Síndrome de Li Fraumeni

o Síndrome de Li Fraumeni é uma doença hereditária que leva ao aumento da formação de tumor em uma idade jovem. Os tumores que se desenvolvem são principalmente malignos e podem afetar uma ampla variedade de órgãos e regiões do corpo. A doença ocorre muito raramente.

O que é a síndrome de Li Fraumeni?

Debaixo de Síndrome de Li Fraumeni Os especialistas entendem um defeito genético que é herdado de maneira autossômica dominante. Os tumores malignos geralmente se desenvolvem nas pessoas afetadas na infância ou na puberdade.

Isso pode afetar várias partes do corpo. No entanto, os tumores das glândulas adrenais, câncer de mama, câncer ósseo e leucemia são particularmente comuns em conexão com a síndrome de Li Fraumeni. O risco de câncer para uma pessoa com síndrome de Li Fraumeni é significativamente aumentado:

Embora pessoas saudáveis ​​com menos de 30 anos tenham, estatisticamente, um risco de apenas 1% de desenvolver câncer, a probabilidade do defeito genético é de 50%. A doença ocorre muito raramente.

causas

As causas disso Síndrome de Li Fraumeni mentem em um defeito genético. Os chamados autossomos (os cromossomos que não pertencem aos cromossomos sexuais) são afetados aqui.

Em 70% de todos os casos de síndrome de Li-Fraumeni, é uma mutação do gene TP53, que é de importância decisiva para a supressão do tumor (ou seja, para prevenir o crescimento do tumor). Como resultado, há um aumento da formação de tumor. Se não houver mutação detectável no gene, a doença também pode surgir devido a uma interrupção da transmissão do sinal no contexto da supressão do tumor.

A maioria das pessoas com síndrome de Li Fraumeni vem de famílias que já tiveram a doença. Por outro lado, quase um quarto das pessoas afetadas adoece devido a uma mutação genética espontânea.

Sintomas, doenças e sinais

Dependendo da região do corpo onde o tumor está localizado, a síndrome de Li-Fraumeni pode causar sintomas e queixas muito diferentes. Se as glândulas adrenais forem afetadas, podem ocorrer desequilíbrios hormonais, que podem se manifestar na forma de hipertensão, cãibras musculares, alterações externas e depressão, entre outras coisas. Com a pressão arterial, formam-se metástases palpáveis, que também podem causar distúrbios hormonais.

O câncer ósseo pode se manifestar por meio de dor, mobilidade restrita e edema. Típico desse sarcoma de cartilagem é também o curso severo - mais de 50 por cento das pessoas afetadas morrem nos próximos cinco anos. Os tumores do sistema nervoso central também têm um prognóstico ruim. Eles se expressam por meio de paralisia, sintomas de falha, dor nos nervos e uma série de outros sintomas e queixas.

A leucemia pode ser reconhecida externamente e no curso da doença causa sintomas como náuseas e vômitos, fadiga e redução do desempenho físico e mental. Portanto, os sintomas da síndrome de Li Fraumeni podem afetar todo o corpo e causar uma grande variedade de problemas de saúde. O tumor geralmente surge em uma idade jovem e se desenvolve rapidamente. São principalmente os tumores malignos que são graves e, em muitos casos, fatais.

Diagnóstico e curso

A presença de um Síndrome de Li Fraumeni pode ser identificado em muitos casos (aprox. 70%) com base em uma mutação detectável no gene TP53. Se houver essa mudança, a existência da doença está praticamente comprovada.

Os 30% restantes dos afetados, entretanto, não apresentam alterações genéticas visíveis. Aqui o diagnóstico é feito com base na chamada aparência clínica. Qualquer pessoa que tenha sarcoma antes dos 45 anos e pelo menos um parente de primeiro ou segundo grau com câncer ou sarcoma geral antes dos 45 anos tem maior probabilidade de sofrer da síndrome de Li Fraumeni. Uma vez que a doença acarreta formações tumorais malignas, ela deve ser basicamente classificada como potencialmente letal.

