Dyplasia torácica asfixiante

o displasia asfixiante de garganta é uma síndrome de polidactilia de costela curta. O tórax estreito do paciente geralmente causa uma insuficiência respiratória torácica. Se os afetados sobreviverem nos primeiros dois anos, o risco de morte no futuro será bastante reduzido.

O que é dyplasia torácica asfixiante?

Pessoas com síndrome de Jeune têm um tórax longo e estreito. O teto horizontal de sua piscina também é impressionante. Eles geralmente sofrem de falta de ar desde o nascimento, pois seus pulmões quase não têm espaço no tórax displásico.
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A displasia torácica asfixiante é e é uma displasia esquelética do grupo das síndromes de polidactilia de costela curta Síndrome de Jeune chamado. Esse nome remonta ao pediatra M. Jeune, que descreveu o fenômeno pela primeira vez em 1954. A malformação congênita do tórax é uma das ciliopatias. Uma a cinco pessoas afetadas por 500.000 recém-nascidos são dadas como a razão para a incidência.

A doença é hereditária e geralmente é caracterizada por costelas extremamente curtas e um tórax extremamente estreito. Pode haver envolvimento de vários órgãos, como os do fígado e pâncreas. Embora a doença geralmente esteja associada a um curso desfavorável, há exceções a essa regra. Depois dos dois anos, o pior já passou.

causas

Displasia esquelética A síndrome de Jeune é herdada de forma autossômica recessiva. Isso significa que o gene afetado está em um autossomo. Um alelo dominante sempre prevalece sobre um alelo recessivo na genética. Para que a doença realmente se manifeste em um autossomo recessivo, ambos os parceiros devem ter pelo menos um alelo recessivo como portador da doença. A síndrome de Jeune pode ocorrer devido a mutações em diferentes genes.

Nem todos os genes são conhecidos até agora. Um exemplo é o gene IFT80 (3q25.33). O mesmo se aplica ao gene DYNC2H1 (11q22.3) e ao gene WDR19 (4p14). Uma mutação do gene TTC21B (2q24.3) é agora reconhecida como uma possível causa da síndrome de Jeune. Cada um dos genes mencionados codifica para uma proteína de transporte de flagelo. Por isso, a doença também está entre as chamadas ciliopatias.

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Sintomas, doenças e sinais

Pessoas com síndrome de Jeune têm um tórax longo e estreito.O teto horizontal de sua piscina também é impressionante. Eles geralmente sofrem de falta de ar desde o nascimento, pois seus pulmões quase não têm espaço no tórax displásico. Estamos falando de uma insuficiência respiratória torácica. Isso significa que a falta de ar é causada pela falta de espaço no peito. Freqüentemente, os pulmões do paciente são subdesenvolvidos devido ao mínimo de espaço disponível.

Tal como acontece com todas as outras doenças do grupo de síndromes de polidactilia de costela curta, muitos pacientes têm polidactilia, isto é, vários dedos. Outras anormalidades esqueléticas podem ocorrer. Extremidades curtas e baixa estatura são fenômenos comuns. A insuficiência renal devido à nefronoftese geralmente ocorre mais tarde. Além disso, pode ocorrer retinopatia, ou seja, doença retiniana. Icterícia e alterações fibrocíticas no fígado e no pâncreas também são comuns como parte da doença.

Diagnóstico e curso

Enquanto o feto ainda está no útero, o diagnóstico da síndrome de Jeune pode ser feito por meio de exames ultrassonográficos cuidadosos. Para a forma mais comum da doença, existe também a possibilidade de diagnóstico pré-natal em termos de genética molecular. Se essa opção não for usada, o diagnóstico é feito imediatamente após o nascimento por meio do diagnóstico visual e radiológico.

A síndrome de Jeune é fatal em muitos casos, mas o prognóstico é mais favorável quanto menos os órgãos internos forem afetados por distúrbios funcionais. Dependendo do tipo de ossificação de todos os sistemas de cartilagem, existem duas formas diferentes da doença, também conhecidas como tipo I e tipo II. Em última análise, o comprometimento dos pulmões determina o quão promissor é o tratamento da displasia da garganta asfixiante. Após os dois anos de idade, o risco de infecções diminui significativamente.

