Síndrome ADULTO

No Síndrome ADULTO é uma doença de origem genética que ocorre em média apenas com uma frequência muito baixa. Em princípio, a síndrome ADULTO é transmitida de maneira autossômica dominante. O nome da doença é uma sigla que significa UMA.cro-D.ermato-vocêngual-EU.acrimal-Tooth-síndrome carrinhos.

O que é a Síndrome do ADULTO?

A síndrome ADULTO foi descrita pela primeira vez por Propping em 1933. A forma longa do nome da doença refere-se às áreas do corpo onde ocorrem anormalidades ou deformidades no contexto da síndrome de ADULTO. Isso inclui principalmente pele e unhas, assim como dentes e sistema lacrimal. A doença típica é a displasia das unhas dos pés e das mãos, sardas pronunciadas, ectrodactilia e glândulas lacrimais obstruídas.

Além disso, geralmente há hipodontia, com os dentes permanentes geralmente perdidos em idade precoce. Em princípio, a síndrome ADULTO é uma doença genética extremamente rara. Até agora, a síndrome só foi conhecida em duas famílias e em 14 casos individuais. A síndrome ADULTO é transmitida por meio de uma herança autossômica dominante [herança da doença hereditária]].

causas

A síndrome ADULTO é uma doença extremamente rara. A prevalência da síndrome ADULTO é estimada em cerca de 1: 1.000.000. A síndrome ADULTO é uma doença hereditária, cujas causas podem ser encontradas em mutações genéticas. A doença é herdada como uma característica autossômica dominante. A mutação genética subjacente é encontrada no chamado gene TP63.

O locus 3q28 é especificamente afetado. Esse locus é responsável pela codificação de uma proteína específica, que é um fator de transcrição. Desempenha um papel importante na formação dos membros e tecidos das unhas e cabelos. Mutações genéticas nesta localização genética geralmente resultam em malformações correspondentes nas pessoas afetadas.

Sintomas, doenças e sinais

No contexto da síndrome ADULTO, os enfermos apresentam sintomas típicos. Basicamente, a ectrodactilia, a displasia das unhas e o bloqueio dos canais lacrimais estão entre os sintomas mais importantes da doença. Além disso, os pacientes costumam apresentar alterações características nos pigmentos da pele, que lembram sardas. Este sintoma também é conhecido como sardas.

Também na área dos dentes geralmente ocorrem anomalias na síndrome ADULTO. Alguns dentes podem estar faltando. Em casos particularmente graves, a pessoa não tem dentição. Além disso, a dermatite esfoliativa também é possível em pacientes com síndrome de ADULTO, que afeta principalmente os dedos dos pés e das mãos. O cabelo das pessoas que sofrem da síndrome de ADULTO é principalmente loiro e ralo. Cílios e sobrancelhas são subdesenvolvidos.

Em princípio, a síndrome ADULTO é uma chamada doença alélica, o que significa que apenas formas genéticas especiais no gene correspondente levam ao desenvolvimento da síndrome ADULTO. Se outros loci gênicos são afetados pelas mutações, outros tipos de doenças geralmente se desenvolvem.

Por exemplo, a síndrome de Hay-Wells, a síndrome EEC, SHFM4 e a síndrome de Rapp-Hodgkin são possíveis. Dependendo da gravidade da síndrome ADULTO, os sintomas diferem consideravelmente no paciente doente. Assim, além das formas leves da síndrome, também há casos em que as pessoas apresentam todos os tipos de sintomas.

Por exemplo, alguns dos pacientes afetados apresentam fenda palatina, pé fenda ou mão fenda. Algumas pessoas são altamente fotofóbicas e têm blefarite crônica. Sintomas como blefarofimose, conjuntivite ou dacriocistite também podem aparecer.

Diagnóstico e curso

Geralmente, vários exames médicos são necessários para fazer um diagnóstico confiável da síndrome de ADULTO. Na maioria dos casos, o diagnóstico da doença é relativamente longo. Isso se deve principalmente ao fato de a síndrome ADULTO ser uma doença muito rara.

Se bebês recém-nascidos ou crianças pequenas apresentarem sinais típicos da doença nos primeiros anos de vida, um médico deve ser consultado. A primeira coisa a notar são as anomalias externas, por exemplo na face. O pediatra encaminha o paciente a um médico especializado que faz o diagnóstico posterior. No início, ele faz uma anamnese com os pais da criança e com o próprio paciente e coleta pistas sobre os sintomas.

A suspeita de uma doença hereditária geralmente cai rapidamente. Vários exames visuais do paciente limitam consideravelmente o espectro de possíveis doenças. Além disso, são usados ​​procedimentos de exame, como técnicas de raios-X e outros métodos de imagem. Desta forma, por exemplo, as malformações da dentição podem ser detectadas mesmo em crianças pequenas.

Complicações

Várias complicações podem surgir na síndrome ADULTO. Isso depende da gravidade da síndrome. Na maioria dos casos, o paciente apresenta um número relativamente alto de sardas. Estes podem ser multiplicados novamente no verão devido ao aumento da radiação UV. As sardas em si não são uma reclamação, no entanto.

Freqüentemente, os dutos lacrimais das pessoas afetadas estão fechados. Não é possível chorar com isso. Isso tem efeitos não apenas psicológicos, mas também físicos. O choro remove os objetos estranhos do olho. Se isso não puder ser feito, geralmente termina em inflamação do olho. A maioria das pessoas afetadas não tem dentes.

Apenas alguns ou todos os dentes podem estar faltando. Isso leva a provocações e bullying, especialmente em crianças, e pode desencadear depressão severa e outros problemas psicológicos no paciente. A dermatite aumenta nos dedos dos pés e das mãos. No entanto, isso pode ser tratado relativamente bem.

