Como Síndrome de Lenz-Majewski o médico conhece um tipo de baixa estatura hiperostótica, que está associada a cutix laxa e osteosclerose. A síndrome é baseada em uma mutação no gene PTDSS1 no locus gênico 8q22.1. Uma terapia causal ainda não está disponível para as pessoas afetadas.
O que é a Síndrome de Lenz Majewski?
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o Síndrome de Lenz-Majewski é uma forma especial e extremamente rara de baixa estatura. O complexo de sintomas até agora só foi descrito em nove casos. Por ser uma síndrome pertencente ao grupo da baixa estatura hiperostótica, o complexo não se caracteriza apenas pela baixa estatura, mas também por traços faciais característicos e cutis laxa. Esclerose óssea progressiva também foi observada nos casos recém-descritos.
A esclerose progressiva também é conhecida como osteosclerose e corresponde ao endurecimento do tecido ósseo. A prevalência da síndrome de Lenz-Majewski é considerada apenas um caso em um milhão de pessoas. Os termos clínicos são sinônimos para o complexo de sintomas Síndrome de Braham-Lenz e Nanismo hiperostótico de Lenz-Majewski.
O primeiro sinônimo remonta ao primeiro descritor Braham. Em suas observações no século 20, ele ainda se referia à síndrome como Síndrome de Camurati-Engelmann. Um pouco depois, o geneticista humano alemão Lenz e o pediatra Majewski fizeram uma delimitação inicial. O nome da doença como síndrome de Lenz-Majewski refere-se a essa primeira delimitação no final do século XX.
causas
A síndrome de Lenz-Majewski tem uma causa genética. Os casos observados até agora não parecem ter ocorrido esporadicamente, mas estão sujeitos a uma herança autossômica dominante. A idade avançada dos pais das crianças afetadas, em particular, aponta para novas mutações autossômicas dominantes como a causa primária dos sintomas.
Nesse ínterim, apesar dos poucos casos descritos, o gene causador foi identificado. A síndrome é provavelmente baseada em uma mutação no gene PTDSS1, que está localizado no locus gênico 8q22.1. O gene codifica uma proteína chamada fosfatidilserina sintase 1.
Devido à mutação do gene, a proteína perde sua função, que consiste na formação da fosfatidilserina. Fosfatidilserinas são fosfolipídios importantes que são contados entre os componentes da membrana. Essa conexão parece desencadear a extrema baixa estatura com corpos vertebrais patologicamente alterados.
Sintomas, doenças e sinais
Os pacientes com síndrome de Lenz-Majewski sofrem de vários critérios clínicos. A doença se manifesta na primeira infância e ocorre durante esse período como uma deficiência de crescimento. Os pacientes parecem pré-velhos e progeróides. As suturas do seu crânio são excepcionalmente largas. O mesmo vale para sua fontanela. Freqüentemente, imediatamente após o nascimento, o dismorfismo craniofacial é perceptível.
A maioria dos pacientes tem uma testa proeminente e extremamente larga. Além disso, muitas vezes há hipertelorismo. Os ductos lacrimais das pessoas afetadas costumam ficar mais ou menos obstruídos em seu curso. As aurículas parecem excessivamente grandes e visivelmente flácidas. Geralmente, há defeitos no esmalte dos afetados, que posteriormente promovem a cárie dentária. A aparência envelhecida das pessoas afetadas pode ser atribuída à chamada cutis laxa.
Esse fenômeno corresponde à pele fina e enrugada, cada vez mais caracterizada por veias e está associada a hérnias, criptorquidia ou hipospádia. A maioria dos pacientes sofre de retardo mental. Nos dedos, a síndrome se manifesta como sindactilias membranosas que geralmente afetam o espaço entre o segundo e o quinto dedo.
A severa baixa estatura é o sintoma mais característico da síndrome de Lenz-Majewski. Em certas circunstâncias, os membros da pessoa afetada também são afetados pela braquidactilia e parecem muito encurtados.
