Síndrome de Majewski

o Síndrome de Majewski pertence ao grupo das osteocondrodisplasias, que são congênitas. A doença, portanto, tem um componente genético. A síndrome de Majewski não deve ser confundida com a chamada síndrome de Lenz-Majewski. A doença está presente desde o nascimento e geralmente é fatal para o paciente afetado. Os principais sintomas são o subdesenvolvimento dos pulmões e o encurtamento das costelas.

O que é a Síndrome de Majewski?

Até agora, foi descoberto que a síndrome de Majewski é uma doença congênita. Por esse motivo, pode-se supor que defeitos genéticos, por exemplo, estejam envolvidos no desenvolvimento da doença.
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o Síndrome de Majewski foi descrito pela primeira vez em 1971 por um médico e pesquisador da Alemanha, o Doutor Majewski. Em homenagem à primeira pessoa a descrevê-la, a doença foi batizada de síndrome de Majewski. Em inglês, a doença é referida na maioria dos casos como Síndrome da costela curta de Majewski designadas.

É particularmente importante garantir que a síndrome de Majewski não seja confundida com a chamada síndrome de Lenz-Majewski. Devido aos nomes semelhantes das doenças, pode ocorrer confusão na área coloquial. No entanto, existem dois quadros clínicos diferentes.A síndrome de Majewski é uma osteocondrodisplasia.

A síndrome de Lenz-Majewski é sinônimo de baixa estatura hiperostótica do tipo Lenz-Majewski. No entanto, para a síndrome de Majewski, não há informações confiáveis ​​sobre a frequência de ocorrência da doença. Isso pode ser devido ao fato de que a doença foi descrita pela primeira vez há apenas algumas décadas e a síndrome de Majewski provavelmente é geralmente bastante rara. Sabe-se agora que a síndrome de Majewski é herdada de forma autossômica recessiva.

causas

As causas que levam ao desenvolvimento da síndrome de Majewski ainda são amplamente inexplicadas no momento. As razões para a falta de estudos de pesquisa podem ser que a doença não é particularmente comum e não foi descrita pela primeira vez há muito tempo.

Até agora, foi descoberto que a síndrome de Majewski é uma doença congênita. Por esse motivo, pode-se supor que defeitos genéticos, por exemplo, estejam envolvidos no desenvolvimento da doença. As mutações nos genes correspondentes que levam a malformações no corpo são concebíveis.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de Majewski causa várias queixas características e sintomas típicos nos pacientes afetados. Os sinais da doença são geralmente muito semelhantes em pessoas diferentes. Quase não há grandes diferenças nas características individuais das malformações, uma vez que a síndrome de Majewski é relativamente claramente diferenciada das síndromes relacionadas.

Um dos principais sintomas da síndrome de Majewski é um pulmão subdesenvolvido. Como resultado, a oxigenação do sangue é prejudicada. Como resultado, todo o organismo afetado não recebe uma quantidade suficiente de oxigênio.

O sintoma de pulmões subdesenvolvidos também é referido na terminologia médica como hipoplasia dos pulmões. Como resultado, as pessoas que sofrem da síndrome de Majewski sofrem de insuficiência respiratória. Além disso, os pacientes sofrem de costelas encurtadas. Isso resulta em má postura e outras queixas.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico da síndrome de Majewski é possível com a ajuda de vários procedimentos e medidas técnicas de exame. Se uma pessoa apresentar sinais da doença, estes devem ser examinados imediatamente por um médico adequado. Normalmente, os principais sintomas aparecem logo após o nascimento da pessoa afetada.

As malformações das costelas geralmente são visíveis. O subdesenvolvimento dos pulmões também causa complicações, de forma que geralmente não passam despercebidas por muito tempo. Por esta razão, medidas de investigação apropriadas são ordenadas rapidamente na maioria dos casos.

