Síndrome Adrenogenital

o Síndrome Adrenogenital é referido no catálogo da OMS sob o número E25.0 como "distúrbio androgenital congênito em conexão com deficiência enzimática". É causada por distúrbios na síntese de hormônios no córtex adrenal e leva a um fornecimento insuficiente de cortisol ao corpo.

O que é síndrome adrenogenital?

A síndrome adrenogenital é caracterizada pelo fato de que a interação entre o córtex adrenal, a tireoide e o hipotálamo e a hipófise é perturbada. Todos os quatro estão envolvidos no fornecimento de hormônios no corpo humano.

Principalmente os hormônios cortisol e aldosterona são afetados pela disfunção. Se, por exemplo, faltar aldosterona, isso também pode estar associado a uma perda considerável de sal. Outra marca registrada da síndrome adrenogenital é encontrada em adolescentes. Em pacientes do sexo masculino, os órgãos genitais se desenvolvem mais cedo do que o normal, e as pacientes do sexo feminino apresentam características distintamente masculinas.

Distúrbios no nível de cortisol causam distúrbios do sono e limitam gravemente o desempenho ao longo do dia. Isso pode levar à síndrome da fadiga crônica.

causas

Dependendo de qual enzima é especificamente afetada, a causa da síndrome adrenogenital pode ser classificada em cinco tipos.

No tipo 1, a produção da proteína StAR é prejudicada. Uma subespécie mostra distúrbios na monooxigenase do colesterol, mas até agora só foi detectada em um único caso.

No tipo 2, a 3beta-hidroxiesteróide desidrogenase é perturbada. O tipo 3 ocorre com uma frequência significativa e se manifesta por um distúrbio da 21-hidroxilase. O tipo 4, em que alterações sorológicas na 11-beta-hidroxilase podem ser detectadas, fica em segundo lugar em termos de frequência.

A 17alfa-hidroxilase é perturbada no tipo 5, que raramente é diagnosticado. Diferenças regionais também podem ser observadas. A síndrome adrenogenital tipo 1, por exemplo, é muito rara na Europa, embora seja encontrada com uma frequência significativa na Coreia do Sul e no Japão.

Sintomas, doenças e sinais

A clássica síndrome adrenogenital se manifesta como uma masculinização pré-natal da genitália externa em pessoas do sexo feminino. Nos homens, o principal sintoma é a perda de sal. Dependendo se é uma forma com ou sem perda de sal, pode levar à deficiência de crescimento ou choque. No pior dos casos, a criança entra em coma.

Em ambos os sexos, níveis excessivos de hormônios masculinos se desenvolvem durante a infância, o que leva a estatura alta, acne, quebra prematura da voz e cabelo genital, falta de menstruação e outras queixas. Crianças não tratadas ficam curtas e freqüentemente sofrem de obesidade, alterações metabólicas e infertilidade na idade adulta.

Existe também um risco aumentado de problemas cardiovasculares e outras complicações. A AGS de início tardio geralmente não está associada à masculinização pré-natal. No entanto, sintomas como pêlos pubianos prematuros e acne também podem ocorrer aqui. As pessoas afetadas geralmente sofrem de estatura alta e são, em sua maioria, estéreis.

Além disso, a síndrome adrenogenital pode ser reconhecida com base em malformações externas ou deformidades. Portanto, em alguns casos, os órgãos genitais são excessivamente pequenos ou grandes. Nas meninas, o crescimento dos seios pode ser interrompido. Outros sintomas dependem da forma particular de AGS.

Diagnóstico e curso

O primeiro meio de diagnóstico é a chamada análise de gases do sangue com base em uma anamnese geral. A proporção de bases e ácidos no sangue é verificada. Uma determinação dos eletrólitos também é realizada para determinar o quanto a perda de sal progrediu no metabolismo.