Complicações

A displasia torácica asfixiante é o raro mau posicionamento de um cromossomo. Desde o nascimento, as pessoas afetadas apresentam um tórax estreito e de longa ação com costelas curtas. Devido à limitação física do tórax, os pulmões estão gravemente subdesenvolvidos, o que leva a fraqueza circulatória aguda e depressão respiratória.

Os afetados são baixos e têm extremidades curtas e ossos longos. As displasias esqueléticas geralmente apresentam inúmeras complicações e não progridem positivamente com a idade. Especialmente em recém-nascidos, há dificuldade para respirar porque o tórax é muito estreito. A insuficiência renal pode se desenvolver em uma idade jovem. Também existe o risco de fibrose do pâncreas e do fígado.

Os pulmões que estão muito tensos são suscetíveis a infecções e podem causar paralisia respiratória e insuficiência respiratória espontânea. Existe o risco de insuficiência cardiovascular. À medida que a criança cresce, as complicações aumentam e pode ocorrer diabetes com problemas de visão. O sintoma já pode ser detectado no útero durante o rastreamento.

O grau de gravidade e o método de tratamento estão sujeitos à dependência do caso. Como primeiro método terapêutico, está sendo considerada a normalização dos parâmetros ventilatórios, em que o tórax das costelas é alongado cirurgicamente. O risco cirúrgico supera as chances de sobrevivência da criança. Pacientes com displasia torácica asfixiante requerem supervisão médica pelo resto de suas vidas no que diz respeito à função dos órgãos e medidas fisioterapêuticas para manter o sistema musculoesquelético prejudicado.

Quando você deve ir ao médico?

A displasia torácica asfixiante geralmente pode ser suspeitada imediatamente após o nascimento. A doença manifesta-se por meio de características físicas claras (incluindo costelas curtas e horizontais, ossos tubulares não encurtados) que são percebidas pelo médico responsável, pelo obstetra ou pelos próprios pais. O diagnóstico é então garantido com a ajuda de uma imagem de raios-X.

As etapas de tratamento subsequentes possíveis dependem, entre outras coisas, da gravidade da displasia. Em casos menos graves, é suficiente tratar as infecções que ocorrem e verificar regularmente a função renal e hepática. Ocasionalmente, novas opções de tratamento como VEPTR (Verticais Expansíveis Protéticas de Titânio Ribs) têm que ser utilizadas, o que requer uma internação mais longa.

O médico responsável irá sugerir o tratamento adequado e, em consulta com os pais da criança em questão, marcará as consultas para o tratamento. Mesmo com o tratamento bem-sucedido, a pessoa em questão deve ter exames regulares realizados. No caso de uma súbita deterioração da saúde, uma displasia torácica asfixiante deve ser levada ao hospital imediatamente.

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Tratamento e Terapia

Ao tratar a displasia asfixiante da garganta, o médico deve primeiro tentar manter as vias respiratórias superiores livres de infecções. Dependendo dos sintomas adicionais que constituem a doença em cada caso, ele também deve tomar medidas contra a insuficiência renal e contra a fibrose do fígado e do pâncreas. Se o paciente for adequado para este procedimento em casos individuais, o procedimento VEPTR pode ser usado.

Esta técnica cirúrgica visa expandir permanentemente o tórax. Uma prótese de costela expansível verticalmente feita de titânio é inserida no paciente para abrir o tórax. A pessoa afetada é colocada sob anestesia geral com a costela de titânio. A nervura de titânio tem formato curvo e vários orifícios para fixação no comprimento necessário. A haste de titânio é presa entre duas costelas ou presa entre uma costela e a pelve. A coluna vertebral é endireitada indiretamente. O tórax aumenta de volume e os pulmões têm mais espaço.

Várias cirurgias podem ser necessárias para expandir o tórax até o volume desejado. Os pacientes são selecionados para este procedimento apenas se a operação apresentar resultados promissores em seus casos individuais. Enquanto houver infecções do trato respiratório, uma operação como essa não deve acontecer de qualquer maneira. Combater as infecções respiratórias e estabilizar o paciente antes da operação é, portanto, imperativo.

