Deficiência de proteína C

A proteína C faz parte de um sistema complexo que regula a coagulação do sangue. É uma proteína dependente da vitamina K. Como parte da hemostasia, ele controla o processo de coagulação do sangue. Em um Deficiência de proteína C isso pode ser perturbado.

O que é deficiência de proteína C?

UMA Deficiência de proteína C tem um grande impacto na coagulação do sangue. A proteína C tem a função de desativar os fatores de coagulação do sangue FV e FVIII. Se não for desativado, formar-se-ão coágulos sanguíneos. A proteína C tem basicamente várias funções no organismo. Tem efeito anticoagulante.

Isso significa que tem um efeito inibitório sobre a coagulação do sangue. Além disso, ele até mesmo dissolve coágulos sanguíneos porque também tem um efeito profibrinolítico. Por fim, também possui efeitos antiinflamatórios. Ao mesmo tempo, estabiliza a parede vascular interna dos vasos sanguíneos e inibe a morte celular programada.A principal tarefa da Proteína C é evitar que o sangue coagule de forma incontrolável em áreas não feridas no caso de uma lesão.

Em caso de lesão, a proteína C é convertida em proteína C ativada (aPC). Isso então forma um complexo com a proteína S. A proteína S é um cofator da proteína C. Esse complexo representa o anticoagulante real.A deficiência de proteína C, portanto, leva ao aumento da formação de coágulos sanguíneos e trombose.

causas

A deficiência de proteína C pode ser congênita e adquirida. A deficiência congênita grave de proteína C é uma doença muito rara. Esta forma de deficiência de proteína C é genética e afeta um em cada 200.000 recém-nascidos. Os sintomas às vezes só se tornam perceptíveis na idade adulta jovem. Em alguns casos, no entanto, o feto já pode ser afetado, o que pode causar trombose do feto e abortos espontâneos.

O defeito genético pode ser homozigoto ou heterozigoto. Na forma homozigótica, os sintomas clínicos são mais graves. A deficiência adquirida de proteína C é causada por uma produção reduzida da proteína por doenças do fígado ou por sua degradação aumentada como resultado de sepse bacteriana, entre outras coisas.

Uma deficiência adquirida em proteína C também surge com o tratamento com cumarina. O tratamento com cumarina é usado para reduzir a coagulação. A sobredosagem pode causar necrose da pele, que por sua vez causa deficiência de proteína C. Como a vitamina K é um pré-requisito para a formação da proteína C, uma deficiência de vitamina K também leva a uma produção reduzida de proteína C.

Sintomas, doenças e sinais

A gravidade dos sintomas de deficiência de proteína C depende da concentração de proteína C no sangue. Se sua concentração for apenas ligeiramente reduzida, não há sintomas. Com concentrações muito reduzidas de proteína C, ocorrem microtromboses, que obstruem os menores vasos sanguíneos da pele e órgãos. Isso cria um pequeno sangramento na pele que não pode ser afastado.

São conhecidas como petéquias. No curso posterior da doença, as petéquias fluem umas para as outras, formando uma grande área coerente. Este processo é conhecido como púrpura fulminante. No decurso da púrpura fulminante, as áreas da pele afetadas pelos micro-bloqueios morrem. Este é um processo muito doloroso que pode ser extremamente desfavorável.

Como resultado dos microtrombos, as células do tecido morrem em muitos outros órgãos além da pele. Na pior das hipóteses, isso resulta em falência de múltiplos órgãos com um desfecho fatal. A deficiência congênita de proteína C leva ao aumento da trombose nas veias em recém-nascidos. Essas crianças também correm o risco de trombose atípica no cérebro ou nos intestinos.

Diagnóstico e curso da doença

Se houver suspeita de deficiência de proteína C, o sangue será examinado quanto ao nível e atividade da proteína C como parte de um exame de sangue. Primeiro, a atividade da proteína é determinada. Isso deve ser entre 70 e 140 por cento. A deficiência de proteína C é diagnosticada em níveis de atividade abaixo de 70 por cento.

No entanto, se a proteína tiver uma atividade abaixo de 20 a 25 por cento, o tratamento deve ser iniciado imediatamente para evitar os sintomas mais graves ou mesmo um curso fatal. Em seguida, a concentração de proteína C é determinada. No entanto, este exame só faz sentido se uma atividade reduzida da proteína C já tiver sido determinada.

O intervalo normal para a concentração de proteína C é de cerca de dois a seis miligramas por litro. Para esclarecer se há deficiência congênita ou adquirida, examina-se o estado do fígado, a quantidade e o tipo de medicamento ingerido e a concentração de vitamina K.

Complicações

Devido à deficiência de proteína C, as pessoas afetadas, na maioria dos casos, sofrem de coagulação sanguínea prejudicada. Isso tem um efeito muito negativo na qualidade de vida e pode levar a várias queixas e complicações no dia a dia da pessoa em questão. Via de regra, pequenas hemorragias ocorrem diretamente na pele. Muitas vezes são dolorosos e não podem ser simplesmente afastados.

Os órgãos internos também podem ser afetados por sangramento devido à deficiência de proteína C, de forma que, no pior dos casos, ocorre a falência de órgãos do paciente. As tromboses também podem ser descontadas devido à deficiência. Como regra, a deficiência de proteína C pode ser diagnosticada com relativa facilidade com a ajuda de um exame de sangue, de modo que o tratamento precoce para essa doença também é possível.

