Síndrome de Crouzon

o Síndrome de Crouzon, Além disso Doença de crouzon chamada, é uma das várias craniossinostoses conhecidas, causadas geneticamente, nas quais as suturas cranianas ossificam prematuramente, de modo que o crescimento do crânio é perturbado e podem ocorrer malformações e aderências típicas na cabeça e na face. O desenvolvimento mental das pessoas afetadas pela síndrome de Crouzon geralmente é normal.

O que é a síndrome de Crouzon?

Síndrome de Crouzon também Crouzon disostose craniofacial chamada, é uma das várias craniossinostoses conhecidas. A doença é caracterizada pela ossificação precoce das suturas cranianas, algumas das quais começam no período pré-natal. A ossificação significa que durante sua fase de crescimento o cérebro não pode se espalhar facilmente sob a calota craniana, que normalmente também "cresce com a criança". Em vez disso, a calota craniana cresce principalmente nas suturas cranianas ainda não ossificadas, de modo que, se não forem tratadas, podem ocorrer malformações típicas.

Na síndrome de Crouzon, as suturas coronária, alfa e sagital ossificam inicialmente. Sem tratamento ou sem intervenções cirúrgicas corretivas, ocorrem uma típica torre de crânio e anomalias faciais, como alívio excessivo dos olhos (hipertelorismo) e olhos protuberantes (exoftalmia). Além do desalinhamento dos dentes, a surdez deve ser esperada na síndrome de Crouzon, pois o meato acústico externo apresenta uma oclusão, atresia do canal auditivo e / ou os ossículos não estão totalmente desenvolvidos, de modo que ocorre deficiência auditiva.

causas

A síndrome de Crouzon é causada exclusivamente por uma mutação no locus do gene 10q26 no cromossomo 10. Existem cerca de 1.200 genes no cromossomo 10, que contêm de 4% a 4,5% do DNA de células humanas. O gene 10q26 é responsável pela codificação do “receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos” (FGFR2). Os efeitos dessa mutação genética específica são pronunciados de forma diferente dentro de uma faixa observada.

A mutação do gene é herdada como um traço autossômico dominante. Isso significa que a síndrome de Crouzon não é específica ao gênero, portanto, pode afetar homens e mulheres igualmente, e significa que a doença definitivamente ocorrerá mesmo se apenas um dos pais for afetado pelo defeito genético no locus 10q26. O efeito mais notável desse defeito genético é a ossificação prematura das suturas do crânio. As suturas cranianas representam as placas de crescimento das placas ósseas do osso frontal (Os frontale), osso parietal (Os parietale) e osso occipital (Os occipitale).

Se as suturas se ossificarem durante a fase de crescimento, o crânio não pode aumentar uniformemente e o cérebro causa aumento da pressão de crescimento, o que leva às deformações típicas da calota craniana.

Sintomas, doenças e sinais

Além dos sintomas particularmente perceptíveis da síndrome de Crouzon já descritos acima, como crânio em torre, olhos protuberantes e olho largo, existem outros sinais que indicam a presença da síndrome de Crouzon. Estas são as suturas cranianas ossificadas salientes, a posição dos olhos semicerrados e o estrabismo. Estrabismo é uma falta de coordenação dos músculos oculares.

Os olhos não podem estar paralelos ou alinhados em um objeto comum. Hipoplasia da mandíbula superior e lábio inferior protuberante também são efeitos colaterais da síndrome de Crouzon. Sintomático da hipoplasia maxilar, também conhecida como retrognatia maxilar, é o queixo projetando-se longe da maxila.

No geral, o resultado é a imagem de uma expressão facial côncava. Via de regra, as manifestações sintomáticas da síndrome de Crouzon não se limitam ao crânio, mas surgem outros problemas "associados". Destaca-se a sinostose úmero-radial, uma ossificação parcial na articulação do ombro e uma subluxação na articulação do cotovelo.

