Doença de Tarui

Do Doença de Tarui é uma doença de armazenamento de glicogênio causada por uma mutação no gene PFKM no cromossomo 12. Os pacientes sofrem de cãibras musculares e são virtualmente intolerantes ao exercício. O tratamento sintomático consiste principalmente em medidas dietéticas e evitar exercícios.

O que é a doença de Tarui?

A doença de Tarui é caracterizada por vários sintomas clínicos. As características mais importantes incluem espasmos musculares com mioglobinúria, que os pacientes descrevem como dependentes de estresse.
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Muitos grupos diferentes de doenças se enquadram na categoria de doenças metabólicas. Um deles é o grupo de doenças de armazenamento de glicogênio. Nessas doenças, o glicogênio é armazenado nos tecidos do corpo e depois não é mais ou apenas parcialmente dividido ou convertido em glicose. A causa de todas as doenças de armazenamento de glicogênio são defeitos enzimáticos no contexto da degradação do glicogênio, gliconeogênese ou glicólise.

Uma doença do grupo de doenças de armazenamento de glicogênio é Glicogenose tipo 7, que também são chamados Doença de Tarui é conhecido. Foi descrito pela primeira vez no século XX. O professor japonês de medicina interna Seiichiro Tarui, que legou seu nome à doença, é considerado o primeiro a descrevê-la. A doença se manifesta na primeira infância e é classificada como doenças metabólicas hereditárias.

causas

A causa da doença de Tarui é um defeito genético. A doença não parece ocorrer esporadicamente, mas com acúmulo familiar. Portanto, a medicina moderna assume uma base hereditária. Uma herança autossômica recessiva é considerada a herança subjacente da doença de Tarui. Os afetados apresentam mutações no gene PFKM no cromossomo 12. Até o momento, 15 mutações diferentes foram associadas aos sintomas da doença.

O locus do gene afetado está em 12q13.3. O gene PFKM codifica no DNA a enzima fosfofrutocinase, que desempenha tarefas cruciais no metabolismo dos músculos. Mutações no gene PKFM resultam em um defeito na enzima que causa os sintomas da doença de Tarui.

Por causa do defeito enzimático, os intermediários metabólicos se acumulam, os quais, por sua vez, têm uma influência inibitória na gliconeogênese e na glicólise. Em particular, a falha na síntese de frutose-1,6-bifosfato inibe a glicólise. Ainda não foi esclarecido de forma conclusiva se, além dos fatores genéticos, fatores externos também favorecem a doença.

Sintomas, doenças e sinais

A doença de Tarui é caracterizada por vários sintomas clínicos. As características mais importantes incluem espasmos musculares com mioglobinúria, que os pacientes descrevem como dependentes de estresse. Além disso, na maioria dos casos, há anemia hemolítica. A anemia geralmente leva à exaustão e fadiga persistentes.

Esses sintomas remontam à falha da síntese de frutose-1,6-bifosfato e dão ao paciente uma notável intolerância ao exercício. Em alguns casos, as pessoas afetadas vomitam sob estresse ou, pelo menos, sentem náusea extrema. Alguns pacientes apresentam, além da anemia, aumento dos reticulócitos e hiperbilirrubinemia. Hiperuricemia dependente de exercício também foi observada nos casos documentados até o momento.

O aumento do nível de ácido úrico no sangue pode, a longo prazo, causar sintomas de gota e favorecer os tecidos moles ou entófi ósseo. Além disso, a doença renal pode se desenvolver no curso posterior. Na maioria das vezes, os sintomas relacionados ao estresse da doença de Tarui se manifestam principalmente na idade do jardim de infância.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico da doença de Tarui começa com a anamnese. Se o médico suspeitar da doença de Tarui devido à dor de estresse característica e, por exemplo, à descrição de queixas de gota, um teste de estresse pode confirmar o diagnóstico suspeito.

Para confirmar o diagnóstico, o médico solicita biópsias musculares para demonstrar a redução da atividade enzimática no tecido muscular e também examina os eritrócitos. Uma pesquisa do nível de ácido úrico no sangue também pode fornecer evidências do aumento patológico após a exposição. Os testes genéticos moleculares confirmam o diagnóstico, mostrando as mutações características no gene PFKM no cromossomo 12.

