Síndrome de pterígio múltiplo

UMA síndrome de pterígio múltiplo ocorre em pacientes com numerosas dobras semelhantes a pistas de pouso da membrana mucosa ou da pele. Várias formas são distinguidas. Ainda não existe uma terapia causal.

O que é a síndrome do pterígio múltiplo?

Tão diferentes quanto o tipo de mutação, os sintomas de pacientes com síndrome de pterígio múltiplo podem ser tão diferentes.
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“Pterígio” significa literalmente “pele de asa”. Este termo médico é uma anormalidade física que se manifesta por meio de dobras da pele e membranas mucosas semelhantes às da pele. Na maioria das vezes, as dobras cutâneas ficam na lateral do pescoço, entre o processo mastóide e a parte mais alta da omoplata.

Nesta localização também se fala de pterígio colli. O pterígio pode ser um sintoma de um quadro clínico geral. É o caso, por exemplo, no contexto da síndrome de Ullrich-Turner. No síndrome de pterígio múltiplo existem várias pterigias ao mesmo tempo. Essa síndrome vem em diferentes formas.

Além de uma forma autossômica recessiva, a medicina conhece uma forma poplítea e uma forma autossômica dominante. Além disso, existe um tipo de Frias, um tipo letal e um tipo ligado ao X da síndrome. Uma síndrome de pterígio múltiplo pode estar associada a sintomas completamente diferentes e, portanto, ter uma ampla variedade de cursos.

A prevalência dos tipos individuais difere. Essencialmente, todos os tipos de síndrome correspondem a doenças bastante raras, das quais uma média de cerca de uma em um milhão é afetada.

causas

A síndrome de pterígio múltiplo sempre tem uma base genética. Isso significa que fatores internos dentro do DNA são responsáveis ​​pela transmissão da doença. A transmissão difere para os diferentes tipos da síndrome. Vários padrões de herança estão agora associados à síndrome.

Além de uma herança autossômica recessiva e uma recessiva ligada ao X, uma herança autossômica dominante também é possível. Aparentemente, os defeitos genéticos desempenham um papel importante na doença. Esses defeitos podem estar em genes diferentes e corresponder a diferentes tipos de mutação.

Ao sofrer mutação, o material genético muda em um local específico. Essa mudança no material genético resulta em uma anomalia nos produtos genéticos atribuídos. Os produtos gênicos individuais não têm mais sua forma fisiologicamente pretendida.

Devido a esta perda de forma, eles também perdem a função pretendida. O resultado são defeitos funcionais que se manifestam na forma de malformações. O que é herdado é a respectiva mutação com todas as malformações associadas. Para a forma poplítea, por exemplo, a mutação está no gene IRF6 no locus 1q32.2.

Sintomas, doenças e sinais

Tão diferentes quanto o tipo de mutação, os sintomas de pacientes com síndrome de pterígio múltiplo podem ser tão diferentes. No tipo autossômico recessivo, a síndrome se manifesta principalmente por meio de malformações faciais com eixos palpebrais para baixo, raízes nasais proeminentes, nuca profunda e canal auditivo estreito.

Baixa estatura e perda auditiva são outros sintomas. Nesse tipo, as pterigias aparecem no pescoço, axilas, dedos ou entre o queixo e o peito. Também pode haver pé torto com dedos crescidos juntos. A coluna frequentemente apresenta malformações vertebrais e é torta (escoliose).

Anomalias nas costelas e malformações genitais também são comuns. A forma poplítea da síndrome, por outro lado, apresenta múltiplas películas de asas nas cavidades dos joelhos. As fendas palpebrais entupidas, bem como a fenda lábio-palatina e sindactilia são sintomas comuns desse tipo. No tipo Frias geralmente não há baixa estatura.

Na maioria dos casos, a forma letal da síndrome mostra pterígio, o que limita a mobilidade. Além disso, malformações do crânio, pescoço, rosto, órgãos genitais e corpos vertebrais podem frequentemente ser observados em pacientes com tipos fatais.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico da síndrome do pterígio múltiplo geralmente é feito pelo médico imediatamente após o nascimento. Normalmente, o diagnóstico suspeito é puramente visual. A pele da asa característica do paciente é um fenômeno extremamente específico e à primeira vista dá indicações sólidas da doença.

