Neurofibromatose tipo 2

Neurofibromatose é uma doença hereditária que se manifesta nas formas tipo 1 e tipo 2. O tipo 2, no qual a pessoa em questão sofre de tumores benignos no cérebro e os sintomas que eles desencadeiam, problemas de audição, paralisia dos nervos faciais e equilíbrio prejudicado, é comparativamente raro. A neurofibromatose é incurável, mas pode ser tratada tão bem que possíveis complicações podem ser evitadas.

O que é neurofibromatose tipo 2?

o Neurofibromatose tipo 2 é como o tipo 1 mais comum, como uma doença congênita e hereditária. De fato, constatou-se que cerca de 50% dos pacientes apresentam uma nova mutação, ou seja, não há casos da doença na família.

A principal característica da doença são os tumores cerebrais benignos que se desenvolvem em ambos os lados dos nervos auditivos e de equilíbrio e desencadeiam sintomas específicos. Os sintomas típicos da neurofibromatose tipo 2 são deficiência ou perda de audição, zumbido, equilíbrio prejudicado, paralisia dos músculos faciais e catarata prematura.

Essa forma de doença é significativamente mais rara do que a neurofibromatose tipo 1, também conhecida como doença de Recklinghausen. A incidência é de 1: 35.000, enquanto a do tipo 1 deve ser observada em 1: 3.500.

causas

A causa de todas as formas de Neurofibromatose são mutações do gene da neurofibromatose correspondente no cromossomo 22. Supõe-se que esse gene influencie o comportamento migratório e a forma de certos tipos de células, de modo que é muito provável que um defeito leve a doenças tumorais.

Cerca de metade dos novos casos são baseados em mutações genéticas espontâneas e não são hereditários. No entanto, a neurofibromatose é contada entre as doenças hereditárias. Como tal, a herança da doença é autossômica dominante, o que significa simplesmente que a herança é independente do gênero, mas definitivamente ocorre se um dos pais for afetado.

Sintomas, doenças e sinais

Pacientes com neurofibromatose tipo 2 desenvolvem tumores na área do cérebro e da medula espinhal. Mudanças de pigmento como no NF tipo 1 são possíveis em uma quantidade reduzida. Os tumores nos nervos do corpo são característicos do tipo 2. Eles surgem da camada protetora das células nervosas, as células de Schwann. A principal infestação ocorre na área do cérebro, nervos auditivos e coluna vertebral.

Os sintomas variam dependendo do tamanho do tumor e de sua localização. Isso inclui a percepção do ruído de fundo e um declínio geral da audição. Os pacientes não conseguem manter o equilíbrio de forma confiável, os músculos faciais às vezes ficam paralisados]] com tendência a vomitar, problemas de orientação e dores de cabeça.

A propagação para os nervos auditivos geralmente é simétrica. A medicina chama isso de neuroma acústico bilateral característico. Normalmente, esse processo só pode ser reconhecido após a puberdade. Zumbidos ou zumbidos constantes acompanham os problemas de equilíbrio. Alterações nos olhos também indicam neurofibromatose tipo 2.O turvamento do cristalino (catarata juvenil) torna difícil para os pacientes percebê-lo visualmente e é uma das primeiras características distintivas da neurofibromatose central.

Além disso, inchaços isolados se desenvolvem na pele como no NF tipo 1. No entanto, o nódulo de Lisch típico está ausente na área dos olhos. Os sintomas de longo prazo são: danos auditivos severos até surdez, manifestação de paralisia facial, dificuldade para engolir e comprometimento da voz por distúrbio funcional das cordas vocais.

Diagnóstico e curso

Os sintomas de um Neurofibromatose tipo 2 são inespecíficos, portanto o diagnóstico correto pode ser difícil e tedioso. Se houver sintomas e riscos que possam indicar a ocorrência da doença, principalmente hipoacusia e distúrbios do equilíbrio, deve-se fazer um exame detalhado.

Primeiro, o sangue é coletado para que um teste de DNA possa ser realizado. A análise ao sangue já é possível no decorrer do diagnóstico pré-natal. Visto que a principal característica da neurofibromatose tipo 2 são tumores benignos bilaterais dos nervos auditivo e de equilíbrio, um procedimento de imagem deve então ser iniciado. A doença só pode ser diagnosticada se os tumores forem detectáveis ​​neste. Outros critérios claros são a doença de um ou ambos os pais e a detecção de tumores e fibromas.

