Síndrome de Ellis van Creveld

o Síndrome de Ellis van Creveld é uma doença genética extremamente rara. Costelas curtas e polidactilia (vários dedos) são características. A expectativa de vida depende do tamanho do tórax e da gravidade de um possível defeito cardíaco.

O que é a síndrome de Ellis Van Creveld?

A síndrome de Ellis van Creveld também é conhecida como displasia condroectodérmica devido ao envolvimento do tecido da cartilagem e do ectoderma. Foi descrito pela primeira vez em 1940 pelos dois pediatras Richard Ellis e Simon van Creveld. Pertence a um grupo de doenças conhecidas como síndromes de polidactilia de costela curta (SRPS para síndrome de polidactilia de costela curta).

Essas síndromes são caracterizadas por costelas curtas e pulmões subdesenvolvidos. Todas as doenças neste grupo são genéticas e herdadas como traço autossômico recessivo. O mesmo se aplica à síndrome de Ellis van Creveld. O curso dessas doenças costuma ser fatal. A síndrome de Ellis van Creveld é uma condição extremamente rara. A incidência mundial em recém-nascidos é estimada em 1 em 60.000 a 1 em 200.000.

Um total de apenas 150 casos foram descritos. É um pouco mais comum em algumas comunidades. Os aborígines na Austrália Ocidental e os Amish no condado de Lancaster são mais frequentemente diagnosticados com a síndrome de Ellis van Creveld. Estima-se que a incidência entre os Amish no Condado de Lancaster seja de 1 em 5.000 por recém-nascido. De acordo com as últimas descobertas, a síndrome de Ellis-van-Creveld, junto com algumas outras síndromes relacionadas, é uma das chamadas ciliopatias.

causas

A síndrome de Ellis van Creveld é uma doença hereditária herdada como traço autossômico recessivo. Presumivelmente, no entanto, vários defeitos genéticos podem levar ao aparecimento desta doença. Foi descoberto que pelo menos dois genes no braço curto do cromossomo 4 podem estar envolvidos. Esses são os genes EVC1 e EVC2. Ambos os genes estão próximos um do outro no cromossomo 4 e provavelmente têm tarefas regulatórias semelhantes.

Em alguns casos da doença, os mesmos genes EVC mutados foram transmitidos homozigotos de ambos os pais. Em outros casos, entretanto, a criança recebeu um EVC1 mutado e um EVC2 mutado dos pais. No entanto, todas as crianças desenvolveram os mesmos sintomas. Uma vez que apenas um gene mutado foi encontrado em indivíduos, presume-se que deve haver mais fatores hereditários.

Ambos os genes EVC não estão apenas próximos um do outro no cromossomo 4, mas também compartilham uma região promotora comum. Isso já sugere que ambos os genes estão envolvidos em processos semelhantes. A doença geralmente é causada por um códon de início definido incorretamente. Isso resulta em um início tardio ou término prematuro da síntese de proteínas, resultando em uma cadeia polipeptídica muito curta.

No entanto, também existem outras mutações em ambos os genes que são herdadas de forma autossômica dominante, mesmo que sejam transmitidas na forma heterozigótica. Isso se aplica, por exemplo, à síndrome de Weyers, que se caracteriza por distúrbios da formação óssea nas mãos e no rosto. Em geral, no caso da síndrome de Ellis van Creveld e doenças relacionadas, uma genética complexa deve ser assumida, na qual outras mutações podem estar envolvidas.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de Ellis-van-Creveld é caracterizada por baixa estatura, polidactilia (muitos dedos), costelas curtas, hipofunção pulmonar e defeitos cardíacos congênitos. As unhas e os dentes são displásicos. Os pacientes geralmente têm seis dedos nas mãos, com o dedo adicional próximo ao digitus mimimus (dedo mínimo) voltado para fora. Em cerca de 10% dos casos, também há excesso de dedos nos pés.

No entanto, geralmente há uma lacuna maior entre o dedão e o segundo dedo do pé. Os membros são encurtados. Fenda palatina e erupções dentárias pré-natais também são ocasionalmente observadas. Cerca de 60 por cento das pessoas afetadas têm um defeito cardíaco congênito. Normalmente, este é um defeito do septo atrial. No entanto, o desenvolvimento motor e mental não é prejudicado.

Já no período pré-natal, deformidades como encurtamento de ossos longos, defeitos cardíacos e dedos com seis dedos podem ser detectadas por meio de exames de ultrassom. O tórax estreito causa problemas respiratórios graves em recém-nascidos. No geral, os sintomas da síndrome de Ellis-van-Creveld são diferentes. O prognóstico da doença depende da gravidade das malformações pulmonares e cardíacas e das medidas terapêuticas tomadas.

diagnóstico

A síndrome de Ellis van Creveld pode ser diagnosticada no pré-natal por meio de exames de ultrassom. No entanto, deve ser diferenciada de várias síndromes como a síndrome de Jeune, a síndrome de Verma-Naumoff, a síndrome de Weyers e a síndrome de McKusick-Kaufman no diagnóstico diferencial. Apenas um teste genético para EVC1 e EVC2 oferece um diagnóstico confiável.

Complicações

A maioria dos pacientes com síndrome de Ellis-van-Creveld tem vários dedos e costelas curtas. Em muitos pacientes, a síndrome também causa baixa estatura e malformações dos dentes e das unhas. As malformações costumam levar a problemas psicológicos e redução da autoestima.

