Síndrome de Peutz-Jeghers

o Síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença hereditária caracterizada pelo aparecimento de pólipos do trato gastrointestinal e manchas pigmentares. Os pólipos podem causar complicações como sangramento, obstrução intestinal ou intussuscepção. As pessoas afetadas têm um risco aumentado de câncer.

O que é a síndrome de Peutz-Jeghers?

o Síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença em que ocorrem numerosos pólipos do trato gastrointestinal em combinação com manchas de pigmento na pele e nas membranas mucosas. A doença é herdada de forma autossômica dominante. É transmitido a cada um de seus filhos por um portador de gene com probabilidade de 50%.

O gênero não é importante. A síndrome ocorre como uma nova mutação em metade dos casos sem um portador do gene como pai. A doença está associada a um risco aumentado de câncer. Recebeu o nome dos médicos internistas Jan Peutz e Harold Jeghers. A doença é sinônimo de polipose intestinal hamartomatosa, Síndrome de Hutchinson-Weber-Peutz, Lentiginose poliposa Peutz ou Hamartose de Peutz-Jeghers designadas.

A doença foi descrita pela primeira vez por J. Hutchinson já em 1896. Com uma frequência estimada de 1: 25.000 a 1: 280.000, a doença ocorre raramente.

causas

A causa da síndrome é uma mutação genética. A serina treonina quinase STK 11 (também LKB 1) no cromossomo 19p13.3 é afetada. É um gene supressor de tumor. Se isso for desativado pela mutação, um número maior de tumores se desenvolverá. A mutação desse gene pode ser detectada em 70 por cento dos pacientes com história familiar positiva. Naqueles afetados esporadicamente, foi encontrada em 20 a 60 por cento dos casos. Acredita-se que a mutação de outros genes também desencadeie a doença.

Sintomas, doenças e sinais

Na síndrome de Peutz-Jeghers, manchas de pigmento na pele e nas membranas mucosas são perceptíveis. Eles surgem principalmente nos lábios vermelhos, na mucosa da bochecha e na pele ao redor da boca. A pele do nariz, olhos, mãos e pés também podem ser afetados. As manchas estão ao nível da pele e têm cerca de um centímetro de tamanho. Eles podem ser castanhos claros a pretos. As manchas pigmentares já estão presentes ao nascimento ou surgem nos primeiros anos de vida. No curso da vida, eles podem tornar-se mais leves.

Os pólipos ocorrem no trato gastrointestinal em cerca de 88 por cento dos pacientes. Eles se manifestam entre as idades de 10 e 30 anos. Várias centenas desses tumores benignos, entre um e cinco milímetros de tamanho, podem se desenvolver. Eles são encontrados principalmente nos intestinos delgado e grosso. O estômago e o reto também são freqüentemente afetados. Em casos raros, os pólipos aparecem nos rins, pulmões e bexiga.

Um sintoma da síndrome de Peutz-Jeghers é a obstrução intestinal, causada mecanicamente pelos pólipos. Dor abdominal em cólica, sangramento retal ou fezes com sangue também podem ser sintomas. Isso pode levar à anemia. A intussuscepção ocorre repetidamente em pacientes com a síndrome. O intestino delgado é evertido no intestino grosso.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico é feito principalmente com base no quadro clínico de manchas pigmentares e pólipos do trato gastrointestinal e na história familiar. O diagnóstico clínico pode ser confirmado por meio do diagnóstico genético. O diagnóstico genético também pode ser realizado em pessoas clinicamente saudáveis ​​que são aparentadas com uma pessoa afetada pela primeira vez.

De acordo com a Lei de Diagnóstico Genético, acompanhamento genético deve ser oferecido para esse procedimento. Cuidados psicoterapêuticos adicionais são recomendados. Sangramento, obstrução intestinal e intussuscepção podem ser complicados e levar à morte. Os pacientes afetados pela polipose intestinal têm um risco de até 90% de desenvolver câncer durante a vida.

