Em um Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é uma deficiência hereditária da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase, que desempenha um papel importante no metabolismo do açúcar. Os sintomas da deficiência são muito variáveis e, em casos graves, os glóbulos vermelhos podem ser destruídos na forma de hemólise. A doença é facilmente controlável evitando certos alimentos e medicamentos.
O que é deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase?
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A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase indica uma deficiência ou funcionamento incorreto da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase. As consequências dessa deficiência são diferentes. Os sintomas variam desde a ausência de sintomas até crises hemolíticas. Como a doença é herdada pelo cromossomo X, as mulheres geralmente são menos afetadas do que os homens. Esta deficiência enzimática é particularmente comum em áreas com malária.
As crises hemolíticas são freqüentemente desencadeadas por feijões (favas) e certos medicamentos, como primaquina, nitrofurantoína ou sulfanilamida. Por ser desencadeada por favas, a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase também é conhecida como favismo quando os sintomas estão presentes.
Cerca de 400 milhões de pessoas em todo o mundo são afetadas por esse defeito enzimático.A maioria das pessoas, principalmente mulheres, não desenvolve nenhum sintoma. Como regra, a qualidade de vida e a expectativa de vida não são restritas com uma deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase. Somente alimentos e medicamentos que induzem hemólise devem ser evitados nas formas graves.
causas
A causa da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é uma mutação do gene G6PD no cromossomo X. Este gene é responsável pela codificação da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase. A gravidade dos sintomas depende da mutação específica e do gênero da pessoa. Cerca de 150 mutações desse gene são conhecidas até o momento. A função da enzima não é igualmente restrita a todas as mutações.
Meninas e mulheres têm dois alelos G6PD. Normalmente, o gene defeituoso é transmitido de forma heterozigótica. Portanto, ainda há genes G6PD saudáveis suficientes do outro pai. O segundo gene está ausente nos homens, de modo que a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é mais pronunciada. Além disso, a mutação existente determina a atividade residual da enzima.
A enzima glicose-6-fosfato desidrogenase desempenha um papel crucial no metabolismo dos carboidratos. É responsável por converter o NADP + oxidado em NADPH reduzido. O NADH, por sua vez, representa um cofator da enzima glutationa redutase, que reduz a glutationa oxidada dimérica a dois monômeros de glutationa reduzida. Em sua forma reduzida, a glutationa é um poderoso antioxidante e elimina os radicais livres.
Se houver falta de glutationa reduzida, geralmente há capacidade insuficiente para destruir os radicais livres. Isso é particularmente verdadeiro quando a adição de substâncias externas cria um grande número de intermediários radicais. Fava, ervilha ou groselha contêm certos alcalóides que causam produtos de degradação radical. O mesmo se aplica a certos medicamentos. Se houver muito pouca glutationa reduzida disponível, os radicais livres são insuficientemente decompostos.
Sua concentração pode aumentar ao ponto de destruir os eritrócitos, causando hemólise. A falta de glutationa reduzida é, por sua vez, o resultado da falta de NADH. Uma vez que a formação de NADH é catalisada pela glicose-6-fosfato desidrogenase, a atividade insuficiente dessa enzima também leva à regeneração insuficiente de NADH a partir de NAD +.
Sintomas, doenças e sinais
A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase se manifesta de maneiras diferentes. Três formas diferentes de expressão são distinguidas aproximadamente. Portanto, existe uma forma livre de sintomas de deficiência enzimática. Nestes casos, ainda existem enzimas ativas suficientes disponíveis para compensar a deficiência.
Uma segunda forma é a anemia hemolítica aguda, que é causada por favas, sulfonamidas, vitamina K, naftaleno ou ácido acetilsalicílico. A anemia hemolítica crônica, na qual os glóbulos vermelhos morrem permanentemente, é a menos comum. A formação de novas células sanguíneas não pode compensar totalmente sua quebra aqui. Se os sintomas forem pronunciados, podem ocorrer calafrios, febre, fraqueza, choque, dor nas costas ou dor abdominal, entre outras coisas.