Em uma segunda etapa, exames de sangue e urina são realizados em paralelo para obter indicações de uma interrupção no fornecimento de 17-hidroxi-progesterona. A prova de mudanças no nível de cortisol pode, entretanto, ser fornecida por testes de saliva, em que mudanças ao longo do dia também podem ser encontradas que indicam fadiga adrenal.

O teste ACTH é usado como uma ferramenta de diagnóstico adicional. Para bebês, este teste é um dos testes padrão que são realizados imediatamente após o nascimento na Alemanha. No feto, o diagnóstico pode ser realizado pelo exame do líquido amniótico.

Complicações

Em primeiro lugar, com a síndrome adrenogenital, o paciente sofre de androgenização grave. Este é um problema enorme, especialmente para as mulheres, e pode levar a graves distúrbios de autoconfiança e complexos de inferioridade. Freqüentemente, também se desenvolve um pseudo-pênis.

As pessoas afetadas sofrem de fadiga e distúrbios do sono. Eles também são mais afetados por doenças infecciosas e adoecem com mais frequência. O corpo cresce de forma relativamente rápida e forte. A masculinização leva ao bullying e à provocação, especialmente na infância, o que pode levar a graves queixas psicológicas e depressão.

O tratamento psicológico da criança e dos pais muitas vezes é necessário para lidar com essa síndrome. Infelizmente, a síndrome não pode ser curada causalmente, então o tratamento visa apenas reduzir os sintomas. Acima de tudo, os hormônios ausentes são repostos para neutralizar a síndrome.

Como o corpo não produz os hormônios que faltam, o paciente geralmente precisa tomá-los para o resto da vida. Não há mais complicações. Se a doença for diagnosticada durante a gravidez, a mãe também pode tomar medicamentos. A expectativa de vida não é reduzida. O desenvolvimento da criança também costuma ocorrer.

Quando você deve ir ao médico?

Mulheres com síndrome adrenogenital devem procurar aconselhamento de um geneticista humano se desejam ter filhos. Isso realiza uma análise de DNA e ajuda a avaliar o risco de doenças para o feto. Se isso aumentar devido à heterozigosidade do parceiro, a terapia pré-natal é realizada. Isso evita a masculinização nas meninas.

Em meninos, os sintomas são menos perceptíveis e geralmente apenas quando ocorre uma crise de perda de sal com risco de vida. Se as crianças afetadas parecerem indiferentes, vomitar com frequência ou entrar em coma, isso deve ser classificado como uma emergência. Isso requer ação imediata. O endocrinologista pediátrico fornece mais cuidados e terapia medicamentosa.

A crise adrenal também pode ocorrer em adultos. Sintomas como hipertensão, náuseas, vômitos ou choque requerem atenção médica imediata.

As mulheres devem consultar um ginecologista se tiverem o desejo insatisfeito de ter filhos ou se perderem a menstruação. Se você também desenvolver sinais de virilização, a pessoa de contato certa é um endocrinologista de medicina interna. Se houver suspeita de AGS de início tardio, o médico fará vários testes.

Sudorese aumentada, acne pronunciada e leve ganho de peso não são motivos para preocupação por si próprios. Esses sinais podem ser uma consequência normal da puberdade ou desequilíbrio hormonal.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

O tratamento no sentido de eliminar a causa não é possível para a síndrome adrenogenital por se tratar de um defeito genético congênito. Realiza-se então o tratamento sintomático, que consiste na reposição dos hormônios em falta.

Isso deve durar a vida toda, embora deva ser observado que a dosagem deve ser temporariamente aumentada em situações estressantes. Principalmente, são utilizadas preparações com fludrocortisona e corticóides minerais.

Essas terapias de reposição hormonal devem ser iniciadas o mais cedo possível. Isso levou ao desenvolvimento de tecnologias com as quais as meninas podem receber corticóides enquanto ainda estão no útero.

