Doença de morquio

Doença de morquio é um distúrbio metabólico muito raro causado por um defeito enzimático. Como parte dessa doença, a degradação dos glicosaminoglicanos é perturbada, o que danifica o tecido afetado.

O que é a doença de Morquio?

Doença de morquio foi descrito pela primeira vez em 1929 pelo pediatra Luis Morquio. É uma doença metabólica congênita, cuja causa é uma proteína defeituosa. Dependendo do defeito, pode-se fazer uma distinção entre a doença de Morquio tipo A e a doença de Morquio tipo B.

causas

A doença de Morquio é uma doença hereditária, sendo a herança autossômica recessiva. Se a mãe e o pai têm um gene defeituoso, esse gene pode ser passado para a criança. Como resultado, a enzima correspondente não é produzida no corpo e a criança subsequentemente adoece com a doença de Morquio. Dependendo do defeito da enzima, é feita uma distinção entre a doença de Morquio tipo A e a doença de Morquio tipo B.

Na doença de Morquio tipo A, ocorre um defeito da 6-sulfatase. Como resultado, os próprios glicosaminoglicanos do corpo não podem ser completamente decompostos e produtos de decomposição são produzidos, os quais são armazenados nos lisossomos. Às vezes, há também um aumento da excreção desses produtos intermediários, como o sulfato de queratana na doença de Morquio tipo A ou sulfato de condroitina-6 na doença de Morquio tipo B.

Além disso, os produtos de decomposição são armazenados no fígado, baço, tecido conjuntivo, olhos e no sistema esquelético, onde desencadeiam distúrbios funcionais. Eles são armazenados apenas nas células do tecido conjuntivo e não no sistema nervoso central, para que os pacientes tenham inteligência normal.

Sintomas, doenças e sinais

É possível determinar a atividade da enzima defeituosa nos fibroblastos ou leucócitos. Se houver uma mudança genética na família, um exame pode ser realizado durante a gravidez para determinar se o feto pode ter uma doença.
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A gravidade da doença de Morquio é variável, às vezes a doença só é diagnosticada na vida adulta por falta de sintomas. Os sintomas típicos são baixa estatura com pescoço muito curto, joelhos doloridos e opacidades da córnea. A inteligência das pessoas afetadas não é reduzida, nem o fígado e o baço aumentam de tamanho.

Pacientes com a doença de Morquio raramente atingem uma altura superior a 120 centímetros. A baixa estatura é devida a ossos longos encurtados, o que geralmente só é perceptível no quarto ano de vida. Além disso, os afetados têm o peito em quilha, as articulações são hipermóveis e o rosto lembra gárgulas (gárgulas), portanto essas alterações também são chamadas de gárgulas.

O queixo é protuberante e alargado, a cabeça é relativamente grande e as bochechas são bastante proeminentes. As alterações ósseas que podem ser detectadas na coluna também são muito perceptíveis. As vértebras entre a coluna lombar e torácica muitas vezes têm a forma de uma cunha, os corpos vertebrais são relativamente planos e o chamado eixo deus (extensão do dente do segundo corpo vertebral cervical) não está devidamente fixado, o que pode levar a estenose do canal vertebral ou até mesmo sintomas transversais.

A instabilidade também pode danificar a medula espinhal e levar a déficits neurológicos, como distúrbios sensoriais ou paresia. Além disso, os dentes costumam apresentar defeitos no esmalte dentário, e muitas vezes hérnias inguinais e umbilicais, o que torna necessária uma operação.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico da doença de Morquio pode ser feito pela detecção de alta excreção de sulfato de condroitina ou sulfato de queratana. Além disso, um exame de raios-X dos tornozelos e punhos ou da coluna pode ser informativo, pois geralmente revela alterações esqueléticas pronunciadas.

Também é possível determinar a atividade da enzima defeituosa nos fibroblastos ou leucócitos. Se houver uma mudança genética na família, um exame pode ser realizado durante a gravidez para determinar se o feto pode ter uma doença.

Complicações

Com a doença de Morquio, os pacientes sofrem de várias malformações do corpo. Na maioria dos casos, ocorrem os chamados joelhos em pé, o que pode levar a restrições de movimento e, portanto, a severas restrições na vida cotidiana. Opacidade da córnea também ocorre e os pacientes têm pescoço muito curto. Porém, a inteligência da pessoa em questão não é influenciada pela doença de Morquio. Além disso, também existe uma baixa estatura.

