Síndrome Cardio-Facio-Cutânea

o Síndrome Cardio-Facio-Cutânea é uma doença genética muito rara. É caracterizada pelo aparecimento de várias deficiências físicas e mentais. A doença só pode ser tratada sintomaticamente.

O que é a Síndrome Cardio-Facio-Cutânea?

o Síndrome Cardio-Facio-Cutânea é caracterizada por múltiplas malformações físicas e atrasos no desenvolvimento mental. Não se sabe muito sobre esta doença. Sempre há casos esporádicos. Também não se pode dizer muito sobre a prevalência. Sabe-se que cerca de 80 a 100 crianças têm essa síndrome. A doença foi descrita pela primeira vez em 1986 por J. F. Reynolds.

Como já indicado no nome, o coração, o rosto e a pele são caracterizados por malformações. Suspeita-se de uma herança autossômica dominante desse distúrbio. Até agora, porém, nenhum caso de doença foi encontrado nas famílias dos enfermos, de modo que se presume uma mutação espontânea. Até agora não se pode dizer se é uma doença uniforme. A síndrome tem muitas semelhanças com a síndrome de Noonan ou Costello.

No entanto, são doenças definidas com precisão, das quais a síndrome cárdio-facial-cutânea deve ser diferenciada no diagnóstico diferencial. As síndromes de Noonan e de Costello são caracterizadas por malformações complexas de vários órgãos e partes do corpo. O coração e a pele estão particularmente envolvidos em ambas as síndromes.

A síndrome de Noonan ou Costello já foi diagnosticada várias vezes para a síndrome cardio-facio-cutânea, embora o diagnóstico tenha que ser revisado por médicos experientes durante anos.

causas

Como já mencionado, a causa da síndrome cardio-fácio-cutânea ainda não é conhecida. No entanto, uma mutação genética é assumida. Existe até a suposição de que várias mutações em diferentes genes levam a essa doença. Nesse caso, não seria uma doença uniforme.

Os sintomas semelhantes fazem com que a síndrome apareça como uma doença única. Supõe-se apenas que haja uma mutação espontânea em um gene que ainda não foi identificado. O que todos os casos têm em comum é que nenhuma doença semelhante ocorreu em nenhuma das famílias.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome cardio-facial-cutânea apresenta uma variedade de malformações. Um retardo psicomotor é perceptível. Além disso, surgem problemas nutricionais que, em alguns casos, tornam necessária a nutrição artificial. O resultado do distúrbio nutricional é a baixa estatura. O rosto é perceptível e há microencefalia.

As sobrancelhas estão faltando, com os cabelos do couro cabeludo aparecendo esparsos e finos. O defeito cardíaco também é um dos principais sintomas. Há estenose pulmonar, defeito do septo atrial e cardiomiopatia miotrópica. A estenose pulmonar é caracterizada por constrições que impedem o sangue de fluir do ventrículo direito para a artéria pulmonar.

O defeito do septo atrial se manifesta como um orifício no septo cardíaco. Na cardiomiopatia miotrópica, os músculos do ventrículo esquerdo estão espessados ​​de forma assimétrica. As alterações cutâneas aparecem na forma de pele de escama de peixe, também conhecida como ictiose. Também ocorrem malformações nos pés.

Isso leva à polidactilia e sindactilia. Por outro lado, o número de dedos aumenta. Por outro lado, também existem aderências de diferentes dedos. O desenvolvimento mental é limitado. No entanto, o suporte escolar é possível.

Diagnóstico e curso da doença

Diagnosticamente, a síndrome cardio-facial-cutânea é difícil de diferenciar da síndrome de Noonan ou Costello. Os sintomas são muito semelhantes. No caso de ambas as últimas síndromes, entretanto, o defeito genético que as causa é conhecido. Desta forma, as investigações genéticas podem pelo menos excluir essas duas síndromes de um diagnóstico diferencial. Mesmo médicos experientes têm dificuldade em classificar a síndrome cardio-facio-cutânea.

