No Amaurose congênita de Leber é um distúrbio hereditário da função da retina do olho. Um epitélio pigmentar especial localizado na retina é afetado principalmente pela deficiência. O termo doença é derivado da palavra grega 'amauros', que significa algo como cego ou escuro. A amaurose congênita de Leber é congênita e também inclui várias queixas degenerativas que se desenvolvem na membrana coróide do olho.
O que é amaurose congênita de Leber?
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Basicamente, o Amaurose congênita de Leber uma doença hereditária. O distúrbio foi descrito pela primeira vez em 1869 pelo médico Theodor von Leber. Ele também descobriu que a doença é mais comum em pessoas próximas, descobrindo assim o componente genético da amaurose congênita de Leber.
É característico da doença que os pacientes nasçam com deficiência visual. Em alguns casos, eles são completamente cegos de nascença. Em irmãos, a amaurose congênita de Leber também ocorre com uma probabilidade de cerca de 25 por cento.
Em princípio, cerca de 10% de todos os casos de cegueira são causados por amaurose congênita de Leber. Deve-se ter cuidado para garantir que a amaurose congênita de Leber não seja confundida com o que é conhecido como atrofia óptica hereditária de Leber. Esta é uma doença genética que geralmente afeta o nervo óptico.
Em princípio, o termo amaurose congênita de Leber engloba um grande número das chamadas distrofias retinocoroidais. Eles surgem porque o paciente afetado tem um distúrbio do epitélio pigmentar da retina. Como resultado, a retina perde sua função. Além disso, a membrana coróide do olho degenera. O número de doentes na Alemanha é estimado em cerca de 2.000.
causas
As causas da amaurose congênita de Leber foram amplamente esclarecidas hoje. A doença é genética e, na maioria dos casos, é transmitida à descendência por uma via autossômica recessiva. A amaurose congênita de Lebersche é herdada de maneira autossômica dominante com muito menos frequência.
De acordo com o estado atual do conhecimento da pesquisa médica, as causas exatas da doença residem em vários tipos de mutações. Foram identificadas 15 subcategorias de mutações e defeitos genéticos. Freqüentemente, há homozigotos de certos genes que levam ao desenvolvimento da amaurose congênita de Leber.
Uma causa potencial é, por exemplo, um defeito no gene RPE65. Como resultado, uma enzima especial é alterada, o que é muito importante para a reconstrução da substância rodopsina. Além disso, foi demonstrado que a amaurose congênita de Leber ocorre com mais frequência em filhos de casamentos entre parentes.
Sintomas, doenças e sinais
A amaurose congênita de Leber geralmente está associada a várias queixas. Por outro lado, a acuidade visual do paciente afetado geralmente é significativamente reduzida e o campo visual é consideravelmente limitado. Na maioria dos casos, isso leva à cegueira completa. Além disso, as pessoas afetadas frequentemente sofrem de nistagmo em conexão com o chamado estrabismo.
Há também uma baixa sensibilidade ao brilho e hipermetropia. No decurso posterior da amaurose congênita de Leber, desenvolvem-se opacidade do cristalino e um ceratoglobo. Em vários casos, os achados na retina no início da doença são quase imperceptíveis.
No entanto, as deficiências no epitélio pigmentar tornam-se cada vez mais óbvias com o tempo. No decorrer disso, também ocorre a despigmentação, que lembra o sal ou a pimenta em procedimentos de imagem. O nervo óptico pode ser afetado pela atrofia.
Diagnóstico e curso da doença
Se aparecerem sintomas típicos de amaurose congênita de Leber, um especialista adequado deve ser consultado o mais rápido possível. Especialmente com crianças afetadas, é importante não esperar para ver um médico. Porque quanto mais cedo a terapia é iniciada em pacientes jovens, mais favorável geralmente se desenvolve o curso da doença.
Em primeiro lugar, está a anamnese, que o médico assistente realiza juntamente com o paciente em questão. A análise se concentra nas queixas individuais, no histórico médico do paciente e nas relações familiares. Dessa forma, o médico já recebe uma série de informações importantes que o ajudarão a fazer o diagnóstico.
A aparência clínica típica indica finalmente a presença de amaurose congênita de Leber. A doença pode ser diagnosticada de forma confiável com a ajuda da eletrorretinografia. Se uma pessoa sofre de amaurose congênita de Leber, esse exame revela que os estímulos estavam ausentes relativamente cedo. Dessa forma, a doença também pode ser diferenciada de outras atrofias hereditárias dos nervos ópticos.
Quando você deve ir ao médico?
A amaurose congênita de Leber é hereditária e, portanto, geralmente diagnosticada imediatamente após o nascimento. A necessidade de mais consultas ao médico depende do tipo e da gravidade da doença. Se a criança tiver problemas visuais, um oftalmologista deve ser sempre consultado. Em caso de queixas graves, o aconselhamento médico deve ser obtido imediatamente, porque se não for tratado, o paciente pode ficar completamente cego. Pessoas que sofrem de amaurose congênita de Leber devem fazer um teste genético quando tiverem filhos.