A urina fica preta. A icterícia também ocorre. Recém-nascidos com deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase podem sofrer de icterícia neonatal. Em casos raros, os rins podem até falhar completamente. Em geral, os processos compensatórios ocorrem no corpo, de modo que a crise hemolítica passa rapidamente. O prognóstico da doença é bom. Em casos raros, entretanto, um desfecho fatal também é possível.
diagnóstico
Para diagnosticar uma deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, o médico primeiro fará uma anamnese do histórico médico. Se ocorrerem sintomas como anemia, icterícia e características hemolíticas, há suspeita de deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase em certos grupos étnicos e pessoas que já tiveram casos da doença em seus parentes.
Também são realizados exames laboratoriais para enzimas hepáticas, contagem de reticulócitos, lactato desidrogenase, haptoglobina ou um teste imediato de antiglobina (teste de Coombs). Se uma causa imunológica para a hemólise for excluída no teste de Coombs, a suspeita de deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é reforçada.
O NADH pode ser determinado diretamente por meio do chamado teste de Beutler. Se nenhuma fluorescência das células sanguíneas for observada, isso significa um teste Beutler positivo. Desta forma, o diagnóstico de deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase pode ser confirmado.
Complicações
A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase nem sempre deve levar a complicações ou sintomas. Portanto, a deficiência ocorre mesmo se houver enzimas ativas. Se este não for o caso, entretanto, a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase também pode levar à morte dos glóbulos vermelhos. Essa morte tem consequências relativamente sérias e sintomas semelhantes aos de uma doença febril comum.
Isso causa febre, dores no corpo e calafrios. O abdômen e as costas também podem ser afetados pela dor, fazendo com que o paciente fique severamente restringido na vida cotidiana. A qualidade de vida diminui drasticamente devido à deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase. Na pior das hipóteses, pode ocorrer insuficiência renal, que pode até levar à morte.
Os bebês também podem desenvolver icterícia devido à deficiência. Se a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase for desencadeada por um medicamento ou alimento, a pessoa em questão deve interromper o uso. Na maioria dos casos, não há complicações adicionais. Um tratamento causal não é possível. Se a deficiência puder ser sanada, não haverá redução na expectativa de vida.
Quando você deve ir ao médico?
Pessoas que têm parentes na família com deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase devem fazer um teste genético para esclarecimento. Se ocorrerem sintomas como calafrios, dores no corpo ou febre, há motivo para preocupação.
Os sintomas semelhantes aos da gripe precisam ser controlados por um médico. Se os sintomas persistirem por vários dias, um médico deve ser consultado. Fraqueza geral, dor nas costas ou dor abdominal devem ser avaliadas e tratadas.
O médico deve esclarecer o aumento do cansaço, exaustão ou inquietação. Se ocorrer um choque, um médico deve ser consultado imediatamente. Em casos graves, um serviço de ambulância deve ser informado. As instruções do pessoal de emergência devem ser seguidas até a chegada. A descoloração da urina é considerada incomum. Se ficar preto, um médico deve ser consultado o mais rápido possível.
A consulta médica também é necessária se a pele estiver amarela. Se você tiver problemas renais, é recomendável fazer um check-up com um médico. Se houver distúrbios funcionais dos rins, dor ou diminuição do desempenho, é necessário consultar o médico. Se a ingestão de líquidos for recusada devido aos sintomas, é necessária uma consulta médica, pois há risco de desidratação. Em caso de insuficiência renal, um médico de emergência deve ser chamado. Existe um perigo mortal para a pessoa em causa.
Médicos e terapeutas em sua área
Tratamento e Terapia
Atualmente, não há terapia causal para a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase. Uma transfusão de sangue pode ser necessária na anemia hemolítica aguda. Caso contrário, a terapia consiste em evitar alimentos e substâncias ativas que podem desencadear o favismo.
