Síndrome de Verma-Naumoff

o Síndrome de Verma-Naumoff pertence a um grupo de doenças congênitas que se caracterizam por malformações do tecido ósseo e cartilaginoso. O prognóstico da doença é sempre fatal. A síndrome é genética e é herdada como um traço autossômico recessivo.

O que é a Síndrome de Verma-Naumoff?

o Síndrome de Verma-Naumoff é uma doença genética do tecido ósseo e cartilaginoso. É caracterizada por um grande número de malformações em órgãos internos e externos. O curso da doença é sempre fatal. A multidão de malformações é incompatível com a vida. A síndrome pode ser diagnosticada no pré-natal por ultrassonografia. A criança nasce ainda ou morre imediatamente após o nascimento devido a muitas displasias.

Por definição, a doença pertence ao grupo das osteocondrodisplasias congênitas. É um grupo de doenças genéticas que se caracterizam por displasias (malformações) no tecido ósseo e cartilaginoso. Dentro dessas doenças, a síndrome de Verma-Naumoff é contada entre as chamadas síndromes de polidactilia de costela curta. Como o nome sugere, essas síndromes são caracterizadas por costelas curtas, pulmões subdesenvolvidos e vários dedos (polidactilia).

O tórax contraído é perceptível devido à função pulmonar insuficiente. A síndrome foi descrita pela primeira vez em 1974 pelo pediatra de Mainz J. Spranger. No entanto, ele ainda não o diferenciou de formas semelhantes de doença. Apenas I. C. Verma (1975) e P. Naumoff (1977) diferenciaram a síndrome da síndrome de polidactilia de costela curta do tipo I (síndrome de Saldino-Noonan).

Desde então, tem sido denominada síndrome da polidactilia de costela curta tipo III ou síndrome de Verma-Naumoff de acordo com a classificação internacional. De acordo com os critérios morfológico-radiológicos, foi realizada uma nova classificação em síndrome da polidactilia de costela curta II tipo Verma-Naumoff.

causas

A única causa conhecida da síndrome de Verma-Naumoff é que é um distúrbio genético herdado como traço autossômico recessivo. Muitas outras condrodistrofias congênitas são causadas por mutações genéticas em uma área específica do cromossomo 4. Portanto, é razoável supor que também haja mutações nesta seção na síndrome de Verma-Naumoff.

Não se sabe se apenas um gene é afetado ou se vários genes mutantes causam sintomas semelhantes. Em qualquer caso, foi encontrada uma herança autossômica recessiva, mas isso não precisa ser restrito a apenas um gene. Em doenças semelhantes, como a síndrome de Ellis-van-Creveld, pelo menos dois genes adjacentes foram descobertos que podem levar ao mesmo distúrbio.

Após a herança autossômica recessiva, a doença só pode ocorrer se ambos os pais tiverem o gene heterozigoto mutado em sua composição genética. No entanto, não há informações sobre a frequência da doença. Pode haver um número maior de casos não notificados devido a abortos espontâneos.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas da síndrome de Verma-Naumoff são variados. Como todas as síndromes de polidactilia de costelas curtas, é caracterizada por costelas curtas com hipoplasia torácica, pulmão hipoativo e insuficiência respiratória. Também há displasia dos ossos longos e frequentemente polidactilia (muitos dedos).

Além disso, a síndrome de Verma-Naumoff está frequentemente associada a hidropisia (hidropisia), que causa acúmulo de água no tórax. Além disso, a respiração fraca é um sintoma chave da doença. A polidactilia nem sempre ocorre. Isso ocorre apenas 50 por cento das vezes. Outros sintomas estão intimamente relacionados aos complexos defeitos cardíacos. Um intestino curto também é característico. Além disso, há um distúrbio na rotação do intestino delgado e do intestino grosso, conhecido como má rotação.

Essa rotação incorreta pode levar a uma obstrução intestinal. Outra característica é a atresia anal. Aqui, o reto está malformado, faltando a abertura para a fosseta anal. Atresia uretral também é observada. Neste caso, a abertura no final da uretra está faltando. O rim é frequentemente subdesenvolvido ou não funciona de todo. Além disso, também ocorrem deformidades nos órgãos genitais. Uma fenda labial e palatina (queilognatopalatose) também pode ocorrer.

A epiglote (pálpebra da laringe) freqüentemente mostra malformações. Há também uma atresia esofágica. Ou não há conexão entre o esôfago e o estômago ou o esôfago está estreito. Também é possível que o esôfago esteja conectado à traquéia em vez do estômago. No geral, as malformações são tão graves que a criança não tem chance de sobreviver.

Diagnóstico e curso da doença

A síndrome de Verma-Naumoff pode ser diagnosticada no útero. O raio-x mostra costelas curtas. Em comparação com a síndrome de Saldino-Noonan, os ossos longos são irregulares na extremidade e não tão encurtados. O diagnóstico pode ser feito apenas por ultrassonografia. Outros métodos de imagem, como tomografia computadorizada e ressonância magnética, podem confirmar o diagnóstico.

Complicações

A síndrome de Verma-Naumoff causa principalmente problemas respiratórios. Ocorre insuficiência respiratória, de modo que os órgãos internos não recebem mais oxigênio suficiente. Isso pode fazer com que a pele fique azul.

