Mutação da protrombina (mutação do fator II)

Como Mutação da protrombina - tambem como Mutação do fator II conhecido - é chamada uma mudança no DNA. A pessoa afetada tem um distúrbio hemorrágico, o que significa que o sangue coagula muito mais rápido. Para os pacientes, isso significa que eles são muito mais suscetíveis à trombose (coágulos sanguíneos) do que pessoas com coágulos sanguíneos normais. A mutação da protrombina é classificada como defeito genético.

O que é uma mutação da protrombina?

Será uma Mutação da protrombina encontrados, há mudanças no genoma que afetam o fator de coagulação do sangue. A protrombina é uma das proteínas e é um fator importante na coagulação do sangue. Isso garante que a coagulação natural do sangue comece em feridas com sangramento e, assim, protege as pessoas de sangrar até a morte.

Se houver uma mutação da protrombina, mais protrombina será encontrada no sangue do paciente. Durante o sangramento, a protrombina é convertida em trombina, que por sua vez converte o fibrinogênio (outra parte do sangue) em fibrina. A fibrina é uma parte insolúvel do sangue que une as plaquetas sanguíneas (trombócitos) e solidifica e aumenta o coágulo sanguíneo.

O fator II - abreviação de mutação do fator II - é apenas um dos muitos fatores de coagulação do DNA humano. Há um total de 13 fatores de coagulação diferentes [de I (coagulação muito forte) a XIII (sem coagulação)], em que a mutação da protrombina é um dos chamados "espessantes do sangue".

causas

Causa do Mutação da protrombina é um defeito genético. Nesse caso, o gene da protrombina possui uma chamada mutação pontual, que está localizada na posição 20210. O gene consiste em vários milhares de pontos, dos quais exatamente um ponto é geneticamente modificado.

A mutação da protrombina é hereditária, mas também pode ocorrer acidentalmente como resultado de dano genético. Pessoas com mutação da protrombina têm um fator de coagulação muito alto, o que favorece o desenvolvimento de tromboses e embolias. A mutação da protrombina deve ser considerada um defeito genético grave, pois costuma ser a causa de infarto do miocárdio, apoplexia (acidente vascular cerebral) e embolia pulmonar.

Sinais e sintomas típicos

• O sangue coagula mais rápido
• Coágulos de sangue nos intestinos ou veias
• embolia
• Dor no braço
• dor de estômago

Diagnóstico e curso

O diagnóstico de Mutação da protrombina é feito por meio de um teste genético. Muitas vezes, isso é precedido por um chamado teste rápido (teste rápido para coagulação do sangue), que pode ser realizado em qualquer clínica geral. Se houver um aumento significativo da coagulação do sangue, geralmente iniciou um teste genético.

Outras pistas importantes que sugerem uma mutação da protrombina incluem Coágulos sanguíneos que ocorrem em adolescentes e tromboses que aparecem em partes incomuns do corpo, como nas veias do trato gastrointestinal, olho ou cérebro. Se houver um componente familiar ou se tromboses ou embolias ocorrerem com muita frequência, um teste genético para uma mutação da protrombina também deve ser realizado aqui.

Se houver uma mutação da protrombina, o curso depende do tratamento do defeito. O defeito genético em si não pode ser tratado, mas a coagulação do sangue pode ser influenciada por medicamentos para afinar o sangue - os chamados anticoagulantes. É importante que as pessoas afetadas - especialmente as mulheres - sejam tratadas o mais cedo possível.

O tabagismo, a pílula anticoncepcional e o excesso de peso promovem a trombose, de modo que o risco aumenta muitas vezes, principalmente nesses grupos. Visto que esse defeito genético é uma das causas de ataques cardíacos e derrames, é importante que a mutação da protrombina seja diagnosticada e tratada o mais cedo possível.

Complicações

Devido à mutação da protrombina, as pessoas afetadas sofrem de coagulação sanguínea prejudicada. Isso funciona mais rápido do que em pessoas saudáveis, de modo que podem ocorrer coágulos que podem surgir nas veias ou nos intestinos. Além disso, a mutação da protrombina pode causar dores nos braços ou no estômago da pessoa em questão.

No caso de dor permanente, freqüentemente ocorrem depressão ou outros transtornos psicológicos, que reduzem significativamente a qualidade de vida das pessoas afetadas. Também podem ocorrer queixas oculares. Além disso, o risco de trombose é significativamente aumentado pela mutação da protrombina, de modo que outros fatores de risco devem ser eliminados. O tratamento da mutação da protrombina geralmente é feito com a ajuda de medicamentos. Não há complicações específicas e os sintomas são relativamente bem limitados.

A pessoa afetada, entretanto, depende de terapia para toda a vida, uma vez que um tratamento causal dessa doença geralmente não é possível. Além disso, o paciente depende de exames regulares. O tratamento oportuno e bem-sucedido não afeta a expectativa de vida. Um estilo de vida saudável também pode limitar os sintomas da mutação da protrombina.

Quando você deve ir ao médico?

