Síndrome de Juberg-Marsidi

o Síndrome de Juberg-Marsidi é uma doença hereditária associada a retardo mental e distúrbios físicos. A síndrome é bastante rara, com uma doença por milhão de nascimentos. A causa é uma mutação no gene ATRX.

O que é a síndrome de Juberg-Marsidi?

o Síndrome de Juberg-Marsidi, tambem como Síndrome de Smith-Fineman-Myers ou Síndrome I. de fácies hipotônica ligada ao X-retardo mental. é uma doença hereditária. Pertence ao grupo das "síndromes com associação entre déficit intelectual e face hipotônica". A doença foi descrita pela primeira vez em 1980 pelos pediatras americanos Richard C. Jubert e I. Marsidi. Desde então, vários casos de doenças em famílias não relacionadas foram descritos. No geral, a doença é muito rara, com um caso por milhão de nascimentos.

causas

A síndrome de Juberg-Marsidi é hereditária. É uma herança recessiva ligada ao x. No caso de herança recessiva ligada ao x, as características portadoras do gene estão localizadas no cromossomo X. Isso significa que a doença é herdada de uma forma sexualmente ligada. Via de regra, as mulheres são apenas portadoras da doença.

Para que uma mulher adoeça, tanto o pai quanto a mãe precisam ter um cromossomo X doente. Se houver apenas um cromossomo X doente, uma doença hereditária recessiva não prevalece. As mulheres são, portanto, normalmente exclusivamente transportadoras. Isso significa que eles carregam o gene doente, mas não têm nenhuma característica de doença correspondente. Como os homens, ao contrário das mulheres, têm apenas um cromossomo X, eles são afetados pela doença se o cromossomo X danificado for transferido da mãe.

Grosso modo, pode-se dizer que com um pai doente, todos os filhos são saudáveis ​​e todas as filhas são portadoras. Se a mãe for portadora do cromossomo X danificado, 50% dos filhos adoecem. Por sua vez, 50% das filhas seriam regentes. A causa da síndrome é uma mutação no chamado gene ATRX na região cromossômica Xq25 aproximadamente em um intervalo de 19,8Mb.

Sintomas, doenças e sinais

O principal sintoma da síndrome de Juberg-Marsidi é a deficiência intelectual grave. Isso se manifesta por meio de habilidades cognitivas abaixo da média e, portanto, também uma clara limitação de sentimento e mente. A inteligência das crianças afetadas é significativamente reduzida. Os distúrbios de crescimento e desenvolvimento já começam no útero, de modo que as crianças nascem com deficiência auditiva ou surdas.

Os rostos malformados das crianças doentes são impressionantes. As características faciais são bastante ásperas, com uma face bastante estreita e os lábios muito proeminentes. O lábio inferior parece caído. Os incisivos centrais superiores aparecem igualmente proeminentes. Geralmente, os dentes estão bem separados. As sobrancelhas são espessas, os eixos das pálpebras são oblíquos, as fendas palpebrais, no entanto, bastante estreitas. No canto do olho, há uma prega de pele situada na frente das pálpebras. Essa prega de pele é chamada de epicanto.

A ponte do nariz é larga e plana com uma ponta estendida do nariz. Essa deformidade nasal também é conhecida como nariz em sela. No geral, a cabeça das crianças doentes é menor do que a das crianças saudáveis. As aurículas das crianças afetadas também são malformadas. Fala-se aqui de displasia auricular. Os distúrbios de crescimento continuam em desenvolvimento, de modo que as crianças permanecem pequenas. Os músculos estão fracos e pode ocorrer espasticidade muscular.

Existe camptodactilia nas mãos. Esta é uma contratura em flexão das articulações médias do dedo mínimo e, em casos raros, do dedo anular. Acredita-se que isso seja causado por um encurtamento ou encolhimento dos tendões e das bainhas dos tendões. Além da camptodactilia, a clinodactilia também pode ocorrer na síndrome de Juberg-Marsidi. Na clinodactilia, uma falange é dobrada na lateral do esqueleto da mão.

Outro sintoma da síndrome de Juberg-Marsidi é o microgenitalismo. O pênis e o escroto são subdesenvolvidos. Isso também é chamado de micropênis. Também há distopia testicular, ou seja, uma posição anormal do testículo. O testículo está temporária ou permanentemente fora do escroto.