No início, é padrão fazer uma anamnese ou uma entrevista com o paciente. Como os pacientes costumam ser recém-nascidos, a anamnese é feita com o responsável. Uma história familiar completa é particularmente importante porque a síndrome de Majewski é uma doença congênita.

Portanto, pode-se presumir que a doença ocorre com mais frequência nas famílias. Os exames de raios-X, por exemplo, são adequados para diagnosticar a síndrome de Majewski. Como parte deste procedimento de imagem, as costelas encurtadas são relativamente claramente visíveis.

Os pulmões subdesenvolvidos também são diagnosticados por exames de imagem, por exemplo. Além disso, deve-se destacar que a síndrome de Majewski já pode ser detectada no embrião, no abdômen da mãe, com o auxílio de procedimentos ultrassonográficos.

Complicações

Na síndrome de Lenz-Majewski, as pessoas afetadas sofrem principalmente de baixa estatura. Em crianças, essa queixa pode levar a problemas de saúde mental ou intimidação e provocação. A qualidade de vida da pessoa afetada é consideravelmente reduzida por esta doença. Além disso, não é incomum que ocorram cáries e outros defeitos.

Sem tratamento, as pessoas afetadas sofrem de forte dor de dente e outros sintomas desagradáveis ​​na cavidade oral. Não é incomum que a síndrome de Lenz-Majewski leve ao retardo mental, de modo que os pacientes dependem da ajuda de outras pessoas em suas vidas diárias. Freqüentemente, os pais e parentes das pessoas afetadas também sofrem com os sintomas de queixas psicológicas ou depressão.

Além disso, as extremidades individuais podem ser encurtadas como resultado da doença, o que também pode levar a várias restrições na vida. Não é possível tratar a síndrome de Lenz-Majewski causalmente. Por este motivo, o tratamento visa principalmente reduzir os sintomas individuais.

Não há complicações, mas o curso da doença não é totalmente positivo. Como regra, as pessoas afetadas pela síndrome de Lenz-Majewski dependem da ajuda de outras pessoas por toda a vida.

Quando você deve ir ao médico?

Na maioria dos casos, os pacientes com síndrome de Majewski apresentam malformações da estrutura óssea imediatamente após o nascimento. No caso de um parto com paciente internado, as enfermeiras, enfermeiras ou médicos fazem os primeiros exames do bebê. Você determinará as irregularidades em um processo de rotina e iniciará de forma independente os cuidados médicos necessários. No caso de parto domiciliar ou em centro de partos, as parteiras presentes dão os primeiros passos para verificar a saúde da criança. Se você descobrir anormalidades ou perceber alterações visuais no recém-nascido, você também deve entrar em contato com um médico imediatamente.

Portanto, não há necessidade de os pais da criança agirem nos casos mencionados. Se ocorrer um parto espontâneo sem a presença de um obstetra, a mãe e a criança devem ser transportadas para o hospital mais próximo imediatamente após o parto. Se forem notadas malformações ou se o bebê for notado com uma postura inadequada neste momento, ele precisa de um exame médico imediato. Em caso de falta de ar ou falta de ar da criança, os serviços de emergência devem ser alertados. Além disso, medidas de primeiros socorros devem ser iniciadas para garantir a sobrevivência da criança. Sem o suprimento adequado de oxigênio, ocorre a morte imediata.

Tratamento e Terapia

De acordo com o estado atual da medicina, as opções para o tratamento da síndrome de Majewski ainda são relativamente limitadas. Em princípio, a terapia para as causas da doença não é possível por se tratar de uma doença congênita. No entanto, numerosos estudos de pesquisa estão trabalhando para avançar as abordagens genéticas para a terapia.

Por esse motivo, apenas métodos sintomáticos de tratamento da síndrome de Majewski estão disponíveis atualmente. Por exemplo, é possível corrigir as deformidades como parte de intervenções cirúrgicas. No entanto, devido ao subdesenvolvimento dos pulmões, o prognóstico para a síndrome de Majewski é relativamente ruim.