Como resultado desta investigação, só pode ser feita referência à doença atualmente indefinida. Nem mesmo está claro se existem várias síndromes diferentes com os mesmos sintomas. Os exames pré-natais também são possíveis se houver suspeita de um desenvolvimento indesejável. Isso inclui exames de ultrassom e a chamada amniocentese (exame do líquido amniótico).

Complicações

Esta síndrome resulta em vários distúrbios e deficiências no paciente, que têm um efeito muito negativo na qualidade de vida da pessoa em questão. Via de regra, o dia a dia do paciente também é significativamente restrito, de modo que ele pode ter que contar com a ajuda de outras pessoas no dia a dia. Na maioria dos casos, há distúrbios da psique e das habilidades motoras.

As crianças em particular podem ser afetadas por intimidação ou provocação. Não raro também ocorre baixa estatura. As pessoas afetadas sofrem de um defeito cardíaco, que pode reduzir significativamente a expectativa de vida. Os transtornos alimentares também não são incomuns, portanto, podem ocorrer sintomas de deficiência. As malformações também podem ocorrer nas extremidades, o que torna muito mais difícil para a pessoa afetada se mover.

Não há tratamento causal para essa síndrome, portanto, apenas os sintomas podem ser tratados. Embora não haja mais complicações, a expectativa de vida do paciente pode ser significativamente reduzida pela doença. O desenvolvimento linguístico da pessoa acometida também pode ser restringido pela síndrome, fazendo com que as queixas surjam no dia a dia. Em muitos casos, os pais da criança também dependem de tratamento psicológico.

Quando você deve ir ao médico?

A síndrome cardio-facial-cutânea geralmente é diagnosticada imediatamente após o nascimento. Depois que o tipo e a gravidade das queixas forem esclarecidos, o tratamento é realizado. Os distúrbios e malformações são tratados por cardiologistas, fonoaudiólogos, ortopedistas e um grande número de outros médicos. Os pais devem entrar em contato com o pediatra e consultar outros médicos em consulta com eles para permitir a terapia de malha estreita.

Se sintomas incomuns se desenvolverem no curso da doença, como recusa em comer ou dor, o médico responsável deve ser chamado. Os pais também devem contratar um terapeuta para evitar que a criança desenvolva doenças mentais. Os pais de crianças com a síndrome também procuram frequentemente suporte terapêutico. As crianças geralmente precisam de suporte médico e terapêutico por toda a vida. É por isso que o tratamento deve ser continuado o mais ininterruptamente possível. Quando um médico necessitar de uma consulta detalhada, deverá ser acordado com o médico individualmente, tendo sempre em consideração a saúde da pessoa em causa.

Terapia e Tratamento

O tratamento da síndrome cardio-fácio-cutânea só pode ser feito sintomaticamente. Um tratamento causal não é possível devido à causa genética. Na terapia, os sintomas individuais com os efeitos mais graves têm prioridade. O monitoramento constante da atividade do coração em exames regulares é necessário. Se necessário, intervenções cirúrgicas devem ser realizadas.

Além disso, é necessária profilaxia antibiótica constante devido à cardiomiopatia. Os problemas nutricionais muitas vezes tornam a alimentação artificial necessária. Em alguns casos, uma gastrostomia, entre outras coisas, é inevitável. Esta é uma boca artificial do estômago na parede abdominal. A partir daí, uma sonda de alimentação pode ser inserida.

A nutrição normal não é possível devido a um reflexo de sucção inadequado constantemente existente, vômitos frequentes, refluxo e paralisia do estômago (gastroparesia). Devido à ictiose, são necessários cuidados constantes com a pele, com cremes ou pomadas oleosas, hidratantes e ceratolíticos. Os distúrbios do desenvolvimento motor e mental podem ser tratados com medidas educacionais especiais.

Terapia ocupacional e fonoaudiológica adequada também é importante neste contexto. As crianças podem entender mais do que geralmente se supõe. No entanto, o desenvolvimento da linguagem está subdesenvolvido. Portanto, a comunicação é principalmente não verbal. Nenhuma declaração pode ser feita sobre o prognóstico desta doença. Certamente isso difere de caso para caso.

