Malformação de Arnold Chiari

o Malformação de Arnold Chiari é um distúrbio do desenvolvimento que desloca as partes cerebelares do espaço cerebral. Freqüentemente, os pacientes apresentam apenas os primeiros sintomas na juventude, que correspondem em sua maioria a queixas inespecíficas, como tontura. A terapia visa prevenir danos progressivos ao sistema nervoso central.

O que é uma malformação de Arnold Chiari?

As malformações são deformidades geralmente congênitas. Por conseguinte, o grupo das malformações de Chiari é também referido como o grupo das malformações de Chiari e afecta o rombencéfalo. Esta é a unidade do mielencéfalo e metencéfalo, que são afetados pelos deslocamentos cogenitais nas malformações.

O grupo de malformações de Chiari é, no sentido mais amplo, um grupo de [distúrbios do desenvolvimento em crianças, distúrbios do desenvolvimento]] que deslocam as partes cerebelares para o canal espinhal e, ao mesmo tempo, são acompanhadas por uma fossa craniana posterior menor. A medicina moderna distingue quatro tipos diferentes de malformação, conhecidas como Tipo I a Tipo IV. Os efeitos e características da malformação variam dependendo do respectivo tipo.

O grupo de malformações tem o nome do patologista von Chiari, que descreveu as malformações pela primeira vez no século XIX. Posteriormente, os alunos do patologista alemão Arnold propagaram as malformações, especialmente a Malformação de Chiari tipo II, que desde então é conhecida como malformação de Arnold Chiari.

causas

Dependendo da gravidade e da localização, a medicina diferencia quatro tipos de malformação de Chiari, que têm diferentes causas. No tipo II e, portanto, na malformação de Arnold-Chiari, ocorre um deslocamento caudal da medula oblonga. Além disso, as partes inferiores do vermis cerebelli e do quarto ventrículo cerebral são deslocadas caudalmente. A causa da malformação é uma malformação do tronco cerebral.

Essa malformação é desencadeada principalmente por um distúrbio do desenvolvimento embrionário que afeta o período entre a sexta e a décima semana de gravidez. A borda do crânio apresenta malformações ósseas. O mesmo se aplica às primeiras vértebras cervicais. As partes posteriores do cérebro, como o cerebelo ou as tonsilas cerebelares, não encontram espaço suficiente sob o crânio e, devido à falta de espaço, mudam para a transição entre o crânio e a coluna vertebral.

Por esse motivo, após serem deslocadas, as partes do cérebro projetam-se da abertura occipital para o canal espinhal. Exatamente quais circunstâncias causam o distúrbio de desenvolvimento na gravidez ainda não foi esclarecido de forma conclusiva. A exposição a substâncias tóxicas é levada em consideração, assim como qualquer escassez de nutrientes na dieta materna, trauma ou infecção. Os agrupamentos familiares puderam ser observados, de modo que fatores genéticos também podem ser considerados causalmente.

Sintomas, doenças e sinais

Pacientes com síndrome de Arnold-Chiari ou malformação de Chiari tipo II sofrem de deslocamentos leves a pronunciados do cerebelo que ocorrem em combinação com uma malformação do tronco cerebral. As amígdalas cerebelares, o verme cerebelar ou mesmo o tronco cerebral do paciente movem-se para o canal medular devido à falta de espaço.

A abertura occipital das pessoas afetadas geralmente está muito aumentada. A morte celular dos neurônios ocorre no tecido nervoso deslocado. Dessa forma, os pacientes perdem partes de sua massa cerebral em funcionamento. Em muitas das pessoas afetadas, os ventrículos do cérebro também são afetados por mudanças nas quais o chamado líquido é formado como água do cérebro e dos nervos. Essas alterações patológicas nos ventrículos costumam causar congestão de álcool.

Desta forma, uma cabeça de água pode ser favorecida. Portanto, o crânio aumenta de volume. Nem todos os afetados sofrem de queda d'água. Às vezes, os sintomas não aparecem na idade adulta. Os sintomas concebíveis são queixas inespecíficas, como dor no pescoço, distúrbios de equilíbrio, fraqueza muscular.

Também distúrbios sensoriais, distúrbios visuais ou dificuldade em engolir. Um zumbido nos ouvidos até perda de audição, náuseas com vômitos, insônia ou depressão e dor podem estar associados à malformação de Chiari.

