Síndrome de Baller-Gerold

o Síndrome de Baller-Gerold pertence ao grupo das síndromes de malformações com acometimento predominante da face. A síndrome é causada por mutações e é transmitida em um modo de herança autossômico dominante. A terapia é limitada ao tratamento sintomático, que consiste principalmente na correção cirúrgica das malformações.

O que é a Síndrome de Baller-Gerold?

Ao diagnosticar a síndrome de Baller-Gerold, o médico deve diferenciar o quadro clínico de síndromes clinicamente semelhantes, como a síndrome de Rapadilino ou a síndrome de Rothmund-Thomson, após o primeiro diagnóstico visual.
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No grupo de doenças das síndromes de malformação congênita, as síndromes de malformação com envolvimento predominantemente facial formam um subgrupo separado. A síndrome de Baller-Gerold se enquadra neste subgrupo. A doença deve seu nome aos primeiros descritores F. Baller e M. Gerold, que documentaram a doença pela primeira vez em meados do século XX.

A prevalência dada para a síndrome é de um em 1.000.000. Os principais sintomas do complexo de sintomas são o fechamento precoce das suturas cranianas no sentido de uma craniossinostose e a não aplicação dos ossos radiais. De acordo com o conhecimento atual, a síndrome de Baller-Gerold é uma doença hereditária que pode ser atribuída a uma mutação genética.

causas

Embora a síndrome de Baller-Gerold seja extremamente rara, a causa já é conhecida. Uma mutação genética no gene RECQL4 no cromossomo 8q24.3 é responsável pela síndrome. O gene no DNA humano codifica uma enzima chamada RecQ Helicase. Esta enzima desembaraça as fitas de DNA e as prepara para a reduplicação. Se o gene codificador sofrer mutação, a enzima estará defeituosa e não poderá mais realizar sua tarefa de maneira satisfatória.

O resultado são os sintomas individuais da síndrome de Baller-Gerold. Em conexão com a mutação causadora, foi observada acumulação familiar, o que indica a natureza hereditária da doença. Aparentemente, a mutação é transmitida no modo de herança autossômico dominante. Ainda não foi totalmente esclarecido se, além dos fatores genéticos, fatores externos, como a exposição a toxinas, desempenham um papel no desenvolvimento da doença.

Sintomas, doenças e sinais

Clinicamente, o complexo de sintomas da síndrome de Baller-Gerold é caracterizado por uma sinostose de sutura prematura que ocorre antes do nascimento. Os pacientes também sofrem de um defeito radial que está associado à aplasia do rádio e às vezes inclui uma malformação do polegar.

Os ossos do carpo e metacarpo do lado do polegar também podem parecer displásicos ou hipoplásicos. O mesmo se aplica aos músculos extensores dos dedos aí localizados. Além disso, os pacientes costumam sofrer de baixa estatura, que pode estar associada a malformações esqueléticas da coluna ou malformações do ombro e da cintura pélvica. Algumas pessoas também têm defeitos cardíacos, atresia anal ou rins deslocados.

Além disso, frequentemente ocorre dismorfismo facial, que pode se manifestar na forma de hipertelorismo, epicanto ou raiz proeminente do nariz. Aurículas malformadas também são dismorfismos concebíveis. Freqüentemente, as pessoas afetadas têm retardo mental devido ao fechamento precoce da costura. Quando crianças, às vezes sofrem de poiquilodermia.Em crianças, a doença geralmente se manifesta na forma de hipoplasia da patela. A mutação também torna os pacientes mais propensos a desenvolver osteossarcomas.

Diagnóstico e curso

Ao diagnosticar a síndrome de Baller-Gerold, o médico deve diferenciar o quadro clínico de síndromes clinicamente semelhantes, como a síndrome de Rapadilino ou a síndrome de Rothmund-Thomson, após o primeiro diagnóstico visual. Essas síndromes são baseadas na mesma mutação genética. Outra causa é a síndrome de Saethre-Chotzen clinicamente relativamente semelhante, que também deve ser diferenciada.

Além disso, os defeitos radiais da síndrome devem ser diferenciados da síndrome de Roberts. Se a poiquilodermia estiver presente, esse sintoma é denominado patognomônico. Teoricamente, existe a possibilidade de uma análise genética molecular para diagnóstico e confirmação do diagnóstico. O prognóstico depende das manifestações em cada caso. Em longo prazo, os osteossarcomas, por exemplo, pioram consideravelmente o prognóstico.

Complicações

A síndrome de Baller-Gerold pode levar a várias complicações que podem levar a mau posicionamento no corpo. Via de regra, a síndrome de Baller-Gerold leva a malformações do esqueleto e da coluna vertebral. Essas malformações são acompanhadas de baixa estatura e têm um efeito muito negativo na qualidade de vida.

As crianças, em particular, podem sofrer de baixa estatura se forem provocadas ou intimidadas por causa do sintoma. Não é incomum que a síndrome de Baller-Gerold seja acompanhada de retardo mental, o que reduz muito a concentração do paciente e a capacidade de aprender. A pessoa em questão muitas vezes depende da ajuda e do cuidado de outras pessoas.

Os sintomas reduzem a expectativa de vida. A probabilidade de formação de tumor também aumenta, o que pode resultar em complicações fatais que, na pior das hipóteses, podem levar à morte. O tratamento causal da síndrome de Baller-Gerold geralmente ocorre diretamente após o nascimento por meio de intervenções cirúrgicas.

