Distrofia miotônica tipo 1

o distrofia miotônica tipo 1 (síndrome de Curschmann-Steinert) é uma doença multissistêmica hereditária autossômica dominante com os principais sintomas de fraqueza muscular e opacidade do cristalino (catarata). Distingue-se duas formas da doença: a forma inata (congênita), em que o recém-nascido é perceptível por fraqueza muscular ("floppy baby"), e a forma adulta, que só se manifesta na 2ª a 3ª década de vida. A distrofia miotônica tipo 1 é incurável e, dependendo de sua gravidade e progressão, encurta a expectativa de vida.

O que é distrofia miotônica tipo 1?

o distrofia miotônica tipo 1 é uma das chamadas doenças de repetição de trinucleotídeos. No código genético do braço longo do cromossomo 19, um trinucleotídeo das nucleobases citosina, timina e guanina é duplicado.

Embora este trio básico seja repetido de 5 a 35 vezes em pessoas saudáveis, naquelas com sintomas leves é cerca de 50 a 200, nas formas graves, até mais de 1000 repetições. O trinucleotídeo não codifica diretamente uma proteína, mas afeta a síntese de outras proteínas. Uma enzima necessária nos músculos esqueléticos e cardíacos, a proteína quinase distrofia miotônica (DMPK), é produzida de forma reduzida devido ao defeito genético.

Mas outras proteínas também são afetadas, e. o SEIS5 expresso na lente ou no receptor de insulina. Portanto, a distrofia miotônica tipo 1 afeta muitos sistemas de órgãos diferentes. Com uma incidência de cerca de 1: 20.000, a distrofia miotônica tipo 1 é a miotonia mais comum e ao mesmo tempo a distrofia muscular mais comum que ocorre na idade adulta.

Em termos de herança, o número de repetições de trinucleotídeos aumenta de geração em geração, de modo que o início da doença na prole é mais precoce e mais grave. A forma congênita é sempre herdada da mãe. A distrofia miotônica tipo 1 afeta mais os meninos do que as meninas.

causas

Na forma congênita, o bebê é perceptível imediatamente após o nascimento com fraqueza muscular generalizada, lábio superior levantado e insuficiência respiratória. Por causa dos problemas respiratórios, muitos recém-nascidos dependem da respiração artificial e 25% -50% morrem nos primeiros 18 meses de vida.

Atrasos no desenvolvimento e retardo mental grave são esperados em crianças que sobrevivem mais. Sua expectativa de vida é de cerca de 30-40 anos. Se a doença só surge na idade adulta, os afetados geralmente notam a fraqueza muscular em músculos distantes do torso, especialmente nas pernas, pescoço e face. Os músculos faciais atrofiam, fazendo com que o paciente pareça abatido.

Também ocorrem distúrbios da fala e da deglutição. A fraqueza muscular é acompanhada de relaxamento muscular retardado, de forma que é difícil para os afetados, por exemplo, soltar um movimento novamente. Outros sintomas são opacidade do cristalino, perda de audição no ouvido interno, maior necessidade de sono, limitações cognitivas e tolerância à glicose reduzida até diabetes mellitus. Devido ao equilíbrio hormonal perturbado, atrofia testicular e calvície geralmente ocorrem em homens e distúrbios menstruais em mulheres.

Os efeitos sobre os músculos do coração são particularmente perigosos: freqüentemente ocorrem arritmias cardíacas e, ocasionalmente, até parada cardíaca. Se a fraqueza muscular atinge os músculos centrais, o resultado são distúrbios respiratórios e uma maior suscetibilidade a infecções pulmonares. A distrofia miotônica tipo 1 é sempre progressiva, mas a gravidade e a composição de seus sintomas são extremamente variáveis. Em média, a expectativa de vida na forma adulta de distrofia miotônica tipo 1 é de cerca de 50-60 anos.

