o Ataxia de Friedreich é uma doença neurológica determinada geneticamente. Os sintomas são principalmente paralisia, frequentemente insuficiência cardíaca e diabetes. Não há terapia causal. A principal tarefa médica no tratamento da ataxia de Friedreich é aliviar os sintomas.
O que é Ataxia de Friedreich?
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A ataxia de Friedreich é o que os médicos chamam de doença hereditária que leva à degeneração de certos gânglios espinhais (nervos da medula espinhal) e células cerebrais.
Além dessas alterações neurológicas, as células do músculo cardíaco também podem ser afetadas. O sintoma mais notável do quadro clínico é um distúrbio da coordenação do movimento ("ataxia"). O diabetes também pode ocorrer, e muitos pacientes também têm deformidades nos pés (por exemplo, arcosse) ou na coluna vertebral.
É controverso se uma mudança na personalidade realmente pertence ao quadro clínico. A demência adolescente observada no curso da ataxia de Friedreich também pode ter outras causas. O patologista de Würzburg Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) descreveu a doença que leva seu nome. Segundo as estatísticas, há um caso de ataxia de Friedreich para cada 50.000 nascimentos.
causas
A ataxia de Friedreich é herdada recessivamente. Isso significa que o gene “doente” deve ser passado de ambos os pais para seus filhos para desencadear a doença. Se uma criança herda o gene defeituoso de apenas um dos pais, ela não fica doente.
Mas essa pessoa é a portadora do cromossomo defeituoso e pode passá-lo para a geração seguinte. Diz-se que cada centésima pessoa tem o gene defeituoso em um cromossomo.
A consequência do controle do gene perturbado é uma degeneração do trato medular posterior. Esses nervos da medula espinhal transportam as percepções sensoriais para o cérebro. Por outro lado, as fibras nervosas que vão do cerebelo aos músculos, ou seja, controlam o movimento, atrofiam. Às vezes, o próprio córtex cerebelar também degenera. Por que o diabetes pode ocorrer em paralelo com os outros sintomas é um efeito ainda não compreendido da ataxia de Friedreich.
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➔ Medicamentos para parestesia e distúrbios circulatóriosSintomas, doenças e sinais
A ataxia de Friedreich é caracterizada por uma variedade de sintomas. Normalmente, os sintomas são perceptíveis até os 25 anos. No entanto, inicialmente são inofensivos, de modo que muitas vezes estão longe de ser reconhecidos como um sinal de doença.
Como o nome sugere, ocorrem diversas ataxias (movimentos desordenados e descoordenados), que se tornam cada vez mais fortes no decorrer da vida. Freqüentemente, esses distúrbios do movimento inicialmente não são percebidos conscientemente. O sintoma mais marcante relatado é o andar de pinguim das crianças afetadas. As ataxias também estão relacionadas a distúrbios sensoriais.
Além da ataxia, também há perda de profundidade e sensibilidade da superfície. A lesão do nervo desencadeia distúrbios da fala, espasticidade, dificuldade em engolir, movimentos oculares descontrolados (nistagmo) e esvaziamento do reto e da bexiga urinária. Sintomas ortopédicos do sistema músculo-esquelético, como cifose, escoliose ou pesus, também ocorrem. Cardiomiopatia, diabetes mellitus, deterioração da audição ou atrofia do nervo óptico também são observados.
Anormalidades psiquiátricas, como presença de demência ou alterações de personalidade, também ocorrem. No caso dos sintomas psiquiátricos, entretanto, não está claro se eles pertencem ao quadro clínico geral ou surgem como resultado da diminuição da qualidade de vida do paciente. A ataxia de Friedreich é incurável. Ela progride progressivamente e só pode ser tratada sintomaticamente. A expectativa de vida das pessoas afetadas é limitada pela cardiomiopatia.
Diagnóstico e curso
A ataxia de Friedreich agora é diagnosticada usando os métodos da genética molecular. Isso acontece depois que sintomas atáticos alertam o neurologista. Normalmente, este não é o caso até os 25 anos. Então, o curso da doença começa com uma ligeira deficiência, que é acompanhada por distúrbios de equilíbrio.
