Síndrome LEOPARD

o Síndrome LEOPARD está intimamente relacionada à síndrome de Noonan e é caracterizada por malformações dérmicas e cardíacas, que podem estar associadas a sintomas como dormência e retardo. A causa da síndrome é uma mutação no gene PTPN11. O tratamento das pessoas afetadas é sintomático e se concentra principalmente no defeito cardíaco.

O que é a síndrome LEOPARD?

As síndromes de malformação são combinações repetidas de várias malformações congênitas e afetam vários tecidos ou sistemas orgânicos. Uma das síndromes de malformação mais comuns com base genética é a síndrome de Noonan, que é a segunda causa mais comum de defeitos cardíacos congênitos. Na Alemanha, a síndrome afeta em média um bebê recém-nascido a cada 1.000 nascimentos.

Intimamente relacionado à síndrome de Noonan comum, isto é Síndrome LEOPARD. Como a síndrome de Noonan, a síndrome LEOPARD também está associada a malformações cardíacas, que geralmente estão associadas a malformações cutâneas como parte da doença. O termo LEOPARD é um acrônimo para as características clínicas típicas do complexo de malformação.

Lentiginose, alterações no eletrocardiograma, anormalidades oculares, estenose pulmonar, anomalias na área genital, retardo de crescimento e surdez são resumidos na sigla como sintomas. Além das expressões, os termos são sinônimos de doença síndrome cardiocutânea, lentiginose cardiomiopática e Síndrome de Lentiginose os nomes lentiginose cardiomiopática progressiva e Síndrome de Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson.

causas

Tal como acontece com a síndrome de Noonan, a causa da síndrome LEOPARD está nos genes. A causa da doença é uma mutação genética. O que ambas as síndromes têm em comum é a categorização como doença hereditária com casos ocasionalmente esporádicos.

O acúmulo familiar pode, portanto, ser observado para a síndrome LEOPARD e, neste caso, pode ser explicado pela herança autossômica dominante. No entanto, novas mutações também ocorrem, pois justificam casos sem história familiar ou disposição hereditária. Na maioria dos casos, a síndrome LEOPARD é precedida por uma mutação no gene PTPN11.

Este gene codifica uma proteína chamada não receptora, a tirosina fosfatase SHP-2. A mutação do gene faz com que a proteína perca parte de sua função. Devido aos defeitos relacionados à mutação, a proteína tirosina fosfatase SHP-2 não receptora tem sua atividade pretendida cataliticamente. Como resultado, tem apenas uma influência insuficiente sobre determinados fatores de crescimento ou diferenciação, que podem ser usados ​​para justificar os sintomas da síndrome LEOPARD.

Sintomas, doenças e sinais

Como qualquer outra síndrome de malformação, a síndrome LEOPARD é caracterizada por diferentes sintomas. Os principais sintomas incluem lentiginose, o que significa uma mácula dérmica em forma de lente múltipla. Distúrbios de condução, como bloqueios de ramo, ocorrem no paciente como alterações no EKG.

Ocularmente, há hipertelorismo no sentido de aumento da distância interpupilar. A estenose da artéria pulmonar com possível cardiomiopatia obstrutiva também pode ser sintomática da síndrome. Além disso, frequentemente ocorrem anomalias na área genital, especialmente criptorquidia ou mono-orquismo. O desenvolvimento musculoesquelético do paciente costuma ser retardado. A surdez é outro sintoma importante.

Além dos sintomas principais, podem haver sintomas associados, especialmente sintomas neurológicos, como convulsões ou nistagismo. Retardo mental foi observado no paciente em casos isolados. Os lentigos da síndrome geralmente se desenvolvem na infância e frequentemente cobrem toda a superfície do corpo. Com a idade, as alterações na face desaparecem, mas permanecem na cavidade oral.

Diagnóstico e curso da doença

O primeiro diagnóstico suspeito de síndrome LEOPARD é feito com base no quadro clínico e na anamnese. Exames extensivos específicos de órgãos podem ser necessários para detectar anormalidades, como um defeito cardíaco. Para confirmar o diagnóstico suspeito, síndromes de malformação semelhantes devem ser excluídas no contexto do diagnóstico de forma diagnóstica diferencial.

