Síndrome de Elschnig

No Síndrome de Elschnig é uma doença hereditária muito rara com malformações congênitas das pálpebras. No entanto, a gravidade dos sintomas costuma ser muito diferente. O tratamento é sintomático e depende das malformações que ocorrem.

O que é a Síndrome de Elschnig?

A síndrome de Elschnig é caracterizada principalmente por mau posicionamento das pálpebras inferiores. Em casos mais raros, outros sintomas, como fenda lábio-palatina e outras malformações também aparecem. A síndrome de Elschnig foi descrita pela primeira vez em 1912 pelo médico austríaco Anton Elschnig.

Existem vários sinônimos para a doença, como Síndrome Blepharo-cheilodontic (Síndrome BCD), Ectrópio, inferior - lábio leporino e / ou palato, Lagoftalmo - fenda lábio-palatina ou Fenda palatina - ectrópio - dentes cônicos. Esses sinônimos já indicam os possíveis sintomas secundários, além do sintoma principal ectrópio das pálpebras.

A condição é muito rara, afetando apenas uma em um milhão de pessoas. Todas as características da doença estão presentes desde o nascimento. No entanto, não é uma condição com risco de vida.

causas

A causa da síndrome de Elschnig deve ser encontrada em uma mutação do gene P63. O gene P63 está localizado no cromossomo 3. A herança é autossômica dominante. Duas outras doenças hereditárias com sintomas semelhantes também são causadas por mutações neste gene.

Essas são, por um lado, a síndrome de Hay-Wells e, por outro lado, a síndrome EEC. Nessas doenças, os defeitos ectodérmicos e a fenda labiopalatina desempenham um papel mais importante. O gene P63 é responsável pelas inter-relações entre o epitélio e o mesênquima durante a embriogênese.

É um dos fatores de transcrição que garantem o bom desenvolvimento dos órgãos (morfogênese). Se esse gene sofrer mutação, essa tarefa não poderá mais ser realizada com perfeição. Várias malformações ocorrem. A síndrome de Elschnig afeta principalmente os olhos. Devido à herança autossômica dominante, a doença é transmitida diretamente do pai afetado para a prole. As crianças têm 50 por cento de chance de sofrer dessa síndrome.

Sintomas, doenças e sinais

Como já mencionado, a síndrome de Elschnig é caracterizada principalmente por malformações das pálpebras. Há um alongamento lateral da lacuna palpebral com uma rotação para baixo das pálpebras inferiores. Este fenômeno também é conhecido como ectrópio. O ectrópio das pálpebras inferiores é considerado o principal sintoma da síndrome de Elschnig.

Em alguns casos, as ectropias também aparecem com fenda labial e palatina. Até o momento, essa associação foi descrita em quase 50 pacientes. Além disso, são observados hipertelorismo, sindactilia, dentes cônicos ou ânus imperforatus.

O hipertelorismo é caracterizado por um relevo ocular muito grande. Sindactilia é uma malformação das extremidades dos dedos das mãos ou dos pés, em que os dedos das mãos ou dos pés podem ter crescido juntos. Os dentes também podem ter formato cônico. Uma malformação da abertura anal é chamada de ânus imperforatus.

As pálpebras também podem ser extremamente abertas, o que é conhecido como euryblepharon. Um denominado lagoftalmo também é possível. Os olhos não podem ser fechados. Em casos mais raros, a distiquíase (segunda fileira de cabelo) também ocorre na pálpebra superior.

diagnóstico

O diagnóstico suspeito de síndrome de Elschnig é feito quando os sintomas são apropriados. No entanto, deve ser diferenciado de várias outras doenças, como síndrome de Greig, síndrome de Franceschetti, síndrome de Apert, síndrome de Goldenhar, síndrome EEC, síndrome de Hay-Wells ou síndrome de Van der Woude em um diagnóstico diferencial tornar-se.

A síndrome de Van der Woude é muito semelhante à síndrome de Elschnig. Para distinguir entre as duas doenças, mutações genéticas nos genes P63 para a síndrome de Elschnig e IRF6 para a síndrome de Van der Woude devem ser examinadas. Tanto a síndrome de Hay-Wells quanto a síndrome EEC, como a síndrome de Elschnig, são causadas por uma mutação no gene P63.