A destreza das mãos diminui e os movimentos do braço tornam-se cada vez mais inseguros. Um distúrbio da fala cada vez pior também é perceptível. Os pacientes reclamam de uma diminuição na intensidade do sentido do tato e na profundidade da sensibilidade. Isso significa sensações vindas do centro do corpo.
No entanto, o paciente está incomodado com a paralisia progressiva que leva à necessidade de cuidados. Afinal, uma fraqueza do músculo cardíaco freqüentemente adicionada é uma das causas mais comuns de morte na ataxia de Friedreich.
Complicações
Na maioria dos casos, a ataxia de Friedreich leva à paralisia em várias partes do corpo. A paralisia leva a graves distúrbios de coordenação. Uma marcha correta e intencional geralmente não é mais possível, de modo que o paciente depende de ajudas ou apoio para caminhar.
Via de regra, também existem distúrbios sensoriais e distúrbios de sensibilidade. As crianças podem desenvolver espasticidade ou distúrbios da fala. Eles são particularmente afetados pela ataxia de Friedreich, pois os sintomas podem causar bullying. Isso geralmente leva a dificuldades psicológicas.
A maioria dos pacientes também sofre de problemas cardíacos e diabetes. Como resultado, o dia a dia é cada vez mais restrito e a qualidade de vida reduzida. O tratamento direto da ataxia de Friedreich não pode ser realizado. Por esse motivo, não há mais complicações.
No entanto, é possível reduzir os sintomas de ataxia. Isso é feito principalmente com medicamentos, vitaminas e fisioterapia. Os problemas cardíacos podem ser evitados através de uma dieta rigorosa e estilo de vida saudável, o mesmo se aplica à diabetes. A expectativa de vida geralmente não é reduzida na ataxia de Friedreich.
Quando você deve ir ao médico?
Na ataxia de Friedreich, um médico deve sempre ser consultado. Esta doença não cura a si mesma, de forma que os afetados dependem de um exame e tratamento por um médico em qualquer caso. Um médico deve ser consultado se o paciente sofre de distúrbios da marcha ou distúrbios motores.
A marcha do paciente é claramente instável e ocorre paralisia ou outros distúrbios sensoriais. Além disso, é necessário tratamento médico se a pessoa em causa sofrer de dificuldades de fala ou espasticidade. Mudanças na personalidade, confusão geral ou demência também podem indicar ataxia de Friedreich. Muitos pacientes também têm diabetes ou insuficiência cardíaca.
Como regra, um clínico geral ou um pediatra podem ser vistos na ataxia de Friedreich. Isso faz o diagnóstico da doença. No entanto, o tratamento adicional é então realizado por vários especialistas, uma vez que a ataxia de Friedreich só pode ser tratada sintomaticamente. Um curso totalmente positivo da doença não pode ser alcançado na maioria dos casos, mas a qualidade de vida da pessoa afetada é consideravelmente melhorada com o tratamento.
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Tratamento e Terapia
A causa da ataxia de Friedreich não pode ser tratada. Porque os médicos ainda não são capazes de intervir em um metabolismo de gene perturbado. Uma abordagem medicinal é limitada à administração de vitaminas E e substâncias semelhantes, parcialmente sintéticas. O objetivo deste medicamento é proteger as células nervosas danificadas de estresse fisiológico adicional. Os fármacos utilizados atuam como eliminadores de radicais, ou seja, eliminam produtos metabólicos agressivos.
Outras medidas servem para aliviar os sintomas. O foco é manter a mobilidade, portanto, as possibilidades da fisioterapia devem ser esgotadas. Em qualquer caso, os pacientes têm direito a medidas de reabilitação hospitalar. A terapia com fonoaudiólogo também faz parte do tratamento para melhorar a qualidade da voz e a articulação. Os esforços da terapia ocupacional melhoram a mobilidade e a integração social dos pacientes.
Ainda, as mudanças nos pés e na coluna sempre devem ser levadas em consideração. É aqui que o cirurgião ortopédico é solicitado a apoiar o paciente com o ajuste de órteses ou medidas semelhantes.
Não menos importante é o tratamento da frequente fraqueza do músculo cardíaco e arritmias cardíacas. Diante disso, o cardiologista iniciará o tratamento medicamentoso. Se o diabetes mellitus se manifestar, dieta e possivelmente injeções de insulina são necessárias. Essa consequência da ataxia de Friedreich também deve ser levada a sério.