Isso inclui feijão (principalmente feijão fava), ervilha, groselha, vitamina K, ácido acetilsalicílico, sulfonamidas, naftaleno e derivados da anilina. Se esses gatilhos forem evitados, não haverá sintomas. A expectativa de vida não é reduzida com uma deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase.
Outlook e previsão
A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é uma doença genética. Como a genética humana não pode ser alterada por motivos legais, não há perspectiva de cura para o distúrbio. A terapia é, portanto, voltada para o alívio dos sintomas.
Em um grande número de pacientes, apesar da doença diagnosticada, nenhum prejuízo ocorre. Você não experimentará nenhuma anormalidade ou queixa ao longo de sua vida. O prognóstico para eles é, portanto, muito favorável e o tratamento não é necessário.
No entanto, a pessoa afetada deve fazer check-ups regulares para que as alterações ou peculiaridades possam ser reagidas o mais rápido possível. Normalmente, o foco do atendimento médico é reduzir os sintomas que surgem como resultado da deficiência.
O prognóstico é favorável se o paciente aderir a certas diretrizes. Um plano de tratamento e terapia bem elaborado visa melhorar a saúde. Se o paciente seguir um plano de dieta especial, os sintomas são significativamente aliviados. A ingestão de certos alimentos deve ser evitada prioritariamente.
Em particular, feijão, ervilha ou groselha devem ser removidos da dieta para um bom prognóstico. Se forem consumidos, as irregularidades voltam a aumentar em pouco tempo. A dieta deve ser seguida por toda a vida a fim de aumentar o bem-estar do paciente e promover a saúde do paciente.
prevenção
Como a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é hereditária, não há como evitá-la. Apenas os sintomas da anemia hemolítica podem ser evitados evitando-se substâncias desencadeantes.
Cuidados posteriores
No caso de deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, opções especiais de acompanhamento geralmente não são possíveis e também não são necessárias. A pessoa em causa depende principalmente do tratamento direto desta queixa, a fim de evitar complicações posteriores. Um diagnóstico precoce, em particular, tem um efeito muito positivo no curso posterior e pode ajudar a aliviar os sintomas.
Muitas vezes, essa doença não tem impacto negativo na expectativa de vida. No caso da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, o paciente precisa recorrer a medicamentos e outros suplementos para aliviar os sintomas. Os ingredientes ativos que desencadeiam os sintomas também devem ser evitados, tanto quanto possível, para proteger o corpo. Ao tomar o medicamento, certifique-se de que é tomado regularmente.
Devem também ser tidas em consideração as possíveis interacções com outros medicamentos, podendo também ser consultado o médico. O médico também pode fornecer à pessoa um plano nutricional para garantir uma alimentação adequada.
Se os sintomas da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase se tornarem graves, é melhor chamar um médico de emergência ou ir diretamente ao hospital. O contato com outras pessoas afetadas pela deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase também pode ser útil, pois leva a uma troca de informações que pode ser útil para a vida cotidiana.
Você pode fazer isso sozinho
Na maioria dos casos, a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase pode ser tratada relativamente bem evitando certos alimentos. Isso pode limitar a maioria das queixas, de modo que o tratamento médico direto nem sempre é necessário. Porém, um plano de nutrição que também pode ser feito com uma nutricionista é sempre adequado.
Em uma emergência aguda, a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase geralmente é compensada por uma transfusão de sangue. No curso posterior, a pessoa afetada deve evitar feijão e ervilha em sua alimentação. A groselha ou a vitamina K também têm um efeito negativo e podem promover a doença. O paciente também não deve tomar aspirina ou derivados da anilina. Se esses ingredientes e alimentos forem evitados, os sintomas da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase podem ser completamente tratados.
Em muitos casos, o contato com outros pacientes com a doença também tem um efeito muito positivo no curso posterior, o que pode levar a uma troca de informações. Com uma dieta restrita, os sintomas não se repetem, portanto, as transfusões de sangue não são necessárias. Como regra, evitar os alimentos desencadeantes não tem um efeito particularmente negativo na qualidade de vida do paciente.
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