Sob o conceito Osteopetrose o médico descreve uma doença hereditária, cuja causa exata ainda hoje é desconhecida. A ruptura do osso é característica da osteopetrose. A ruptura da reabsorção óssea subsequentemente leva a um acúmulo patológico da matriz óssea. A osteopetrose é dificilmente curável; também não há terapia especial que trate especificamente a causa, de modo que apenas o tratamento relacionado aos sintomas é administrado.
O que é osteopetrose?
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o Osteopetrose, também conhecido como Doença do osso de mármore, Osteopetrose, Doença de Alberts Schönberg, geralmente é herdado. Existe também a possibilidade de uma mutação espontânea, para que não tenha ocorrido herança direta, mas a pessoa afetada pode muito bem passar a osteopetrose.
Devido à hipofunção hereditária dos osteoclastos (essas são as células que degradam os ossos), surge a doença genética. Se o médico diagnosticou osteopetrose, ela é dividida em dois grupos principais:
- Existem as formas autossômicas dominantes do tipo 1 (ADOI) e do tipo 2 (ADOII, também conhecida como doença de Albers-Schönberg)
- Bem como as formas autossômicas recessivas (osteopetrose com acidose tubular renal, osteopetrose maligna infantil).
Para o curso de novos tratamentos e também para o prognóstico, é essencial que o médico divida a osteopetrose em seu tipo.
causas
As causas da mutação genética ainda não são claras; No entanto, os profissionais médicos descobriram quais defeitos estão presentes em quais áreas. Assim, no contexto da osteopetrose autossômica recessiva, as posições TCIRGI1, OSTM1, SNX10 e / ou CLCN7 nas formas ricas em osteoclastos e as posições TNFRSF11A (RANK) e / ou TNFSF11 (RANKL) nas formas pobres em osteoclastos.
Se houver osteopetrose autossômica recessiva com acidose tubular renal, é uma mudança para CAII, se osteopetrose autossômica dominante (tipo 1) é uma mudança para LRP5 e no tipo 2 uma mutação para CLCN 7.
Sintomas, doenças e sinais
À medida que os espaços medulares encolhem e ocorre a formação de sangue extramedular, a microarquitetura do osso é destruída. A destruição subsequentemente leva à instabilidade óssea, de modo que os afetados apresentam um risco maior de sofrer fraturas. Além disso, o acúmulo constante da matriz óssea, sem a ocorrência de atividades de degradação, leva à hipocalcemia.
Devido à proliferação da matriz, também ocorre constrição no osso do crânio, de modo que os nervos ópticos (na área do canal óptico) são pinçados. A compressão às vezes leva à degeneração dos nervos, de modo que a pessoa afetada pode ficar cega. Em alguns casos, nervos cranianos pinçados também foram relatados (por exemplo, nervo vestibulococlear, nervo facial), de modo que a pessoa afetada sofria de falhas funcionais.
No entanto, cegueira e disfunção estão entre os sintomas raros de osteopetrose; O foco está no problema da estabilidade óssea e na frequência associada de fraturas.
Diagnóstico e curso da doença
A osteopetrose pode ser diagnosticada usando métodos de imagem (como um raio-X) - em combinação com o quadro clínico. Uma biópsia óssea é recomendada para que qualquer esclerose da medula óssea possa ser confirmada. O médico não apenas reconhece a esclerose da matriz óssea nas imagens radiográficas, mas também uma forte compressão da mesma.
Esta é a chamada "vértebra em sanduíche", uma estrutura de três camadas dos corpos vertebrais. Você também pode ver listras metafisárias e diafisárias, que também foram responsáveis pela formação do termo “osso de mármore”. A densidade óssea também é aumentada na TC. Os exames de sangue geralmente mostram hipocalcemia pronunciada.
Devido à substituição óssea que se forma na medula óssea, há um aumento da suscetibilidade à infecção ou pode ocorrer anemia. No contexto do diagnóstico, porém, o médico deve ser capaz de descartar outras doenças; estes incluem melorreostose, esclerostose, picnodisostose, síndrome de Engelmann (também conhecida como displasia diafisária progressiva) e síndrome de Pyle.Todas essas doenças apresentam um quadro clínico semelhante.
