Hiperamonemia

o Hiperamonemia é caracterizado por um aumento da concentração de amônia no sangue. Defeitos congênitos do ciclo da ureia e de certas enzimas, bem como doenças hepáticas graves, são as possíveis causas. Se não for tratada, a doença pode causar danos cerebrais graves ou até a morte.

O que é hiperamonemia?

Hiperamonemia é o termo científico para um aumento da concentração sérica de amônia no sangue. A amônia é produzida durante a quebra dos aminoácidos. No chamado ciclo da ureia, a amônia livre forma uréia.

A ureia atóxica é então excretada na urina. Se, no entanto, ocorrerem distúrbios no ciclo da ureia devido a enzimas defeituosas, a amônia formada muitas vezes não pode ser convertida em uréia. A amônia então se acumula no sangue e freqüentemente causa danos irreversíveis, especialmente no cérebro.

Qualquer forma de hiperamonemia pode produzir os sintomas de encefalopatia hepática. Esta doença é sempre resultado de hiperamonemia. Embora a encefalopatia hepática seja sempre descrita no contexto de insuficiência hepática grave, a hiperamonemia que realmente a desencadeia também pode ter outras causas.

causas

Existem muitas causas de hiperamonemia. É apenas o sintoma de uma doença subjacente. Freqüentemente, é o resultado de uma doença genética do ciclo da ureia. O ciclo da ureia é controlado por várias enzimas, cuja falha ou falha pode inibir a síntese de ureia não tóxica a partir da amônia.

Estas enzimas incluem ornitina transcarbamilase, carbamoil fosfato sintetase I, argininosuccinato sintase, argininossuccinato liase, N-acetilglutamato sintetase (NAGS) e arginase 1. Ornitina transcarbamilase é mais freqüentemente afetada. A ornitina transcarbamilase catalisa a conversão de ornitina em citrulina.

Se essa reação for interrompida, a amônia se acumula no sangue. A falha das outras enzimas apresentadas também interferiria na degradação da amônia. Esses defeitos são um pouco menos comuns. Por exemplo, carbamoil fosfato sintetase I catalisa a adição de amônia, ATP e dióxido de carbono ao carbamoil fosfato.

A argininossuccinato sintase é responsável pela conversão de citrulina e aspartato em argininossuccinato. O argininosuccinato, por sua vez, serve como matéria-prima para a síntese de arginina, que controla diretamente a formação de uréia a partir da amônia. A enzima argininossuccinato liase catalisa a quebra do argininossuccinato em fumarato e arginina.

A arginase 1 controla a etapa final do ciclo da ureia com a quebra da arginina em ureia e ornitina. Embora o defeito da ornitina transcarbamilase seja herdado de forma ligada ao x, todos os outros defeitos da enzima seguem uma herança autossômica recessiva. Existem também distúrbios metabólicos fora do ciclo da ureia que podem levar à hiperamonemia.

Isso inclui acidúrias orgânicas, que causam o acúmulo de ácidos orgânicos. Esses intermediários metabólicos tóxicos, por sua vez, interrompem o ciclo da uréia. As doenças hepáticas graves também são possíveis causas secundárias de hiperamonemia, uma vez que a amônia é convertida em uréia no fígado.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas de hiperamonemia variam dependendo da idade de início. Em recém-nascidos, o curso apresenta risco de vida com a ocorrência de ingestão insuficiente, hipotensão e letargia. Se a doença ocorrer apenas na infância, será menos aguda com letargia e deficiência de crescimento.

Quando se manifesta pela primeira vez na infância até a puberdade, retardo mental, distúrbios da coordenação motora, problemas de aprendizado, dores de cabeça e vômitos estão em primeiro plano. No geral, o aparecimento de hiperamonemia corresponde aos sintomas de encefalopatia hepática.

A encefalopatia hepática descrita em conexão com a insuficiência hepática grave se manifesta em um espectro de sintomas clínicos leves ao coma. No primeiro estágio, ocorrem distúrbios de concentração, oscilações de humor, sonolência e distúrbios da coordenação motora fina, entre outros.