Diagnóstico e curso

A suspeita de uma possível presença de síndrome de Crouzon pode surgir no pré-natal com base na história familiar. Os sintomas externamente visíveis tornam o diagnóstico por imagem quase supérfluo. Se houver alguma dúvida se a síndrome de Crouzon está presente, uma análise genética pode fornecer informações. O curso da doença varia de pessoa para pessoa, principalmente no caso de quadros clínicos associados.

Se a doença não for tratada, os principais sintomas tendem a aparecer durante a fase principal de crescimento do crânio e do cérebro. Após o término da fase de crescimento, as deformações claramente visíveis na cabeça e no rosto permanecem por toda a vida, a menos que intervenções cirúrgicas sejam realizadas.

Complicações

Como regra, a formação do crânio em particular é gravemente afetada na síndrome de Crouzon, resultando na ossificação das suturas do crânio. Isso pode causar enormes deformidades na cabeça, que afetam muito a aparência do paciente. A maioria das pessoas sofre de diminuição da auto-estima e se sente pouco atraente.

A síndrome de Crouzon também pode levar a dificuldades sociais, o que é especialmente o caso em crianças e jovens. A mudança de aparência pode levar ao bullying. Na síndrome de Crouzon, o desenvolvimento mental não é prejudicado na maioria dos casos. Os olhos também são afetados pela síndrome de Crouzon, de modo que pode ocorrer estrabismo. Isso leva a dificuldades de coordenação.

As complicações surgem quando a síndrome de Crouzon não é tratada cirurgicamente na infância. O tratamento em si só é possível como medida cirúrgica e visa principalmente a correção das malformações. Acima de tudo, o espaço é criado para o cérebro em crescimento. No entanto, a cura completa da síndrome não é possível. Não há redução na expectativa de vida, desde que não haja complicações específicas no curso da operação.

Quando você deve ir ao médico?

Na maioria dos casos, a síndrome de Crouzon é reconhecida imediatamente após o nascimento ou mesmo antes do nascimento, de modo que, na maioria dos casos, um diagnóstico adicional não é necessário. No entanto, um médico deve ser consultado para tratar as queixas e malformações individuais.

Em particular, se a criança tiver estrabismo, um médico deve ser consultado para corrigir esta queixa. Os músculos da face também podem ser afetados pela síndrome de Crouzon, portanto, uma visita ao médico é necessária se o paciente não for capaz de formar uma expressão facial independente.

Ossificação das articulações também pode indicar a síndrome e deve ser examinada. Como regra, os sintomas podem ser examinados e diagnosticados por um pediatra ou clínico geral. O tratamento posterior depende da gravidade dos sintomas, de modo que intervenções cirúrgicas podem ser necessárias.

Se a criança ou seus parentes e pais apresentarem queixas psicológicas devido à síndrome de Crouzon, um psicólogo também deve ser consultado para evitar mais queixas e complicações.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

O tratamento da síndrome de Crouzon consiste essencialmente - se é que é - em cirurgia corretiva. Existem três técnicas cirúrgicas diferentes que são oferecidas por clínicas especializadas. O avanço orbital frontal consiste em serrar a parte frontal do crânio, incluindo a testa, no crânio e fixá-lo novamente para que o cérebro tenha espaço para o crescimento necessário.

A recolocação do crânio pode ser feita basicamente com o auxílio de placas de titânio, com sistema de placas absorvíveis ou com material de sutura absorvível. O método usado depende das condições encontradas durante a operação. As operações no crânio facial ósseo são geralmente mais complexas e são conhecidas como osteotomia Le Fort III. Em alguns casos, isso também pode corrigir uma posição dos olhos muito ampla.

O terceiro procedimento, distração osteogênica, permite o deslocamento gradual das placas cranianas. Os dispositivos de distração destinados a certas áreas do crânio são usados ​​cirurgicamente e, apenas alguns dias após a operação, as placas ósseas podem ser removidas umas das outras em até um milímetro todos os dias usando o sistema de fixação embutido. O osso preenche a lacuna com tecido caloso, que mais tarde ossifica, criando uma espécie de crescimento de crânio artificial.

Outlook e previsão

A síndrome de Crouzon deve sempre ser tratada. Se a síndrome não for tratada, geralmente leva à morte. O tratamento só pode ser baseado nos sintomas da síndrome e não pode ser causal.