Porque o organismo do paciente doente não recebe oxigênio suficiente. Na maioria dos casos, isso não se torna um problema até depois do nascimento, pois o embrião no útero é fornecido com oxigênio pela mãe. Em recém-nascidos, as complicações surgem com relativa rapidez devido ao fornecimento insuficiente de oxigênio. A síndrome de Majewski é fatal em vários casos porque as pessoas afetadas não são viáveis.

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Outlook e previsão

O prognóstico para a síndrome de Majewski é ruim. Essa síndrome é baseada em um defeito genético que não pode ser curado. Por razões legais, alterações genéticas em humanos não são permitidas. Portanto, médicos e profissionais médicos usam métodos de tratamento sintomáticos. No entanto, a qualidade de vida da pessoa afetada é muito limitada. O organismo é insuficientemente suprido com oxigênio vital. Muitos pacientes morrem prematuramente nos primeiros meses de vida, logo após o nascimento.

O prognóstico depende da gravidade da doença. Embora seja um defeito genético, ele se desenvolve de forma diferente em cada pessoa afetada. Os sintomas da doença congênita podem ser aliviados por cirurgia em alguns pacientes. Isso depende da situação geral e da saúde da pessoa em questão. Além disso, as operações estão associadas a riscos. Podem surgir complicações que levam a uma maior deterioração da saúde.

No caso de evolução desfavorável da doença, o subdesenvolvimento dos pulmões é remediado por um transplante no procedimento cirúrgico. No entanto, o paciente é dependente de tratamento medicamentoso por toda a vida. Reações de rejeição do organismo e, portanto, uma condição com risco de vida podem ocorrer a qualquer momento.

prevenção

A síndrome de Majewski é uma doença congênita que, apesar das possibilidades avançadas, ainda não pode ser prevenida.

Cuidados posteriores

Uma vez que o tratamento da síndrome de Majewski é relativamente complexo e deve durar a vida toda, não há cuidados de acompanhamento no sentido real. No entanto, as pessoas afetadas podem se esforçar para encontrar uma boa maneira de lidar com a doença e construir uma atitude positiva, apesar das adversidades. Exercícios de relaxamento e meditação podem ajudar a acalmar e focar a mente. A síndrome de Majewski está associada a uma série de complicações e sintomas diferentes, os quais geralmente podem ter um efeito muito negativo na vida cotidiana e também na qualidade de vida da pessoa. Por ser também uma doença genética, não pode ser completamente curada, de modo que a pessoa afetada depende de terapia para toda a vida.

As várias malformações podem ter um efeito negativo na estética da pessoa afetada. Se surgirem traços depressivos e humores psicológicos, isso deve ser esclarecido com um psicólogo. Ocasionalmente, a terapia de acompanhamento pode ajudar a enfrentar as circunstâncias com mais facilidade e aceitar melhor a doença.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de Majewsk ainda não pode ser tratada com eficácia. A medida mais importante é aliviar os sintomas e desconforto e aliviar a criança afetada de qualquer dor. Como a doença geralmente é fatal, os pais em questão devem procurar apoio psicológico o mais cedo possível. O médico encaminhará os pais da criança a um profissional se o diagnóstico for apropriado.

Se o resultado for positivo, a criança precisará de apoio para toda a vida. Isso está associado a um estresse considerável para os pais e não pode ser administrado a longo prazo sem a ajuda de um serviço ambulatorial. A ajuda deve ser procurada cedo para evitar o desenvolvimento de queixas psicológicas graves.

Se a síndrome de Majewksi tiver um curso negativo, pode ser útil visitar um grupo de autoajuda. Em qualquer caso, os pais precisavam de apoio para lidar com o luto e deveriam falar com um psicólogo para isso. Parentes e amigos também são um apoio importante no início, o tratamento da doença não pode ser apoiado pelos pais, pois o acompanhamento médico intensivo da criança é sempre indicado.