Diagnóstico e curso da doença

Os sintomas da síndrome de Juberg-Marsidi são perceptíveis, mas como a doença é muito rara, o diagnóstico geralmente não é feito diretamente. As primeiras indicações são deformidades do crânio, baixo peso ao nascer, deformidades dos órgãos genitais e perda auditiva. No curso do desenvolvimento infantil, são acrescentados distúrbios do desenvolvimento físico e limitações no desenvolvimento cognitivo. A certeza de se a doença é realmente a síndrome de Juberg-Marsidi só pode ser fornecida por um teste genético na criança e nos pais.

Complicações

A síndrome de Juberg-Marsidi geralmente leva a distúrbios mentais e físicos consideráveis ​​e a queixas no paciente. Isso pode limitar significativamente a vida e a vida cotidiana da pessoa afetada. Na maioria dos casos, os pacientes também contam com os cuidados da família ou do cuidador. Mesmo na infância, há distúrbios no crescimento e no desenvolvimento.

Além disso, existe também uma deficiência intelectual grave. Como resultado, as crianças em particular podem se tornar vítimas de bullying ou provocação. As características faciais do paciente também são alteradas e ocorre baixa estatura. Os músculos também são relativamente fracos e a resiliência do paciente é significativamente reduzida devido à síndrome de Juberg-Marsidi.

Não é incomum a ocorrência de um micropênis. A cabeça das pessoas afetadas também é significativamente menor do que a de pessoas saudáveis. Além disso, há perda de audição e desconforto aos olhos. Um tratamento causal da síndrome de Juberg-Marsidi não é possível. Portanto, apenas os sintomas da síndrome podem ser limitados, sendo necessárias várias terapias.

Não existem complicações particulares. A síndrome de Juberg-Marsidi pode reduzir a expectativa de vida do paciente. Além disso, os pais do paciente geralmente precisam de tratamento psicológico.

Quando você deve ir ao médico?

Os pais devem consultar um médico com seus filhos assim que as primeiras anormalidades físicas ou mentais aparecerem na prole. Se houver atrasos no desenvolvimento, dificuldades em vários processos de aprendizagem ou se for percebida uma inteligência reduzida em comparação direta com crianças da mesma idade, deve-se consultar um médico. Se a capacidade auditiva estiver prejudicada, as orelhas estiverem deformadas ou os músculos em geral pouco desenvolvidos, é aconselhável iniciar um check-up. Peculiaridades físicas, aderências ou deformidades devem ser apresentadas ao médico o mais rápido possível.

Se a criança não aprende a andar ou não consegue usar seus membros adequadamente, a causa deve ser determinada. É motivo de preocupação se os dedos forem encurtados, o formato da mão ou as articulações forem anormais ou se a criança for curta. O diagnóstico precoce é essencial para a eficácia das possíveis terapias. Portanto, o médico deve ser consultado na primeira irregularidade.

Os meninos que sofrem da síndrome de Juberg-Marsidi também apresentam distúrbios de crescimento do sexo. Um micropênis ou anormalidades nos testículos estão entre os critérios que indicam doença e devem ser investigados. Se as crianças se sentem sobrecarregadas com as atividades lúdicas da vida cotidiana, se não se tornam independentes apesar de todos os esforços ou se têm problemas persistentes de compreensão, é aconselhável uma visita ao médico.

Terapia e Tratamento

Não há terapia específica para a síndrome de Juberg-Marsidi. O tratamento é puramente sintomático. A terapia ocupacional e a fisioterapia podem apoiar as crianças em seu desenvolvimento. Especialistas em audição e oftalmologistas também costumam fazer parte da equipe de tratamento devido ao comprometimento dos órgãos sensoriais. Intervenções cirúrgicas podem ser indicadas para corrigir maloclusões e distúrbios visuais. Na maioria das vezes, as crianças doentes também precisam de um aparelho auditivo.

O suporte terapêutico mais precoce possível é essencial no tratamento da síndrome de Juberg-Marsidi. Só assim as crianças podem ser encorajadas em tempo útil e possíveis déficits de desenvolvimento ainda podem ser compensados ​​em tempo útil.

Outlook e previsão

A síndrome de Juberg-Marsidi tem prognóstico desfavorável. Esta síndrome representa uma mutação na genética do paciente. Requisitos legais proíbem cientistas e pesquisadores de interferir ou alterar a genética humana. Isso significa que a cura não é possível para a pessoa afetada.