Sintomas, doenças e sinais

A principal característica da distrofia miotônica tipo 1 é o relaxamento retardado dos músculos após uma contração muscular. Essa característica pode ser usada para distinguir a doença de outras distrofias musculares. Os músculos mais distantes do tronco, como rosto, pescoço, antebraço, mão, perna e músculos do pé, são particularmente afetados. Existem outros sintomas independentes das queixas musculares.

Frequentemente ocorrem arritmias cardíacas ou insuficiência cardíaca. Devido ao envolvimento do coração, freqüentemente ocorrem incidentes anestésicos durante a anestesia. Catarata e cabelos calvos em homens são freqüentemente observados. O nível de testosterona está muito baixo, o que geralmente leva à perda testicular. Existe um risco aumentado de desenvolver diabetes.

Falar e engolir são difíceis para o paciente. Além disso, o paciente está constantemente cansado durante o dia, o que pode levar a pausas respiratórias à noite. No entanto, a apneia do sono nem sempre está presente. Distúrbios digestivos, distúrbios da vesícula biliar ou distúrbios auditivos também podem ocorrer como outros sintomas. Embora seja uma condição hereditária, os sintomas não aparecem em muitos pacientes até os 20 anos.

A catarata costuma ser diagnosticada como o primeiro sinal da doença. No entanto, também existe uma forma da doença que existe desde o nascimento. Esta forma congênita de miotonia muscular é caracterizada por um curso particularmente grave com insuficiência respiratória com risco de vida e distúrbios de desenvolvimento físico e mental.

Diagnóstico e curso

Se você suspeitar distrofia miotônica tipo 1 Métodos de genética molecular são usados ​​para diagnosticar a doença sem sombra de dúvida. Isso ajuda a descartar diagnósticos diferenciais com sintomas semelhantes, por ex. distrofia miotônica tipo 2. O diagnóstico pode ser apoiado por exames eletromiográficos (EMG). Nos afetados, padrões típicos de atividade espontânea podem ser encontrados, principalmente nos músculos distantes do tronco. Também é importante ter uma história familiar completa, também para fornecer mais conselhos à família.

Complicações

Com esta doença, as pessoas afetadas sofrem principalmente de fraqueza muscular grave e sintomas que ocorrem nos olhos. Isso causa catarata e turvação do cristalino, de modo que a visão da pessoa afetada se deteriora significativamente. Na pior das hipóteses, também pode levar à cegueira total.

A qualidade de vida é reduzida significativamente. Os jovens, em particular, podem desenvolver queixas psicológicas ou depressão se tiverem problemas visuais repentinos ou se forem cegos. Além disso, podem ocorrer problemas cardíacos, fazendo com que o paciente morra de morte cardíaca súbita. Não é incomum que as pessoas afetadas sofram de diabetes.

A fraqueza muscular limita significativamente o dia a dia das pessoas afetadas, de modo que em alguns casos elas também ficam dependentes da ajuda de outras pessoas. Certas atividades ou esportes não podem mais ser realizados sem mais delongas. O desenvolvimento infantil é significativamente restringido pela doença, de modo que complicações podem surgir na idade adulta. Não é possível tratar esta doença causalmente.

No entanto, muitas queixas podem ser restringidas e amenizadas para que a vida cotidiana se torne suportável para a pessoa em questão. Via de regra, não há complicações particulares e a expectativa de vida do paciente não é restringida pela doença.

Quando você deve ir ao médico?

A visita ao médico é necessária assim que a pessoa em questão apresentar dificuldades para lidar com a vida cotidiana. Uma fraqueza na força muscular, uma diminuição no desempenho físico e uma perda de tecido são sinais de um distúrbio de saúde. Se as atividades esportivas normais só puderem ser praticadas de forma limitada ou não puderem ser praticadas, as observações devem ser discutidas com um médico. Vários exames devem ser iniciados para que a causa seja esclarecida e um plano de tratamento traçado.