A classificação de curso e gravidade muitas vezes não pode ser feita por diagnóstico visual, mas requer diagnósticos mais extensos com exames específicos, como imagens. O prognóstico do paciente depende em detalhes dos sintomas e de sua gravidade. Além das formas letais, também existem formas conhecidas sem prejuízo direto da expectativa de vida.

Complicações

A síndrome do pterígio causa várias malformações no rosto do paciente. Essas malformações podem reduzir significativamente a estética da pessoa afetada e, assim, levar à redução da autoestima ou a complexos de inferioridade e depressão. Além disso, não é incomum a ocorrência de problemas auditivos, de modo que, no pior dos casos, a perda auditiva completa também pode ocorrer.

A síndrome do pterígio reduz significativamente a qualidade de vida das pessoas afetadas. Uma chamada fenda palatina também se desenvolve. A mobilidade do paciente também pode ser restringida e reduzida em muitos casos. As malformações também podem afetar o pescoço ou o crânio. Não é incomum que os órgãos genitais sejam afetados pela síndrome do pterígio, de modo que pode haver restrições nas relações sexuais.

O tratamento da síndrome do pterígio é feito por meio de intervenções cirúrgicas. Com isso, a maioria das queixas e malformações pode ser limitada relativamente bem. Geralmente, não há complicações específicas com esses tratamentos. Em muitos casos, entretanto, o tratamento psicológico também é necessário para prevenir ou tratar a depressão. No entanto, a expectativa de vida do paciente não é influenciada pela síndrome do pterígio.

Quando você deve ir ao médico?

Se forem observados sintomas como baixa estatura ou perda auditiva, é necessário consultar um médico. As pessoas afetadas geralmente são examinadas logo após o nascimento, o que permite que a doença seja claramente diagnosticada. No caso de síndromes leves, entretanto, o diagnóstico só pode ser feito mais tarde. Em seguida, os pacientes costumam consultar o médico devido a queixas inespecíficas, por exemplo, devido a uma fenda labial e palatina ou uma restrição de mobilidade. Além disso, um médico deve ser consultado se os sintomas piorarem ou surgirem complicações durante o tratamento.

A síndrome de pterígio múltiplo é tratada pelo seu médico de família ou por um internista. Vários especialistas também podem ser chamados para tratar os sintomas individuais. Portanto, você tem que ir a um cirurgião ortopédico com pé torto, enquanto as malformações dos órgãos genitais são examinadas por um proctologista, urologista ou ginecologista e tratadas, se necessário. Uma vez que a doença está associada a queixas psicológicas na grande maioria dos casos, o médico responsável normalmente sugere aconselhamento terapêutico.

Tratamento e Terapia

Uma terapia causal ainda não está disponível para pacientes com síndrome de pterígio múltiplo. As formas causais de terapia começam na causa. A eliminação do gatilho leva, no curso de uma terapia causal, à liberdade absoluta e permanente dos sintomas.

Como a causa da síndrome é uma mutação genética, o tratamento causal da doença teria que começar com os genes. No entanto, as abordagens de terapia gênica ainda não atingiram a fase clínica. No entanto, na última década, os cientistas fizeram avanços na terapia gênica que poderiam fornecer terapia causal para mutações genéticas no futuro.

Como esse estágio ainda não foi alcançado, os pacientes com síndrome de pterígio múltiplo têm sido tratados de forma puramente sintomática e de suporte. O foco do tratamento sintomático é a remoção cirúrgica de todas as malformações com risco de vida. Malformações graves das costelas, por exemplo, podem contrair os pulmões e o coração e, neste caso, devem ser alargadas por meio de intervenções invasivas.

A escoliose, por sua vez, pode atingir graus de gravidade que prejudicam gravemente a qualidade de vida. Para melhorar a qualidade de vida, a aparência costuma ser tratada com uma construção em espartilho. Basicamente, a terapia depende muito dos sintomas de cada caso. Freqüentemente, o atendimento psicoterapêutico é disponibilizado aos pacientes e parentes por meio de medidas de suporte.

