Hipotricose com distrofia macular juvenil

No Hipotricose com distrofia macular juvenil é uma doença hereditária que existe desde o nascimento. A doença geralmente é referida pela abreviatura HJMD. A hipotricose com distrofia macular juvenil é relativamente rara. Seus principais sintomas são o crescimento fraco do cabelo (termo médico hipotricose), que é perceptível mesmo em crianças pequenas. Existe também a chamada distrofia macular, que se desenvolve progressivamente.

O que é hipotricose com distrofia macular juvenil?

O cabelo da cabeça dos pacientes é relativamente fraco. Este sintoma aparece em bebês recém-nascidos ou alguns meses após o nascimento.
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o Hipotricose com distrofia macular juvenil ocorre apenas com uma frequência muito baixa. O cabelo dos pacientes afetados cresce moderadamente e permanece comparativamente curto porque cai rapidamente. Este sintoma se manifesta no contexto de hipotricose com distrofia macular juvenil juntamente com degeneração macular. A doença resulta na cegueira da pessoa afetada.

A freqüência exata da hipotricose com distrofia macular juvenil ainda não é conhecida. A doença foi descrita pela primeira vez em 1935, e cerca de 50 pessoas foram identificadas desde então. No entanto, as estimativas têm uma frequência aproximada de 1 em 1.000.000.

causas

A causa da hipotricose com distrofia macular juvenil é baseada em um defeito genético. Mais precisamente, é uma mutação especial em uma determinada localização do gene. O gene correspondente é responsável por codificar a substância P-caderina. Esta substância também é encontrada no epitélio dentro dos folículos do cabelo.

Além disso, a substância também faz parte do epitélio do pigmento da retina do olho. Basicamente, a hipotricose com distrofia macular juvenil é uma herança autossômica recessiva. A substância P-caderina se liga ao cálcio. Isso desempenha um papel importante na produção de contatos celulares em vários tecidos orgânicos. A doença também está associada a uma forma especial de heterozigosidade.

Sintomas, doenças e sinais

Hipotricose com distrofia macular juvenil mostra vários sintomas típicos. A primeira característica é o crescimento esparso do cabelo. O cabelo da cabeça dos pacientes é relativamente fraco. Este sintoma aparece em bebês recém-nascidos ou alguns meses após o nascimento.

O cabelo na cabeça não aumenta à medida que o paciente envelhece. Além disso, há deficiência visual. Isso geralmente ocorre entre a primeira e a terceira década de vida. A acuidade visual do paciente é cada vez mais reduzida. A razão para isso está na degeneração macular, que progride com o aumento da idade.

Em vários casos, isso leva ao fato de que aqueles que sofrem de hipotricose com distrofia macular juvenil ficam cegos. A cegueira geralmente ocorre entre a segunda e a quarta década de vida. Em certas circunstâncias, a hipotricose com distrofia macular juvenil também está associada a várias deformidades das extremidades. Nesses casos, a doença também é conhecida como EEM.

Outra característica da hipotricose com distrofia macular juvenil é que o cabelo do paciente afetado é relativamente pobre em pigmento. O cabelo em outras partes do corpo é comparativamente normal. O declínio da visão também está associado à deterioração da capacidade de leitura. Além desses sintomas, os pacientes se desenvolvem normalmente. Sua expectativa de vida também é alta, em média.

Diagnóstico e curso da doença

Se uma criança apresentar os sinais típicos de hipotricose com distrofia macular juvenil, um médico deve ser consultado com urgência. A anamnese é feita com o paciente e, se necessário, seus pais. A história familiar desempenha um papel particularmente importante, uma vez que a hipotricose com distrofia macular juvenil é uma doença hereditária.

Após a entrevista do paciente, vários métodos de exame clínico são usados. O foco aqui está inicialmente nos sintomas visíveis, por exemplo, cabelos ralos na cabeça. Dessa forma, um diagnóstico suspeito já é possível em vários casos. Além disso, é examinado o fundo dos olhos, que degenera com distrofia macular juvenil no contexto de hipotricose e mostra pigmentação anormal.

Os exames especiais servem como evidência dos distúrbios funcionais que se manifestam no chamado polo traseiro. Além disso, são possíveis exames do couro cabeludo e dos cabelos, que indicam hipotricose com distrofia macular juvenil. O diagnóstico diferencial também desempenha um papel importante.

É particularmente importante distinguir a hipotricose com distrofia macular juvenil da síndrome EEM. Porque essa doença é causada por uma mutação semelhante. A hipotricose com distrofia macular juvenil geralmente pode ser diagnosticada antes do nascimento. Um diagnóstico pré-natal pode ser realizado se as mutações causais forem claras.

Complicações

A hipotricose com distrofia macular juvenil resulta principalmente na redução do crescimento do cabelo. Isso tem um efeito negativo na aparência do paciente, o que leva a sentimentos de vergonha e diminuição da autoconfiança. Além disso, também pode levar a complexos de inferioridade e depressão.

Não é raro que as crianças sofram provocações e bullying por causa de sua aparência. O cabelo na cabeça não aumenta no decorrer da vida. A hipotricose com distrofia macular juvenil também leva a uma redução da visão, de modo que, no pior dos casos, o paciente pode ficar completamente cego.