Diagnóstico e curso da doença
Para fazer um diagnóstico inicial suspeito de síndrome de Lenz-Majewski, o médico geralmente precisa apenas do quadro clínico. Além disso, uma imagem de raio-X pode ser arranjada. A imagem mostra critérios típicos, como osteosclerose progressiva nos ossos do crânio e corpos vertebrais. Este sinal pode estar associado a costelas largas ou clavículas.
Além disso, em certas circunstâncias, a esclerose diafisária com alargamento dos ossos pode ser observada na radiografia. A hipoplasia das falanges médias também fala pela síndrome. Em termos de diagnóstico diferencial, o médico deve diferenciar a síndrome de complexos de sintomas com uma aparência semelhante, por exemplo, síndrome de Camurati-Engelmann, displasia craniodiafisária ou displasia craniometafisária.
Um teste genético molecular pode ser realizado para confirmar um diagnóstico suspeito. Se o paciente realmente sofre de síndrome de Lenz-Majewski, esta análise fornece evidências da mutação genética.
Complicações
Na síndrome de Lenz-Majewski, as pessoas afetadas sofrem principalmente de baixa estatura. Em crianças, essa queixa pode levar a problemas de saúde mental ou intimidação e provocação. A qualidade de vida da pessoa afetada é consideravelmente reduzida por esta doença. Além disso, não é incomum que ocorram cáries e outros defeitos.
Sem tratamento, as pessoas afetadas sofrem de forte dor de dente e outros sintomas desagradáveis na cavidade oral. Não é incomum que a síndrome de Lenz-Majewski leve ao retardo mental, de modo que os pacientes dependem da ajuda de outras pessoas em suas vidas diárias. Freqüentemente, os pais e parentes das pessoas afetadas também sofrem com os sintomas de queixas psicológicas ou depressão.
Além disso, as extremidades individuais podem ser encurtadas como resultado da doença, o que também pode levar a várias restrições na vida. Não é possível tratar a síndrome de Lenz-Majewski causalmente. Por este motivo, o tratamento visa principalmente reduzir os sintomas individuais. Não há complicações, mas o curso da doença não é totalmente positivo. Como regra, as pessoas afetadas pela síndrome de Lenz-Majewski dependem da ajuda de outras pessoas por toda a vida.
Quando você deve ir ao médico?
Pacientes com síndrome de Lenz-Majewski apresentam vários sintomas que precisam ser esclarecidos. Como a doença é hereditária, os sintomas podem ser diagnosticados logo após o nascimento. Os pais devem consultar um médico com atenção se houver quaisquer sintomas ou complicações. Se a criança desenvolver problemas emocionais em decorrência das malformações e alterações cutâneas, deve-se chamar um terapeuta. Complicações devido a quaisquer queixas mentais também devem ser esclarecidas por um especialista.
É melhor que os pais mantenham contato com uma clínica especializada em doenças genéticas. Outros médicos devem ser consultados se a criança apresentar sinais de distúrbios visuais ou desconforto na boca. A baixa estatura característica deve ser tratada por um cirurgião ortopédico. Se a síndrome de Lenz-Majewski for tratada precocemente, os sintomas podem ser bastante aliviados. Portanto, um diagnóstico precoce é necessário, mesmo que os sintomas de baixa estatura hiperostótica possam não ser muito pronunciados no início. Após o tratamento inicial, a criança ainda precisa do auxílio de fisioterapeutas, psicólogos e médicos.
Tratamento e Terapia
Até o momento, não há abordagens terapêuticas causais disponíveis para pacientes com síndrome de Lenz-Majewski. No entanto, os métodos de tratamento da terapia gênica são atualmente objeto de pesquisas médicas. Dependendo do progresso deste tópico de pesquisa, pode haver opções de cura causal da terapia genética para a síndrome no futuro. Atualmente, entretanto, as pessoas afetadas devem ser satisfeitas com o tratamento sintomático.