Diagnóstico e curso

O diagnóstico da malformação de Arnold-Chiari geralmente é feito por acaso. Exames radiológicos, tomografia computadorizada ou tomografia de ressonância magnética são os métodos de imagem comuns que comprovam uma malformação de Arnold-Chiari. Na maioria dos casos, a imagem não é solicitada porque há um diagnóstico suspeito da malformação.

No entanto, especialmente a partir da ressonância magnética, os deslocamentos da substância cerebral podem, sem dúvida, ser reconhecidos e a base para um diagnóstico é dada. Na maioria dos casos, o prognóstico para pacientes com a malformação é favorável. Isso é especialmente verdadeiro para pessoas que permaneceram quase ou totalmente livres de sintomas até o diagnóstico. A ausência de sintomas pode persistir por toda a vida.

Complicações

Na malformação de Arnold-Chiari, surgem várias complicações e sintomas, dependendo do tipo de doença. O tipo 1 geralmente apresenta apenas dores de cabeça ou no pescoço. Se partes do cérebro são afetadas, isso geralmente leva a uma marcha instável ou outros distúrbios de equilíbrio.

O tipo 2 da malformação de Arnold-Chiari pode levar a malformações no cérebro. Isso geralmente leva a distúrbios da fala, distúrbios do pensamento e outros defeitos. No tipo 3 e no tipo 4 existe uma deficiência devido ao subdesenvolvimento do cérebro. No entanto, o tipo de deficiência não pode ser universalmente previsto.

A vida do paciente é severamente restringida pela malformação de Arnold Chiari. Em muitos casos, não é mais possível para o paciente enfrentar sozinho a vida cotidiana, de modo que ele ou ela fica dependente da ajuda da família e dos cuidadores. O tratamento em si só pode ser feito se a malformação de Arnold-Chiari não for congênita.

Na maioria dos casos, no entanto, o cérebro não pode retornar ao seu estado normal, então deficiências ainda podem ser esperadas. No entanto, a gravidade dessas deficiências é diferente para cada pessoa.

Quando você deve ir ao médico?

A malformação de Arnold-Chiari geralmente é detectada durante um exame de rotina. Uma avaliação médica direcionada é útil para sintomas externos, como espasmos musculares ou falta de água. No caso de alterações externas graves, o exame e o diagnóstico geralmente ocorrem imediatamente após o nascimento. Em sua forma fraca, uma malformação de Arnold-Chiari pode ser relativamente livre de sintomas até a adolescência e passar despercebida.

Mais tarde na vida, no entanto, a doença se manifesta por meio de dificuldade crescente para engolir, distúrbios visuais, distúrbios sensoriais, perda auditiva e depressão. As pessoas que perceberem repentinamente um ou mais desses sintomas devem falar com o médico de família ou com um especialista em distúrbios do desenvolvimento. Embora as malformações de Arnold-Chiari sejam raras, as queixas mencionadas baseiam-se em pelo menos uma outra doença que precisa ser esclarecida.

Se houver uma malformação de Arnold Chiari, o tratamento médico não deve ser mais esperado. Sintomas como náuseas, insônia e aumento da pressão intracraniana, em particular, requerem tratamento imediato, caso contrário, existe o risco de graves complicações físicas e emocionais. Acompanhamento prolongado e medidas terapêuticas geralmente são necessárias após o tratamento.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

Não há terapia causal para pacientes com malformação de Arnold-Chiari. O tratamento sintomático pode ser usado e é particularmente indicado quando a pressão intracraniana aumenta. Após um acúmulo hidrocefálico devido a tonsilas cerebelares herniadas, por exemplo, a descompressão deve ser realizada por um acesso suboccipital.

Se a dor persistir ou ocorrerem sintomas como náuseas, insônia e depressão, o tratamento sintomático geralmente consiste em terapia medicamentosa. Os distúrbios funcionais causados ​​pela malformação só podem ser corrigidos cirurgicamente. Essas correções são indicadas, por exemplo, se o dano no sistema nervoso central ameaça progredir. A intervenção cirúrgica pode ocorrer na fossa posterior, por exemplo.

Ao fazer isso, o cirurgião cria mais espaço para o cerebelo e ao mesmo tempo reduz a pressão na medula espinhal. Às vezes, pequenas partes da base do crânio são removidas para essa finalidade. Qualquer estrutura óssea anormal pode ser corrigida cirurgicamente. Outra opção é remover a parte de trás da primeira vértebra cervical. Esse procedimento aumenta o canal espinhal e protege o tecido nervoso penetrado contra danos por pressão.