Outlook e previsão
A ataxia de Friedreich é uma doença congênita. Um tratamento causal não é possível. A terapia se concentra no alívio dos sintomas, mas promete um prognóstico relativamente positivo. Se a doença for detectada precocemente, de preferência na primeira infância, o tratamento é eficaz. Os vários sintomas neurológicos, cardiológicos e ortopédicos podem ser aliviados de forma confiável graças aos métodos de terapia modernos. A terapia tem um efeito positivo nas queixas psicológicas.
No entanto, o prognóstico também depende da gravidade da doença. A ataxia de Friedreich, que se manifesta por distúrbios na capacidade de pensar ou por mudanças na personalidade, só pode ser tratada em longo prazo com medicação permanente. Isso pode levar a várias complicações físicas e psicológicas que dificultam um prognóstico preciso. Também pode levar a problemas cardiovasculares com risco de ataque cardíaco ou outros problemas de saúde graves.
Se o curso for severo, a qualidade de vida fica cada vez mais reduzida. A expectativa de vida também pode ser limitada, embora a ataxia de Friedreich em si não tenha influência. O prognóstico da doença de Friedreich é baseado em um grande número de fatores e circunstâncias que devem ser levados em consideração pelo médico.
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➔ Medicamentos para parestesia e distúrbios circulatóriosprevenção
Não é possível prevenir a ataxia de Friedreich porque é uma doença hereditária. Um diagnóstico o mais cedo possível certamente é útil para uma intervenção sintomática. Nesse caso, os pais precisam decidir se desejam submeter seus filhos a um teste genético molecular geral. Essa é a única maneira de o médico diagnosticar a ataxia de Friedreich muito cedo.
Cuidados posteriores
Na ataxia de Friedreich, na maioria dos casos, não há opções especiais de acompanhamento disponíveis para o paciente. Normalmente, também não é possível um tratamento completo desta doença, de modo que a pessoa afetada fica dependente de terapia ao longo da vida para aliviar definitivamente os sintomas e permitir a vida quotidiana. A expectativa de vida da pessoa afetada também é significativamente restringida pela ataxia de Friedreich.
Na maioria dos casos, os pacientes dependem de medicamentos para aliviar os sintomas. É importante garantir que é tomado regularmente e também devem ser tidas em consideração as possíveis interações com outros medicamentos. Portanto, um médico deve ser sempre consultado em caso de dúvida. Além disso, muitas vezes são necessárias medidas fisioterapêuticas para tratar a ataxia de Friedreich.
Muitos dos exercícios desta terapia também podem ser realizados em sua própria casa e, assim, promover a cura. Como a ataxia de Friedreich também pode causar problemas cardíacos, exames regulares do coração e de outros órgãos internos são muito úteis. Uma dieta adequada também é importante para prevenir o diabetes. Em geral, um estilo de vida saudável com uma dieta saudável tem um efeito positivo no curso posterior da ataxia de Friedreich.
Você pode fazer isso sozinho
No dia a dia, o paciente e seus familiares enfrentam grandes desafios no enfrentamento da doença. Devido aos problemas crescentes de habilidades motoras físicas e à redução da expectativa de vida, todos os envolvidos precisam de força mental e várias opções para melhorar a qualidade de vida existente.
Para compensar os crescentes distúrbios da fala, o paciente e seus familiares devem encontrar uma maneira em tempo hábil de se comunicarem adequadamente no dia a dia, mesmo sem palavras. O uso da linguagem de sinais, bem como alguma forma de linguagem de sinais, são ferramentas que você pode usar.
A escrita também causará dificuldades no curso da doença, mas além do uso de recursos digitais, seria uma possibilidade de troca mútua. Terapeutas, fóruns ou grupos de autoajuda ajudam a apoiar o fortalecimento mental. Uma troca de todos os estresses mentais pode ocorrer e, assim, melhorar o bem-estar.
As atividades de lazer comuns devem continuar inabaláveis. O afastamento social não é recomendado porque na maioria dos casos não terá um efeito positivo na saúde. Se o paciente não consegue mais se mover por conta própria, é útil que parentes ou equipe de enfermagem passem algum tempo com ele ao ar livre. O sistema imunológico deve ser sustentado por uma dieta saudável para que o risco de infecção seja mínimo.
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