O estágio II é caracterizado por aumento da sonolência, distúrbios motores da fala, apatia e desorientação. No estágio III, o paciente geralmente dorme permanentemente, mas ainda pode ser acordado. A fala do despertar desarticulada e o aumento da tensão muscular também pertencem a esse estágio. O estágio IV é caracterizado por coma hepático (coma hepático).

Diagnóstico e curso da doença

A hiperamonemia pode ser diagnosticada pelo aparecimento de sintomas de encefalopatia hepática. Entre outras coisas, uma TC de crânio é usada para o diagnóstico diferencial de um acidente vascular cerebral ou um teste de açúcar no sangue para descartar hipoglicemia. A amônia no sangue também é determinada.

Complicações

Sem tratamento, a hiperamonemia pode causar sérios danos ao paciente que, no pior dos casos, podem até levar à morte. O principal resultado da hiperamonemia é a fraqueza por beber. Isso geralmente resulta em desidratação, que geralmente tem um efeito muito negativo no corpo do paciente.

Além disso, ocorre retardo mental, de forma que a pessoa em questão pode ficar dependente da ajuda de outras pessoas no dia a dia. Os processos de pensamento também são restritos e dificultados pela doença. Podem ocorrer vômitos, náuseas e dores de cabeça. A coordenação e todos os movimentos também são perturbados e não podem mais ser realizados facilmente.

A pessoa pode perder a consciência ou até entrar em coma. Também ocorrem distúrbios da fala e da concentração. A qualidade de vida é extremamente limitada pelas queixas. Se a hiperamonemia não for tratada, a expectativa de vida é reduzida e o paciente morre prematuramente.

O tratamento não leva a mais complicações e é realizado com a ajuda de medicamentos. Os sintomas podem ser relativamente limitados. No entanto, é possível que a hiperamonemia já tenha causado danos irreversíveis.

Quando você deve ir ao médico?

Recém-nascidos e crianças pequenas que recusam comer devem consultar um médico o mais rápido possível. Se houver uma recusa em fornecer leite materno ou uma fórmula infantil substituta, há motivo para preocupação. É necessário um médico em caso de perda de peso, pele pálida ou produção insuficiente de saliva. No curso posterior, sem cuidados médicos, existe o risco de um suprimento insuficiente do organismo e, portanto, a morte prematura do recém-nascido. Se a criança apresentar problemas de comportamento, ficar letárgica ou se os movimentos dos membros forem descoordenados, o médico deve ser consultado.

Se houver flutuações de humor, cansaço intenso e uma necessidade muito intensa de dormir, deve-se fazer um check-up. Se houver aumento da tensão nos músculos, isso deve ser verificado com um médico. Se os músculos não podem ser relaxados mesmo quando deitado ou dormindo levemente, um médico deve ser consultado. Se a criança estiver em coma, chame uma ambulância, pois é uma emergência. Se a criança for notada por distúrbios das habilidades motoras finas ou problemas de coordenação, um médico deve ser consultado. Em caso de perda de consciência ou apatia, deve-se consultar imediatamente um médico. As crianças que já falam devem ser apresentadas ao médico assim que sua pronúncia for interrompida ou a capacidade de linguagem diminuir.

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Tratamento e Terapia

Em caso de hiperamonemia aguda, devem ser tomadas medidas urgentes. Para isso, é necessário interromper imediatamente a ingestão de proteínas por dois dias. Além disso, isso inclui realizar uma infusão de açúcar, administrar insulina e adicionar arginina e carnitina.

Vários medicamentos, como acetato de fenil, butirato de fenil ou benzoato, são usados ​​para desintoxicar o sangue. Os diuréticos aumentam a excreção urinária. Em alguns casos, a diálise também deve ser realizada. Lactulose, um dissacarídeo, também é administrado.

Com a ajuda de bactérias intestinais, esse carboidrato é dividido em lactato e acetona. O ambiente intestinal ácido resultante garante a ligação da amônia aos sais de amônio. Para o tratamento de longo prazo da hiperamonemia no caso de defeitos enzimáticos, uma dieta pobre em proteínas deve ser seguida permanentemente.

Além disso, é necessária a administração de cloridrato de arginina, citrulina ou lisina. Se a hiperamonemia for o resultado de uma doença hepática, ela deve ser tratada.