Uma vez que diferentes áreas do gene são afetadas, no entanto, as doenças também são claramente distinguíveis umas das outras. No caso das outras doenças, os sintomas individuais se sobrepõem. Além da análise genética, um diagnóstico claro de síndrome de Elschnig também pode ser feito se houver um acúmulo familiar.

Complicações

Na síndrome de Elschnig, o paciente sofre principalmente de desconforto e malformações das pálpebras. As pálpebras têm formato e comprimento incomuns e podem levar a uma aparência incomum. Isso geralmente leva ao bullying e à provocação, que podem ocorrer principalmente em crianças.

As pessoas afetadas sofrem de redução da auto-estima e se sentem pouco atraentes. Isso também pode levar a outras queixas psicológicas. Em alguns casos, também há malformações dos lábios, mas são muito raras. Os dentes também podem ser afetados por desalinhamento e inclinação incomum.

Além disso, as pessoas afetadas pela síndrome de Elschnig sofrem de dedos das mãos ou dos pés que cresceram juntos. Isso também faz com que o paciente não se ache bonito. No pior dos casos, a malformação das pálpebras pode fazer com que a pessoa afetada não consiga fechar os olhos completamente. Isso pode levar a distúrbios do sono.

O tratamento direto da síndrome de Elschnig não é possível. No entanto, as diversas malformações podem ser corrigidas para que o paciente fique satisfeito com sua aparência. Desta forma, a conjuntivite também pode ser evitada, que pode ocorrer se o olho não estiver completamente fechado. O tratamento não leva a mais complicações. Como regra, a expectativa de vida não é reduzida pela síndrome de Elschnig.

Quando você deve ir ao médico?

Como regra, uma visita ao médico na síndrome de Elschnig depende da gravidade das malformações e deformidades. O médico deve ser sempre consultado se a vida cotidiana do paciente for significativamente dificultada pelas malformações. Em muitos casos, entretanto, a síndrome é diagnosticada antes ou imediatamente após o nascimento, de modo que um diagnóstico adicional geralmente não é mais necessário. A visita ao médico ocorre se o paciente apresentar desconforto nas pálpebras.

Malformações nos dedos das mãos ou dos pés também podem indicar a síndrome de Elschnig. Caso a criança tenha problemas no dia a dia devido às malformações, é necessária uma consulta médica. Um exame também deve ser realizado se o paciente não conseguir fechar completamente os olhos devido à síndrome.

Normalmente, a síndrome pode ser diagnosticada por um pediatra. O tratamento posterior ocorre por meio de intervenções cirúrgicas. Uma vez que as malformações também podem levar a queixas psicológicas ou depressão, um psicólogo também deve ser consultado no caso de síndrome de Elschnig.

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Tratamento e Terapia

A síndrome de Elschnig não pode ser tratada causalmente, pois é genética. No entanto, as terapias sintomáticas podem ser realizadas conforme necessário. A correção cirúrgica da ectropia é possível. No caso da pálpebra inferior, a borda da pálpebra deve ser incluída.

Muitas vezes são necessárias várias operações para corrigir a posição da pálpebra corretamente. A fenda labial e palatina também pode ser corrigida cirurgicamente. Os dentes desalinhados são tratados ao mesmo tempo. Essa operação deve ser seguida por terapia da fala (terapia da fala).

Um Euryblepharon (abertura ampla da pálpebra) também pode ser completamente removido por um procedimento cirúrgico. Isso é necessário porque o euryblepharon pode causar lagoftalmo (olhos que não podem ser completamente fechados), que pode ser a causa de conjuntivite recorrente constante.

Se um hipertelorismo que pode ocorrer tem um impacto sério no paciente, um procedimento cirúrgico também pode reduzir a distância interpupilar. A sindactilia deve ser corrigida antes dos três anos. Isso evita mais crescimento incorreto e deformação do tornozelo ou punho. Pode ser necessário criar um ânus artificial para um ânus imperfurado. Se a síndrome de Elschnig for leve, nenhuma intervenção cirúrgica será necessária.