Se a neurofibromatose tipo 2 foi diagnosticada, um EEG, teste de audição, exame de imagem da coluna e um exame psicológico devem ser usados ​​para determinar a gravidade da doença a fim de iniciar o tratamento ideal para o paciente.

É feita uma distinção entre duas formas de neurofibromatose: a primeira aparição antes dos 20 anos com rápida progressão do tumor, o fenótipo de Wishart e a lenta progressão da doença após os 20 anos. Isso é conhecido como fenótipo Feiling-Gardner.

Complicações

A neurofibromatose tipo 2 é uma doença rara e hereditária, mas dependendo da localização dos tumores, muitas vezes pode levar a complicações diferentes. Em geral, o número de tumores benignos aumenta à medida que a doença progride. Como estão localizados principalmente no cérebro ou na medula espinhal, podem levar a sintomas de insuficiência neurológica em longo prazo.

No entanto, as complicações geralmente surgem apenas na idade adulta e muitas vezes podem ser evitadas pela remoção cirúrgica dos tumores. Uma das complicações mais comuns é a disfunção do oitavo nervo craniano, responsável pela audição e pelo senso de equilíbrio. Podem ocorrer lesões auditivas até surdez.

Além disso, freqüentemente ocorrem ataques de tontura. Outras complicações comuns são paralisia do nervo facial, paralisia das cordas vocais ou distúrbios de deglutição. Além disso, podem ocorrer distúrbios de coordenação do movimento (ataxia), distúrbios da marcha e dores de cabeça. Se a medula espinhal for afetada, a paraplegia pode ocorrer em casos extremos. Alterações oculares também são observadas com frequência, o que pode causar catarata (opacificação do cristalino), mesmo na adolescência.

As complicações mais graves podem ser evitadas com a remoção cirúrgica dos tumores. No entanto, como as recorrências costumam ocorrer, a cirurgia nem sempre pode evitar a ocorrência de complicações. Além disso, o risco de os tumores benignos se converterem em tumores malignos é significativamente maior do que na população em geral.

Quando você deve ir ao médico?

O médico deve esclarecer uma sensação geral de doença, mal-estar ou limitações em várias habilidades funcionais. Se houver oscilações perceptíveis de peso, problemas de orientação ou paralisia, é necessário consultar um médico. Mudanças na aparência da pele, dor ou deficiência auditiva devem ser examinadas e tratadas. A percepção de ruídos que outras pessoas não ouvem é tão preocupante quanto a surdez. Se o seu equilíbrio for perturbado, se houver um aumento de acidentes leves ou quedas e se você estiver inseguro para caminhar, consulte um médico.

O turvamento da córnea, alterações visuais na área dos olhos e alterações na visão são outros sinais da doença. O desconforto ao engolir ou um aperto na garganta devem ser examinados por um médico. Mudanças na voz, restrições na vocalização ou recusa alimentar são indícios de uma irregularidade de saúde, sendo necessária a consulta médica. Se os sintomas existentes aumentarem à medida que a doença progride, é necessário consultar um médico. Se surgirem medos ou problemas de comportamento, a pessoa afetada deve procurar ajuda. Em caso de alterações de humor, perda de bem-estar ou qualidade de vida, recomenda-se uma consulta médica.

Tratamento e Terapia

A causa do Neurofibromatose está nos genes e não pode ser eliminado, então a doença é considerada incurável. O objetivo e o conteúdo da terapia, portanto, podem ser apenas ter um efeito calmante precoce sobre os sintomas que ocorrem.

Os pacientes devem buscar aconselhamento de vários especialistas cooperantes para tratar todos os sintomas. Dependendo da gravidade da doença, recomenda-se uma equipe de médicos de clínica geral, que deve intervir principalmente de forma coordenada, um neurologista ou neurocirurgião e um oftalmologista.

Algumas clínicas universitárias têm departamentos ambulatoriais especiais para pacientes com neurofibromatose. Tratamentos relacionados aos sintomas, como cirurgia ocular ou intervenções nos nervos faciais, são realizados lá. Um grande tumor pode ser removido cirurgicamente, mas os riscos e efeitos colaterais devem ser comparados com as chances de sucesso.

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Outlook e previsão

A neurofibromatose tipo 2 até agora foi considerada incurável. A razão para isso pode ser encontrada na causa do distúrbio de saúde. Existe uma mutação na genética humana que, por razões legais, os médicos e profissionais da área médica não podem alterá-la. No atendimento médico, todas as medidas tomadas pelo médico assistente concentram-se, portanto, em aliviar os sintomas severamente pronunciados do indivíduo.