Um atraso na tensão muscular controlada voluntariamente e uma visão diminuída são preocupantes. Se sua visão estiver turva ou o cristalino estiver turvo, é recomendável consultar um médico. Uma irregularidade na função de preensão natural é um sinal de alerta do corpo que requer ação. Um risco aumentado de acidentes e quedas deve ser discutido com um médico para que as contramedidas possam ser iniciadas. Distúrbios do ritmo cardíaco, palpitações ou interrupções do sono devem ser examinados mais de perto por um médico.

Se ocorrerem déficits de concentração ou atenção ou se o desempenho mental reduzido for observado devido à deficiência, uma consulta médica é necessária. Se os homens sofrem de diminuição do desejo sexual ou ficam calvos, um médico deve ser consultado. Se também houver estados estressantes emocionais ou mentais, a pessoa afetada está ameaçada de consequências. Eles devem ser evitados em tempo útil.

Tratamento e Terapia

Um tratamento causal do distrofia miotônica tipo 1 não podes. A terapia se concentra no alívio dos sintomas, por ex. por meio do tratamento cirúrgico da catarata, ajuste de medicamentos para arritmias cardíacas ou suporte técnico respiratório. O suporte fisioterapêutico pode retardar a progressão da distrofia miotônica tipo 1.

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Outlook e previsão

As perspectivas de distrofia miotônica tipo 1 diagnosticada são pobres. Tanto a expectativa quanto a qualidade de vida sofrem. A maioria dos pacientes nem chega aos 60 anos. Muitos deles morrem de insuficiência cardíaca ou sucumbem a infecções. As medidas terapêuticas geralmente podem aliviar apenas marginalmente os sintomas da doença. O defeito genético em si não é curável de acordo com o estado atual da ciência. Muitos dos afetados mostram sinais de distrofia miotônica tipo 1 antes dos 20 anos de idade. Outros só procuram um médico em idade avançada. Dentro das famílias, há um risco maior de a doença ser herdada.

O sofrimento aumenta continuamente à medida que a distrofia miotônica tipo 1 progride implacavelmente ao longo dos anos. Por causa dos músculos fracos, as pessoas afetadas têm cada vez mais dificuldade em lidar com a vida cotidiana sozinho. Você precisa de ajuda. O sistema musculoesquelético pára. Depois de um tempo, uma profissão erudita não pode mais ser exercida. As abordagens terapêuticas de medicamentos e fisioterapia perdem cada vez mais sua eficácia com o tempo. Não é incomum que o declínio físico da distrofia miotônica tipo 1 seja acompanhado por problemas psicológicos.

prevenção

Desde o distrofia miotônica tipo 1 Se for um defeito genético hereditário, a prevenção não é possível.

Cuidados posteriores

A distrofia miotônica tipo 1 é hereditária. De acordo com o estado atual da pesquisa, a cura não é possível. A doença reduz a expectativa de vida em cerca de 50 anos. Os cuidados de acompanhamento são aconselháveis ​​para ajudar a retardar a progressão da distrofia. Outros objetivos dos cuidados posteriores são aliviar os sintomas e manter a qualidade de vida.

Durante o acompanhamento, é verificada a tolerância do medicamento, caso tenha sido administrado ao paciente. Os cuidados de acompanhamento referem-se principalmente a queixas físicas. A mobilidade dos membros deve ser mantida o maior tempo possível por meio de exercícios apropriados. A psicoterapia de acompanhamento também pode ser apropriada ou mesmo necessária.

Uma qualidade de vida inadequada devido à distrofia pode afetar a alma do paciente. O risco de depressão é muito alto. Com a psicoterapia, existe a oportunidade de falar sobre sentimentos negativos. Em um estágio avançado, uma cadeira de rodas pode ser necessária. Durante os cuidados posteriores, o doente aprende a usar o dispositivo diariamente.

A distrofia miotônica também afeta a função cardíaca. Um marcapasso neutraliza o processo. O acompanhamento do tratamento é realizado por um cardiologista. Ele monitora o processo de cicatrização após a operação. O controle será interrompido quando a cura ocorrer conforme o esperado.