Como Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber é uma malformação congênita dos vasos sanguíneos. As pessoas afetadas sofrem de um grande crescimento em seus membros.
O que é a síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber?
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No Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber é um complexo de sintomas inato. As malformações ocorrem no sistema vascular. Outra característica é o crescimento atrofiado significativo nos braços e pernas. A doença também leva os nomes Síndrome de Klippel-Trenaunay, crescimento gigante angiectático ou Síndrome angio-osteohipertrófica.
A síndrome Klippel-Trenaunay-Weber é congênita e só aparece muito raramente. Até agora, apenas cerca de 1000 casos de doença foram documentados. A síndrome foi batizada em homenagem aos médicos franceses Maurice Klippel (1858-1942) e Paul Trenaunay (1875-1938), os primeiros a descreverem a doença. O médico inglês Frederik Parkes Weber (1863-1962) também contribuiu para essa descrição.
causas
As causas exatas da síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber ainda não foram esclarecidas. Sabe-se que nos primeiros dois meses de gravidez ocorre um distúrbio do desenvolvimento vascular que afeta os vasos sanguíneos e linfáticos. Isso leva à formação de vasos imaturos e não totalmente funcionais. A extensão do desenvolvimento indesejável varia de pessoa para pessoa. Portanto, sempre há quadros clínicos únicos.
Distúrbios na circulação sanguínea e na circulação sanguínea podem causar distúrbios de crescimento nas partes afetadas do corpo. Além disso, várias doenças concomitantes, como posição inclinada da pelve, escoliose, comprometimento funcional das válvulas pélvicas ou artrose do joelho em crianças, são possíveis.
Não foi possível estabelecer claramente se a formação excessiva de vasos é a razão para o enorme crescimento da síndrome Klippel-Trenaunay-Weber. Também podem ser consideradas outras causas que ainda são desconhecidas.
Sintomas, doenças e sinais
Os sintomas típicos da síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber incluem malformações vasculares. Além disso, há um grande crescimento, que geralmente ocorre de um lado. Em alguns casos, no entanto, o efeito oposto, ou seja, baixa estatura, pode ser observado. As deformidades dos vasos são perceptíveis por meio dos linfangiomas. Estes são tumores benignos nos vasos linfáticos. Além disso, se formam marcas de fogo na pele, que atingem um tamanho marcante.
O enorme crescimento também leva à hipoplasia ou aplasia nas veias das pernas e ao desenvolvimento de veias varicosas. Hipertrofia dos tecidos moles também ocorre. Algumas pessoas podem ter fístulas arteriovenosas nos braços e nas pernas. Como as pernas dos pacientes têm comprimentos diferentes, as pessoas afetadas costumam sofrer de distúrbios da marcha.
Mas existem outros problemas causados pela síndrome Klippel-Trenaunay-Weber no reino do possível. Isso inclui sangramento, entre outras coisas. Embora ocorram em crianças apenas como resultado de lesões, que também podem ser leves, os idosos sofrem de sangramento espontâneo de vasos dilatados. Um coágulo de sangue (trombose) apresenta o risco de inchaço doloroso dos membros. No pior dos casos, a trombose pode causar embolia pulmonar com risco de vida.
Como o membro afetado se torna mais abundante em sangue, pode ocorrer aumento da sudorese. Os pacientes costumam achar isso extremamente desconfortável. Outro sintoma comum é a dor no braço ou perna afetada. Acredita-se que os sintomas sejam causados pelo acúmulo de sangue. Ele exerce pressão sobre as cápsulas articulares, músculos ou nervos.
Diagnóstico e Terapia
Diagnosticar a síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber é complexo. É importante examinar todos os vasos do corpo para determinar a extensão exata da doença. Por esta razão, uma ultrassonografia (exame de ultrassom), uma medida de pressão e uma angiografia são realizadas nas artérias. Uma ultrassonografia também será realizada nas veias.