A degeneração dos pólipos pode levar a carcinomas do trato gastrointestinal. O risco de desenvolver tumores no útero, colo do útero, mama, ovários, pulmões, pâncreas e testículos também é aumentado. A degeneração das manchas de pigmento não é conhecida.

Complicações

Por causa da síndrome de Peutz-Jeghers, as pessoas afetadas sofrem de várias doenças no estômago e nos intestinos. Os pólipos ocorrem principalmente, o que pode causar dor intensa e sangramento. Os pacientes também sofrem de um risco aumentado de câncer, de modo que a expectativa de vida do paciente também pode ser reduzida. Além disso, a síndrome de Peutz-Jeghers leva a distúrbios de pigmentação, de forma que os pacientes apresentam manchas de pigmento na pele.

Em alguns casos, isso pode levar a complexos de inferioridade ou redução da auto-estima. A própria pele fica coberta de manchas, de modo que em muitos casos as pessoas afetadas não se sentem mais bonitas e têm vergonha dos sintomas. Mais tumores ocorrem no intestino, o que pode levar a várias queixas e, além disso, a uma obstrução intestinal. Os pacientes também sofrem de anemia e fezes com sangue.

Normalmente, os pólipos e tumores podem ser removidos com uma colonoscopia. Não existem complicações particulares. No entanto, o tumor pode já ter se espalhado para outras regiões, de modo que o câncer também se desenvolveu lá. Nesse caso, a expectativa de vida da pessoa afetada é significativamente reduzida.

Quando você deve ir ao médico?

A síndrome de Peutz-Jeghers deve sempre ser examinada e tratada por um médico. Somente com tratamento precoce e exames regulares podem ser evitadas complicações posteriores. Visto que as pessoas afetadas pela síndrome de Peutz-Jeghers também sofrem um risco aumentado de câncer, exames preventivos regulares são muito úteis.

Um médico deve ser consultado nesta síndrome se o paciente freqüentemente apresenta lábios avermelhados e manchas na pele que não desaparecem por conta própria e aparecem permanentemente. Os sintomas também podem aparecer nos primeiros anos, portanto, a prevenção é particularmente útil para crianças.

A síndrome de Peutz-Jeghers também pode levar a uma obstrução intestinal, de modo que, se você tiver dores abdominais intensas, também será necessário consultar um médico para examiná-la. No caso de anemia, o tratamento permanente é inevitável. A própria síndrome de Peutz-Jeghers pode, na maioria dos casos, ser diagnosticada por um clínico geral. No entanto, a continuação do tratamento depende muito dos sintomas exatos, sendo que exames preventivos regulares também são muito úteis para não reduzir a expectativa de vida do paciente.

Tratamento e Terapia

Uma terapia causal não é possível. O tratamento só pode ser sintomático. Alguns pólipos podem causar sangramento ou degenerar. Eles devem ser removidos como parte das colonoscopias gástricas e regulares. Não é possível remover todos os pólipos.

Se ocorrer sangramento de um pólipo, isso pode ser interrompido por uma colonoscopia ou cirurgia, dependendo dos achados. Se uma operação for necessária, a remoção parcial do intestino pode até ser necessária no caso de processos complicados. No caso de sangramento intenso, pode ser necessário o uso de reservas de sangue.

Se ocorrer intussuscepção, a cirurgia geralmente é inevitável. A parte do intestino delgado que investe no intestino grosso está ameaçada de morte. O intestino delgado é retirado do intestino grosso e fixado em sua posição anatomicamente correta. Se partes do intestino já morreram, elas devem ser removidas.

A obstrução intestinal também requer terapia cirúrgica. Isso remove o obstáculo mecânico. Todas as partes mortas do intestino também são removidas durante a operação. Manchas de pigmento cosmeticamente incômodas podem ser clareadas ou removidas por meio de tratamento a laser.

Outlook e previsão ana

As perspectivas para a síndrome de Peutz-Jeghers só podem ser avaliadas individualmente. É uma doença gastrointestinal hereditária. Isso resulta em pólipos hemartomatosos típicos. Estes são encontrados principalmente em todo o trato gastrointestinal.