Se a doença não for tratada, os órgãos internos e o cérebro podem sofrer danos permanentes. Além disso, ocorrem vários defeitos cardíacos que, no pior dos casos, podem levar à morte da pessoa em causa. Também existem desconfortos no intestino delgado e também no intestino grosso, de modo que as pessoas afetadas freqüentemente sofrem de dor ou diarréia. A obstrução intestinal também é comum entre as pessoas afetadas.

Como os rins também podem ser afetados por malformações, os afetados precisam de um transplante ou são dependentes de diálise. Existem também várias malformações no corpo que tornam a vida quotidiana muito mais difícil para as pessoas afectadas. Via de regra, a criança morre poucos dias após o nascimento e não pode sobreviver. A síndrome de Verma-Naumoff também pode causar graves queixas psicológicas e depressão nos pais ou parentes. Eles são, portanto, dependentes de tratamento psicológico.

Quando você deve ir ao médico?

Na síndrome de Verma-Naumoff, a pessoa em questão depende sempre de tratamento médico. Uma vez que esta doença não pode curar-se, um médico deve ser sempre contactado aos primeiros sintomas e sinais da síndrome. Quanto mais cedo a doença for reconhecida e tratada por um médico, melhor geralmente será o curso posterior.

Um médico deve ser contatado se a pessoa em questão tiver problemas respiratórios. Não entra ar suficiente nos pulmões, fazendo com que o paciente tosse. Em muitos casos, isso também deixa a pele azulada e algumas pessoas podem até perder a consciência. Os defeitos cardíacos também indicam a síndrome de Verma-Naumoff. As pessoas afetadas também sofrem de deformidades na face ou na cabeça, o que também pode indicar a doença.

A síndrome de Verma-Naumoff pode ser detectada por um pediatra ou clínico geral. O tratamento adicional depende do tipo exato e da gravidade das queixas, de modo que nenhuma previsão geral pode ser feita. Em muitos casos, essa síndrome reduz a expectativa de vida das pessoas afetadas.

Terapia e Tratamento

Não há opção de terapia para a síndrome de Verma-Naumoff. O curso da doença é 100% letal. Freqüentemente, a criança nasce morta ou morre logo após o nascimento. No grupo das osteocondrodisplasias, entretanto, também existem doenças que não têm cura, mas pelo menos oferecem chance de sobrevivência.

Com cada síndrome, os sintomas às vezes são variáveis. Atualmente não se sabe se existem diferentes formas da síndrome de Verma-Naumoff em que também há uma chance de sobrevivência.

prevenção

Não é possível prevenir a síndrome de Verma-Naumoff. A síndrome é um distúrbio genético herdado como traço autossômico recessivo. Portanto, uma ocorrência espontânea da doença é muito improvável. Para que a síndrome surja, ambos os pais devem ter o gene mutado. Se um ou mais casos de doença já ocorreram na família, o aconselhamento genético deve ser procurado.

Cuidados posteriores

Como regra, as pessoas afetadas pela síndrome de Verma-Naumoff têm muito poucas e muito limitadas medidas de acompanhamento direto disponíveis, de modo que, com esta doença, um médico deve ser consultado principalmente o mais cedo possível para que não ocorra mais tarde complicações ou outras queixas surgem. Como regra, ela não pode curar a si mesma, então o ideal é que um médico seja contatado assim que os primeiros sintomas e sinais desta doença aparecerem.

Uma vez que esta doença é hereditária, não pode ser completamente curada. Portanto, se a pessoa em questão deseja ter filhos, deve procurar teste genético e aconselhamento, a fim de evitar a recorrência da doença nos descendentes.

Em geral, as pessoas afetadas dependem da ajuda e do apoio da própria família no dia a dia. Conversas afetuosas e intensas podem ter um efeito muito positivo no curso posterior e prevenir o desenvolvimento de depressão e outros transtornos psicológicos. A síndrome de Verma-Naumoff pode reduzir a expectativa de vida das pessoas afetadas.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de Verma-Naumoff ainda não pode ser tratada. A criança morre antes ou durante o parto devido a várias malformações. Os pais da criança podem usar a psicoterapia para ajudar a lidar com o trauma. Grupos de autoajuda e fóruns na rede são pontos de contato adequados para conversar com outras pessoas afetadas.

Uma visita a um centro especializado em doenças hereditárias também é uma opção. Quanto melhor a doença for compreendida, mais fácil será lidar com um curso grave. Além disso, as medidas usuais se aplicam após o nascimento.

A relação sexual deve ser evitada até que o fluxo semanal pare. Durante os primeiros dias, deve-se ter cuidado para garantir que não haja infecções no trato vaginal. Além disso, o curativo deve ser trocado com frequência para evitar inflamação da cicatriz da incisão perineal. Os exercícios para o assoalho pélvico estimulam o fluxo sanguíneo para a região do assoalho pélvico, o que torna a recuperação mais rápida.

Finalmente, uma dieta saudável com proteínas, vitaminas e muitos líquidos suficientes irá ajudá-lo a se recuperar. Descanso e proteção suficientes contribuem para o processo de cura e garantem que a mãe de uma criança doente possa se recuperar rapidamente, apesar do trauma.