Ectrodactilia

No Ectrodactilia é uma deformidade do esqueleto nas mãos ou pés. A doença costuma ser genética e está presente na pessoa afetada desde o nascimento. No contexto da ectrodactilia, os pacientes enfermos apresentam mutilações nos dedos ou pés. Em vários casos, os dedos das mãos ou dos pés individuais estão faltando. Isso geralmente dá a aparência de uma mão ou pé partido.

O que é ectrodactilia?

Em muitos casos, a ectrodactilia é causada geneticamente e está associada a várias síndromes. Isso mostra, por exemplo, associações com malformações dos olhos, nistagismo e síndrome de Karsch-Neugebauer. Também é possível que a ectrodactilia ocorra em conjunto no contexto da síndrome de Gollop-Wolfgang, com uma bifurcação do fêmur e a ectrodactilia da mão aparecendo em um lado.

Também há conexões com a síndrome de Jancar e a chamada síndrome de ADULTO. É uma anormalidade na anatomia do esqueleto dos pés ou das mãos que é relativamente rara. A prevalência da ectrodactilia varia de 1: 1.000.000 a 9: 1.000.000. Existem diferentes tipos de herança da doença e diferentes formas de ectrodactilia que não estão relacionadas a síndromes.

A etrodactilia às vezes ocorre como um único sintoma. A ectrodactilia é sinônimo de alguns profissionais médicos como Malformação de mão dividida e pé partido designadas. Os chamados raios centrais das mãos e dos pés são afetados principalmente pela deformação.

causas

A ectrodactilia se forma como resultado de vários gatilhos. Dependendo do paciente, diferentes fatores são responsáveis ​​pelo desenvolvimento da anomalia. Via de regra, a ectrodactilia é uma doença genética. Isso significa que mutações em genes especiais são responsáveis ​​pela gênese da doença.

Nesses casos, os sintomas persistem desde o nascimento. De acordo com o estado atual da pesquisa médica, são conhecidas cinco localizações de genes cujas mutações causam ectrodactilia. A herança é autossômica dominante ou recessiva ligada ao X.

Sintomas, doenças e sinais

A ectrodactilia apresenta vários sintomas, mas todos são típicos da doença. Na maioria dos casos, os pacientes afetados apresentam uma combinação de sindactilia e oligodactilia, com os pés ou as mãos apresentando fenda central. Por esse motivo, as mãos ou pés doentes das pessoas afetadas lembram as garras dos caranguejos em sua aparência visual.

As duas partes próximas à coluna do meio podem ser opostas uma à outra. As malformações típicas às vezes aparecem apenas em uma mão ou um pé. Em alguns casos, entretanto, todas as extremidades são afetadas pelas malformações.

A sindactilia em conexão com o que é conhecido como oligodactilia resulta em uma mão em garra de caranguejo. Há uma fenda central nítida nas mãos ou pés afetados.Em alguns casos, a ectrodactilia está associada a aniridia, perda auditiva e síndrome de Alport.

diagnóstico

Se, devido aos sinais característicos da doença, houver suspeita da presença de ectrodactilia, será necessária orientação médica. As pessoas afetadas entram em contato primeiro com seu clínico geral. Ele ou ela encaminhará o paciente a um médico especialista conforme necessário.

O primeiro passo para o diagnóstico é sempre uma anamnese cuidadosa, que o médico assistente realiza com o doente. O paciente é solicitado a descrever seus sintomas, bem como as circunstâncias e o momento em que os sintomas começaram da forma mais precisa possível. Além disso, o médico analisa o estilo de vida de cada pessoa para ter uma ideia dos potenciais fatores de risco.

No caso de doenças genéticas como a ectrodactilia, a história familiar também desempenha um papel decisivo. Se já surgiram casos de doença na família, a suspeita da doença é reforçada. Assim que a entrevista com o paciente é concluída, o médico assistente realiza uma série de exames clínicos.

Como a ectrodactilia é uma deformidade do esqueleto, os métodos de diagnóstico por imagem são usados ​​principalmente. Normalmente, o médico fará exames de raio-x das mãos e pés afetados. As malformações características da anatomia óssea geralmente já são claramente reconhecíveis. O diagnóstico de ectrodactilia pode ser feito com relativa certeza por meio de uma análise genética do doente. Porque desta forma as mutações nos loci de genes conhecidos podem ser detectadas.

Complicações

Os pacientes com ectrodactilia sofrem principalmente de várias malformações nos pés e nos dedos. Por causa dessa malformação, as crianças em particular são provocadas ou intimidadas. A mobilidade do paciente é bastante restrita e, em muitos casos, não é possível usar os dedos de forma normal, o que acarreta restrições no dia a dia.

A qualidade de vida também é muito reduzida pela ectrodactilia. No entanto, não se pode prever se todas as extremidades serão afetadas pelas malformações. Freqüentemente, as pessoas afetadas também sofrem de perda auditiva e, portanto, dependem de um aparelho auditivo no dia a dia. No caso de malformações graves, muitas vezes não é possível para o paciente enfrentar sozinho a vida cotidiana, de modo que ele ou ela tem que contar com a ajuda de outras pessoas.

A restrição da liberdade de movimento pode levar à depressão em muitas pessoas. Muitas malformações podem ser corrigidas por meio de cirurgia. Também é possível usar próteses. Isso significa que não há mais complicações e a qualidade de vida da pessoa afetada volta a aumentar. A terapia também pode restaurar as habilidades motoras.

Quando você deve ir ao médico?