No caso da mutação da protrombina, é sempre necessário consultar o médico. Como regra, essa doença não cura a si mesma e os sintomas não melhoram se nenhum tratamento for iniciado. A pessoa afetada sempre depende de tratamento para a mutação da protrombina, a fim de evitar complicações e sintomas adicionais.

Um médico deve ser consultado se a coagulação do sangue da pessoa em questão for gravemente alterada pela mutação da protrombina. Isso pode levar a uma coagulação muito rápida, com coágulos aparecendo também nas veias ou mesmo nos intestinos. A pessoa em questão também sofre de anemia, que pode causar tonturas ou mal-estar. Se esses sintomas surgirem, um médico deve ser consultado imediatamente. Da mesma forma, um médico deve ser consultado se o paciente sofre de fortes dores nos braços ou no estômago, essa dor ocorre sem motivo específico e limita significativamente a vida do paciente.

A mutação da protrombina pode ser diagnosticada por um clínico geral. O tratamento geralmente é realizado com a ajuda de medicamentos e pode limitar os sintomas. A expectativa de vida da pessoa afetada pode ser restringida pela mutação da protrombina.

Tratamento e Terapia

o Mutação da protrombina não pode ser tratada causalmente. A medicina ainda não está avançada o suficiente para tratar defeitos genéticos com sucesso. Por isso, as consequências devem ser tratadas, ou seja, a coagulação deve ser reduzida artificialmente.

A forma mais eficaz de tratar a mutação da protrombina é com medicamentos que tenham efeito anticoagulante. Estes são, por exemplo Heparina, ácido acetilsalicílico (ASA, também conhecido como aspirina) ou as chamadas cumarinas. Essas drogas inibem i.a.a conversão da protrombina em trombina (heparina), reduz a formação de fatores de coagulação no fígado (cumarinas) e evita que as plaquetas sanguíneas se aglutinem para formar um coágulo (AAS).

prevenção

Do Mutação da protrombina não pode ser prevenida no sentido médico, pois se trata de uma doença hereditária ou dano à constituição genética. O fator de coagulação deve sempre ser monitorado para reduzir o risco de trombose ou embolia.

Além disso, deve-se tomar medicação anticoagulante profilática. Para o tratamento de suporte da mutação do fator II ou como medida profilática, a nicotina e a pílula anticoncepcional devem ser evitadas, pois aumentam consideravelmente os riscos da mutação da protrombina.

Cuidados posteriores

A mutação da protrombina (mutação do fator II) é uma mudança na informação genética e requer terapia ao longo da vida para reduzir o risco de trombose e embolia. Nenhuma terapia causal é possível para esta doença. O tratamento medicamentoso com anticoagulantes (anticoagulantes) como a heparina é aconselhável. Isso tenta evitar possíveis problemas como ataques cardíacos, embolias pulmonares ou derrames.

O uso de meias de compressão também é recomendado, especialmente quando ficar sentado por muito tempo, como ao viajar de avião. Além disso, uma dieta saudável em combinação com atividade física suficiente ajuda a reduzir o risco. Outras abordagens devem incluir abandonar comportamentos de dependência, como fumar.

Após o diagnóstico da mutação da protrombina (mutação do fator II), consultas regulares de acompanhamento devem ser feitas com o médico de família. Em caso de suspeita, um médico deve ser consultado com urgência. É importante falar com um ginecologista para as mulheres, pois os anticoncepcionais orais como a pílula podem aumentar o risco de trombose.

Se a gravidez for desejada, deve-se consultar o médico com antecedência, pois mais controles são necessários para reduzir o risco de aborto espontâneo. O prognóstico para mutações da protrombina (mutação do fator II) é relativamente positivo. A expectativa de vida é semelhante à de uma pessoa saudável, desde que os pontos acima sejam levados em consideração.

Você pode fazer isso sozinho

A autoajuda com uma mutação da protrombina visa principalmente melhorar a qualidade de vida. Para isso, é necessário, em primeiro lugar, tomar com cuidado os anticoagulantes prescritos pelo médico. Para evitar interações, nenhum medicamento adicional pode ser tomado sem primeiro consultar um médico, incluindo preparações homeopáticas aparentemente inofensivas.

As pessoas afetadas devem ter seu fator de coagulação verificado regularmente por seu médico de família para ser capaz de reagir a quaisquer alterações e prevenir complicações potencialmente fatais, como embolia pulmonar ou derrames. Pacientes do sexo feminino devem consultar seu ginecologista em relação a um planejamento adicional de contracepção, uma vez que tomar a pílula aumenta o risco de trombose e, portanto, não deve mais ser usada.

Uma mudança na alimentação para uma alimentação saudável e balanceada, combinada com exercícios regulares, favorece qualquer perda de peso necessária, alivia o sistema cardiovascular e garante maior bem-estar. A prevenção adicional de substâncias viciantes, como a nicotina, também reduz o risco de coágulos sanguíneos.

Se você sentir tonturas ou mal-estar, deve sempre pensar em uma possível anemia e consultar um médico imediatamente. O mesmo se aplica a dores fortes no abdômen, pernas ou braços, se isso ocorrer sem motivo aparente. Se for um coágulo, pode ser tratado precocemente para evitar possíveis complicações.