O curso da osteopetrose autossômica dominante ou recessiva é diferente. A osteopetrose autossômica recessiva se manifesta já nos primeiros anos de vida da pessoa afetada. Os primeiros sintomas podem ser vistos apenas algumas semanas após o nascimento. Se a osteopetrose autossômica recessiva não for tratada, o prognóstico é negativo. Há apenas uma chance de recuperação no contexto de um transplante de medula óssea.
No tipo I de osteopetrose autossômica dominante, o foco principal está na base do crânio, enquanto no tipo II as "vértebras em sanduíche" são características. Ambas as formas causam os primeiros sintomas como parte do surto de crescimento. Os tratamentos causais não estão disponíveis para os tipos I e II, portanto, os sintomas são tratados principalmente. Isso significa que - como ocorre com a osteopetrose autossômica recessiva - não há chance definitiva de recuperação.
Complicações
Como resultado da osteopetrose, o principal risco de fraturas e ossos quebrados aumenta. Devido à formação de sangue extramedular (“localizado fora da medula”), ocorre aumento do fígado e do baço, redução da defesa imunológica, convulsões e lesão nervosa. Este último afeta principalmente os nervos cranianos e pode subsequentemente levar à cegueira e outros sintomas de falha.
Em casos individuais, a osteopetrose pode danificar a mandíbula e o periodonto. Além disso, existem problemas cosméticos que podem levar a queixas psicológicas ao longo do tempo. Em casos graves, a osteopetrose é fatal. O tratamento medicamentoso da osteopetrose pode levar a uma série de efeitos colaterais e interações. Os suplementos de vitamina D podem causar náuseas e vômitos, bem como fraqueza muscular e dores nas articulações.
O ingrediente ativo glucocorticóide pode causar distúrbios do crescimento, glaucoma, catarata e alterações psicológicas, como distúrbios do sono e inquietação. Também existem riscos associados ao transplante de medula óssea freqüentemente usado. As complicações, como a rejeição da medula óssea do organismo receptor, freqüentemente surgem durante o procedimento cirúrgico. Isso pode causar danos à pele, ao fígado e aos intestinos, o que às vezes agrava a osteopetrose original.
Quando você deve ir ao médico?
Se você sofrer fraturas repetidamente ou de repente notar problemas visuais, consulte o seu médico de família. Os sintomas indicam osteopetrose, que deve ser diagnosticada por um especialista. Se houver alguma suspeita, é melhor consultar o ortopedista. O aconselhamento médico é necessário se os sintomas surgirem em conexão com outras malformações ou doenças ósseas.
Por ser uma doença hereditária, o teste genético pode identificar a doença nos estágios iniciais. Os pais devem consultar o pediatra em caso de distúrbios funcionais do sistema musculoesquelético da criança. O oftalmologista deve ser consultado se houver problemas com os olhos. Fisioterapeutas e especialistas em medicina esportiva também estão envolvidos durante o tratamento e apoiam o paciente por um longo período de tempo.
Os pais devem consultar seus médicos durante a terapia. Se a criança cair ou sofrer algum tipo de lesão, o serviço de emergência deve ser chamado. Em caso de queixas graves, o serviço médico de emergência também deve ser contatado para que a criança possa ser atendida imediatamente após a queda. Após os primeiros socorros pelo médico de emergência, o paciente deve ser examinado no hospital. Quaisquer fraturas ou entorses são diagnosticados e tratados lá. A osteopetrose pode ser tratada relativamente bem, mas o alto risco de fraturas pode levar repetidamente a lesões graves que requerem tratamento.
Tratamento e Terapia
Não existe terapia causal para a osteopetrose. Por este motivo, o médico deve tratar os sintomas do paciente e assim garantir que a qualidade de vida possa ser aumentada. Como parte do tratamento, glicocorticóides e interferons são administrados para melhorar os sintomas e sintomas.
A única terapia realmente eficaz é baseada no transplante de medula óssea. Com essa variante existe a possibilidade de os osteoclastos, devido às células-tronco hematopoéticas, normalizarem. No entanto, o transplante de medula óssea só é possível com osteopetrose autossômica recessiva; todos os outros tipos não têm chances definidas de recuperação, portanto a terapia visa aliviar os sintomas e desconforto e melhorar a qualidade de vida da pessoa afetada.