Não é incomum que várias deformações ocorram nas extremidades do paciente, o que pode levar a restrições na vida cotidiana ou a mobilidade restrita. A qualidade de vida é severamente limitada pelos sintomas desta doença. No entanto, na maioria dos casos, a doença não reduz a expectativa de vida.

Um tratamento causal não é possível neste caso. Apenas os sintomas de hipotricose com distrofia macular juvenil podem ser tratados e restringidos, não podendo ser garantido um curso positivo da doença. Não é incomum que pais ou parentes sejam afetados por problemas psicológicos e necessitem de tratamento adequado.

Quando você deve ir ao médico?

Se a queda de cabelo persistir por várias semanas e mais de 100 fios de cabelo caírem por dia, um médico deve ser consultado. O médico pode esclarecer os sintomas e determinar se a causa subjacente é na verdade a hipotricose com distrofia macular juvenil. Se for esse o caso, o tratamento adicional com medicamentos geralmente é iniciado imediatamente. Geralmente, não é necessária internação hospitalar para isso. A pessoa em questão também deve consultar um médico se aparecerem outros sintomas, como irritação da pele ou cicatrizes no couro cabeludo.

Se notar sangramento, caspa intensa ou dor no couro cabeludo, é melhor consultar um médico no mesmo dia. Além disso, o aconselhamento médico é necessário se os sintomas aumentarem apesar do tratamento medicamentoso ou se os medicamentos prescritos causarem efeitos colaterais e interações graves. Os restauradores capilares em particular podem causar várias queixas, razão pela qual a medicação deve ser sempre bem ajustada. Se surgirem problemas psicológicos como resultado da hipotricose, é melhor consultar um terapeuta.

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Tratamento e Terapia

Hipotricose com distrofia macular juvenil não pode ser curada causalmente. O foco está no tratamento dos sintomas, a fim de manter a qualidade de vida da pessoa afetada o mais elevada possível e prevenir ao máximo os danos. Devido à deficiência visual, as crianças doentes costumam frequentar escolas especiais.

No futuro, pode ser possível melhorar os sintomas de hipotricose com distrofia macular juvenil por meio de abordagens de terapia genética. Isso pode evitar que os pacientes fiquem cegos.

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prevenção

A hipotricose com distrofia macular juvenil é uma doença hereditária que existe desde o nascimento. Por esse motivo, nenhuma opção para prevenir a doença foi pesquisada ou conhecida até o momento.

Cuidados posteriores

Não há cura causal para a hipotricose com distrofia macular juvenil, mas com cuidados de acompanhamento, as pessoas afetadas podem tornar suas vidas mais confortáveis. É importante prevenir danos físicos. A visão é freqüentemente prejudicada em crianças doentes.

Com uma abordagem terapêutica precoce, o agravamento ou cegueira pode ser abrandado e talvez até evitado. O médico assistente freqüentemente envolve o paciente em terapia ativa e cuidados posteriores. As recomendações dos médicos fazem com que as crianças se sintam motivadas a cumprir as consultas de tratamento de forma consistente. Para aceitar as restrições do dia a dia, é aconselhável o apoio psicoterápico.

Este tipo de tratamento posterior é particularmente relevante para pacientes com membros malformados. O apoio de longo prazo de cuidadores psicológicos é tão útil quanto a fisioterapia direcionada. A mobilidade do paciente é mantida por meio de exercícios fisioterapêuticos.

Medidas abrangentes relacionadas aos cuidados posteriores também ajudam a participar da vida social. Este é um ponto importante para as crianças afetadas e para toda a família. Grupos de autoajuda e instalações de cuidados especiais fornecem o suporte necessário e oferecem aos pacientes boas oportunidades de levar uma vida relativamente independente.

Você pode fazer isso sozinho

Em primeiro lugar, os pacientes com hipotricose com distrofia macular juvenil percebem que sua expectativa de vida não é limitada pela doença. As pessoas afetadas alcançam uma qualidade de vida correspondente aos sintomas da doença se enfrentarem as limitações da doença. Certas características visualmente marcantes, como o crescimento esparso do cabelo, podem ser ocultadas com perucas se o paciente desejar.

Para evitar ou pelo menos retardar a cegueira da pessoa, os enfermos participam ativamente do tratamento da visão. Por meio de intervenções médicas oportunas, a degeneração macular pode ser retardada até certo ponto, se os pacientes seguirem as instruções do oftalmologista e cumprirem todas as consultas de tratamento.

Alguns pacientes apresentam malformações dos membros associadas à redução da mobilidade. Portanto, é recomendado que as pessoas afetadas participem de fisioterapia com fisioterapia. Alguns exercícios também podem ser realizados em casa por pacientes hipotricóticos com distrofia macular juvenil. Devido às deficiências físicas, os pacientes costumam frequentar escolas especiais e instalações de atendimento correspondentes, de modo que a pessoa afetada possa trabalhar com assistência social, apesar de não poder trabalhar. Mesmo assim, se os pacientes sofrem de complexos de inferioridade, a terapia psicológica é geralmente essencial.