Além disso, uma reografia de reflexo leve, uma flebografia e uma pletismografia oclusiva são realizadas neles. A linfografia direta e a cintilografia linfática podem ser usadas para examinar os vasos linfáticos. Os médicos examinam os ossos e tecidos moles usando raios-x, tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI).
O exame final que ocorre difere de paciente para paciente. Devido à complexidade das malformações vasculares, nenhuma cura para a síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber pode ser alcançada. Além disso, uma normalização completa dos vasos é considerada impossível.
Complicações
Na maioria dos casos, a síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber leva a várias malformações, que ocorrem principalmente nos vasos sanguíneos das pessoas afetadas. Não é incomum a ocorrência de um crescimento gigante, que afeta principalmente os membros do paciente. No entanto, a pessoa afetada também pode sofrer de baixa estatura.
Os vasos são deformados e tumores se desenvolvem neles. Como regra, porém, os tumores são benignos e podem continuar a se desenvolver manchas sob a pele. Não é incomum que os pacientes sofram de distúrbios da marcha ou outras queixas ao caminhar ou correr. As pernas também podem ter comprimentos diferentes.
A síndrome Klippel-Trenaunay-Weber leva ao aumento de sangramento e coágulos sanguíneos. No curso posterior da doença, o paciente também pode desenvolver uma embolia pulmonar que, se não tratada, pode levar à morte do paciente. As articulações são afetadas pela dor e geralmente há uma diminuição da resiliência do paciente.
O tratamento da síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber ocorre com a ajuda de intervenções cirúrgicas e pode limitar muitas queixas. Em alguns casos, o tratamento psicológico também é necessário, mas isso não leva a nenhuma complicação específica.
Quando você deve ir ao médico?
A síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber geralmente é diagnosticada imediatamente após o nascimento da criança. Caso contrário, os pais devem informar o médico assim que forem notados sintomas ou queixas incomuns. Sinais de estatura baixa ou alta devem sempre ser esclarecidos por um especialista. Fístulas, distúrbios da marcha ou sangramento também são sinais claros de alerta. Os pais das crianças afetadas devem falar com o pediatra o mais rápido possível se um ou mais dos sintomas mencionados ocorrerem. Isso pode examinar a criança e descartar ou diagnosticar a síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.
Se o KTWS for a base, ele encaminhará os pais a uma clínica especializada em doenças genéticas. Os sintomas individuais devem ser examinados e tratados por diferentes especialistas. Para distúrbios da marcha, é necessária uma visita ao cirurgião ortopédico, enquanto as alterações cutâneas devem ser apresentadas ao dermatologista. Os afetados geralmente são menos resistentes e mais propensos a sangramento e coágulos sanguíneos. A supervisão médica rigorosa evita emergências médicas e contribui para a rápida recuperação da criança. A terapia médica pode ser apoiada por conselhos terapêuticos.
Terapia e Tratamento
O tratamento da síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber não é fácil. Desta forma, nem a cura nem a restauração do sistema vascular pode ser alcançada. No entanto, a detecção precoce nos primeiros anos de vida desempenha um papel importante. Desta forma, é possível evitar um curso grave da doença ou efeitos a longo prazo através do tratamento oportuno.
Em alguns casos, as operações são realizadas para remover partes excessivamente relaxadas da vasculatura. Estes são hemangiomas maiores (esponjas de sangue) ou veias varicosas. Também existe a opção de influenciar o crescimento do comprimento de um braço ou perna.
Os vasos individuais podem ser fechados com um cateter. A desativação direcionada de veias ou artérias muito grandes também é possível. Para tanto, um pequeno tampão artificial ou plástico líquido é injetado. Além disso, vários lasers podem ser usados para selar vasos na superfície ou em áreas mais profundas.
Outras opções terapêuticas são medidas fisioterapêuticas como drenagem linfática ou exercícios fisioterapêuticos, úteis para melhorar a mobilidade articular ou dos membros. Saltos aumentados com pernas mais curtas ou meias de compressão ou mangas de compressão ajudam a melhorar a qualidade de vida. A psicoterapia também pode ser importante, pois ajuda os pacientes a lidar melhor com sua doença.