Com um diagnóstico precoce, se possível ainda no útero, o tratamento pode ser iniciado rapidamente. Isso melhora muito as chances de recuperação da criança. Se houver mais distúrbios visuais ou outras queixas na área da retina e pupilas durante o tratamento, é necessário aconselhamento médico. Outras pessoas de contato são o oftalmologista, um internista e uma clínica especializada em doenças hereditárias. As crianças também devem ser monitoradas de perto por um pediatra. As medidas adequadas podem então ser tomadas rapidamente em caso de complicações.
Tratamento e terapia
Por muito tempo, a medicina considerou que a amaurose congênita de Leber era incurável. Recentemente, entretanto, estudos mostraram novas indicações para o sucesso no tratamento da doença. Os adenovírus são injetados na retina para que os genes defeituosos sejam trocados.
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➔ Remédios para distúrbios visuais e problemas ocularesOutlook e previsão
O prognóstico da doença depende da extensão dos distúrbios presentes. Os pesquisadores descobriram que a causa da amaurose congênita de Leber foi devido a um defeito genético. O desafio é, portanto, encontrar um método de tratamento adequado.
Devido a requisitos legais, os profissionais médicos não estão autorizados a alterar a genética humana. No entanto, nos últimos anos, foi demonstrado que alguns pacientes têm a perspectiva de alívio dos sintomas sob certas condições. De acordo com estudos iniciais, os adenovírus foram injetados com sucesso na retina dos doentes. A visão foi restaurada. Isso pode melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente. Em alguns casos, foi documentado que ocorreu uma regeneração completa da visão e é comparável a uma pessoa saudável. No entanto, essa abordagem não é usada em todos os pacientes ou geralmente não leva a uma terapia bem-sucedida. Mais estudos são necessários e, por fim, deve-se verificar a aplicabilidade legal.
Deve-se levar em consideração que, se a terapia não der certo, os riscos de transtornos secundários aumentam devido ao estresse emocional. Com o curso desfavorável da doença, desenvolve-se um transtorno mental. Isso também reduz a qualidade de vida do paciente e tem uma influência significativa no curso posterior da doença.
prevenção
A amaurose congênita de Leber é uma doença hereditária que está presente ao nascimento. Por isso, não há como prevenir a doença. A terapia apropriada é, portanto, particularmente importante.
Cuidados posteriores
Na maioria dos casos, o paciente tem apenas algumas medidas de acompanhamento disponíveis para esta doença, uma vez que a doença não pode ser completamente curada e geralmente leva à cegueira completa do paciente. Portanto, a maioria das pessoas afetadas por esta doença depende da ajuda de outras pessoas e de suas próprias famílias para poder enfrentar a vida cotidiana.
Por se tratar de uma doença determinada geneticamente, é aconselhável que os acometidos façam primeiro exame genético e consulta para evitar a recorrência da doença. Quanto mais cedo o médico for consultado, melhor geralmente será o curso posterior da doença.
Se as crianças já ficaram cegas, elas dependem de um suporte intensivo em suas vidas para que possam continuar a se desenvolver normalmente. Conversas afetuosas com os pais também têm um efeito positivo no curso posterior e podem prevenir queixas psicológicas ou mesmo depressão. Além disso, nenhuma medida especial de acompanhamento é necessária ou possível. Via de regra, essa doença não reduz a expectativa de vida da pessoa afetada.
Você pode fazer isso sozinho
Pacientes com amaurose congênita de Leber têm sua independência e qualidade de vida prejudicadas como resultado da doença. As limitações típicas da função visual levam a vários problemas na vida cotidiana e às vezes resultam em mais doenças físicas e psicológicas. Devido à visão reduzida, é possível, por exemplo, que alguns pacientes negligenciem as atividades esportivas e seu condicionamento físico seja prejudicado. No que diz respeito às queixas emocionais, surgem os transtornos de ansiedade ou depressão, pois a ameaça da cegueira é um fardo enorme para muitas pessoas.
É importante visitar o oftalmologista regularmente para que ele possa reconhecer mudanças relevantes na condição da função visual em um estágio inicial. Se o paciente realmente ficar cego em um futuro próximo, ele redesenha seu apartamento de acordo com a deficiência visual. O objetivo da nova unidade é facilitar a orientação dos cegos e também reduzir o risco de acidentes. Os pacientes cegos praticam o uso de uma vara longa em uma escola para cegos e aprendem Braille se necessário. A maioria das pessoas afetadas também se beneficia de contatos sociais por meio dos quais recebem apoio, apesar da doença. Os cegos também são uma opção. Porque os pacientes geralmente experimentam um aumento na qualidade de vida quando interagem com outras pessoas com deficiência visual.
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