Complicações

Devido à síndrome de Li Fraumeni, surgem tumores malignos. A longo prazo, isso pode levar à morte do paciente. Na maioria dos casos, esses tumores se desenvolvem nos primeiros anos do paciente. No entanto, o curso posterior da doença depende fortemente dos órgãos afetados, de modo que um curso geral da doença geralmente não pode ser previsto.

Em geral, isso leva ao cansaço e à redução da resiliência da pessoa em questão. Os pacientes também podem sofrer de dores ou várias malformações e limitações na vida cotidiana. A qualidade de vida das pessoas afetadas é significativamente reduzida devido à síndrome de Li Fraumeni.Os pais e parentes também sofrem muito com os sintomas dessa síndrome e podem desenvolver queixas psicológicas e, como resultado, depressão.

Quanto mais cedo os tumores são detectados, melhor eles podem ser removidos e tratados. No entanto, a cura completa não pode ser garantida. Em alguns casos, os sintomas da síndrome de Li Fraumeni levam à morte da pessoa em questão ou a uma redução significativa da expectativa de vida. Com a ajuda da quimioterapia, alguns sintomas podem ser limitados. A terapia em si, entretanto, está associada a vários efeitos colaterais.

Quando você deve ir ao médico?

A síndrome de Li-Fraumeni se manifesta inicialmente por meio de sintomas gerais como fadiga, perda de peso e mal-estar. Esses sintomas geralmente indicam uma condição grave, especialmente se ocorrerem por um longo período de tempo e, portanto, devem ser esclarecidos por um médico. As pessoas afetadas devem informar seu médico de família rapidamente se sentirem dor ou mesmo alterações na pele. Inchaço ou nódulos são sinais claros de alerta que devem ser investigados imediatamente.

Os grupos de risco incluem pacientes com câncer e pessoas cujos parentes próximos existem casos da síndrome rara ou outra doença cancerosa. A doença ocorre antes dos 45 anos, geralmente na infância e na adolescência, e progride progressivamente. A síndrome de Li Fraumeni é tratada por um médico de família ou dermatologista. Doenças graves podem precisar ser tratadas em uma clínica especializada. Em princípio, a doença hereditária é uma condição séria que requer acompanhamento cuidadoso por um especialista. Existe também um risco aumentado de recorrência, razão pela qual exames médicos adicionais são indicados mesmo após a remoção do tumor.

Tratamento e Terapia

Foi isso Síndrome de Li Fraumeni diagnosticada pelo médico assistente, a terapia individual depende do estado de saúde do paciente. Na maioria dos casos, o câncer já está presente, o que levou à consulta médica e ao diagnóstico.

É claro que isso deve ser tratado com prioridade para não colocar a vida da pessoa em perigo. Dependendo do tipo de câncer e do estágio em que se encontra, há uma grande probabilidade de ocorrer quimioterapia. Isso destrói as células cancerosas do corpo e evita que se espalhem ainda mais pelo organismo. Sob certas circunstâncias, a cirurgia também pode ser recomendada para remover tumores que já se formaram.

Isso deve ser seguido por um acompanhamento extensivo e exames regulares de rotina em uma data posterior, a fim de detectar a formação de novos tumores em um estágio inicial. Ainda não existe uma terapia eficaz para a síndrome de Li Fraumeni em si. No entanto, a pesquisa mais recente está experimentando a introdução de DNA saudável nas células cancerosas para, posteriormente, gerar material genético saudável e prevenir a formação de novos tumores.

Se desejado, os pacientes com síndrome de Li Fraumeni podem receber o medicamento ainda não aprovado Advexin se outras abordagens de tratamento não forem bem-sucedidas e suas vidas forem gravemente ameaçadas pela progressão da doença.