Um exame genético molecular pode finalmente confirmar o diagnóstico suspeito. O prognóstico para pacientes com síndrome LEOPARD depende dos sintomas, sua gravidade e tratabilidade no caso individual. A expectativa de vida do paciente geralmente não é afetada.

Complicações

Com a síndrome LEOPARD, as pessoas afetadas sofrem de várias queixas e sintomas. No entanto, essas queixas são muito graves e podem reduzir significativamente a qualidade de vida da pessoa afetada. Isso geralmente resulta em dormência e possivelmente também desconforto ocular. Especialmente em crianças, essas restrições podem levar a atrasos graves no desenvolvimento da pessoa em questão.

Além disso, várias malformações ocorrem por todo o corpo, de modo que na maioria dos casos os pacientes ficam dependentes da ajuda de outras pessoas em seu dia a dia. O retardo mental também ocorre devido à síndrome LEOPARD. Não é incomum que parentes ou pais das crianças afetadas sofram de problemas psicológicos e depressão.

A síndrome também pode levar a um defeito cardíaco e reduzir significativamente a expectativa de vida do paciente. As convulsões também podem ocorrer e estar associadas à dor. Várias mudanças ocorrem no rosto que podem levar a intimidação ou provocação no paciente.

Um tratamento causal da síndrome LEOPARD não é possível. As pessoas afetadas dependem de várias terapias que aliviam os sintomas. Não há complicações adicionais, mas o curso da doença não é totalmente positivo.

Quando você deve ir ao médico?

A síndrome LEOPARD é freqüentemente diagnosticada imediatamente após o nascimento. A necessidade de tratamento médico adicional depende da gravidade das malformações e dos sintomas associados. Basicamente, tanto anomalias na área genital quanto distúrbios musculares devem ser tratados. Os pais devem discutir isso com o médico responsável e, em seguida, iniciar as medidas adequadas. Se surgirem complicações no curso da doença, como convulsões ou alterações graves na pele, o médico deve ser informado.

Se ocorrer um acidente como resultado de uma convulsão, o serviço médico de emergência é o ponto de contato adequado para os pais. Além do clínico geral, deve estar envolvido um ortopedista, urologista, ginecologista, neurologista e / ou dermatologista, dependendo do complexo sintomático. Desalinhamentos e má postura são tratados por um fisioterapeuta. A síndrome LEOPARD está frequentemente associada a queixas emocionais que requerem tratamento terapêutico. A terapia das queixas físicas dura de vários meses a anos, pelo que os sintomas individuais têm de ser tratados por toda a vida, mesmo com tratamento precoce.

Tratamento e Terapia

Uma terapia causal para corrigir a causa da síndrome LEOPARD ainda não está disponível. Uma vez que os sintomas da síndrome de malformação podem ser atribuídos a um defeito genético, os avanços na terapia genética nas próximas décadas podem abrir opções de tratamento causais. Até o momento, as abordagens de terapia gênica não atingiram a fase clínica.

Por esse motivo, os pacientes com síndrome de malformação têm sido tratados de forma sintomática e de suporte até o momento. Dependendo dos sintomas presentes no caso individual, o médico assistente prioriza, por exemplo, o tratamento de órgãos vitais. Se houver um defeito cardíaco, geralmente é administrado tratamento invasivo.

Após a operação corretiva, etapas de terapia medicamentosa conservadora podem ser necessárias. Além dos defeitos cardíacos, a maioria das malformações no contexto da síndrome LEOPARD não requer qualquer intervenção terapêutica. O monitoramento e check-ups regulares para lentiginose geralmente não são necessários.

Estudos têm demonstrado que não há aumento da tendência à degeneração pelas alterações dérmicas. Portanto, os pacientes não precisam esperar um risco maior de câncer. Em casos individuais, medidas como fisioterapia ou intervenção precoce podem ser usadas para neutralizar os atrasos do desenvolvimento mental e, em alguns casos, motor.

A dormência comum dos pacientes também pode ser tratada moderadamente. O fornecimento de aparelhos auditivos pode ser uma opção sob certas condições. Para pacientes inadequados, uma introdução precoce à linguagem de sinais é útil para dar-lhes liberdade de expressão ilimitada.