Em seu tratamento, os médicos se concentram em criar uma melhoria no bem-estar e na qualidade de vida. Evitam-se intervenções desnecessárias que só podem melhorar a aparência. Quanto mais cedo um plano de tratamento abrangente for traçado e várias terapias começarem, melhores serão as chances de sucesso para financiamento e redução dos déficits de desenvolvimento.

Visto que a doença é caracterizada por uma deficiência intelectual severa, apesar de todos os esforços, nenhum estado de saúde pode ser alcançado que possibilite uma vida sem ajuda médica e apoio diário. A pessoa em questão precisa de medicação e cuidados diários para o resto da vida. Vários distúrbios funcionais, bem como alterações físicas, ocorrem com esta doença e levam a um grave prejuízo para lidar com as obrigações diárias.

As intervenções cirúrgicas são realizadas para melhorar as funções naturais. Cada procedimento está associado aos riscos e efeitos colaterais associados. Podem surgir complicações e novos distúrbios. Em muitos casos, as queixas existentes desencadeiam doenças secundárias que devem ser levadas em consideração ao fazer um prognóstico geral.

prevenção

A síndrome de Juberg-Marsidi não pode ser evitada. Com a ajuda do diagnóstico pré-natal, os defeitos genéticos podem ser detectados em um estágio inicial. O diagnóstico de heterozigose pode ser usado para determinar se um dos dois pais carrega o gene defeituoso e pode passá-lo para a criança em caso de reprodução. Na Alemanha, os genes dos bebês em gestação só podem ser testados para certas doenças em casos excepcionais. O genoma do embrião geralmente só pode ser diferenciado do genoma da mãe. No entanto, os testes genéticos pré-natais são eticamente controversos.

Cuidados posteriores

As medidas de acompanhamento para a síndrome de Juberg-Marsidi são geralmente muito limitadas ou não estão disponíveis para a pessoa afetada. Com esta doença, o paciente deve, antes de mais nada, consultar o médico desde o início, para que não haja mais complicações ou outras queixas que possam reduzir ainda mais a qualidade de vida. Portanto, a detecção precoce e o tratamento da síndrome de Juberg-Marsidi são fundamentais nessa doença.

Por ser uma doença hereditária, não pode ser completamente curada. Se você deseja ter filhos, no entanto, teste genético e aconselhamento devem ser feitos sempre para que a síndrome não se repita nos descendentes. Na maioria dos casos, os sintomas da síndrome de Juberg-Marsidi são tratados por meio de fisioterapia ou fisioterapia.

Muitos dos exercícios dessa terapia podem ser repetidos em casa, o que pode aliviar ainda mais os sintomas. No caso de distúrbios visuais, os afetados devem usar recursos visuais para que esses distúrbios não piorem ainda mais. Especialmente com crianças, os pais devem garantir que os recursos visuais sejam usados ​​corretamente. No caso de distúrbios psicológicos, discussões intensivas com seus próprios pais ou parentes e amigos são muito úteis.

Você pode fazer isso sozinho

Pacientes com síndrome de Juberg-Marsidi apresentam claramente comprometimento do desenvolvimento físico e mental e muitas vezes não são capazes de levar uma vida independente. Isso significa que a maioria das possibilidades de autoajuda são desnecessárias, uma vez que são principalmente os custódios que influenciam a condição do paciente. Embora a qualidade de vida seja enormemente restringida pela doença, o bem-estar físico e mental do paciente muitas vezes é melhorado por meio de cuidados adequados à deficiência.

Com relação ao retardo mental, os afetados costumam frequentar uma escola especial. Os educadores levam em consideração o estado intelectual individual do paciente e o encorajam da melhor maneira possível.Na escola e em outras instituições de saúde, as pessoas afetadas geralmente conhecem contatos sociais úteis que tornam mais fácil lidar com a doença rara e aumentam a percepção da qualidade de vida.

Certos sintomas podem ser aliviados com medicação apropriada, com os pais prestando atenção na dosagem correta. Em geral, os pacientes costumam visitar vários médicos várias vezes por ano, que monitoram os vários sintomas da doença e solicitam outras terapias. A deficiência física impede que tipos específicos de esportes sejam praticados, mas algumas alternativas esportivas permanecem. O fisioterapeuta auxilia o interessado no fortalecimento de suas habilidades motoras, que facilitam o dia a dia.