As malformações são corrigidas com o auxílio de intervenções cirúrgicas. O diagnóstico e o tratamento precoces têm um efeito muito positivo no curso posterior da doença. Uma operação precoce dá ao cérebro espaço suficiente para um crescimento saudável, de modo que não haja mais restrições ou desconforto na vida do paciente.

Regra geral, a pessoa em causa não apresenta mais queixas após o procedimento e não há complicações. O desenvolvimento mental do paciente também não é perturbado pela doença se for tratada precocemente. Mesmo após o tratamento bem-sucedido, exames regulares são recomendados para evitar mais sintomas.

Via de regra, a síndrome de Crouzon não tem impacto negativo na expectativa de vida da pessoa afetada se for descoberta precocemente e tratada de forma completa. Se a síndrome de Crouzon não for tratada, ela levará a novas malformações na face e, portanto, a restrições na vida da pessoa afetada. As articulações dos ombros e os olhos são particularmente afetados.

Evita

Como a ocorrência da síndrome de Crouzon é genética, não são conhecidas medidas preventivas diretas. Não existem medidas que possam prevenir a doença por si só. Porém, se houver suspeita do defeito genético causador, medidas preventivas são importantes para minimizar os efeitos da doença - principalmente durante a fase de crescimento.

As medidas preventivas consistem em uma inspeção visual regular da calota craniana e verificação da pressão intracraniana para oferecer ao cérebro a possibilidade de crescimento normal abaixo da calota craniana por meio de uma operação na calota craniana.

Cuidados posteriores

Com a síndrome de Crouzon, na maioria dos casos, não há medidas especiais de acompanhamento disponíveis para as pessoas afetadas. Com esta doença, o paciente depende principalmente de um diagnóstico rápido e tratamento subsequente, pois esta é a única maneira de evitar mais complicações ou agravamento dos sintomas.

Portanto, um médico deve ser consultado aos primeiros sinais da doença. Quanto mais cedo o tratamento começar, melhor será o curso posterior da doença. Por se tratar de uma doença genética, o aconselhamento genético deve ser sempre realizado primeiro, se você deseja ter filhos. Isso pode evitar que a síndrome de Crouzon ocorra novamente nos descendentes.

O tratamento é realizado por procedimento cirúrgico. A pessoa afetada deve descansar definitivamente após este procedimento e cuidar de seu corpo. Você deve evitar esforços ou atividades físicas e estressantes para não sobrecarregar desnecessariamente o corpo. Além disso, o apoio da própria família ou de amigos e conhecidos costuma ser muito importante. Na maioria dos casos, essa doença não reduz a expectativa de vida da pessoa afetada.

Você pode fazer isso sozinho

Quando uma criança nasce com a síndrome de Crouzon, são os pais os primeiros a serem desafiados. É importante que o paciente seja submetido a um diagnóstico abrangente. Planos de terapia podem ser criados incluindo intervenções cirúrgicas e a escolha de recursos médicos. As operações cranianas, em particular, devem ser realizadas o mais cedo possível.

No entanto, os pacientes com síndrome de Crouzon não requerem apenas tratamento médico extensivo. Eles geralmente são encarados, marginalizados ou intimidados desde cedo. A psicoterapia empática, na qual pais e irmãos também devem estar envolvidos, pode ajudar aqui.

Muitas vezes é útil que pais e pacientes entrem em contato com outras pessoas afetadas. Existem várias possibilidades para isso.Por exemplo, o site da "Síndrome de Apert de iniciativa de pais e malformações relacionadas e.V." (www.apert-syndrom.de) também fornece informações sobre a síndrome de Crouzon e também oferece um evento de treinamento anual como uma reunião de família.

Cerca de oitenta pacientes com síndrome de Crouzon estão atualmente registrados no site “Diseasemaps”. Se você aderir a este site - respeitável, pode entrar em contato com os pacientes individuais nos respectivos países (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

Como a síndrome é herdada de maneira autossômica dominante, os pacientes com síndrome de Crouzon devem buscar aconselhamento genético ao tentar engravidar.