Outlook e previsão

Via de regra, essa síndrome leva a uma masculinização muito forte do paciente. No curso posterior da doença, um pseudopênis pode se desenvolver nas mulheres. O corpo cresce com relativa rapidez e a puberdade ocorre precocemente. Na maioria dos casos, as pessoas afetadas também sofrem de queixas psicológicas e, às vezes, de depressão. Provocação e intimidação podem ocorrer em crianças.

Também há cansaço severo, que é causado por distúrbios do sono. O paciente também é muito suscetível a várias infecções e doenças e freqüentemente sofre de inflamação. A qualidade de vida da pessoa afetada é severamente restringida pela síndrome.

Essa síndrome é tratada com a ajuda de terapia hormonal, que geralmente é bem-sucedida. Não há mais complicações e reclamações. A paciente já pode receber os hormônios necessários no útero, de modo que os sintomas são severamente limitados após o nascimento. A síndrome pode ser completamente limitada no curso posterior do tratamento, de modo que não haja mais queixas para o paciente.

prevenção

Como um defeito genético foi identificado como a causa, a prevenção no sentido mais restrito não é possível. Mas com algumas medidas, os efeitos podem ser amenizados. A prevenção consistente do estresse é muito importante aqui.

A dieta também pode contribuir significativamente para aliviar a pressão sobre o metabolismo. É preciso saber que alguns dos conselhos da OMS sobre alimentação saudável estão sendo completamente virados de cabeça para baixo.

De particular interesse aqui é o método Logi de casamento, que foi desenvolvido pela Universidade de Harvard. Em vez de três refeições, você deve distribuir uniformemente a ingestão de alimentos ao longo do dia. Desta forma, as flutuações no equilíbrio do cortisol devido à hora do dia são equilibradas.

Cuidados posteriores

Via de regra, não existem medidas e opções especiais de acompanhamento do paciente com essa síndrome. A pessoa em questão depende principalmente da detecção precoce e do diagnóstico dessas queixas, a fim de evitar novas queixas ou complicações. A autocura não pode ocorrer, de modo que a detecção precoce é o foco principal da doença.

Se o interessado deseja ter filhos, também pode ser realizado aconselhamento genético para evitar que a síndrome seja transmitida aos descendentes. Por se tratar de uma doença hereditária, nenhum tratamento completo ou causal pode ser realizado. Essa síndrome também pode reduzir a expectativa de vida da pessoa afetada.

O tratamento propriamente dito geralmente ocorre por meio da administração de medicamentos. A pessoa afetada deve garantir a dosagem correta e a ingestão regular. Um médico deve ser sempre consultado primeiro se houver alguma dúvida ou incerteza. Outras medidas de acompanhamento não são necessárias nem possíveis. No caso das crianças, os pais, em particular, devem garantir que a medicação seja tomada de maneira correta.

Você pode fazer isso sozinho

Pessoas que sofrem de síndrome adrenogenital devem receber tratamento médico por toda a vida. Um estilo de vida ativo e uma dieta adaptada são recomendados na vida cotidiana. O médico recomendará uma dieta balanceada com vitaminas e minerais suficientes. Além disso, o paciente deve beber líquidos suficientes para minimizar o risco de uma emergência médica.

Os pacientes com AGS também devem ter uma identificação de emergência com eles. Em caso de emergência médica, os socorristas podem chamar imediatamente o serviço de ambulância e prestar os primeiros socorros. A identificação de emergência também deve ser carregada com você após o término do tratamento medicamentoso. Uma vez que a medicação com AGS frequentemente deve ser continuada por toda a vida, deve-se prestar atenção a quaisquer efeitos colaterais e interações. Principalmente nas primeiras semanas e meses após o início do tratamento, é importante identificar complicações e ajustar a medicação.

Após alguns meses, a medicação deve ser perfeitamente adaptada aos sintomas, o que minimiza as queixas hormonais e reduz o risco de uma emergência médica. Se ocorrer algum sintoma incomum, é melhor entrar em contato com o serviço de emergência médica ou um médico de emergência imediatamente.