Doença de Wilson

Doença de Wilson é uma doença de armazenamento genético de cobre com base em um defeito genético. O cobre não pode mais ser excretado regularmente, os depósitos causam danos graves. O fígado, os olhos e o cérebro são principalmente afetados. Se não for tratada, a doença de Wilson é fatal.

O que é a doença de Wilson?

Na maioria dos casos, os primeiros sintomas da doença aparecem entre os 13 e os 24 anos. No entanto, isso também pode ocorrer significativamente mais cedo ou mais tarde. As consequências da lesão hepática são freqüentemente evidentes, mesmo em pacientes jovens.
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Doença de Wilson é uma doença metabólica hereditária relativamente rara e também é conhecida pelos nomes de "doença de armazenamento de cobre", "doença de Wilson" ou "pseudosclerose Westphal". A doença de Wilson foi nomeada em homenagem ao neurologista britânico Samuel A. K. Wilson (1878-1937).

Uma ou mais mutações genéticas perturbam o metabolismo do cobre no fígado das pessoas afetadas. O cobre absorvido não pode ser removido naturalmente, ele se liga e se deposita no organismo.

O curso da doença é caracterizado por uma série de sintomas, que se manifestam principalmente em danos ao fígado e anormalidades neurológicas. A frequência do defeito genético é de cerca de 1: 30.000.

causas

A causa de Doença de Wilson ocorre devido a um defeito genético no 13º cromossomo. O chamado “gene Wilson” é herdado de forma autossômica recessiva, em que o pai e / ou a mãe não precisam estar doentes, mas são apenas portadores da composição genética defeituosa.

A doença de Wilson ocorre com mais frequência em casamentos relacionados. Se você adoecer com a doença de Wilson, haverá um distúrbio no metabolismo do cobre porque a rota de transporte do cobre do fígado para a bile é prejudicada. O cobre em excesso absorvido com a alimentação diária e o cobre em excesso não podem ser transportados pelas células do fígado para a bile e excretados nas fezes, mas são depositados no fígado.

Lá, ele causa reações inflamatórias que podem levar à cirrose hepática. Além disso, o cobre depositado atinge todo o organismo a partir do fígado. O fígado, a córnea do olho, o cérebro e o sistema nervoso central são afetados principalmente por depósitos de cobre. O nível excessivo de cobre danifica as células afetadas e limita suas tarefas e funções.

Sintomas, doenças e sinais

Com a doença de Wilson, podem ocorrer sintomas muito diferentes, em sua maioria inespecíficos. Estes incluem cansaço, perda de apetite, exaustão, depressão, alterações de humor, dor abdominal, hematomas frequentes ou problemas de coordenação corporal. A forma como a doença se manifesta em casos individuais depende de quais órgãos e áreas do corpo são afetados pelo metabolismo perturbado do cobre.

Na maioria dos casos, os primeiros sintomas da doença aparecem entre os 13 e os 24 anos. No entanto, isso também pode ocorrer significativamente mais cedo ou mais tarde. As consequências da lesão hepática são freqüentemente evidentes, mesmo em pacientes jovens. Isso pode levar a um fígado aumentado, hepatite, doença do fígado gorduroso e, em um estágio avançado, cirrose hepática.

A doença de Wilson pode causar amarelecimento da pele e das membranas mucosas (icterícia). Os olhos também são freqüentemente afetados pela doença. O chamado anel corneano de Kayser-Fleischer é característico da doença de Wilson. É uma mudança perceptível na córnea, que é perceptível por um anel marrom dourado a esverdeado ao redor da íris.

Cegueira noturna, estrabismo e inflamação do nervo óptico também são comuns. Semelhante à doença de Parkinson ou doença de Huntington, sintomas neurológicos como rigidez muscular, movimentos musculares descontrolados, tremores, movimentos lentos, ataques epilépticos e distúrbios da escrita e da fala freqüentemente ocorrem.

Diagnóstico e curso

Uma distinção geral é feita entre Doença de Wilson entre o tipo juvenil, em que a doença começa entre 5 e 20 anos e, se não tratada, evolui rapidamente para a morte, e o tipo adulto, em que a doença de Wilson só é diagnosticada entre as idades de 20 e 40 anos e mais lenta O curso está marcado.

