Síndrome de Rett

Em 1966, o médico Prof. Andreas Rett uma doença rara e até então desconhecida que afeta quase exclusivamente meninas. Segundo ele, a doença era considerada causadora de graves deficiências físicas e mentais Síndrome de Rett nomeado.

O que é a síndrome de Rett?

o Síndrome de Rett é um defeito genético no cromossomo X. A doença pode assumir formas muito diferentes, desde muito ligeira a muito grave.

A doença se manifesta inicialmente em distúrbios do desenvolvimento na primeira infância. Após uma gravidez e parto normalmente normais, os primeiros meses de vida do doente são normais. Eles se desenvolvem da mesma forma que outras crianças que não têm a doença. Entre o sétimo mês e o segundo ano de vida, as crianças com síndrome de Rett apresentam inicialmente uma parada total do desenvolvimento.

Após essa fase, as habilidades já aprendidas, como falar ou movimentos das mãos, voltam a se desenvolver. As pessoas começam a apresentar sintomas de autismo e a apresentar vários distúrbios do movimento. Junto com isso, retardo mental, crises epilépticas e estereótipos de movimento podem ser observados. Os estereótipos de movimento da síndrome de Rett são principalmente movimentos repetitivos das mãos que lembram a sequência de movimentos ao lavar as mãos.

causas

As causas disso Síndrome de Rett estão nos genes. O defeito está no cromossomo X e ocorre durante a concepção em embriões masculinos e femininos.

No entanto, os embriões masculinos quase sempre morrem, de modo que o defeito ocorre quase apenas nas meninas. O defeito quase sempre é passado de pai para filho. Todos os anos, cerca de cinquenta meninas nascem com síndrome de Rett na Alemanha.

O gene defeituoso foi descoberto em 1983 pelo neurogeneticista Dr. Huda Zoghi, da Universidade de Stanford, nos EUA. Só depois disso foi possível identificar a causa da doença por meio de um teste genético e não apenas pelos sintomas.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de Rett é uma doença que ocorre na primeira infância. Principalmente as meninas são afetadas. A doença é a deficiência mais comum em meninas, depois da síndrome de Down. Até cerca de seis meses após o nascimento, o desenvolvimento é completamente normal. A partir do sexto mês, o desenvolvimento inicialmente parece estagnar. O desenvolvimento então declinou.

As habilidades motoras já adquiridas são perdidas. Por exemplo, as crianças não sabem mais usar as mãos. À medida que as crianças perdem o vínculo emocional com os pais, a síndrome de Rett é muito semelhante ao autismo. O desenvolvimento linguístico está atrasado ou não ocorre de todo. No entanto, muitas vezes é possível articular palavras individuais.

Nem todas as meninas envolvidas aprendem a andar. O movimento geralmente só é possível com ajuda externa e parece inseguro e com as pernas afastadas. Por volta dos três anos de idade, os traços autistas diminuem e o interesse emocional se instala novamente. As crianças tentam se comunicar.

Durante o curso da doença, ocorrem deformidades massivas do esqueleto, cólicas e problemas digestivos. As crises epilépticas ocorrem até os quatro anos de idade. As pessoas afetadas permanecem gravemente incapacitadas para o resto da vida e precisam de cuidados 24 horas por dia.

Diagnóstico e curso

O diagnóstico do Síndrome de Rett geralmente é difícil porque as crianças se desenvolvem normalmente no início. Se não houver suspeita específica de defeito genético, nenhum exame genético é realizado, única forma de detecção precoce da síndrome de Rett.

Se a doença não for diagnosticada por um teste genético, isso pode ser feito com base nos sintomas. A regressão de habilidades já aprendidas começa a partir do sétimo mês de vida. Além dos sintomas já descritos, pode-se observar a diminuição do crescimento do crânio no curso da doença, que pode iniciar entre o quinto mês e o quarto ano de vida.

Além disso, há comprometimento cognitivo grave e a incapacidade de caminhar independentemente ou uma marcha com pernas largas e instáveis. O diagnóstico baseado nos sintomas geralmente só é feito entre os dois e os cinco anos de idade. Os sintomas adicionais podem incluir insônia, escoliose (deformidade da coluna), ataques epilépticos, distúrbios circulatórios e redução do crescimento.

Por volta dos dez anos de idade, os pacientes sofrem de uma deterioração maciça das habilidades motoras, de modo que ficam dependentes de uma cadeira de rodas.

Complicações

Na síndrome de Rett, as crianças afetadas sofrem de limitações muito graves e distúrbios de desenvolvimento. Via de regra, o crescimento também é prejudicado, de modo que os afetados também sofrem de baixa estatura. Além disso, existe uma grave deficiência mental. Isso pode levar a provocações ou bullying, especialmente entre as crianças, fazendo com que os pacientes também desenvolvam problemas de saúde mental.

Freqüentemente, dependem da ajuda de outras pessoas em sua vida cotidiana e não conseguem lidar com isso sozinhas. Os distúrbios da fala também estão entre os sintomas da síndrome de Rett e são acompanhados por distúrbios de coordenação e concentração. Além disso, os pacientes frequentemente sofrem de distúrbios da marcha. Os pais e parentes também podem ser afetados pelos sintomas da síndrome de Rett, de modo que também sofrem de transtornos mentais e de humor.

Como não há terapia causal para a síndrome, apenas os sintomas são tratados. Não existem complicações particulares. Em geral, não se pode prever se haverá uma redução na expectativa de vida devido à síndrome de Rett. Infelizmente, a síndrome não pode ser evitada.