Outlook e previsão

A perspectiva de cura para a hiperamonemia está ligada ao uso de tratamento e à doença de base. Com a terapia medicamentosa, o sangue é desintoxicado. Isso alivia o desconforto e melhora a saúde do paciente. Se o tratamento for recusado, o prognóstico é ruim. Em casos graves, a atividade cerebral pode ser prejudicada permanentemente. Além disso, a pessoa em questão está ameaçada de morte prematura.

O prognóstico melhora com o tratamento e geralmente não há cura. O atendimento médico iniciado depende da causa dos sintomas. Os sintomas podem ser aliviados no caso de uma doença genética subjacente. Na terapia de longo prazo, o ciclo da ureia é monitorado e regulado. Isto conduz a uma melhoria do estado geral de saúde e a uma diminuição das queixas existentes. Uma vez que o defeito genético não pode ser alterado por motivos legais, não há cura permanente. Assim que o tratamento for interrompido ou terminado a seu pedido, os distúrbios do ciclo da ureia voltam.

Em uma condição aguda, o paciente recebe cuidados médicos intensivos. Isso melhora a saúde do paciente, mas não é suficiente para a cura. Se houver lesão de órgão, o organismo também deve receber suporte médico de longo prazo para que o sangue possa ser adequadamente limpo.

prevenção

Crises graves de hiperamonemia congênita podem ser evitadas seguindo uma dieta vitalícia com alimentos pobres em proteínas. No entanto, não há recomendação para prevenir a doença se o ciclo da ureia for interrompido por ser genético.

No caso de aparecimento familiar, é oferecido aconselhamento genético. No entanto, as causas não genéticas da hiperamonemia podem ser evitadas com um estilo de vida saudável e evitando o álcool.

Cuidados posteriores

Como regra, a pessoa afetada com hiperamonemia não tem, ou tem apenas muito poucas medidas e opções de cuidados de acompanhamento disponíveis. A pessoa em questão depende principalmente de um diagnóstico precoce com tratamento subsequente para que não haja mais complicações ou reclamações. Uma detecção precoce com um tratamento subsequente sempre tem um efeito muito positivo no curso da doença.

A hiperamonemia pode reduzir a expectativa de vida se a doença for reconhecida tardiamente ou não for tratada. As pessoas afetadas dependem do uso de medicamentos com hiperamonemia. É importante assegurar que seja tomado regularmente e, acima de tudo, que seja tomado corretamente para que os sintomas possam ser tratados corretamente. Se você tiver dúvidas ou perguntas, deve sempre contatar um médico primeiro.

Os exames regulares do corpo também são muito importantes nesta doença, a fim de prevenir danos aos órgãos internos ou detectá-los precocemente. Um estilo de vida saudável com uma dieta saudável também pode ter um efeito positivo no curso da doença. Em muitos casos, as pessoas afetadas pela doença dependem dos cuidados e da ajuda de parentes e familiares.

Você pode fazer isso sozinho

Se houver hiperamonemia aguda, a ingestão de proteínas deve ser interrompida imediatamente. Dependendo do tratamento médico, a dieta deve ser alterada para evitar uma nova reação. O médico recomendará uma dieta pobre em proteínas que deve ser mantida por pelo menos dois a três meses após o diagnóstico.

Ao mesmo tempo, está indicada a terapia com vários medicamentos de desintoxicação. Isso pode ser suportado pelo doente por meio de hidratação regular. Além disso, a atividade física deve ser evitada temporariamente. O repouso e o repouso na cama são importantes, especialmente na primeira a duas semanas após o diagnóstico.

Se a hiperamonemia ocorrer como resultado de uma doença hepática, os estimulantes devem ser evitados. Além disso, a doença subjacente deve ser tratada. A doença de base geralmente é tratada com medicamentos, mas em alguns casos o tratamento cirúrgico é necessário. Após uma operação no fígado, o corpo fica muito fraco. O paciente precisa passar alguns dias no hospital e deve se curar em casa. Visitas regulares ao consultório médico garantem o monitoramento próximo e o tratamento direcionado das queixas agudas.