Na infância, o diagnóstico final é freqüentemente precedido por sintomas hepáticos (distúrbios gastrointestinais, danos ao fígado). Na idade adulta, os primeiros sintomas aparecem principalmente por meio de déficits neurológicos (distúrbios da fala e da deglutição, tremores) e anormalidades psiquiátricas (psicose, distúrbio de comportamento).

O quadro clínico geralmente se manifesta relativamente cedo nas doenças hepáticas. Em pacientes com sintomas neurológicos, um exame oftalmológico com uma lâmpada de fenda geralmente revela o anel corneano de Kayser-Fleischer, que é causado por depósitos de cobre no olho. Um diagnóstico final é feito por exames de sangue em que o metabolismo do cobre é examinado.

Se houver um valor baixo de ceruloplasmina sérica em combinação com um valor aumentado de excreção de cobre na urina, a doença de Wilson é considerada confirmada. Segurança adicional é obtida por meio de testes de cobre intravenoso, testes de estresse com penicilamina e testes genéticos.

Complicações

A doença de Wilson causa várias queixas e limitações no paciente. Na maioria dos casos, entretanto, a doença afeta negativamente o cérebro, o fígado e os olhos. Os afetados sofrem principalmente de fígado gorduroso e, portanto, de cirrose hepática à medida que a doença progride.

Há um tremor nas mãos e uma aptidão e esquecimento geral. A vida cotidiana do paciente é significativamente restringida pela doença de Wilson. Os pacientes quase não conseguem ver nada à noite, embora os distúrbios visuais também possam aparecer durante o dia. Essas queixas geralmente levam a queixas psicológicas e depressão.

A doença também pode levar a um distúrbio de comportamento. Além disso, também existem dificuldades para engolir, o que torna a ingestão normal de líquidos e alimentos significativamente mais difícil. A doença também afeta negativamente a coordenação e orientação da pessoa afetada.

O tratamento da doença pode ser feito de maneira relativamente fácil com vários medicamentos. Não há complicações específicas e os sintomas podem ser bem limitados. O tratamento bem-sucedido da doença de Wilson também não leva a uma redução na expectativa de vida.

Quando você deve ir ao médico?

Os sinais da doença de Wilson são variados e afetam diferentes áreas. Se houver queixas físicas, como dor abdominal, mal-estar geral ou diminuição do desempenho, é necessária uma consulta médica. Se houver inchaço na parte superior do corpo, alterações na respiração ou desenvolvimento de ruído durante a digestão, há uma irregularidade que deve ser examinada e esclarecida. Mudanças na aparência da pele, o desenvolvimento de espinhas ou a formação de hematomas são sinais de uma doença existente. Se os movimentos físicos não puderem mais ser coordenados como de costume, a pessoa em questão precisa de ajuda médica. Vários testes são necessários para esclarecer a causa.

Se, além das irregularidades físicas, houver estresse emocional ou mental, a consulta ao médico também é recomendada. Se houver flutuações perceptíveis no humor, um comportamento agressivo ou afastamento da vida social, um médico deve ser informado das observações. Se se trata de estados depressivos, perda de bem-estar e também da alegria geral da vida, é necessário agir. Se os sintomas persistirem por várias semanas ou meses, um médico ou terapeuta deve ser consultado. Se as obrigações diárias não puderem mais ser cumpridas devido às reclamações, há uma necessidade urgente de ação.

Tratamento e Terapia

Para neutralizar os depósitos de cobre, todas as formas de terapia têm Doença de Wilson o objetivo de remover o cobre do corpo e remover o cobre armazenado. Como a doença de Wilson é baseada em um defeito genético, uma terapia consistente e, acima de tudo, para toda a vida é necessária.

A doença não pode ser curada, mas pode ser tratada com conceitos de terapia adequados. A terapia existente também não deve ser descontinuada durante a gravidez, pois isso pode levar a um novo surto da doença com conseqüente lesão hepática. Os medicamentos que ligam o cobre, os chamados agentes quelantes, servem para remover o cobre armazenado ou para manter um equilíbrio de cobre equilibrado.

D-penicilamina, trientina ou tetratiomolibdato de amônio são freqüentemente usados. O tratamento com sais de zinco liga o cobre à mucosa intestinal e impede que entre no corpo. Os tratamentos com sal de zinco são freqüentemente prescritos em combinação com D-penicilamina. Alimentos com alto teor de cobre (chocolate, grãos integrais, cogumelos) devem ser evitados com uma dieta pobre em cobre.