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Outlook e previsão

A causa da síndrome do pterígio múltiplo está no genoma humano. Os gatilhos causais da doença não podem ser eliminados de acordo com o estado médico atual. Resta saber até que ponto a ciência fará progressos no futuro previsível. A síndrome de pterígio múltiplo sempre leva à redução da qualidade de vida.

Por vezes, as malformações têm de ser corrigidas com intervenções cirúrgicas, embora os resultados nem sempre sejam satisfatórios. Os sintomas não são incomuns ao longo da vida. Medidas de terapia ambulatorial e ajudas devem ser usadas continuamente. A síndrome de pterígio múltiplo é muito rara. Os pesquisadores descobrem isso em uma em um milhão de pessoas. As malformações graves geralmente estão associadas a uma expectativa de vida significativamente reduzida. A extensão dos sinais desempenha um papel importante. Os médicos também dão uma importante contribuição para a sobrevivência ao receberem órgãos.

Em alguns casos, as crianças doentes nem chegam à infância ou à adolescência. Se os pacientes abandonam o tratamento, as malformações geralmente têm um impacto tão negativo que a morte ocorre após um certo tempo. Os pais, em particular, muitas vezes sofrem com a situação psicologicamente estressante.

prevenção

A síndrome do pterígio múltiplo, até agora, só pode ser prevenida com ultrassom fino. As malformações são frequentemente detectáveis ​​no ultrassom fino nos primeiros estágios da gravidez. Os casais podem decidir interromper a gravidez com base nas descobertas.

Cuidados posteriores

Uma vez que a síndrome do pterígio múltiplo é uma doença geneticamente predisposta, dificilmente há qualquer possibilidade de acompanhamento. Apenas terapias sintomáticas para a doença são fornecidas para facilitar a vida dos recém-nascidos. Além disso, massagens ou técnicas de relaxamento podem ser aplicadas à pessoa em questão pelos pais ou parentes.

As terapias de som e cheiro também podem proporcionar alívio da dor em recém-nascidos. Os recém-nascidos deveriam participar das atividades e ser presenteados com objetos e canções de ninar. Como nem todas as áreas do cérebro são afetadas pela doença, essas atividades podem ajudar a criança afetada, apesar da doença grave. O mais importante sobre os cuidados posteriores, no entanto, é o bem-estar físico e psicológico dos pais e entes queridos.

A doença é muito estressante e pode, portanto, levar a graves distúrbios psicológicos para parentes. O bem-estar dos membros da família deve, portanto, ser tão importante quanto a criança gravemente doente. Isso melhora significativamente a qualidade de vida do recém-nascido. A família pode oferecer à criança afetada um resto de vida agitado e ser um verdadeiro apoio. Não há outras opções de cuidados de acompanhamento para síndrome de pterígio múltiplo.

Você pode fazer isso sozinho

Como a síndrome do pterígio múltiplo é uma doença genética, dificilmente há oportunidades de autoajuda. Isso só pode consistir em terapias sintomáticas. Isso inclui medidas para melhorar a qualidade de vida do recém-nascido.

Além dos tratamentos médicos, podem consistir em massagens e técnicas de relaxamento que podem ser utilizadas pelos pais e familiares. Outros métodos alternativos, como terapias olfativas e sonoras, também podem ser usados ​​para aliviar a dor e estimular a criança. As atividades e objetos infantis, como brinquedos e canções infantis, são percebidos e processados ​​pelos recém-nascidos. Como nem todas as áreas do cérebro são afetadas pela doença, esses tratamentos podem beneficiar as crianças, apesar da doença grave.

Ao cuidar de crianças doentes, no entanto, também é importante que os pais e parentes cuidem de si próprios. A situação extremamente estressante que a doença grave do recém-nascido representa pode criar um estresse físico e psicológico extremo para a família. Portanto, quando se trata de autoajuda, o foco deve estar sempre no bem-estar dos familiares cuidadores. Só assim eles podem dar suporte e tornar a vida da criança a mais bela possível.