Outlook e previsão

O prognóstico da dyplasia torácica asfixiante é muito ruim. Muitos doentes morrem nos primeiros meses de vida ou anos após o nascimento. Dadas as possibilidades científicas e médicas atuais, a doença é considerada incurável. Existe uma disposição genética que não pode ser corrigida.

Por razões legais, pesquisas e tratamentos em genética humana são restritos e proibidos. Como resultado, os tratamentos disponíveis são insuficientes para alterar o sistema esquelético de forma a curar ou pelo menos aliviar os sintomas.

Os órgãos internos não têm espaço no tórax de que precisam para realizar suas atividades. Isso leva a distúrbios funcionais e, em particular, falta de ar severa. Também existe um alto risco de morte com a respiração artificial. Com o crescente processo de crescimento e desenvolvimento do corpo, o espaço para os órgãos, vasos e tecidos circundantes diminui imensamente. O processo não pode ser evitado.

Se as crianças sobrevivem ao processo de crescimento, sua expectativa de vida ainda não é muito alta. A taxa de mortalidade é exorbitante em adultos com displasia torácica asfixiante. Uma expectativa de vida significativamente reduzida leva a perspectivas de mau prognóstico. Essa condição visa aliviar a dor e minimizar o sofrimento do paciente.

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prevenção

Como a displasia asfixiante da garganta corresponde a uma mutação genética, a doença não pode ser prevenida. Para os pais que já deram à luz uma criança com displasia asfixiante da garganta, a probabilidade de um segundo filho com a doença é de 25 por cento.

Cuidados posteriores

No caso desta doença, a pessoa afetada geralmente não tem ou tem muito poucas medidas e opções de cuidados de acompanhamento disponíveis. Em primeiro lugar, um diagnóstico abrangente e tratamento subsequente devem ser realizados a fim de prevenir complicações futuras. Nem pode ocorrer autocura, então o tratamento por um médico deve definitivamente ser realizado.

Quanto mais cedo o médico for consultado sobre a doença, melhor geralmente será o curso posterior da doença. A cura completa não é possível porque é uma doença hereditária. Se o interessado deseja ter filhos, o conselho hereditário pode ser útil para que a síndrome não seja transmitida aos descendentes.

Com esta doença, a pessoa afetada geralmente depende dos cuidados e do apoio de sua própria família. Conversas afetuosas e intensas também têm um efeito positivo no curso da doença e também podem prevenir transtornos psicológicos ou depressão. Essa doença também pode reduzir a expectativa de vida do paciente.

Você pode fazer isso sozinho

A dyplasia torácica asfixiante, também conhecida como síndrome de Jeune, é uma doença hereditária. As pessoas afetadas não têm como tratar a causa do distúrbio.

A displasia torácica asfixiante já é evidente no feto e pode ser detectada por exame de ultrassom. Se houver suspeita desse distúrbio, métodos adicionais de diagnóstico pré-natal estão disponíveis. A síndrome de Jeune está associada a problemas de saúde muito graves e geralmente é fatal. A interrupção da gravidez por indicação médica é, portanto, possível até a 24ª semana de gravidez.

Mulheres que, no entanto, decidem levar a gravidez até o fim, devem esperar que a criança morra nos primeiros dois anos. Isso representa um enorme fardo psicológico para os pais jovens. Portanto, você deve procurar aconselhamento e ajuda de outras pessoas afetadas desde o início e não tenha medo de procurar a ajuda de um psicólogo.

Uma vez que os primeiros dois anos de vida são particularmente críticos para os pacientes com síndrome de Jeune, as famílias das crianças afetadas são confrontadas com constantes visitas ao médico, hospitalizações e cuidados domiciliares durante este período.

Como essa carga organizacional adicional pode ser integrada à vida cotidiana (profissional) deve ser esclarecida durante a gravidez. Grupos de autoajuda e seguradoras de saúde fornecem informações sobre opções de suporte financeiro e organizacional.