Quando você deve ir ao médico?

Uma vez que a síndrome de Rett não cura a si mesma, esta doença deve definitivamente ser tratada por um médico. No entanto, apenas o tratamento puramente sintomático pode ser realizado, uma vez que a síndrome de Rett é uma doença genética. Um médico deve ser consultado se a pessoa em questão apresentar sinais de síndrome de Down.

Consulte um médico se a pessoa mostrar sinais de autismo. Além disso, o tratamento médico deve ser realizado se a pessoa em questão tiver cólicas ou sofrer de problemas digestivos graves.

O diagnóstico da síndrome de Rett pode ser feito por um pediatra ou clínico geral. No entanto, o tratamento por vários especialistas ainda é necessário para tratar os sintomas da síndrome de Rett.

Tratamento e Terapia

Tratamento do Síndrome de Rett ocorre sintomaticamente. Isso significa que só existe a possibilidade de tratar as queixas individuais que estão associadas à doença.

Não há cura para a doença em si, pois é um defeito genético. Uma vez que os sintomas podem variar muito em seu tipo e gravidade, nem toda terapia é adequada para todos os pacientes. A terapia é realizada após consulta com o médico assistente. As seguintes opções de terapia são comuns para a síndrome de Rett, mas também podem ser completamente inadequadas em casos individuais.

A fisioterapia pode ajudar, pelo menos parcialmente, a compensar a falta de movimento. Praticar sequências de movimentos e fortalecer os músculos pode ajudar a manter a mobilidade pelo maior tempo possível. Hipoterapia é outra palavra para equitação terapêutica. A equitação fortalece a autoconfiança e a confiança nos outros.A proximidade de animais pode, por si só, ter efeitos positivos em pessoas com deficiências. A terapia também fortalece o senso de equilíbrio, que costuma ser perturbado em pacientes com síndrome de Rett. A hipoterapia também deve ter um efeito relaxante.

Na terapia ocupacional, as habilidades motoras são treinadas de forma a garantir maior independência no dia a dia, por exemplo, ao comer. Existem outras terapias que podem ser muito úteis na síndrome de Rett. Isso deve ser sempre discutido com o médico assistente.

prevenção

Uma prevenção de Síndrome de Rett dificilmente é possível. Apenas um teste genético dos pais antes da gravidez ou um teste pré-natal da criança (um teste genético no útero) pode revelar se uma criança pode desenvolver a síndrome de Rett. No entanto, as mutações no cromossomo X também ocorrem quando as pessoas afetadas não apresentam sintomas.

Isso significa que nem o teste genético dos pais nem o exame pré-natal podem fornecer qualquer certeza sobre se a criança realmente desenvolverá a síndrome de Rett. Também dificilmente há risco de repetição em uma criança já doente.

Cuidados posteriores

A síndrome de Rett representa um grande desafio para as famílias envolvidas, pois às crianças com a síndrome de Rett devem ser garantidos cuidados permanentes, pois sofrem de graves limitações físicas e mentais. O ambiente deve ser projetado para pessoas com deficiência.

Isso inclui banheiros apropriados, elevadores de escada e todas as medidas que tornam a vida cotidiana o mais fácil possível para a criança doente. Isso também minimiza o aumento do risco de acidentes. Como o comportamento social de crianças com síndrome de Rett às vezes é severamente restrito, recomenda-se a colocação em um jardim de infância especial.

A partir de certa idade, frequentar um grupo de autoajuda também pode ser muito útil. A fisioterapia regular e direcionada melhora a mobilidade restrita. A habilidade de linguagem pouco desenvolvida pode ser promovida por meio de exercícios de apoio. O apoio terapêutico também alivia os pais e facilita o manejo do filho doente.

Ao mesmo tempo, a supervisão médica é sempre necessária. Para garantir uma terapia ideal, é aconselhável que os pais mantenham um diário no qual sejam registrados o progresso e os novos sintomas da criança doente. Adultos com síndrome de Rett ainda precisam de cuidados adequados. A associação Rett Syndrom Germany oferece às famílias afetadas a oportunidade de trocar idéias e descobrir as opções de tratamento atuais.

Você pode fazer isso sozinho

Crianças com síndrome de Rett têm deficiências físicas e mentais graves. Os pais devem garantir que a criança seja cuidada de forma permanente. Em casa, banheiros acessíveis para deficientes devem ser instalados, elevadores de escada instalados e outras medidas tomadas para permitir que a criança tenha uma vida cotidiana normal. Ajustes adequados também reduzem o risco de acidentes.

Crianças com síndrome de Rett devem ir para um jardim de infância especial desde cedo, de preferência com outras pessoas afetadas, para que o comportamento social restrito possa ser compensado de forma eficaz. Você também pode visitar um grupo de autoajuda. A mobilidade física restrita pode ser promovida por meio de fisioterapia direcionada. A falta de desenvolvimento da linguagem é promovida pela comunicação apoiada.

A síndrome de Rett representa um grande desafio para todos os acometidos, sendo necessário suporte terapêutico para aliviar os pais e melhorar a forma como lidam com o filho doente. Além disso, a supervisão médica é sempre necessária. É melhor que os pais mantenham um diário no qual anotem o progresso e quaisquer reclamações. Com base nessas informações, a terapia pode ser projetada da maneira ideal.

Pessoas adultas com Síndrome de Rett ainda precisam de cuidados e devem trocar ideias com outras pessoas que a tenham. A associação Rett Syndrom Deutschland e.V. oferece vários projetos para famílias afetadas e fornece informações sobre as opções de tratamento atuais.