O método de tratamento mais comum para tratar a cabeça d'água é o desvio para outra cavidade corporal, como a cavidade abdominal. Para fazer isso, um tubo subcutâneo é colocado entre o cérebro e o abdômen. O objetivo mais importante de todas as etapas do tratamento é aliviar a pressão no tecido nervoso.

No pior dos casos, as compressões dos neurônios podem causar a morte dos nervos. Esse fenômeno deve ser evitado, tanto quanto possível, pelas etapas terapêuticas, a fim de reduzir os danos consequentes da malformação.

Outlook e previsão

As chances de cura da malformação de Arnold-Chiari são desfavoráveis. A doença não pode ser curada com as opções médicas e abordagens terapêuticas existentes. O tratamento do paciente visa reduzir os sintomas que o acompanham. Além disso, deve-se prevenir a deterioração do estado geral de saúde. Sem tratamento, pode levar a consequências prejudiciais ao desenvolvimento.

As complicações surgem dentro do processo normal de crescimento que podem levar a mau funcionamento ou falhas do sistema. Se houver sangramento súbito nas regiões corticais devido à falta de espaço no tecido abaixo do crânio, há risco de derrame. Isso está associado a consequências ao longo da vida e pode levar à morte prematura do paciente.

Com um tratamento, as intervenções cirúrgicas podem criar as condições para que o processo de crescimento não leve a interrupções ameaçadoras. O objetivo do tratamento é criar o máximo de espaço possível para órgãos e tecidos vitais. Desvios dos vasos são criados e os danos por pressão nos músculos e fibras nervosas devem ser evitados.

Além disso, as sequelas individuais são tratadas em várias abordagens terapêuticas. Podem ocorrer intervenções corretivas na coluna ou tratar-se de deficiências psicológicas. A doença tem um curso progressivo até o final do processo de crescimento físico. Portanto, isso geralmente é interrompido precocemente com tratamento hormonal. Depois disso, não há mais aumento nas malformações do corpo.

prevenção

Até o momento, pouco se sabe sobre os fatores que causam a malformação de Arnold-Chiari. Por esse motivo, atualmente não existem medidas preventivas para a malformação.

Cuidados posteriores

A malformação de Arnold Chiari precisa principalmente ser examinada e tratada por um médico. As opções de cuidados posteriores são muito limitadas, de modo que as pessoas afetadas dependem principalmente de tratamento médico. A autocura não pode ocorrer na malformação de Arnold-Chiari, pelo que as possibilidades de autoajuda são severamente limitadas.

Na maioria dos casos, a pressão crescente no cérebro é tratada com uma operação. Os afetados devem descansar após tal operação. Nesse caso, o esforço físico e as atividades esportivas devem ser evitados para acelerar a cicatrização. O estresse também deve ser evitado com a malformação de Arnold Chiari. Em geral, uma alimentação saudável com um estilo de vida equilibrado também tem um efeito muito positivo no curso da doença nessa doença.

Quanto mais cedo a doença for reconhecida, maior será a chance de cura completa da malformação de Arnold-Chiari. Em alguns casos, a doença também pode reduzir ou limitar a expectativa de vida da pessoa afetada. O contato com outras pessoas afetadas pela malformação de Arnold-Chiari também pode ter um efeito positivo no curso da doença, pois pode levar a uma troca de informações.

Você pode fazer isso sozinho

Pacientes com malformação de Arnold-Chiari apresentam sintomas crescentes, principalmente após a puberdade, que, devido à sua natureza difusa, muitas vezes atrasam o diagnóstico. Sintomas como tonturas, fraqueza muscular ou distúrbios do equilíbrio afetam a qualidade de vida e o dia a dia do paciente.

Além disso, freqüentemente há queixas de distúrbios da função visual e da sensibilidade. Alguns dos pacientes desenvolvem problemas de sono, que por sua vez têm um efeito negativo no bem-estar e na saúde da pessoa em questão.

Em certas circunstâncias, a doença causa prejuízo na habilidade de linguagem, de modo que a terapia da fala é útil. O tratamento pode melhorar a condição ou retardar a deterioração até certo ponto.

Basicamente, a terapia médica da doença está em primeiro plano, com o tratamento medicamentoso desempenhando um papel importante. Os exames médicos efectuados a intervalos regulares monitorizam o estado do paciente para intervir em caso de complicações ou agravamento agudo.

No entanto, devido ao enorme desgaste emocional, a doença resulta em alguns casos em queixas psicológicas e até em depressão. Isso afeta não apenas os pacientes, mas também os pais da pessoa doente, que sofrem com o estresse de cuidar do filho doente. Nesses casos, um terapeuta psicológico é o contato correto.