Doença de McArdle

Em Doença de McArdle é um distúrbio de utilização de energia com uma causa genética. As pessoas afetadas sofrem de urina escura, fraqueza muscular, cãibras e rigidez dos músculos esqueléticos. Até agora, a doença de McArdle é incurável e só é tratada sintomaticamente com terapias dietéticas e fisioterapêuticas.

O que é a doença de McArdle?

Doença de McArdle também é tão Miopatia McArdle, Como Doença de McArdle ou Síndrome de McArdle conhecido. Às vezes, a doença da utilização de energia também é causada pelo Doença de armazenamento de glicogênio tipo V o discurso. A doença de McArdle tem o nome de sua primeira descrição por Brian McArdle. Em 1951, o pediatra documentou pela primeira vez um defeito na alfa-glucano fosforilase.

Esta é a isoforma da enzima glicogênio fosforilase. Esta enzima ocorre especificamente nos músculos esqueléticos humanos e é responsável pela utilização da glicose lá. Um defeito genético pode prejudicar a atividade do glicogênio fosforilase e, assim, desencadear um distúrbio de utilização de energia. O corpo armazena a glicose da fonte de energia nos músculos na forma de glicogênio. A glicogênio fosforilase converte o glicogênio de volta em resíduos de glicose. Dessa forma, a enzima fornece ao corpo material para gerar energia durante a glicólise ou o ciclo oxidativo do ácido cítrico. Este processo de abastecimento é perturbado na doença de McArdle.

causas

A doença de McArdle é causada por um defeito genético e é uma doença hereditária relativamente rara. O defeito genético da enzima interrompe a depleção de glicogênio em glicose. Como resultado, o glicogênio se acumula e o organismo não é mais suprido adequadamente com energia. O termo mutação PGYM é freqüentemente usado na conexão causal com a doença de McArdle.

A doença de McArdle é transmitida como uma herança autossômica recessiva. Isso significa que apenas a prole de dois portadores do defeito do gene pode desenvolver o fenômeno. A probabilidade disso é de um em quatro com dois portadores do defeito do gene. Mas há uma probabilidade igualmente alta de que tenham um filho saudável. A probabilidade de uma criança sem sintomas com o defeito genético é estimada em uma proporção de cerca de dois para quatro.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de McArdle geralmente se manifesta nos primeiros anos na forma de cansaço e exaustão. Os sintomas ocorrem com mais frequência, o mais tardar na idade adulta jovem. O distúrbio de utilização de energia é mais claramente perceptível nos músculos esqueléticos. Resiliência reduzida dos músculos, cãibras musculares, rigidez e dores musculares estão entre os primeiros sintomas mais comuns.

Muitos pacientes também relatam descoloração escura da urina. Essa descoloração é geralmente devido a produtos de degradação muscular no contexto de aumento de danos musculares. Os sintomas descritos ocorrem principalmente após esforço extremo ou com esforço muscular sustentado, como caminhadas.

Portanto, os pacientes com a doença de McArdle não precisam ser afetados permanentemente pelos sintomas da doença. A maioria das reclamações está diminuindo. Freqüentemente, há uma melhora após cerca de dez minutos. Essa melhora está relacionada à mudança no próprio metabolismo energético dos músculos. Mesmo intervalos curtos geralmente permitem que os sintomas diminuam momentaneamente.

Diagnóstico e curso da doença

Diagnosticar a doença de McArdle é um desafio. No anamnestismo, a dor do estresse dos músculos desempenha um papel. Essa dor pode ser avaliada mais de perto usando um teste de esforço muscular. No entanto, eles são extremamente inespecíficos e, portanto, não são uma indicação suficiente da doença de McArdle.

O soro em pacientes com esta doença hereditária freqüentemente mostra um aumento da creatina quinase. Níveis elevados de ácido úrico e amônia também podem ser patológicos e sugerir doença de McArdle. No entanto, esses fatores também são pouco específicos e também ocorrem em outros distúrbios enzimáticos. Portanto, se houver suspeita de doença de McArdle, o médico geralmente solicitará uma biópsia muscular. Nessa biópsia, a detecção de depósitos de glicogênio nas fibras musculares é considerada para confirmar o diagnóstico.