Isso pode significar bullying ou depressão, especialmente para as crianças, pois elas se sentem incomodadas com sua estatura. A cabeça também costuma ser excepcionalmente grande, o que pode levar a complexos de inferioridade ou redução da auto-estima. Além disso, a doença de Morquio pode causar paralisia ou distúrbios de sensibilidade em todo o corpo, reduzindo significativamente a qualidade de vida.

Vários defeitos também ocorrem nos dentes, o que pode dificultar a vida cotidiana. O tratamento da doença de Morquio é sintomático e visa reduzir os sintomas. Desta forma, infecções do trato respiratório podem ser evitadas. Os afetados também dependem de medicação e fisioterapia. Não há complicações específicas no tratamento em si.

Quando você deve ir ao médico?

O defeito enzimático denominado "doença de Morquio" é um distúrbio metabólico congênito extremamente raro, que não é comum. Além disso, os sintomas associados às vezes só aparecem na idade adulta. Isso geralmente atrasa uma visita ao médico.

No entanto, é incomum que a intensidade dos sintomas não cause sintomas em algumas pessoas com a doença de Morquio. Na maioria dos casos, dados os sintomas típicos que ocorrem, como baixa estatura na faixa de 120 centímetros, pescoço visivelmente curto ou joelhos dobrados, essa doença não pode ser esquecida. O formato do rosto também indica um gárgula que o acompanha desde o início. Uma visita ao médico também revela grandes mudanças no esqueleto.

As malformações esqueléticas associadas à doença de Morquio requerem tratamento. Também existe um risco aumentado de anestesia. Isso torna as intervenções cirúrgicas que servem para corrigir desalinhamentos dolorosos ou mobilidade restrita mais difíceis. Além do tratamento sintomático, há pouco que os profissionais médicos possam fazer pelas pessoas afetadas. Novas terapias de reposição enzimática para pacientes com doença de Morquio já estão sendo testadas em algumas clínicas.

Uma vez que os efeitos colaterais dessa doença freqüentemente levam a complexos de inferioridade ou experiências de bullying, o atendimento psicoterapêutico também deve ser considerado. Visitas regulares ao médico ou medidas fisioterapêuticas são inevitáveis ​​com a doença de Morquio. As deficiências visuais e auditivas, bem como os problemas imunológicos, devem ser tratados. A expectativa de vida só pode ser fixada em 50 anos com tratamento médico adequado.

Terapia e Tratamento

O tratamento da doença de Morquio é principalmente sintomático (intervenções cirúrgicas, próteses, fusão vertebral para estabilizar o pescoço) e a terapia de reposição enzimática está sendo testada. O fornecimento de auxiliares e fisioterapia também desempenha um papel importante. Muitas crianças que sofrem da doença de Morquio também costumam ter problemas de audição, portanto, um aparelho auditivo faz sentido em alguns casos.

As infecções bacterianas agudas são frequentemente tratadas com antibióticos. Para prevenir infecções respiratórias, também é aconselhável remover amígdalas e pólipos. O cuidado odontológico minucioso também é importante, pois o esmalte dentário é pouco resistente. A opacidade da córnea geralmente não prejudica a visão, mas as pessoas afetadas costumam ser muito sensíveis à luz, e óculos coloridos podem ajudar aqui.

Também é importante realizar uma ultrassonografia do coração em intervalos regulares, pois o material de armazenamento também é depositado no músculo cardíaco. A fisioterapia é aconselhável para problemas no sistema esquelético, pois pode aliviar a dor e também retardar o enrijecimento das articulações. A resistência das articulações também pode ser suportada com talas especiais.

Exames neurológicos abrangentes também são importantes para identificar em tempo oportuno possíveis complicações na região da coluna cervical. Além disso, os pacientes com doença de Morquio só devem ser anestesiados por um médico experiente, pois algumas medidas de precaução são necessárias. O prognóstico depende da gravidade da doença e da qualidade do tratamento. Com tratamento adequado, os afetados geralmente atingem a idade de mais de 50 anos.

