Doença de Tangier

o Doença de Tangier é uma doença hereditária extremamente rara entre cerca de 100 casos documentados até agora. Os pacientes com esta doença sofrem de um distúrbio do metabolismo lipídico e de uma produção reduzida de colesterol HDL. Até o momento, não existem métodos de terapia causal para o tratamento da doença de Tânger.

O que é a doença de Tânger?

No Doença de Tangier é um defeito genético extremamente raro. Esse defeito desencadeia um distúrbio no metabolismo da gordura. Até agora, quase 100 pessoas foram relatadas. Em 1961, D. S. Frederickson deu à doença o nome da ilha de Tânger. Naquela época, os únicos pacientes documentados vinham desta ilha. A doença de Tânger está associada a uma liberação prejudicada de colesterol das células do corpo.

Isso significa que menos lipoproteínas de alta densidade são formadas. Essas proteínas chamadas HDL removem principalmente o colesterol. A remoção do colesterol é interrompida devido ao baixo nível de proteínas HDL e a substância é cada vez mais armazenada no tecido conjuntivo reticular. A literatura especializada às vezes também se refere à doença hereditária como An-α-lipoproteinemia, Como deficiência de HDL familiar ou como hipoalfalipoproteinemia familiar.

causas

A doença hereditária de deficiência familiar de HDL é herdada de maneira autossômica recessiva. Isso significa que a doença só pode ser transmitida por dois parceiros com o defeito. O defeito do gene causador está provavelmente no braço longo do cromossomo nove e está relacionado ao gene ABCA 1. Este gene ABCA 1 codifica proteínas de transporte que estão envolvidas na remoção do colesterol das células do corpo.

A medicina diferencia os portadores do defeito daqueles que estão realmente doentes. Se a mãe e o pai forem portadores do defeito genético, há uma chance em quatro de ter um filho doente. A probabilidade de filhos com o defeito é de dois para quatro e a probabilidade de filhos completamente saudáveis ​​é dada, como a de uma criança doente, com uma proporção de um para quatro.

Sintomas, doenças e sinais

O principal sintoma da doença de Tânger são manchas amarelo-alaranjadas na pele. Situam-se principalmente nos órgãos linfáticos da pele da boca e da garganta. As amêndoas em particular são afetadas pela descoloração causada pelo colesterol armazenado. Às vezes, eles estão aumentados junto com o resto do espaço linfático da boca e da garganta. Da mesma forma, o aumento dos órgãos internos às vezes pode ocorrer no contexto da doença de Tânger.

Isso se relaciona principalmente com o aumento do fígado e do baço ou do pâncreas. Às vezes, o baixo nível de HDL do paciente também leva à arteriosclerose, ou seja, calcificação das veias. Como resultado, podem ocorrer opacidades da córnea ou alterações anêmicas no hemograma.

Os sintomas neurológicos foram relatados com menos frequência, além dos sintomas mencionados. No início, isso inclui principalmente fraquezas musculares e distúrbios sensoriais e de movimento dos braços e pernas. Os sintomas neurológicos geralmente são regressivos, mas costumam retornar com o tempo. Como regra, eles afetam nervos individuais no sistema nervoso periférico.

Diagnóstico e curso da doença

A primeira suspeita da doença de Tânger pode surpreender o médico durante o diagnóstico oftalmológico. O diagnóstico visual geralmente mostra alterações amarelo-laranja na membrana mucosa. No soro, o médico usa colesterol total, colesterol HDL e apolipoproteína A-I como indicadores da doença. Na eletroforese de lipoproteínas, por exemplo, nenhuma banda α ou pré-β é encontrada. No que se refere ao nível de colesterol, valores abaixo de 100 mg / dl são indicativos de doença de Tânger.

Ao mesmo tempo, o colesterol HDL não pode ser identificado ou tem uma estrutura defeituosa. Além disso, freqüentemente há baixa apolipoproteína A-II. Um exame genético humano geralmente confirma o diagnóstico. As biópsias nervosas podem ser necessárias em formulários com falhas neurológicas. Essas biópsias geralmente mostram uma regressão dos axônios mielinizados e não mielinizados. Em geral, o prognóstico para a doença de Tânger é relativamente favorável. Se as doenças vasculares ou cardiovasculares ocorrem na idade adulta, o prognóstico é um pouco menos favorável.

Complicações

A complicação mais séria da doença de Tânger é o crescimento excessivo dos órgãos internos. Durante o curso da doença ou desde o nascimento, o fígado e o baço aumentam de tamanho e raramente o pâncreas. Isso causa uma série de queixas, como sintomas de envenenamento, flutuações hormonais ou distúrbios metabólicos, que por sua vez estão associados a complicações graves.

Se a arteriosclerose for encontrada, geralmente já se desenvolveu dano permanente. Em seguida, ocorrem principalmente opacidade da córnea, alterações anêmicas no hemograma e queixas neurológicas. Fraqueza muscular, bem como distúrbios sensoriais e de movimento dos braços e pernas são típicos. Na ausência de tratamento, deformidades permanentes e doenças graves se instalam.

No pior dos casos, ocorre colapso circulatório ou mesmo insuficiência cardíaca e, por fim, a morte do paciente. O tratamento desta rara doença hereditária também não é isento de riscos. Em certas circunstâncias, a terapia genética pode causar doenças graves e, por exemplo, levar a cânceres como a leucemia.