Outlook e previsão

Os médicos descrevem o prognóstico da síndrome cardio-fácio-cutânea como muito ruim. O paciente sofre de uma doença genética que, apesar de todos os esforços, não tem cura de acordo com a situação médica e legal vigente. A genética dos humanos não deve ser alterada por pesquisadores, cientistas ou profissionais médicos. A situação jurídica a este respeito é clara. Por isso, os médicos se concentram em aliviar os sintomas que estão presentes.

A extensão das respectivas reclamações deve ser avaliada individualmente. As medidas de tratamento possíveis são baseadas nisso. O objetivo das várias terapias utilizadas não é a recuperação do paciente devido à situação inicial. O foco é melhorar a qualidade de vida e o bem-estar.Quanto mais cedo a terapia for aplicada, mais bem-sucedidos serão os resultados em muitas áreas. Particularmente no caso de deficiências cognitivas, o suporte precoce ajuda a melhorar o desempenho escolar. Isso representa uma melhoria significativa no enfrentamento da vida cotidiana.

Como a doença está associada a uma série de restrições na vida cotidiana, em muitos casos existe o risco de sequelas. O estresse mental costuma ser tão grave para o paciente e parentes que pode ocorrer doença mental. O prognóstico geralmente leva em consideração a possibilidade de sequelas e deve ser baseado na evolução individual do paciente.

prevenção

Não é possível prevenir esta doença. Isso ocorre porque é um defeito genético esporádico que ainda não foi verificado. As medidas preventivas referem-se ao tratamento de distúrbios nutricionais e problemas cardíacos para evitar complicações graves.

Cuidados posteriores

Com esta doença, as medidas de acompanhamento são, na maioria dos casos, muito limitadas ou não estão disponíveis para a pessoa afetada. Isso geralmente ocorre porque é uma doença genética que não pode ser completamente curada. Portanto, a pessoa afetada deve consultar o médico assim que surgirem os primeiros sinais e sintomas da doença, para que os sintomas não se agravem mais.

Se você deseja ter filhos, o teste genético e o aconselhamento também são altamente recomendados para que a doença não se repita nos filhos. Na maioria dos casos, as pessoas terão que tomar vários medicamentos para aliviar e limitar os sintomas. É sempre importante garantir que seja tomado regularmente com a dosagem correta.

No caso de crianças, os pais, em particular, devem verificar a ingestão correta. Terapia intensiva e suporte para crianças em tenra idade também são necessários para que possam se desenvolver normalmente. Freqüentemente, a terapia da fala é necessária e muitos dos exercícios dessa terapia também podem ser repetidos em casa. A pele da pessoa afetada deve ser lubrificada permanentemente para aliviar os sintomas.

Você pode fazer isso sozinho

Os pacientes com a síndrome cardio-fácio-cutânea não sofrem apenas de deficiências físicas, mas também de retardo mental. Portanto, são principalmente os pais ou tutores da pessoa em questão que contribuem para melhorar a qualidade de vida do paciente após a infância. Isso inclui visitas regulares a vários médicos especialistas que monitoram o desenvolvimento e a saúde geral da pessoa doente. Além disso, os pais recebem informações importantes sobre o cuidado, apoio e apoio dos pacientes.

Em princípio, a doença só pode ser tratada sintomaticamente, para que os pacientes e pais se certifiquem de que todos os medicamentos sejam tomados na hora certa. A fisioterapia também é adequada para treinar as habilidades motoras do paciente. Certos exercícios também podem ser realizados por pacientes infantis em casa, sob a supervisão do responsável.

O grau de retardo mental difere para cada pessoa afetada, mas faz sentido frequentar uma instituição educacional especial para crianças com deficiência. Lá, o paciente recebe apoio educacional adequado às suas habilidades intelectuais. Além disso, os contatos sociais geralmente têm um efeito positivo no bem-estar e na saúde do paciente. Para os pais, no entanto, a doença é um fardo excepcional, portanto, a psicoterapia é recomendada.