Além disso, o paciente deve ter o cuidado de usar bastante proteção solar para que o câncer de pele não ocorra. A síndrome de Baller-Gerold pode causar distúrbios da marcha e outras fraturas que podem dificultar a vida. No entanto, os sintomas podem ser limitados com a ajuda de auxiliares de marcha.

Quando você deve ir ao médico?

Uma consulta médica deve ser feita se houver suspeita de síndrome de Baller-Gerold e síndromes semelhantes. Após o primeiro diagnóstico visual, o médico pode diferenciar a doença de outras comparáveis ​​e começar a tratar os sintomas. Os sinais de alerta típicos que requerem esclarecimento médico são malformações do osso carpal e metacarpo do lado do polegar, especialmente do polegar e dos músculos extensores. Além disso, geralmente existem malformações da coluna vertebral e ombro ou cintura pélvica, bem como baixa estatura.

Também podem ocorrer defeitos cardíacos e raízes malformadas do nariz, aurículas e maçãs do rosto. Se algum desses sintomas for observado, um médico deve ser consultado. Na maioria das vezes, porém, a doença é diagnosticada na infância. As crianças afetadas têm, em sua maioria, retardo mental e são testadas para a síndrome de Baller-Gerold como parte do exame inicial após o nascimento.

Se a síndrome for fraca, o diagnóstico geralmente é feito nos primeiros anos de vida. Se ocorrer o quadro clínico acima mencionado, a criança em questão deve definitivamente ser levada ao pediatra. Isso é especialmente verdadeiro se ligeiros desalinhamentos ou problemas mentais foram observados no passado.

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Tratamento e Terapia

A terapia causal não está disponível para pacientes com síndrome de Baller-Gerold. As abordagens terapêuticas gênicas são atualmente o principal objeto de pesquisa em medicina. No entanto, eles ainda não entraram na fase clínica. Por esse motivo, todas as doenças baseadas em mutações genéticas têm sido até agora incuráveis. Até que as abordagens de terapia gênica sejam aprovadas, um tratamento puramente sintomático é usado para essas doenças.

Nas síndromes de malformação, como a síndrome de Baller-Gerold, o tratamento sintomático geralmente corresponde à resolução cirúrgica das múltiplas malformações. A craniossinostose do paciente geralmente é corrigida cirurgicamente nos primeiros seis meses, para que os sintomas subsequentes permaneçam os mais baixos possíveis. O polegar pode possivelmente ser tratado cirurgicamente de forma reconstrutiva.

Esse tratamento geralmente se baseia na transposição cirúrgica do dedo indicador. Os defeitos cardíacos atuais devem ser corrigidos o mais rápido possível. A correção cirúrgica dos rins deslocados também pode ser necessária em casos individuais. O retardo mental pode ser combatido de forma favorável por meio de abordagens de intervenção precoce. Via de regra, as crianças apoiadas dessa maneira desenvolvem inteligência normal, apesar da síndrome.

Por causa de sua predisposição ao câncer, os pacientes com síndrome de Baller-Gerold também devem participar de exames preventivos regularmente e o mais estreitamente possível. Freqüentemente, as pessoas são aconselhadas a evitar a exposição ao sol. Isso reduz a sensibilidade a cânceres como o de pele.

Se o câncer surge, a doença geralmente é reconhecida precocemente por meio de exames preventivos bem integrados. Em um grande número de casos, as pessoas afetadas levam uma vida relativamente normal na idade adulta e dificilmente desfrutam de redução da qualidade de vida.

prevenção

Medidas preventivas para doenças genéticas e relacionadas a mutações, como a síndrome de Baller-Gerold, estão disponíveis apenas com moderação. Após a evidência de mutações RECQL4 patogênicas ter sido fornecida, os pais afetados podem recorrer ao diagnóstico pré-natal no caso de novas gestações e, sob certas circunstâncias, decidir contra a criança. O aconselhamento genético durante o planejamento familiar pode ser amplamente descrito como uma medida preventiva.

Você pode fazer isso sozinho

Os pacientes com síndrome de Baller-Gerold sofrem de malformações de alguns órgãos internos que requerem correção cirúrgica. Medidas de autoajuda não são possíveis com essas queixas, mas a pessoa afetada apóia o sucesso das terapias médicas por meio de seu comportamento. Durante sua estada na clínica, ele segue as instruções dos médicos e apoia a regeneração do organismo com descanso suficiente.

A mão e os dedos são freqüentemente afetados por deformidades que tornam as manipulações cotidianas difíceis. O paciente promove suas habilidades motoras nas áreas apropriadas, completando a fisioterapia e realizando as unidades de treinamento aprendidas em casa. Uma terapia semelhante também pode ser usada para quaisquer distúrbios da marcha, com o paciente frequentemente também usando ajudas para caminhar.

As atividades esportivas são possíveis dependendo da condição física da pessoa em questão e geralmente têm um efeito benéfico sobre o bem-estar. No entanto, o pré-requisito é que todas as atividades esportivas sejam aprovadas por um médico.

Se a doença for acompanhada por prejuízos no desempenho cognitivo, os pacientes ainda recebem uma educação valiosa em escolas de educação especial. Os contatos sociais decorrentes da frequência à escola também aumentam a qualidade de vida das pessoas afetadas. Se os pais das crianças doentes desenvolverem depressão ou esgotamento como resultado do aumento do estresse, eles procuram um terapeuta psicológico o mais rápido possível.