Tomar vitamina E e evitar o contato com cobre (panelas, canos de cobre) são medidas de acompanhamento úteis. Se já houver danos graves ao fígado em decorrência da doença, o transplante de fígado é a última forma de tratamento. O procedimento acarreta muitos riscos e requer imunossupressão vitalícia. Opções inovadoras de tratamento, como transplantes de células hepáticas, já estão sendo testadas em experimentos com animais.

Outlook e previsão

Se não for tratada, a doença de Wilson é sempre fatal. A morte geralmente ocorre por insuficiência hepática ou renal e pode ocorrer dentro de dois a sete anos. Isso é provável se a condição se manifestar na primeira infância. Um curso diferente, que envolve principalmente envolvimento neurológico, só pode ser fatal após décadas. No entanto, existe uma taxa de mortalidade de quase 100 por cento para todas as pessoas afetadas sem tratamento.

Se o tratamento for iniciado precocemente, a doença de Wilson pode ser quase totalmente compensada. Não há risco de danos causados ​​pela doença genética, nem a expectativa de vida é restrita.Uma vida longa e saudável com a doença de Wilson é possível graças aos cuidados médicos.

Mesmo em pacientes que já sofreram danos, estes são parcialmente reversíveis por meio de terapia. Isso se aplica a danos neuronais recentes, bem como danos ao fígado. Os sintomas podem ser melhorados em três quartos de todos os pacientes. As pessoas que têm problemas de fígado em decorrência da doença de Wilson são mais bem tratadas do que aquelas com sintomas neurológicos. No entanto, a doença de armazenamento de cobre não pode ser curada e também é hereditária. Os membros da família devem ser examinados para isso em um estágio inicial.

prevenção

A prevenção da doença não é possível porque é um defeito genético. O quadro clínico ocorre na relação Doença de Wilson em diante, é aconselhável fazer o teste para tomar as medidas terapêuticas em tempo hábil. Se o diagnóstico for feito muito cedo, possíveis danos podem ser suprimidos com medicamentos. Os pais que não são diretamente afetados também podem ser portadores da doença.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, as pessoas afetadas dispõem de poucas e limitadas medidas de acompanhamento direto. A pessoa em questão deve, portanto, idealmente entrar em contato com um médico o mais cedo possível, para que não surjam mais complicações e reclamações. Via de regra, quanto mais cedo o médico for consultado, melhor será o curso posterior da doença.

Devido à origem genética da doença, ela não pode ser totalmente curada. As pessoas afetadas devem, portanto, procurar aconselhamento e teste genético se desejarem ter filhos, a fim de prevenir a recorrência da doença. A maioria dos pacientes geralmente depende de vários medicamentos.

A pessoa em questão deve sempre observar a dosagem prescrita e a ingestão regular, a fim de aliviar os sintomas de forma permanente e correta. Se algo não estiver claro ou se você tiver alguma dúvida, consulte sempre um médico primeiro. Além disso, as pessoas afetadas pela doença de Wilson dependem sempre de exames regulares e de exames médicos. Se houver uma operação na vida da pessoa em questão, a doença deve ser definitivamente mencionada.

Você pode fazer isso sozinho

A necessidade primária das pessoas com doença de Wilson é mudar sua dieta. O objetivo do tratamento é remover o cobre do corpo. Isso pode ser alcançado por meio de uma dieta adequada, rica em substâncias motoras. Produtos digestivos típicos, como banana e aspargo, mas também chás diuréticos especiais de drogaria, já se provaram. Em geral, o doente deve beber muito, de preferência água mineral, chás de ervas ou spritzers.

Além disso, devem ser tomados medicamentos que se ligam ao cobre. Esses agentes quelantes podem causar vários efeitos colaterais e interações, razão pela qual um médico deve ser consultado regularmente durante a terapia.

Se já houver lesão hepática grave, é necessário um transplante de fígado. Após essa operação, a pessoa em questão precisa de repouso e repouso na cama. Visitas regulares ao médico também são necessárias aqui. O tratamento medicamentoso geralmente também é necessário. A terapia deve ser adaptada regularmente à respectiva constituição do paciente.

Como um curso difícil também representa uma enorme carga emocional, a pessoa afetada geralmente precisa de suporte terapêutico. Se desejar, o psicólogo também pode estabelecer contato com outras pessoas afetadas ou um grupo de autoajuda e, assim, apoiar o paciente no enfrentamento da doença.