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Outlook e previsão

A doença de Morquio é incurável. O prognóstico é baseado nos sintomas e no momento do início da terapia. As crianças afetadas devem receber as ajudas necessárias desde o início, a fim de evitar mais danos e melhorar a qualidade de vida. Por exemplo, crianças doentes podem usar óculos escuros para proteger seus olhos sensíveis à luz dos raios solares. Com um tratamento abrangente, é possível uma expectativa de vida de mais de 50 anos.

A perspectiva de uma vida sem sintomas existe se os sintomas forem tratados de forma abrangente e não ocorrerem complicações de saúde graves, como infecções respiratórias. Exames regulares de ultrassom do coração podem melhorar ainda mais o prognóstico. Os afetados também precisam de cuidados terapêuticos para lidar com as consequências da doença. Quanto mais cedo a terapia for iniciada, melhores serão as perspectivas. Portanto, um médico deve ser consultado na primeira suspeita.

A extrema raridade da doença pode ter um impacto negativo no prognóstico, pois a condição pode não ser diagnosticada até tarde. Os exames de especialistas apropriados para alterações genéticas são necessários para receber um diagnóstico precoce e iniciar o tratamento da doença de Morquio.

prevenção

Por ser a doença de Morquio uma doença hereditária, ela não pode ser prevenida. No caso de uma doença existente, no entanto, é possível garantir o sucesso do tratamento por meio de terapia oportuna. Se já houver casos da doença de Morquio na família, o aconselhamento genético pode ser usado se a família quiser ter filhos para avaliar melhor o risco.

Cuidados posteriores

A doença de Morquio é uma doença hereditária que se baseia em um defeito enzimático. A doença é tratada principalmente sintomaticamente, pois a terapia de reposição enzimática ainda está em estágio experimental. A terapia é, portanto, limitada principalmente a ajudas que deveriam tornar a vida cotidiana mais suportável para o paciente. As próteses devem ser ajustadas com precisão e substituídas se necessário.

Óculos escuros e óculos de sol protegem os olhos sensíveis da luz forte, enquanto os aparelhos auditivos melhoram o aumento da perda auditiva.É necessário um cuidado odontológico minucioso, pois em muitos casos com a doença de Morquio o esmalte dentário não se forma suficientemente. A doença extremamente rara costuma estar associada ao ostracismo social. Especialmente na infância, os pacientes sofrem provocações e bullying por causa de suas malformações, como baixa estatura, joelhadas e tamanho anormal da cabeça.

A empatia dos pais e outras pessoas de contato é particularmente importante aqui. A ajuda psicoterapêutica é, portanto, recomendada para as pessoas afetadas e seus parentes. Técnicas de relaxamento como ioga também podem contribuir para a estabilização psicológica e dar nova força. Como a doença de Morquio ocorre muito raramente, raramente são encontrados grupos de autoajuda. A Sociedade de Mucopolissacaridoses fornece mais informações sobre a doença.

Você pode fazer isso sozinho

Se a criança nasceu com a doença de Morquio, os pais e outros parentes são desafiados primeiro. Como a terapia de reposição enzimática ainda está em fase experimental, a doença de Morquio é tratada sintomaticamente. Grande adesão à terapia é importante aqui.

Próteses, por exemplo, devem ser adaptadas com precisão e, se necessário, substituídas e renovadas. Isso também se aplica a outros aparelhos, como óculos escuros e óculos de sol para proteger os olhos sensíveis à luz, bem como aparelhos auditivos. Como a doença de Morquio costuma estar associada ao esmalte dentário insuficientemente formado, cuidados dentários regulares e completos são importantes.

A doença de Morquio costuma estar associada a baixa estatura, joelhos dobrados e outras malformações, principalmente na cabeça, motivo pelo qual as crianças afetadas costumam ser provocadas ou mesmo intimidadas. Isso corrói a autoconfiança e torna o tratamento psicoterapêutico recomendado. Os familiares também devem buscar apoio psicoterapêutico para atender às demandas que a criança com a doença de Morquio impõe a eles. Técnicas de relaxamento como ioga ou Reiki trazem equilíbrio e também dão força.

Como a doença é extremamente rara, não existe um grupo de autoajuda correspondente neste país ao qual as pessoas afetadas e seus parentes possam ingressar. Como a doença de Morquio é uma das mucopolissacaridoses, a Society for Mukopolysaccharidoses e.V. também fornece informações sobre a doença de Morquio (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).