Este tratamento sintomático pode incluir, por exemplo, a correção cirúrgica das malformações. Essa correção nem sempre precisa ocorrer, mas se limita às sindactilias que restringem o paciente em seu dia a dia. O endurecimento progressivo dos ossos pode ser retardado em certas circunstâncias por meio de intervenções dietéticas e médicas.
A osteosclerose deve ser monitorada constantemente e de perto para que qualquer fratura possa ser tratada rapidamente. Por causa dos déficits mentais e intelectuais, os pacientes afetados geralmente recebem intervenção precoce. Como parte dessa intervenção precoce, qualquer déficit no nível intelectual pode ser reduzido de forma ideal, de forma que seja moderado e dificilmente perceptível. Idealmente, os pais das crianças afetadas devem receber conselhos detalhados sobre possíveis oportunidades de financiamento.
Outlook e previsão
O prognóstico para a síndrome de Lenz-Majewski é ruim. De acordo com o atual estado médico e científico, não existe uma opção terapêutica que leve à recuperação. A causa do distúrbio de saúde é baseada em um defeito genético. Uma vez que mudanças na genética humana não podem ser feitas por razões legais, não há como corrigir a mutação.
O curso posterior da doença depende da gravidade das queixas individuais. No entanto, em um paciente com a síndrome, a qualidade de vida geralmente é consideravelmente restrita. Mesmo que os sintomas sejam leves, há anormalidades no processo de crescimento. A baixa estatura é característica da doença. Isso não pode ser corrigido mesmo com a administração de hormônios. A falha visual leva a um estado de angústia emocional. Por esse motivo, o risco de complicações psicológicas aumenta para as pessoas afetadas.
No caso de curso grave da doença, além das anormalidades físicas, também existem limitações cognitivas. O retardo mental já pode ser sustentado nos primeiros anos de vida com suporte precoce. O desempenho cognitivo geral é então melhorado, mas existe a possibilidade de que as limitações no nível de desempenho permaneçam por toda a vida. Os déficits podem ser minimizados com a ajuda de um terapeuta e apoio de familiares. Isso permite que alguns pacientes tenham uma vida boa.
prevenção
A síndrome de Lenz-Majewski não pode ser evitada até o momento, pois o complexo de sintomas é causado por uma nova mutação genética por um motivo que não foi identificado.
Cuidados posteriores
Como a síndrome de Lenz-Majewski é incurável, é necessário um acompanhamento regular e abrangente. As pessoas afetadas geralmente sofrem de uma série de complicações e queixas que, na pior das hipóteses, podem levar à morte da pessoa em questão. A doença deve, portanto, ser reconhecida muito rapidamente para conter outras queixas ou complicações.
Os pacientes devem consultar um médico regularmente para revisar as configurações da medicação e os possíveis efeitos colaterais. Como a doença pode ser muito estressante para a pessoa afetada e seus familiares, o apoio psicológico pode ser recomendado para aliviar o sofrimento de maneira geral.
Você pode fazer isso sozinho
Não é possível tratar a síndrome de Lenz-Majewski por meio de autoajuda. Via de regra, o tratamento médico direto da síndrome também não é possível, pois é uma doença hereditária.
Se a pessoa em questão tem déficits intelectuais, eles devem ser corrigidos por meio de suporte intensivo. Quanto mais cedo esse financiamento começar, maior será a probabilidade de compensar esses déficits. Os pais também podem fazer vários exercícios com a criança em sua própria casa, a fim de promover e fortalecer o espírito. No entanto, a criança também deve receber apoio intensivo no jardim de infância e na escola.
O endurecimento dos ossos pode ser aliviado com o uso de medicamentos. É importante garantir que seja tomado regularmente, embora os pais devam estar atentos a essa regularidade, especialmente com as crianças. O endurecimento também pode ser interrompido por meio de uma dieta adaptada. Aqui, porém, devem ser observadas as instruções exatas do médico sobre uma dieta especial. As malformações são corrigidas por intervenções cirúrgicas e não podem ser tratadas por meio de autoajuda.
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