Retinite pigmentosa

o Retinite pigmentosa é uma degeneração da retina determinada geneticamente, na qual os fotorreceptores dos olhos morrem pouco a pouco e, portanto, geralmente ocorre cegueira completa no curso tardio da doença. Freqüentemente, esse fenômeno é apenas um sintoma de vários e, junto com os respectivos sintomas que o acompanham, forma todo um complexo de sintomas, como a síndrome de Usher ou Alport.

O que é retinite pigmentosa?

Um dos primeiros sintomas da retinite pigmentosa é a cegueira noturna. Devido à destruição gradual dos fotorreceptores, os olhos estão cada vez mais incapazes de se adaptar às mudanças nas condições de luz.
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o Retinite pigmentosa é uma doença genética da retina que desencadeia a degeneração retinal e também chamada Síndrome de Patermann ou Retinopatia pigmentosa é conhecido. O holandês Frans Donders documentou a doença já em 1855 e cunhou o termo retinite pigmentosa naquela época.

Como o termo retinite na verdade se refere à inflamação e a doença como tal não está relacionada a processos inflamatórios, a oftalmologia posteriormente renomeou o fenômeno retinopatia pigmentosa. No entanto, o nome original de Donder ainda está em uso hoje. Cerca de três milhões de pessoas em todo o mundo sofrem de retinite pigmentosa, sendo a adolescência e a meia-idade o pico da doença.

Com degeneração retinal causada geneticamente, a visão geral se deteriora gradualmente ao longo de várias décadas. Cerca de metade de todos os pacientes desenvolve catarata em um estágio posterior, que é acompanhada por opacidade geral do cristalino. A doença também ocorre em animais e é chamada de atrofia progressiva da retina na medicina veterinária.

causas

A retinite pigmentosa é um defeito genético. Mais de 40 genes diferentes podem desencadear a doença. Nesse ínterim, a medicina assume uma herança monogenética para passar o defeito genético, o que significa que vários genes não precisam ser defeituosos, mas o defeito de apenas um dos identificados até agora pode desencadear a doença. A doença deve ser transmitida na herança autossômica dominante, bem como na herança autossômica recessiva e gonossômica.

Além da herança, uma mutação espontânea também pode causar o defeito patológico em um dos mais de 40 genes identificados. Em certas circunstâncias, fenômenos tóxicos de substâncias como a cloroquina podem ser acompanhados pelos mesmos sintomas da retinite pigmentosa. Nesse caso, porém, o médico fala mais em pseydoretinite ou em fenocopia.

Sintomas, doenças e sinais

Um dos primeiros sintomas da retinite pigmentosa é a cegueira noturna. Devido à destruição gradual dos fotorreceptores, os olhos estão cada vez mais incapazes de se adaptar às mudanças nas condições de luz e são cada vez mais sensíveis ao brilho. Mais tarde, a visão de contraste e a visão de cores são prejudicadas.

A maioria dos pacientes também sofre de uma deficiência do campo visual na forma do que é conhecido como visão em túnel. O campo de visão central geralmente é retido por um longo tempo. No entanto, pode levar à cegueira completa no final do curso. Para quase um quarto dos pacientes, a retinite pigmentosa não é o único fenômeno, mas é acompanhada por muitos sintomas adicionais e, portanto, tem um efeito na forma de uma síndrome completa, como a síndrome de Usher.

Neste contexto, o médico fala também de uma retinopatia pigmentosa associada, que pode estar associada a distúrbios auditivos, paralisia ou arritmias cardíacas ou fraqueza muscular. Além da síndrome de Usher, as síndromes de Alport e Refsum estão entre os complexos mais conhecidos associados à retinite pigmentosa associada.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico da retinopatia pigmentosa é feito pelo eletrorretinograma. Este eletrorretinograma permite que o diagnóstico seja feito na primeira infância. Em última análise, quanto mais precoce for o diagnóstico, mais favoráveis ​​serão as perspectivas de poder lidar com a doença mais tarde.

O prognóstico depende muito de qual dos mais de 40 genes causadores é afetado pelo defeito, sendo a doença, além da forma especial da síndrome de Refsum, considerada incurável. A fim de avaliar a localização exata do efeito do gene e ser capaz de fazer um prognóstico, o médico primeiro analisa todos os sintomas adicionais e, no processo, por exemplo, tem uma impressão de deficiências auditivas e valores sanguíneos. Uma análise de DNA só pode ser realizada depois que o defeito genético exato for identificado.

Complicações

A retinite pigmentosa é uma doença hereditária da retina, que sempre leva à cegueira por cegueira noturna, campo visual e acuidade visual limitados. Atualmente, não existe terapia que prometa cura. A vitamina A pode retardar o processo.

Complicações adicionais ocorrem nas formas de retinite pigmentosa em que outros órgãos do corpo também são afetados pelos sintomas da doença. Este é o caso de cerca de 25% de todas as pessoas afetadas. Dependendo da síndrome, podem ocorrer problemas de audição, paralisia, fraqueza muscular, arritmias cardíacas ou distúrbios do desenvolvimento mental.

Dentro dos olhos, às vezes há outras alterações, como depósitos de cálcio no nervo óptico, astigmatismo, opacidade da tília, miopia ou doenças vasculares. Na síndrome de Usher, além da retinite, há também uma deficiência auditiva severa, que se deve principalmente a danos nas células ciliadas. A retinite pigmentosa também ocorre no contexto da síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet.