A síndrome ADULTO em si não pode ser tratada ou prevenida porque é hereditária. No entanto, os sintomas associados a essa síndrome podem ser tratados. Isso aumenta a expectativa de vida do paciente e facilita o dia a dia.

Quando você deve ir ao médico?

Como a síndrome ADULTO é uma doença genética, geralmente não pode ser curada por um médico. Por esse motivo, apenas o tratamento sintomático é possível, que deve ser sempre administrado em caso de dor ou restrições severas na vida do paciente. Como regra, a síndrome ADULTO leva a distúrbios de pigmentação. Estes não representam principalmente um risco para a saúde e, portanto, não precisam necessariamente ser tratados por um médico.

Não raro, porém, os distúrbios pigmentares levam a queixas psicológicas, que podem ser tratadas por um psicólogo. O tratamento também deve ser realizado por causa da fenda palatina. Como ainda não é incomum a ocorrência de um pé partido, isso também pode ser corrigido por uma intervenção. O tratamento médico também é necessário se houver outras queixas de pele, por exemplo, devido ao aumento da radiação UV. Em regra, o respetivo especialista pode sempre ser consultado diretamente para receber tratamento imediato.

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Tratamento e Terapia

Uma terapia causal para a síndrome ADULTO atualmente não é possível, pois faltam conhecimentos relevantes. Devido à raridade da síndrome ADULTO, faltam pesquisas adequadas. Em vez disso, os pacientes são tratados com base em seus sintomas. O tratamento ortodôntico é utilizado, por exemplo, para tratar malformações dos dentes. Além disso, os pacientes geralmente recebem dentaduras no início.

Outlook e previsão

A síndrome ADULTO reduz extremamente a qualidade de vida do paciente e torna o dia a dia muito difícil. Os sintomas podem ser muito diferentes. Em muitos casos, existem malformações das unhas e dos olhos. A pele também é afetada por distúrbios de pigmentação. Isso pode levar à diminuição da auto-estima. Freqüentemente, há também uma fenda palatina, que pode estar associada a distúrbios da fala.

Os pés também são afetados por malformações, de modo que em alguns casos podem ocorrer restrições de movimento. Se necessário, o paciente depende da ajuda de outras pessoas no dia a dia para enfrentar a vida cotidiana.

Não é possível tratar a síndrome ADULTO, portanto, ela pode apenas limitar os sintomas. Isso geralmente é feito por meio de intervenções cirúrgicas e várias terapias. Na maioria das vezes, a expectativa de vida é reduzida devido à síndrome ADULTO.

Com o tratamento precoce dos sintomas, a vida cotidiana na idade adulta pode ser normalizada. O desenvolvimento de habilidades motoras e mentais geralmente não é influenciado pela síndrome ADULTO.

prevenção

Atualmente ainda não é possível prevenir a síndrome ADULTO. Por um lado, a doença hereditária não tem sido pesquisada de forma adequada, por outro lado, geralmente falta experiência na prevenção de doenças genéticas e das mutações correspondentes.

Cuidados posteriores

Como a síndrome ADULTO é uma doença genética, as opções de cuidados de acompanhamento para essa doença são relativamente limitadas. A pessoa em questão depende, portanto, em primeiro lugar do diagnóstico precoce e do tratamento da doença, para que não haja mais queixas ou complicações. Por se tratar de uma doença genética, o aconselhamento genético também pode ser muito útil para esclarecer até que ponto a doença pode ser evitada de ser transmitida aos descendentes.

Isso pode prevenir a recorrência da síndrome ADULTO. Na maioria dos casos, o tratamento é realizado por um cirurgião ortopédico. Na maioria dos casos, não há complicações particulares e o procedimento em si depende das malformações exatas dos dentes e de sua gravidade.

O procedimento deve ser realizado muito cedo para que não haja problemas com o desenvolvimento da criança. Em muitos casos, as pessoas afetadas dependem do apoio psicológico de amigos ou da própria família para não ficarem chateadas ou deprimidas. Um psicólogo também pode ser consultado em casos graves. A síndrome em si geralmente não reduz a expectativa de vida do paciente.

Você pode fazer isso sozinho

Uma vez que a síndrome ADULTO é uma doença muito rara, até agora existem poucos relatórios de campo que forneçam uma visão abrangente de uma possível autoajuda. Na medida do possível, as pessoas afetadas devem se informar sobre a doença, seu curso e complicações. Isso ajuda a evitar que você fique despreparado em situações desagradáveis. Se possível, as informações devem ser trocadas com outras pessoas doentes. Eles podem usar dicas e sugestões úteis. Isso fortalece sua autoconfiança e reduz o desamparo.

Na vida cotidiana, é especialmente útil quando o doente se cerca de pessoas que lhe dão estabilidade e segurança. Uma boa rede social aumenta o bem-estar e aumenta a alegria de viver. O isolamento social pode levar a estados depressivos e outras doenças mentais.

Assim que a pessoa em questão sentir medos ou ataques de pânico que afetem sua vida, é aconselhável procurar a ajuda de um terapeuta com antecedência. Junto com ele, ele pode desenvolver estratégias comportamentais que, em última instância, pode usar de forma independente na vida cotidiana, a fim de ser capaz de lidar com sua vida de forma mais livre de sintomas.

Apesar da doença, a participação em atividades sociais é possível. A pessoa em questão deve persegui-los com autoconfiança. Com uma auto-estima estável, será possível aproveitar a vida apesar de todas as adversidades.