A análise histoquímica da enzima suporta o diagnóstico de uma fosforilase que não reage ou reage dificilmente. Uma mutação PGYM pode ser detectada em estudos de genética molecular. O prognóstico para a doença de McArdle é favorável. Por exemplo, a doença não está associada a uma expectativa de vida visivelmente reduzida.

Complicações

Na doença de McArdle, as pessoas afetadas sofrem, na maioria dos casos, de fadiga e exaustão muito pronunciadas. A resiliência do paciente também cai significativamente e há uma sensação de esgotamento e, não raro, exclusão do convívio social. Cãibras também ocorrem nos músculos e os afetados parecem rígidos e imóveis.

Os próprios músculos também podem doer e levar a várias restrições na vida cotidiana. Não é incomum que a dor apareça à noite na forma de dor em repouso e leve a problemas de sono. Dor e inchaço ocorrem especialmente com cargas pesadas.

No entanto, os sintomas em si não são permanentes e desaparecem após um curto período de tempo. No entanto, a dor permanente do estresse leva a uma redução significativa na qualidade de vida do paciente. No entanto, a expectativa de vida não é restringida pela doença de McArdle.

Os sintomas podem ser tratados e limitados com várias terapias e treinamento. Não existem complicações particulares. Um tratamento causal desta doença não é possível.

Quando você deve ir ao médico?

A doença de McArdle, uma doença rara de armazenamento de glicogênio, raramente é diagnosticada corretamente antes dos 30 anos. A doença metabólica glicogenose tipo 5 se manifesta principalmente por dores musculares. Eles ocorrem mesmo com intensidade de exercício leve e curta.

Esses sintomas da doença de McArdle são frequentemente subestimados ou mal interpretados pelas pessoas afetadas ou pelos médicos. As pessoas afetadas costumam tratar esses problemas musculares com repouso ou magnésio. Mesmo que as pessoas afetadas vão ao médico em tempo hábil, muitas vezes não tem utilidade para elas. Se a doença progride sem tratamento, os problemas musculares aumentam. Ocorrem cãibras, mialgias ou exaustão muscular severa. Muitas células musculares já foram destruídas pelos problemas de armazenamento de glicogênio.

Até agora, apenas o tratamento sintomático da doença de McArdle foi viável. Antes do exercício, uma dieta cetogênica pode aliviar os sintomas. Com o treinamento de resistência, o limite de carga individual é mantido. Sem um conhecimento especial da natureza da doença, as pessoas afetadas dificilmente podem se comportar adequadamente. Mesmo com um diagnóstico conhecido e tratamento médico ou fisioterapêutico, mais do que um alívio dos sintomas não pode ser alcançado.

Tratamento e Terapia

A causa da doença de McArdle ainda não pode ser curada. Portanto, apenas terapias sintomáticas estão disponíveis para tratamento até agora. Acima de tudo, isso inclui uma abordagem dietética. Os pacientes devem tomar glicose e frutose ativamente, especialmente pouco antes ou durante as fases do exercício. Essa medida geralmente é combinada com terapia por exercícios. A fraqueza muscular permanente pode ser reduzida por meio de medidas fisioterapêuticas em combinação com medidas dietéticas.

Nesse contexto, o limiar anaeróbio desempenha um papel importante. De acordo com estudos, o treinamento de resistência abaixo desse limite tem sido o mais bem-sucedido. O limiar anaeróbio é o equilíbrio entre a quebra e a produção de lactato. Como medida terapêutica para a doença de McArdle, o treinamento de resistência deve, portanto, ocorrer sob a intensidade de carga máxima. Em casos individuais, as terapias medicamentosas também são utilizadas como medida terapêutica.

Isso inclui, acima de tudo, a administração de creatina em baixas doses. Este tratamento medicamentoso resultou em uma melhora significativa no desempenho do paciente em estudos clínicos. Uma vez que a terapia genética tem alta prioridade na pesquisa moderna, uma opção de tratamento causal para a doença de McArdle pode ser desenvolvida nas próximas décadas.