Os pólipos de Peutz-Jeghers também podem ocorrer em outras partes do corpo. Eles podem ser reconhecidos por uma pigmentação específica. O problema é que o prognóstico é difícil de avaliar devido ao possível desenvolvimento dos pólipos em tumores malignos.

Os riscos de desenvolver úlceras cancerosas são definitivamente aumentados de forma significativa. Portanto, é aconselhável realizar exames regulares do trato gastrointestinal. O médico assistente decide com que freqüência esses exames devem ser realizados. Até o momento, não há conhecimento de quais estratégias de monitoramento são mais bem-sucedidas. Faz sentido remover o máximo possível de pólipos do trato gastrointestinal. O número de operações necessárias geralmente é alto em pacientes com síndrome de Peutz-Jeghers.

Além disso, a obstrução intestinal e outras complicações devem ser corrigidas ou evitadas. Eles podem surgir dos pólipos. Em pacientes mais jovens, basta observar o desenvolvimento dos pólipos em particular. As doenças malignas devem ser monitoradas em pessoas idosas. O prognóstico deve ser ajustado dependendo da gravidade das complicações desses pólipos. Em pacientes idosos, um prognóstico só pode ser feito com base no desenvolvimento de doenças malignas.

prevenção

Uma precaução no sentido de prevenir o aparecimento da doença não é possível. Devem ser realizadas colonoscopias gástricas em intervalos regulares para evitar complicações e para a detecção precoce de pólipos degenerados. Testes para detecção precoce de outros tipos de câncer também são recomendados.

As mulheres devem fazer exames pélvicos e mamografias regulares. Os homens são aconselhados a ter uma apresentação urológica regular. Parentes de primeiro grau das pessoas afetadas podem fazer o diagnóstico genético. Isso fornece apenas informações sobre o estado genético e não tem consequências para o curso da doença.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, as opções de cuidados de acompanhamento para a síndrome de Peutz-Jeghers são muito limitadas. Por se tratar de uma doença hereditária, geralmente não pode ser completamente curada, então o paciente deve consultar um médico assim que aparecerem os primeiros sinais e sintomas.

Via de regra, um médico também deve ser consultado se você quiser ter filhos para que um exame genético e aconselhamento possam ser realizados a fim de prevenir a recorrência da síndrome de Peutz-Jeghers nos descendentes.Com essa síndrome, os acometidos dependem de consultas regulares a um internista para fazer uma colonoscopia e detectar precocemente danos ou tumor no intestino.

Em muitos casos, é necessária uma operação, após a qual os afetados devem descansar e descansar. Você deve evitar qualquer esforço ou atividade física para não sobrecarregar desnecessariamente o corpo. A maioria das pessoas afetadas também depende da ajuda e do apoio de sua própria família em sua vida cotidiana, o que pode ter um efeito positivo no curso posterior da síndrome de Peutz-Jeghers. Esta doença também pode reduzir a expectativa de vida da pessoa afetada.

Você pode fazer isso sozinho

Pessoas que sofrem da síndrome de Peutz-Jeghers devem primeiro ser examinadas e tratadas por um médico, pois a síndrome é uma doença grave. Além disso, existem medidas de autoajuda, como um estilo de vida saudável e uma abordagem aberta para a doença.

Se houver suspeita de invaginação intestinal, o médico de emergência deve ser chamado. Ao mesmo tempo, o paciente deve ir regularmente a um exame de detecção precoce para que as mamas, o trato gastrointestinal e outros órgãos possam ser examinados em busca de pólipos. Se já houver uma suspeita específica, por exemplo em caso de dor ou inchaço visível, é melhor consultar imediatamente o seu médico de família. A síndrome de Peutz-Jeghers só pode ser tratada por um médico, mas o paciente pode apoiar o tratamento examinando o corpo em busca de novas queixas e mantendo um diário de reclamações.

Além disso, medidas gerais ajudam a melhorar o bem-estar. Além de exercícios e uma alimentação saudável, massagens ou acupuntura também são recomendadas. Essas medidas devem ser discutidas previamente com o médico responsável para que não haja complicações. Se os sintomas piorarem ou retornarem após a terapia, é indicada uma consulta médica.