Outlook e previsão
No caso de doença do osso mármore ou osteopetrose, as perspectivas de cura geralmente são fracas. Este diagnóstico é especialmente verdadeiro se a condição não for tratada. Na maioria dos casos, ocorre uma hipofunção hereditária dos chamados osteoclastos. Isso então garante a formação óssea desregulada.
Até agora, a única opção de tratamento é o transplante de medula óssea. Só então osteoclastos suficientes podem se formar novamente. Osteoclastos são células que quebram os ossos. No entanto, o transplante acarreta riscos elevados, nomeadamente calcemia como resultado.
Existem diferenças no curso da doença na forma autossômica recessiva e na forma autossômica dominante da doença. A osteopetrose autossômica recessiva geralmente se desenvolve na primeira infância. Às vezes, também surge após o nascimento como osteopetrose maligna infantil. Quadros clínicos leves também são conhecidos. Eles podem se sobrepor à osteopetrose dominante. Sem tratamento sintomático e um transplante de medula óssea, as perspectivas são sombrias.
A osteopetrose autossômica dominante (ADOI) é geralmente uma osteosclerose generalizada da base do crânio, ou como uma variante de Albers-Schönberg (ADOII) com "vértebras sanduíche". Essa forma de doença só se manifesta na adolescência. As formas de curso de ambos são diferentes. Com uma variante, os ossos se tornam cada vez mais estáveis. Com o outro, eles quebram com mais facilidade. Também pode causar complicações. Atualmente, não há mais do que terapia sintomática.
prevenção
Devido ao fato de que até o momento nenhuma causa foi encontrada para o motivo da osteopetrose, medidas preventivas não são possíveis.
Cuidados posteriores
Na maioria dos casos de osteopetrose, os pacientes têm muito poucas e limitadas medidas disponíveis para o acompanhamento direto. Antes de mais nada, um diagnóstico rápido e, sobretudo, precoce da doença deve ser feito para que não haja complicações ou outras queixas no curso posterior. Quanto mais cedo o médico for consultado, melhor geralmente será o curso posterior da doença, de modo que o médico deve ser contatado assim que aparecerem os primeiros sinais e sintomas.
A maioria dos pacientes com osteopetrose depende da ingestão de vários medicamentos. A dosagem correta e a ingestão regular do medicamento devem ser sempre observadas para limitar permanentemente os sintomas. Além disso, a pessoa em questão deve entrar em contato com um médico se houver efeitos colaterais ou se algo não estiver claro.
Às vezes, o apoio psicológico pode ser útil, o que pode prevenir o desenvolvimento de depressão em particular. O apoio das pessoas afetadas em seu dia a dia também é muito importante para melhorar sua qualidade de vida. Em alguns casos, a osteopetrose também reduz a qualidade de vida do paciente.
Você pode fazer isso sozinho
No caso da osteopetrose, a medida de autoajuda mais importante é realizar regularmente os exercícios físicos recomendados pelo seu médico e poupar os ossos afetados. A fisioterapia abrangente pode pelo menos retardar a progressão da doença. O exercício também melhora o bem-estar e, portanto, contribui para uma melhoria na qualidade de vida. As pessoas afetadas também devem mudar sua dieta. É aconselhável evitar alimentos com muito sal, pois podem levar ao aumento dos osteoclastos.
Descanse após um transplante de medula óssea. O paciente com osteopetrose não deve se esforçar por uma a duas semanas e também deve se abster de atividades físicas extenuantes por enquanto. Se isso não aliviar os sintomas, uma nova visita ao médico é recomendada.
Os pacientes também podem falar com um profissional de saúde alternativo sobre tratamento alternativo. As massagens e a acupuntura são discutidas como medidas de acompanhamento eficazes para a osteopetrose. No caso da doença, quais etapas são sensatas depende muito do curso da doença e das circunstâncias que a acompanham. Portanto, as medidas de acompanhamento, como a própria terapia, devem ser discutidas com o cirurgião ortopédico responsável.
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