Outlook e previsão

A expectativa de vida das pessoas com doença de McArdle não é restrita. Como consequência da doença, na maioria dos casos os pacientes sofrem de fadiga muito pronunciada e exaustão permanente. Da mesma forma, a resiliência das pessoas afetadas diminui significativamente e muitas vezes há uma sensação de exaustão. Não raro, isso leva a uma verdadeira exclusão da vida social cotidiana. Cãibras também podem ocorrer nos músculos, fazendo com que o paciente pareça muito rígido e anormalmente imóvel. Os próprios músculos também podem ser muito doloridos e levar a várias restrições na vida cotidiana do paciente. Muitas vezes, essas dores também ocorrem durante o sono à noite.

Na forma de dor em repouso, costumam causar graves problemas de sono. Especialmente com cargas muito pesadas, ocorre inchaço e dor nos doentes. No entanto, essas reclamações não são permanentes. Eles geralmente desaparecem após um curto período de tempo como se estivessem sozinhos. No entanto, a dor de estresse permanente nos pacientes resulta em uma qualidade de vida significativamente reduzida.

As queixas podem ser tratadas e abrandadas. Isso é feito com a ajuda de várias terapias e treinamento especial. Com a doença de McArdle, não há complicações significativas. No entanto, a cura completa da doença não é possível.

prevenção

A doença de McArdle não pode ser prevenida porque é uma doença hereditária automaticamente recessiva.

Cuidados posteriores

Como regra, o acompanhamento da doença de McArdle revela-se relativamente difícil, com muito poucas ou nenhuma medida especial de acompanhamento disponível em alguns casos. Por ser uma doença genética, a cura completa não pode ocorrer. As pessoas afetadas devem, portanto, passar por um exame genético e realizar um aconselhamento se quiserem ter filhos, a fim de avaliar melhor o risco de transmissão da doença aos filhos.

Via de regra, as pessoas afetadas por esta doença dependem da ajuda e do cuidado da própria família, sendo também muito importantes as discussões amorosas e intensas. Isso pode prevenir a depressão e outros transtornos psicológicos. Fisioterapia ou fisioterapia também são muito importantes para aliviar e limitar os sintomas da doença de McArdle.

A pessoa afetada pode repetir muitos exercícios dessas terapias em sua própria casa e, assim, aumentar a mobilidade. Em muitos casos da doença de McArdle, o contato com outras pessoas afetadas pela doença também é muito útil, pois pode levar a uma troca de informações que facilita o dia a dia da pessoa afetada. Normalmente, a expectativa de vida do paciente com esta doença permanece inalterada.

Você pode fazer isso sozinho

O foco da terapia está nas medidas dietéticas. O paciente deve seguir uma dieta saudável com alto teor de glicose ou frutose. Especialmente pouco antes ou durante o esforço físico, o processo de cura pode ser influenciado positivamente pelo fornecimento das substâncias apropriadas. Além disso, o álcool e a cafeína devem ser evitados. Idealmente, o plano de nutrição é elaborado em conjunto com o médico responsável e um especialista em nutrição.

Como a doença de McArdle afeta principalmente os músculos, o exercício deve ser exercido. O treinamento de resistência abaixo do limiar anaeróbio pode melhorar significativamente o desempenho. Em conjunto com um tratamento com creatina, o desconforto muscular pode ser efetivamente reduzido. As outras medidas de autoajuda se concentram em um estilo de vida saudável com exercícios suficientes, uma dieta balanceada e evitar o estresse. Acima de tudo, o estresse físico deve ser evitado, pois pode piorar rapidamente os sintomas.

Pacientes que têm problemas musculares graves, apesar das medidas acima, devem falar com o médico responsável. Freqüentemente, a terapia com creatina precisa ser ajustada novamente ou complementada com outras preparações. Medidas alternativas, como massagens ou acupuntura, também podem ajudar em casos individuais com a doença de McArdle.