Via de regra, a ectrodactilia é diagnosticada antes ou imediatamente após o nascimento. Por esse motivo, um diagnóstico adicional não é mais necessário na maioria dos casos. No entanto, a pessoa afetada deve consultar um médico se as malformações no esqueleto levarem a várias queixas e restrições na vida cotidiana do paciente. Se os sintomas forem tratados em um estágio inicial, eles geralmente podem ser limitados.

Uma visita ao médico é especialmente necessária se o desenvolvimento da criança for perturbado ou significativamente atrasado pela ectrodactilia. Infelizmente, essa doença geralmente leva a provocações ou bullying, portanto, é recomendável consultar um psicólogo. Além disso, um médico também deve ser consultado se o paciente tiver perda auditiva.

Como regra, os sintomas são aliviados por intervenções cirúrgicas. Elas acontecem em um hospital. A perda auditiva geralmente pode ser tratada por um médico ENT com a ajuda de um aparelho auditivo. No entanto, os pacientes ainda dependem de exames médicos regulares.

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Tratamento e Terapia

Existem várias opções de terapia de ectrodactilia disponíveis, que são utilizadas dependendo do caso individual. As malformações típicas das mãos ou dos pés podem ser corrigidas no decorrer das intervenções cirúrgicas. Próteses também podem ser usadas para melhorar as funções das mãos e dos pés.

Em muitos casos, entretanto, não há necessidade de tratar ou corrigir a ectrodactilia de uma perspectiva funcional. Porque apesar da ectrodactilia, muitos pacientes apresentam um alto grau de mobilidade de mãos e pés, bem como habilidades motoras suficientes para lidar com sua vida cotidiana de forma independente. Em princípio, um check-up médico faz sentido.

Outlook e previsão

A etrodactilia geralmente pode ser tratada com cirurgia. A perspectiva de recuperação é boa se o paciente tiver as intervenções cirúrgicas necessárias realizadas precocemente. Se a doença for tratada apenas na adolescência ou na idade adulta, geralmente já se desenvolveram desalinhamentos, desgaste articular e outras complicações.

Eles podem ser tratados sintomaticamente, por exemplo, com analgésicos e outras intervenções cirúrgicas. Porém, se o tratamento for retardado, sempre há queixas que limitam permanentemente a qualidade de vida e o bem-estar do interessado.

A expectativa de vida não é reduzida por uma única ectrodactilia. No entanto, as malformações aumentam o risco de doenças dos vasos, articulações e ossos, por exemplo, distúrbios circulatórios ou infecções. As malformações também são percebidas pelos afetados como uma falha visual e podem causar queixas psicológicas. A terapia pode reduzir o humor depressivo e outras doenças mentais e, assim, melhorar o prognóstico.

Se a doença ocorrer em combinação com outras síndromes de malformação, como a síndrome de Karsch-Neugebauer ou bifurcação do fêmur, o prognóstico é pior. Freqüentemente, há mais queixas de órgãos ou articulações, que progridem progressivamente e reduzem a expectativa de vida. O médico responsável pode fazer um prognóstico final, que irá considerar o curso da doença e quaisquer fatores de risco.

prevenção

Na maioria dos casos, a ectrodactilia é uma doença congênita causada por mutações genéticas. Em princípio, a doença não pode ser prevenida de forma eficaz. Numerosos estudos médicos estão atualmente trabalhando na pesquisa de maneiras viáveis ​​de prevenir doenças genéticas.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, a ectrodactilia requer tratamento médico adequado. Por se tratar de uma doença hereditária, as medidas ou opções de cuidados de acompanhamento são muito limitadas. A pessoa em questão depende, portanto, principalmente da rápida detecção e tratamento da doença, para que não haja mais queixas ou complicações.

Portanto, um médico deve ser consultado aos primeiros sinais de ectrodactilia. Se o paciente deseja ter filhos, também pode ser realizado aconselhamento genético ou diagnóstico para evitar que a ectrodactilia seja transmitida aos descendentes. Não pode ser universalmente previsto se a doença levará a uma redução na expectativa de vida da pessoa afetada.

Em geral, o cuidado amoroso e o apoio à pessoa afetada têm um efeito positivo no curso da doença. A maioria dos pacientes depende da ajuda de seus semelhantes na vida cotidiana. O contato com outras pessoas afetadas também pode ser útil e levar a uma troca de informações. Além disso, a fisioterapia pode ser útil para aumentar novamente a mobilidade das articulações.

Você pode fazer isso sozinho

A ectrodactilia é uma doença congênita na grande maioria dos casos. Os pacientes não podem realizar qualquer ação para tratar a causa. As pessoas afetadas devem garantir que eles ou seus filhos sejam atendidos por um especialista.

Muitas vezes, as pessoas afetadas não têm problemas para lidar com a vida cotidiana, mesmo que sofram de deformidades nas mãos e nos pés. No entanto, as malformações têm um efeito desfigurante e, portanto, levam a problemas psicológicos e sociais. Além disso, muitos pacientes têm mobilidade limitada ou capacidade de agarrar, de modo que os movimentos diários não podem ser realizados ou a escrita não pode ser aprendida.

Nestes casos, os afetados devem esclarecer definitivamente com um especialista se as malformações podem ser corrigidas ou pelo menos melhoradas por intervenção cirúrgica. Mesmo que as habilidades motoras não sejam prejudicadas, uma intervenção puramente cosmética pode ser aconselhável se a pessoa em questão sofrer de malformação mental e desfiguração associada.

A psicoterapia também pode ser útil nesses casos. Os pais de crianças afetadas, que costumam ser provocadas ou intimidadas por seus colegas, devem buscar apoio psicológico em tempo hábil para evitar danos tardios.