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Outlook e previsão

Embora a expectativa de vida do paciente não seja necessariamente restrita no caso da síndrome do leopardo, podem surgir sintomas no curso da doença que podem reduzir gravemente a qualidade de vida. A dormência é possível, bem como desconforto aos olhos. Em pacientes jovens, essas restrições também podem levar a um atraso no desenvolvimento da pessoa em questão. Também são possíveis malformações no corpo do paciente, o que no decorrer do curso pode tornar a pessoa afetada dependente de ajuda constante na vida cotidiana. Deficiências mentais também foram observadas, mas não ocorrem regularmente.

Recomenda-se, principalmente no caso de pacientes juvenis, oferecer apoio psicológico aos pais dos acometidos, pois não é incomum que os familiares das crianças sofram muito com o curso da doença, que pode levar à depressão ou queixas psicológicas. Os defeitos cardíacos também podem ocorrer no curso da doença. As convulsões associadas à dor são possíveis e devem ser tratadas separadamente. Mudanças no rosto do paciente podem ser outro problema. Provocação ou "mobbing" pelo ambiente social também podem ocorrer aqui como um aspecto psicológico.

Um tratamento causal da síndrome do leopardo não é possível atualmente. Várias formas de terapia proporcionam alívio e, em alguns casos, melhora para as pessoas afetadas, mas de acordo com o estado atual da medicina, a cura não é possível. Mesmo que outras complicações possam ser excluídas no decorrer da terapia, geralmente não se pode falar de um curso positivo da doença.

prevenção

Uma vez que a síndrome LEOPARD é uma síndrome de malformação causada geneticamente, o fenômeno só pode ser evitado até o momento. No sentido mais amplo, por exemplo, o aconselhamento genético na fase de planejamento familiar pode ser visto como uma etapa preventiva. Devido à possibilidade de uma nova mutação, a doença não pode ser totalmente descartada para uma criança planejada, apesar dos conselhos genéticos.

Cuidados posteriores

No caso da síndrome LEOPARD, a pessoa afetada geralmente tem muito poucas ou mesmo nenhuma medida especial e opções de cuidados de acompanhamento disponíveis. Em primeiro lugar, a detecção precoce é muito importante para que os sintomas não se agravem ainda mais. Como regra, quanto mais cedo o médico for contatado, melhor será o procedimento.

Por ser a síndrome LEOPARD uma doença hereditária, caso a criança deseje ter filhos, deve-se sempre fazer um exame genético e aconselhamento, para evitar que a doença volte a ocorrer nos descendentes. Via de regra, os pacientes com síndrome LEOPARD dependem de várias intervenções cirúrgicas para aliviar os sintomas e remover os tumores.

Depois dessa operação, a pessoa em questão deve descansar e cuidar de seu corpo. O esforço ou a atividade física devem ser evitados. Além disso, muitos pacientes também dependem da ajuda de outras pessoas em sua vida cotidiana. Acima de tudo, a ajuda e os cuidados prestados pela própria família têm um efeito muito positivo no curso da síndrome LEOPARD e podem também prevenir a depressão ou outros transtornos psicológicos.

Você pode fazer isso sozinho

As medidas de autoajuda e de alívio dos sintomas são muito limitadas para os pacientes. No entanto, os sintomas podem ser aliviados em alguns casos.

Por ser uma doença hereditária, o aconselhamento genético é muito aconselhável para os afetados e seus pais. Isso pode evitar que a síndrome ocorra nas gerações futuras. Os atrasos motores e mentais nessa síndrome são tratados por meio de fisioterapia e suporte intensivo. Os exercícios de fisioterapia muitas vezes podem ser realizados em sua própria casa, o que também acelera a terapia.

Além disso, os pais e parentes devem sempre incentivar a criança a compensar as queixas intelectuais. Acima de tudo, o apoio precoce tem um efeito muito positivo no curso posterior dessas reclamações. No caso de surdez, os afetados devem sempre usar aparelho auditivo, pois sem aparelho auditivo os ouvidos podem ser ainda mais danificados por ruídos altos. Via de regra, isso também favorece o desenvolvimento da criança, pois ela pode participar das discussões. Além disso, muitas vezes vale a pena entrar em contato com outras pessoas afetadas pela síndrome LEOPARD, pois isso pode levar a uma troca de informações.