Além de inflamação da retina, ocorrem diabetes mellitus, hipertensão, obesidade, fraqueza muscular, deficiência auditiva, deficiência mental e distúrbios motores. Problemas cardiovasculares podem ocorrer como resultado de diabetes e hipertensão. Com outras formas associadas de retinite pigmentosa, também podem ocorrer arritmias cardíacas, que às vezes levam a complicações com risco de vida. Outras complicações surgem de distúrbios da marcha, que muitas vezes podem causar quedas. Às vezes, a retinite pigmentosa também apresenta doenças neurodegenerativas, como a demência.

Quando você deve ir ao médico?

A retinite pigmentosa deve sempre ser examinada e tratada por um médico. Esta doença não se cura sozinha e, na pior das hipóteses, a pessoa afetada pode ficar totalmente cega. Quanto mais cedo a doença for reconhecida e tratada, maior será a probabilidade de cura completa.

Um médico deve ser consultado se o paciente sofre de cegueira noturna. As pessoas afetadas dificilmente podem ver ou reconhecer qualquer coisa à noite. Ver cores diferentes também pode ser afetado pela retinite pigmentosa e deve ser verificado por um médico. No entanto, as pessoas afetadas também sofrem de problemas de audição ou problemas cardíacos como resultado da doença. Se esses sintomas ocorrerem, é essencial consultar um médico.

Primeiramente, a retinite pigmentosa é tratada por um oftalmologista. As outras queixas também podem ser tratadas por um cardiologista ou médico ENT. Em geral, não pode ser previsto se a cura completa será alcançada.

Tratamento e Terapia

A progressão da retinopatia pigmentosa ainda não foi interrompida para a maioria das formas da doença. No entanto, de acordo com estudos clínicos, a suplementação com vitamina A deve ser capaz de retardar a progressão em combinação com a oxigenoterapia hiperbárica. Lidar com a doença é atualmente o foco da terapia.

Por exemplo, os pacientes devem estar mais bem preparados para a possível perda iminente da visão por meio de apoio psicológico e da introdução precoce de técnicas de orientação para cegos. A síndrome de Refsum é uma exceção, porque na verdade é um defeito metabólico cuja progressão pode ser interrompida por uma dieta especial com baixo teor de ácido fitânico.

Para todas as outras formas, atualmente estão sendo realizados experimentos com terapias com células-tronco e a troca dos genes defeituosos diretamente na retina. Para reparar danos retinianos existentes, a medicina também está trabalhando no desenvolvimento de implantes de retina, que têm como objetivo compensar a perda de função dos fotorreceptores. Um implante sub-retiniano com 1.500 diodos deve tornar possível ver novamente no futuro.

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prevenção

A retinite pigmentosa não pode ser evitada porque a doença é um defeito genético.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, as pessoas afetadas com retinite pigmentosa têm apenas algumas e poucas opções ou medidas de acompanhamento disponíveis. Em primeiro lugar, um médico deve ser consultado muito cedo para que não haja complicações ou outras queixas no curso posterior. Isso é crucial para a evolução da doença, de modo que um médico deve ser contatado aos primeiros sinais e sintomas da doença.

A retinite pigmentosa é geralmente tratada com a ingestão de vários medicamentos, principalmente antibióticos. Ao fazê-lo, deve-se sempre observar a ingestão regular com a dosagem correta e os antibióticos não devem ser tomados junto com o álcool. Em muitos casos, o apoio e a ajuda da própria família também são necessários para evitar depressão ou transtornos psicológicos.

No caso das crianças, os pais, em particular, devem garantir que a medicação seja tomada correta e regularmente.Um curso geral não pode ser previsto, embora em alguns casos possa haver uma redução na expectativa de vida da pessoa afetada.

Você pode fazer isso sozinho

A retinite pigmentar retiniana é hereditária e atualmente não tem cura. À medida que as células da retina morrem, o campo de visão da pessoa afetada fica restrito. A visão espacial está perdida. Caminhar com uma bengala branca substitui a orientação espacial para ele.

Por outro lado, quem sofre de RP com visão de túnel muitas vezes ainda consegue ler com uma lupa. Os cones no centro da retina são responsáveis ​​por isso. Eles são funcionais mais do que as hastes que permitem a visão noturna e crepuscular. Em caso de falecimento, o interessado fica dependente da ajuda de um acompanhante.

É importante que os estrangeiros sejam informados sobre a cegueira progressiva e piora. Usar o emblema para cegos garante clareza. Dispositivos auxiliares como Braille ou computadores controlados por voz tornam a vida cotidiana mais fácil para as pessoas afetadas. A alta sensibilidade ao brilho é enfraquecida com vidros coloridos. Se os contrastes ficarem borrados e os contornos não puderem mais ser percebidos no apartamento, as marcas que podem ser sentidas com as mãos ajudam os afetados. As marcações coloridas, por outro lado, não são adequadas, pois a visão das cores também é prejudicada.

Pessoas afetadas por RP têm direito a uma identificação para deficientes físicos graves.

Se o paciente tiver um centro visual bem desenvolvido, um chip pode ser implantado com o qual ele pode reconhecer os contornos dos objetos.