Outlook e previsão

A síndrome de Elschnig está associada a uma série de malformações nos membros e olhos. O prognóstico de uma recuperação completa não é fornecido. Mesmo com o tratamento precoce, os danos a longo prazo geralmente permanecem e a visão geralmente é permanentemente reduzida. Além disso, as anormalidades externas também causam queixas psicológicas, que aumentam na ausência de terapia e podem evoluir para depressão grave.

Se a síndrome de Elschnig for tratada de forma abrangente, as malformações podem ser corrigidas cirurgicamente e os danos aos olhos reparados. Se houver sindactilia, isso deve ser corrigido cirurgicamente antes dos três anos de idade. Caso contrário, persistirá ao longo da vida e, portanto, representará um prejuízo permanente para o paciente.

Se o trato gastrointestinal é afetado, muitas vezes é necessário colocar um ânus artificial, o que também significa estresse contínuo e reduz muito a qualidade de vida. As pessoas afetadas requerem supervisão médica rigorosa. A síndrome não reduz necessariamente a expectativa de vida. No entanto, as malformações podem, em certas circunstâncias, levar a outras doenças, que acabam por reduzir também a esperança de vida do paciente.

prevenção

A síndrome de Elschnig é determinada geneticamente e está sujeita a herança autossômica dominante. No caso de acúmulo familiar da doença, o aconselhamento genético é útil para poder avaliar o risco para a prole se você deseja ter filhos. Um teste genético também pode ser feito.

Cuidados posteriores

Com a síndrome de Elschnig, dificilmente há opções de cuidados de acompanhamento disponíveis para as pessoas afetadas. Como regra, a doença também não pode ser totalmente tratada, pois a síndrome é hereditária. Portanto, é possível um tratamento puramente sintomático e sem causalidade, de modo que, na maioria dos casos, a pessoa afetada depende de tratamento por toda a vida.

Se o paciente deseja ter filhos, também podem ser realizados testes genéticos e aconselhamento. Isso pode impedir que a síndrome seja transmitida aos descendentes. A maioria das queixas e malformações são tratadas pelo respectivo especialista e podem ser aliviadas relativamente bem. Uma vez que isso geralmente requer uma operação, o paciente deve definitivamente descansar após tal operação e cuidar de seu corpo.

Esforço ou atividades estressantes devem ser evitados para evitar esforços desnecessários e tensão no corpo. O apoio e a ajuda da sua própria família também podem ser úteis e ter um efeito positivo no curso da síndrome de Elschnig. Em geral, não se pode prever se a síndrome reduzirá a expectativa de vida da pessoa afetada.

Você pode fazer isso sozinho

Como a síndrome de Elschnig ou os sintomas associados a ela não podem ser curados com seus próprios poderes de autocura ou remédios caseiros, existem opções alternativas para lidar com a malformação.

O paciente pode se distrair da falha visual das pálpebras no dia a dia com acessórios e seu próprio estilo de moda. Usar óculos com vidraça, penteado com franja longa ou estilo que chame a atenção para outra parte do corpo seria possível.

Com uma forte autoconfiança e comportamento confiante, a pessoa doente tem menos probabilidade de ser vítima de bullying ou provocação. Uma atitude positiva perante a vida e uma abordagem aberta à doença ajudam muito o paciente.

Além disso, as técnicas de relaxamento podem ajudar a reduzir o estresse diário. Com treinamento autogênico, ioga ou meditação, o paciente pensa nas coisas da vida que são importantes para ele. Ocorre uma expansão de consciência na qual uma falha ótica desaparece em segundo plano.

Além disso, o manuseio da malformação pode ser treinado. Nos seminários, são realizados exercícios de autoajuda direcionados e simuladas situações de confronto cotidiano. Dessa forma, o paciente pode otimizar e experimentar seu próprio comportamento. O foco deve estar nos pontos fortes das pessoas. Como resultado, a doença é menos importante na vida.