A pessoa em questão costuma sofrer bullying. Cerca de metade de todas as pessoas doentes desenvolve um defeito cardíaco. Este defeito cardíaco pode afetar negativamente a expectativa de vida na síndrome de Ellis van Creveld. No entanto, a síndrome não afeta o desenvolvimento mental e físico da criança, por isso o pensamento não fica restrito. Se a pessoa tiver o peito estreito, pode causar dificuldades respiratórias.

Não há cura para a síndrome de Ellis van Creveld, e é por isso que apenas o alívio dos sintomas é possível. Na maioria dos casos, o tratamento se limita a corrigir o defeito cardíaco e as dificuldades respiratórias. Se isso leva a uma redução da expectativa de vida depende muito da extensão do defeito cardíaco. No entanto, a pessoa em questão está restrita em sua vida cotidiana e não pode realizar nenhuma atividade fisicamente extenuante.

Quando você deve ir ao médico?

Na maioria dos casos, a síndrome de Ellis-van-Crefeld pode ser diagnosticada logo antes do nascimento ou logo após o nascimento, de modo que um diagnóstico adicional geralmente não é mais necessário. No entanto, as pessoas afetadas sofrem de um defeito cardíaco devido à síndrome, portanto, isso deve ser corrigido rapidamente. O curso posterior da doença e a expectativa de vida dependem muito da gravidade do defeito cardíaco.

Um médico deve ser consultado se a criança sofrer de baixa estatura e vários dedos. Além disso, com a síndrome de Ellis van Crefeld, exames cardíacos regulares são necessários para evitar morte cardíaca súbita.

Para isso, é necessária uma visita ao cardiologista. Em uma idade muito jovem, a síndrome deve ser tratada por um pediatra. Um médico também deve ser consultado se a criança ou os pais sofrem de problemas psicológicos ou depressão. Além disso, a síndrome de Ellis van Crefeld pode causar dificuldades respiratórias, pelo que também aqui é necessária uma visita ao médico.

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Tratamento e Terapia

Uma terapia causal para a síndrome de Ellis-van-Creveld não é possível porque é uma doença hereditária. No entanto, o tratamento sintomático deve ser administrado imediatamente após o nascimento para limitar os efeitos do tórax estreito e possível defeito cardíaco. É particularmente importante controlar os problemas respiratórios causados ​​pelo tórax estreito. O defeito cardíaco requer monitoramento regular.

As deformações ósseas também devem ser verificadas por um cirurgião ortopédico para que possa intervir caso seja necessário. Além disso, é necessário atendimento odontológico constante. Em geral, o prognóstico da doença depende do estado da respiração nos primeiros meses de vida e da gravidade do defeito cardíaco. A altura do adulto não pode ser prevista.

Outlook e previsão

O prognóstico da síndrome de Ellis-van-Creveld é amplamente determinado pela terapia nos primeiros meses de vida. No início, a hipofunção pulmonar é o fator mais importante para a redução da expectativa de vida, havendo considerável dispneia, o que requer terapia intensiva imediata.

Se a doença for tratada com sucesso nesta fase, a extensão do defeito cardíaco também desempenha um papel importante na expectativa de vida.Com a terapia bem-sucedida desses dois fatores limitantes, o paciente pode definitivamente atingir uma idade normal. No entanto, ainda há pouca experiência estatística sobre isso, porque essa doença é muito rara.

É uma doença hereditária que leva a uma variedade de dismorfismos e não tem cura. Outra preocupação da terapia é melhorar a qualidade de vida do paciente. Medidas ortopédicas são utilizadas para tentar limitar a deformação dos ossos. Cuidados odontológicos intensivos também são necessários.

Os afetados sofrem de múltiplas restrições e deformidades externas, que também podem levar a problemas psicológicos. Deixar os pacientes sozinhos pode levar à depressão e à ideação suicida. Como resultado, a exclusão social completa é possível. A atenção psicoterapêutica não deve faltar no conceito geral de terapia. Devido à raridade da doença, nenhuma declaração estatística conclusiva pode ser feita a respeito do sucesso da terapia para melhorar a qualidade de vida.

prevenção

A síndrome de Ellis van Creveld não pode ser evitada. Se a família for diagnosticada com síndrome de Ellis-van-Creveld, o aconselhamento genético deve ser usado para avaliar o risco para a prole. Devido à herança autossômica recessiva e à raridade da mutação, pode-se presumir que o risco é muito baixo.

Você pode fazer isso sozinho

As oportunidades de autoajuda são muito limitadas para pacientes com síndrome de Ellis-van-Creveld. Apesar de todos os esforços, não se espera uma cura. Com seus poderes de autocura, não é possível ao organismo humano curar a doença ou aliviar os sintomas.

No dia a dia, trata-se de encontrar uma forma de conseguir uma boa qualidade de vida com a doença. Freqüentemente, a expectativa de vida do paciente é reduzida. Os membros da família devem planejar sua vida e estruturar seu tempo juntos de acordo. Ao mesmo tempo, é importante construir um estilo de vida que corresponda o mais próximo possível a uma vida normal.

Quando se trata de doença, é importante oferecer suporte psicológico ao paciente e parentes próximos. Nessa situação, todos os envolvidos precisam de atendimento individualizado. Além da ajuda profissional, as discussões e trocas conjuntas dentro dos grupos de autoajuda podem ser consideradas enriquecedoras e benéficas para enfrentar os desafios diários. A autoconfiança do paciente deve ser construída por meio de experiências positivas. As atividades de lazer ajudam a valorizar os pontos fortes da pessoa em causa e a desenvolver a alegria de viver.

As técnicas de relaxamento ajudam a reduzir o estresse e aumentar as reservas mentais. Métodos diferentes são oferecidos em todas as faixas etárias para desenvolver um equilíbrio interno.