Complicações

Na maioria dos casos, as pessoas afetadas pela doença de Tarui sofrem de cãibras musculares graves. Isso pode causar muita dor e, no pior dos casos, pode até levar à morte. Na maioria dos casos, essas cãibras também ocorrem durante o esforço, de modo que a vida cotidiana do paciente é significativamente restringida pela doença de Tarui. O paciente torna-se menos capaz de se exercitar e fica cansado.

Além disso, a anemia leva à exaustão permanente, que não pode ser compensada com a ajuda do sono. Eles também sofrem de náuseas e vômitos, o que diminui sua qualidade de vida. Conforme a doença progride, os sintomas da gota se desenvolvem sem tratamento. Os rins também podem ser danificados por esta doença, de modo que, no pior dos casos, pode ocorrer insuficiência renal, que é uma condição com risco de vida para as pessoas afetadas.

Isso, então, depende de diálise ou transplante de rim. Esta doença geralmente é tratada com uma dieta restrita e, se necessário, com doação de medula óssea. Não há complicações. No entanto, nem todas as reclamações podem ser completamente limitadas. Se a doença leva a uma redução na expectativa de vida depende muito da gravidade da doença e do tipo de tratamento.

Quando você deve ir ao médico?

Pessoas que sofrem de queixas e problemas musculares devem consultar um médico. Uma restrição de mobilidade, uma impossibilidade de locomoção e cãibras no sistema muscular devem ser examinadas e tratadas. Se a pessoa em questão sofre de cansaço, exaustão ou fraqueza interior, precisa de ajuda médica. O médico deve esclarecer um baixo nível de resiliência física e desempenho. Se a vida cotidiana não pode ser controlada de forma independente devido às deficiências, é necessário agir. Esgotamento persistente, pele pálida e forte sensação de frio no corpo indicam irregularidades que devem ser examinadas e tratadas.

Geralmente há anemia, que afeta todo o funcionamento do organismo e causa movimentos corporais lentos e esgotamento rápido. Irregularidades na digestão, mudança no uso do banheiro e uma sensação difusa de doença devem ser apresentadas ao médico. Se sentir dor na região dos rins, volume anormal de urina, cor ou cheiro de urina, você deve consultar um médico. Se a pessoa em questão sentir náuseas ou vômitos durante as tarefas cotidianas, é recomendável consultar um médico. Há uma necessidade especial de ação se até mesmo movimentos físicos leves causarem mal-estar e vômitos. A consulta com um médico também é aconselhável em caso de distúrbios de concentração e atenção, bem como problemas de comportamento.

Terapia e Tratamento

Uma terapia causal não está disponível atualmente para pacientes com doença de Tarui. Por esse motivo, a doença até agora foi considerada incurável. No entanto, uma vez que as medidas de terapia gênica são um objeto de pesquisa atual na medicina que ainda não atingiu a fase clínica, terapias causais para várias doenças genéticas podem ser curadas por terapias causais em um futuro próximo.

Até agora, os pacientes com a doença de Tarui foram tratados de forma puramente sintomática. Os passos mais importantes na terapia incluem cuidar do corpo e evitar o estresse físico pesado. Medidas dietéticas também foram recomendadas como etapas terapêuticas para pacientes com doença de Tarui no passado.

Por exemplo, a ingestão de carboidratos leva a uma redução nos ácidos graxos livres e corpos cetônicos. O desempenho dos afetados diminui ainda mais com uma dieta rica em carboidratos. Por esse motivo, uma dieta pobre em carboidratos pode, ao contrário, aumentar o desempenho do paciente. A administração de medicamentos para erradicar a anemia hemolítica não se mostrou eficaz no passado para pacientes com doença de Tarui.