Outlook e previsão
A causa da síndrome Klippel-Trenaunay-Weber ainda não foi totalmente explicada. Como resultado, as medidas de tratamento são individuais e nenhuma terapia uniforme é aplicada. Embora os pesquisadores e cientistas ainda estejam trabalhando intensamente na pesquisa das causas, o avanço decisivo ainda não ocorreu. Os médicos recebem os conhecimentos atuais dos profissionais médicos e procuram integrá-los da melhor forma possível na hora de elaborar o plano de tratamento. As malformações dos vasos são tratadas de acordo com as respectivas circunstâncias e, muitas vezes, têm como objetivo o alívio dos sintomas. A recuperação completa geralmente não é alcançada.
O início da primeira terapia depende do diagnóstico e é decisivo para o curso posterior da doença. Quanto mais cedo a ação puder ser tomada, melhores serão os resultados a longo prazo. Alguns pacientes têm um ou mais procedimentos cirúrgicos. Estes estão associados aos riscos e efeitos colaterais usuais. Se não houver mais complicações, a situação geral geralmente melhora após uma operação.
Pacientes com síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber devem ser submetidos a terapia de longo prazo durante toda a vida. Verificações regulares são necessárias para reconhecer as mudanças em um estágio inicial e para ser capaz de reagir de acordo. Os diversos estresses causados pela doença levam a complicações psicológicas em alguns dos afetados. Isso piora ainda mais a situação geral e deve ser levado em consideração ao fazer uma previsão.
prevenção
Não é possível prevenir a síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Portanto, é uma doença congênita. Além disso, as causas exatas da síndrome não puderam ser determinadas.
Cuidados posteriores
No caso da síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, o diagnóstico precoce da doença deve ser feito principalmente para que os sintomas não piorem mais. O diagnóstico precoce geralmente tem um efeito muito positivo no curso posterior, de modo que a pessoa afetada deve consultar um médico aos primeiros sinais da doença.
Visto que esta síndrome é uma doença genética, teste genético e aconselhamento devem ser fornecidos se você quiser ter filhos, a fim de prevenir a recorrência da síndrome. A maioria das pessoas afetadas depende de medidas de fisioterapia e fisioterapia. Alguns dos exercícios dessas terapias podem ser repetidos em casa, o que acelera a cura.
O apoio e a ajuda de outras pessoas ou pais no dia a dia da pessoa em questão também é muito importante. Isso também pode prevenir possíveis queixas psicológicas ou depressão. No caso da síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, exames regulares por um médico também são muito importantes para que mais danos aos vasos possam ser detectados precocemente. Normalmente, essa doença não reduz a expectativa de vida das pessoas afetadas.
Você pode fazer isso sozinho
As possibilidades de autoajuda são muito limitadas na síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Um ponto importante aqui é a detecção e diagnóstico precoce da síndrome, pois isso pode prevenir novas complicações e queixas graves.
A terapia deve, portanto, começar nos primeiros anos de vida. A maioria das queixas é geralmente corrigida e aliviada por intervenções cirúrgicas. Após as intervenções cirúrgicas, os pacientes ficam dependentes de medidas de fisioterapia e fisioterapia para restaurar a mobilidade dos membros. Os vários exercícios geralmente podem ser realizados em sua própria casa, o que pode acelerar o processo de cicatrização. Além disso, o uso de meias de compressão pode ter um efeito positivo no curso da doença e aliviar possíveis restrições na vida cotidiana.
Em geral, porém, os pacientes dependem de ajuda na vida cotidiana. A ajuda de amigos próximos ou de seus próprios pais e parentes tem um efeito positivo no curso da doença. No caso de queixas psicológicas, conversas empáticas com pessoas em quem você confia também são úteis. Freqüentemente, o contato com outras pessoas com síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber também pode ser útil, pois isso leva a uma troca de informações que pode melhorar a qualidade de vida. No entanto, a detecção precoce da doença ainda está em primeiro plano.
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