Se não houver tratamento, a deficiência de proteína C pode causar danos irreversíveis aos órgãos internos. O tratamento em si ocorre com o auxílio de medicamentos e pode aliviar os sintomas. No entanto, as pessoas afetadas dependem principalmente de terapia ao longo da vida se o tratamento causal não for possível. Como regra, não pode ser universalmente previsto se a deficiência de proteína C levará a uma expectativa de vida reduzida.

Quando você deve ir ao médico?

A deficiência congênita de proteína C é diagnosticada imediatamente após o nascimento da criança. A necessidade de mais visitas ao médico depende da gravidade da deficiência. No caso de queixas leves, é suficiente dar à criança as proteínas necessárias por via intravenosa. Doenças graves podem causar trombose e outras complicações que requerem cuidados intensivos. A deficiência adquirida de proteína C se manifesta por meio de sintomas como fadiga e mal-estar infantil. Além disso, pode causar distúrbios circulatórios e alterações cutâneas.

Se esses sintomas ocorrerem, um médico deve ser consultado. Os pais das crianças afetadas devem consultar o pediatra. O tratamento propriamente dito é geralmente realizado por um especialista em doenças internas. Além disso, um nutricionista pode ser chamado. Uma vez que a deficiência de proteína C é uma doença grave que representa um grande fardo para pais e filhos, o suporte terapêutico é importante. Os pais devem entrar em contato com o médico responsável e consultá-lo cuidadosamente durante e após o tratamento.

Terapia e Tratamento

No caso de deficiência aguda de proteína C, a proteína C deve ser administrada diretamente por infusão para evitar microtromboses com possível falência de órgãos. Este tratamento restaura a microcirculação nos capilares. Isso normaliza a condição de grave risco de vida novamente.

Especialmente em bebês com deficiência congênita de proteína C, este método de tratamento é a única maneira de prevenir um resultado fatal. A rápida administração de heparina como outro anticoagulante se sobrepõe ao período de deficiência de proteína C. No caso de deficiência adquirida de proteína C, as doenças desencadeantes, como sepse subjacente ou doença hepática, devem ser tratadas. Além disso, os medicamentos que inibem a formação da proteína C devem ser descontinuados.

prevenção

A profilaxia contra a deficiência de proteína C não é possível porque a doença é congênita ou causada por distúrbios muito graves e imprevisíveis, como sepse. No entanto, algumas outras condições médicas subjacentes (como doença hepática) podem ser evitadas com um estilo de vida saudável.

Cuidados posteriores

Seja congênito como defeito genético ou adquirido por meio de um evento de doença, os cuidados de acompanhamento cobrem toda a vida do paciente. Como parte da terapia, várias aplicações holísticas são usadas para que as pessoas afetadas tenham uma vida o mais plena possível. Isso também se aplica se uma terapia causal dificilmente for possível por várias razões.

As crianças e os idosos, em particular, sentem-se estressados ​​pelos sintomas da dor, por isso é aconselhável procurar atendimento psicoterápico como pessoa afetada ou como pai / mãe. Um portal de autoajuda para troca de ideias com pessoas afins também oferece suporte importante e serve para troca de informações. A formação de sangue perturbada pode levar a coágulos sanguíneos, que requerem medicação controlada.

A responsabilidade por isso exige muita atenção dos cuidadores e pais de crianças com deficiência de proteína C. Afinal, as deficiências do paciente devem ser reconhecidas rapidamente para que se possa reagir imediatamente com a correta administração da medicação. Isso significa que os cuidadores e os pais estão firmemente envolvidos nos cuidados posteriores e aprendem como lidar com essa síndrome em detalhes.

Várias técnicas de relaxamento, como treinamento autogênico ou ioga, devem ser usadas regularmente para que as pessoas afetadas e seus parentes mantenham o equilíbrio mental e a boa forma física. Uma dieta balanceada com alimentos com baixo teor de gordura e bebidas não alcoólicas apoia as próprias defesas do paciente.

Você pode fazer isso sozinho

Pacientes com deficiência de proteína C devem ser submetidos a terapia por toda a vida, pois sua doença pode ser fatal no pior cenário. A condição subjacente de deficiência de proteína C precisa ser identificada e tratada. Mesmo que a terapia causal não seja possível, os sintomas podem ser aliviados com terapias apropriadas.

No entanto, a deficiência de proteína C pode ser muito estressante, especialmente se levar à formação de sangue prejudicada e o sangramento, às vezes doloroso, não puder ser completamente evitado. O contato com outras pessoas doentes tem se mostrado útil aqui. No entanto, não existem grupos de autoajuda para pacientes com deficiência de proteína C; a doença é muito rara para isso. O portal de autoajuda para doenças raras (www.orpha-selbsthilfe.de) também pode fornecer as informações e os contatos mais recentes aqui.

Os pais das crianças afetadas devem perceber que o tratamento incorreto do bebê pode ser fatal. Você deve ser capaz de reconhecer as deficiências em seu filho e dar-lhe um anticoagulante imediatamente. Essa responsabilidade costuma pesar muito sobre os pais. Você deve receber treinamento adequado e suporte psicológico. Terapias de relaxamento como ioga, treinamento autogênico ou relaxamento muscular progressivo de Jacobson também são recomendadas.