O mesmo vale para doações de medula óssea. Como a causa da anemia não pode ser eliminada no contexto da doença de Tarui, é difícil corrigi-la. Os pais de crianças afetadas geralmente recebem conselhos sobre como lidar com seus filhos como parte da terapia. Você também pode tirar proveito do aconselhamento genético se quiser ter filhos e quiser saber mais sobre o risco de recorrência e as relações gerais entre herança.

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Outlook e previsão

A doença de Tarui é uma doença extremamente rara. O prognóstico de sofrimento é relativamente ruim. Devido ao pequeno número de casos descritos, a condição geralmente é reconhecida tardiamente e não é tratada de forma abrangente. Isso leva a um desempenho reduzido e uma sensação de bem-estar reduzida. Pessoas doentes não devem se esforçar fisicamente para evitar o aumento da dor muscular e outros sintomas. Isso limita severamente as oportunidades profissionais do paciente. Em conexão com a tolerância reduzida ao exercício, podem desenvolver-se queixas mentais que precisam ser tratadas.

Se a depressão ou os transtornos de ansiedade se desenvolverem como resultado da doença de Tarui, a perspectiva de recuperação é ruim. Devido ao curso progressivo, os problemas psicológicos muitas vezes aumentam e o doente tem que tomar medicamentos fortes. A terapia só pode aliviar os sintomas de forma limitada. No entanto, a expectativa de vida não é necessariamente afetada pela doença de Tarui. A terapia sintomática é eficaz e, em muitos casos, permite que os pacientes tenham uma vida longa. O especialista responsável faz o prognóstico exato com base nos sintomas individuais do paciente.

prevenção

Como a doença de Tarui corresponde a uma doença genética causada por mutação, não há medidas preventivas até o momento. No máximo, o aconselhamento genético no planejamento familiar e, se necessário, a decisão de não ter os próprios filhos, se houver disposição familiar para a doença de Tarui, podem equivaler à prevenção.

Cuidados posteriores

Como regra, os pacientes com a doença de Tarui geralmente têm apenas algumas e limitadas medidas de acompanhamento disponíveis, pois esta doença é uma doença genética que não pode ser completamente curada. Portanto, a pessoa em questão deve, antes de mais nada, consultar um médico muito cedo para evitar a ocorrência de novas complicações.

Se você quer ter filhos, também pode fazer um exame genético e um aconselhamento para prevenir a recorrência da doença de Tarui nos descendentes. Via de regra, os portadores dessa doença dependem de uma dieta especial, por meio da qual o médico pode elaborar um plano nutricional. Isso deve ser respeitado da melhor maneira possível, pelo que um estilo de vida saudável geralmente tem um efeito positivo no curso posterior da doença.

As pessoas afetadas devem evitar esforços desnecessários ou esforço físico, se possível. Os exames regulares por um médico também são muito importantes para identificar e tratar danos ao corpo em um estágio inicial. Não raro, o contato com outras pessoas afetadas pela doença também é muito útil, pois pode levar a uma troca de informações, o que facilita o dia a dia da pessoa afetada.

Você pode fazer isso sozinho

A doença de Tarui ainda não pode ser tratada causalmente. As medidas de autoajuda se concentram em apoiar a terapia sintomática e, assim, promover o processo de cura.

Medidas dietéticas também podem ser usadas no tratamento da doença de Tarui. Evitar carboidratos pode levar a um aumento nos ácidos graxos livres e corpos cetônicos.Isso aumenta o desempenho das pessoas afetadas. Ao tomar medicamentos, uma mudança na dieta tem um grande impacto na saúde mental e física do paciente.

O descanso adequado é um pré-requisito para um processo de cura positivo. Sintomas como a anemia em particular contribuem para aumentar o cansaço, o que restringe significativamente as pessoas afetadas em suas vidas diárias. É importante tomar medidas adequadas para aumentar a atividade física. Idealmente, as fases ativas são alternadas com as fases de descanso e relaxamento.

O médico responsável pode responder melhor quais medidas devem ser tomadas em detalhes. Eles também podem encaminhar a pessoa afetada para uma clínica especializada em doenças genéticas. Aconselhamento abrangente sobre os riscos para a criança é particularmente importante para os futuros pais que sofrem da doença de Tarui.