Outlook e previsão

A síndrome de Li Fraumeni é caracterizada por um prognóstico desfavorável. Como resultado da síndrome, os pacientes sofrem de tumores malignos nos primeiros anos de vida. Sem tratamento, a morte prematura ocorre de forma relativamente rápida. A expectativa de vida é geralmente estimada em cerca de cinco anos.

Por ser um distúrbio genético, a terapia causal não pode ser usada. Devido à situação legal atual, pesquisadores e cientistas estão proibidos de alterar a genética humana. Portanto, os médicos responsáveis ​​pelo tratamento procuram reconhecer os sintomas da doença o mais cedo possível e tratá-los. No entanto, é basicamente uma corrida contra o tempo. Ao transformar os genes, diferentes tumores se formam no organismo. As células cancerosas se dividem e são transportadas para outras partes do corpo através da corrente sanguínea. As metástases freqüentemente se desenvolvem lá, embora a terapia do câncer para um tumor esteja ocorrendo em uma parte diferente do corpo ao mesmo tempo.

Todos os tumores que se desenvolvem têm basicamente um crescimento maligno. A qualidade de vida é gravemente limitada, pois a pessoa terá vários tipos de câncer ao longo da vida devido aos efeitos da doença. Apesar de todos os esforços, a expectativa de vida é significativamente reduzida em geral. Em apenas cerca de metade das pessoas infectadas, o risco de uma doença tumoral subsequente está ao nível de uma pessoa saudável.

prevenção

Desde o Síndrome de Li Fraumeni Na maioria dos casos, é uma mutação genética que é hereditária, a prevenção em sentido estrito não é possível. Se aparecerem os primeiros sinais de câncer, é sempre necessário consultar um médico rapidamente. Nesse contexto, um exame sobre a síndrome de Li-Fraumeni também é aconselhável para poder iniciar outras etapas adequadas, especialmente no caso de formação de tumor em idade jovem e com história familiar.

Cuidados posteriores

Após o tratamento real do câncer, as pessoas afetadas precisam de cuidados contínuos. Além dos exames médicos regulares e do uso de outras terapias, a mudança no estilo de vida também faz parte do acompanhamento. Os afetados agora precisam construir qualidade de vida novamente.

O apoio dos médicos responsáveis, parentes e amigos é importante para encontrar uma boa forma de lidar com a doença. Visitar um grupo de autoajuda também pode ser um aspecto importante dos cuidados posteriores. Dependendo do tipo de câncer, o plano de acompanhamento é feito em conjunto com o médico. Ele ou ela é orientado pelos sintomas do tipo de câncer, o curso geral da doença e o prognóstico. Os cuidados de acompanhamento são particularmente importantes na primeira fase, quando os pacientes ainda estão processando as consequências da doença e do tratamento. É fundamental apoiar o paciente até que a remissão seja alcançada.

Você pode fazer isso sozinho

Via de regra, as possibilidades de autoajuda na síndrome de Li-Fraumeni são muito limitadas. O curso e o tratamento dessa síndrome também dependem muito da região exata da formação do tumor, de modo que o prognóstico é difícil de prever. No entanto, com essa síndrome, os pacientes precisarão de tratamento médico para removê-la.

Os exames regulares contribuem para a detecção e tratamento precoces de tumores na síndrome de Li Fraumeni. Isso pode aumentar a expectativa de vida da pessoa afetada. Os órgãos internos, em particular, devem ser examinados regularmente. Além disso, o paciente deve levar um estilo de vida saudável e evitar substâncias viciantes para não promover a formação de tumores.

Conversar com amigos próximos ou familiares muitas vezes ajuda nos problemas de saúde mental. O contato com outras pessoas que sofrem da síndrome de Li Fraumeni também pode ter um efeito positivo sobre a doença e continuar a aliviar as queixas psicológicas. Também pode ocorrer uma troca de informações, o que possivelmente pode melhorar a qualidade de vida da pessoa em causa. Apesar do tratamento permanente e dos exames regulares, a síndrome de Li-Fraumeni acaba levando a uma expectativa de vida reduzida para a pessoa afetada.