Na maioria dos casos, diferentes especialistas trabalham juntos para garantir o atendimento ideal ao paciente. Juntos, eles conseguem um alívio significativo das irregularidades e, portanto, uma melhoria significativa na qualidade de vida geral. Sem tratamento, pode-se esperar um aumento dos sintomas. Além disso, o risco geral de acidentes aumenta devido à deficiência auditiva e problemas de equilíbrio. O risco de desenvolver uma doença secundária seria, portanto, maior do que com cuidados médicos contínuos.

Existem intervenções cirúrgicas repetidas no decorrer da vida. O objetivo das operações é remover os tumores benignos antes que eles causem complicações ou distúrbios de movimento e atividade nervosa. A pessoa afetada deve, portanto, fazer check-ups regulares ao longo de sua vida para ser capaz de detectar crescimentos o mais cedo possível. Sua localização e impacto são determinados e, se necessário, ações preventivas devem ser tomadas.

prevenção

Doenças hereditárias como essa Neurofibromatose tipo 2 não pode ser evitado. O fato de os afetados não terem seus próprios filhos é uma medida de precaução pessoal que deve ser ponderada, mas é recomendada por muitos profissionais, mas não é uma garantia devido às novas mutações. Os doentes devem fazer-se a exames pelo menos uma vez por ano para reconhecer alterações nos tumores, novos sintomas e agravamento com o tempo e para os poder tratar.

Cuidados posteriores

Depois de concluir o tratamento para neurofibromatose tipo 2, é particularmente importante monitorar os sintomas. O paciente afetado deve ir com calma, especialmente após a cirurgia. A pele deve ser protegida de novas tensões e, portanto, deve-se ter cuidado para não expor a pele a qualquer outra irritação, tanto nos cuidados com o corpo quanto nas roupas.

Produtos de higiene pessoal suaves e roupas de baixa irritação são particularmente importantes aqui. Especialmente shampoos suaves e líquidos de lavagem com valores de pH muito amigáveis ​​para a pele são muito suaves aqui. Roupas feitas de materiais macios e respiráveis ​​também proporcionam alívio. Algodão ou lã de alta qualidade, que são processados ​​de forma muito agradável à pele, ajudam as pessoas afetadas no seu bem-estar.

Uma higiene pessoal particularmente cuidadosa também é indicada. Os pais de crianças afetadas devem garantir que sua roupa de cama seja trocada regularmente e manter a área de estar muito limpa, limpando o chão e as superfícies diariamente.

Os pais devem observar o desenvolvimento dos sintomas com muito cuidado para serem capazes de iniciar as medidas necessárias imediatamente se surgirem complicações. Uma vez que a neurofibromatose tipo 2 muitas vezes pode ter um curso muito grave, faz sentido envolver um terapeuta. Ele pode ajudar os pais a lidar com o estresse e estabelecer contato com grupos de autoajuda.

Você pode fazer isso sozinho

Além do tratamento cirúrgico, existem blogs e portais de autoajuda na Internet que oferecem muitas sugestões e dicas sobre a vida da pessoa afetada. Uma mudança na dieta para alimentos anti-angiogênicos apóia a formação de vasos de fornecimento de tumor e inibe o crescimento de novos tumores.

A tecnologia moderna permite a adaptação às necessidades individuais. Programas de reconhecimento de fala e amplificadores de vibração oferecem uma assistência importante aos deficientes auditivos. Dispositivos com uma grande tela geralmente permitem que pessoas com deficiência visual leiam livros na forma de e-books. Aprender uma língua de sinais em um estágio inicial, em combinação com serviços de interpretação apropriados via smartphone, permite uma comunicação quase sem barreiras com os ouvintes. Além disso, existe o direito a um intérprete nos consultórios, nas visitas ao médico e na vida profissional. No entanto, neste caso, o interessado é obrigado a solicitar um intérprete do gabinete, do seguro de saúde ou do gabinete de integração para cada um destes casos.

No caso de restrições particularmente acentuadas, existe também a opção do cão-guia, cujos custos, no entanto, ainda não foram suportados pelos convênios de saúde ou instituições estatais. Pessoas afetadas que também sofrem de distúrbios circulatórios na forma de polineuropatia, ajuda a estimular a circulação sanguínea por meio de exercícios e pomadas que promovem a circulação sanguínea. Evitar fumar e usar roupas justas também melhora os sintomas.