Afinal, com a transdução do vírus existe o risco de o paciente se infectar com o vírus usado como balsa. Essa infecção é geralmente fatal ou pelo menos tem consequências graves para a saúde.

Quando você deve ir ao médico?

Com a doença de Tânger, a pessoa em questão deve consultar um médico. Outras complicações e queixas só podem ser evitadas com um tratamento correto e, sobretudo, precoce. Um diagnóstico precoce tem um efeito positivo no curso posterior. Por isso, um médico deve ser consultado aos primeiros sintomas e sintomas da doença de Tânger. O médico deve então ser consultado se a pessoa em causa sofrer de vários sintomas nos olhos.

A córnea do olho geralmente fica turva. Se esses sintomas ocorrerem sem motivo específico e não desaparecerem por conta própria, um médico deve ser consultado em qualquer caso. Fraqueza muscular repentina ou distúrbios de movimento também podem indicar a doença de Tânger e também devem ser verificados por um médico.

Como regra, a doença de Tânger pode ser diagnosticada e tratada por um clínico geral ou um cirurgião ortopédico. O curso posterior depende fortemente do momento do diagnóstico, de modo que nenhuma previsão geral é possível.

Tratamento e Terapia

Quase não existem medidas terapêuticas disponíveis até à data para o tratamento das doenças de Tânger. Isso se deve, por um lado, às suas causas genéticas e, por outro, à sua raridade, que também só permite pesquisas de forma limitada. Até agora, um plano de nutrição é uma das poucas abordagens terapêuticas para a doença de Tânger. Uma dieta com baixo teor de gordura, em particular, é recomendada para todas as formas de doença hereditária, mas a mudança na dieta não corresponde à terapia causal.

Em termos de terapia causal, formas de terapia de engenharia genética podem ser concebidas no futuro.Esse tratamento genético ocorreria como parte de uma terapia genética e possivelmente substituiria o gene defeituoso por um saudável. As terapias gênicas já foram realizadas com sucesso em humanos como parte de estudos clínicos. Por outro lado, várias mortes foram relatadas em relação a estudos de terapia genética em humanos vivos.

Diante disso, a terapia gênica ainda está engatinhando e é atualmente (a partir de 2015) uma das mais importantes áreas de pesquisa da medicina. Devido à raridade da doença de Tânger, nunca foram realizados estudos de terapia genética em conexão direta com a doença.

prevenção

A doença de Tânger não pode ser evitada. No entanto, os futuros pais ou casais que planejam seus filhos podem teoricamente ser examinados quanto ao defeito genético usando uma análise de sequência de seu DNA. Desta forma, o risco para uma criança com a doença de Tânger pode, pelo menos, ser melhor avaliado.

Cuidados posteriores

Visto que a doença de Tânger é uma doença hereditária muito rara e se baseia em um defeito genético, as possibilidades de autotratamento são bastante limitadas. No entanto, as medidas dietéticas provaram ser positivamente eficazes nesta doença: a dieta da pessoa afetada deve, acima de tudo, ser pobre em gordura. Os suplementos dietéticos ajudam a compensar as deficiências nutricionais.

Alimentos crus e saudáveis ​​dominam o menu. Alimentos pesados ​​que podem aumentar o colesterol devem ser evitados tanto quanto possível. Os medicamentos que afetam negativamente o nível de colesterol também devem ser descontinuados em consulta com o médico e substituídos por medicamentos alternativos. Um estilo de vida saudável pode ter um efeito positivo no bem-estar geral do paciente.

Isso inclui dormir o suficiente, praticar exercícios moderados e evitar o estresse. Alimentos de luxo, como álcool e nicotina, devem ser evitados tanto quanto possível. É importante que o doente tome a medicação de acordo com as prescrições do médico e conheça as possíveis interações e efeitos colaterais para poder tomar as medidas cabíveis, se necessário.

Um tratamento causal da doença de Tânger ainda não é possível. Várias terapias genéticas estão sendo testadas e podem prometer uma cura para esta doença no futuro. Os afetados devem ser informados sobre essas opções com o médico que os trata, para que possam participar dos programas de teste atuais.

Você pode fazer isso sozinho

Em primeiro lugar, as medidas dietéticas devem ser seguidas pelas pessoas com a doença de Tânger. Uma dieta com baixo teor de gordura e o uso de suplementos nutricionais são recomendados. O menu deve consistir principalmente de vegetais crus e alimentos saudáveis. Alimentos de luxo como álcool, nicotina ou cafeína devem ser evitados, bem como alimentos particularmente pesados ​​que aumentam o nível de colesterol. Isso também inclui certos medicamentos que devem ser descontinuados em consulta com o médico.

Além disso, medidas gerais como exercícios suficientes, bastante sono e evitar o estresse são importantes. Os doentes também devem tomar a medicação prescrita de acordo com as instruções do médico e informá-los de quaisquer efeitos colaterais e interações para que as contra-medidas necessárias possam ser iniciadas em um estágio inicial. Além disso, a consulta deve ser realizada com outros especialistas, como nutricionistas e médicos alternativos que podem auxiliar no tratamento da dor.

A doença de Tânger ainda não pode ser tratada causalmente. No entanto, formas de terapia de engenharia genética estão sendo testadas e podem possibilitar uma cura no futuro. As pessoas afetadas devem conversar com seu médico de família sobre essas opções e, se necessário, participar de programas de teste atuais.