Spina bifida (costas abertas)

UMA Espinha bífida ou em alemão abrir de volta é um defeito congênito do tubo neural que se manifesta em uma malformação da coluna e da medula espinhal. Depois dos defeitos cardíacos, a espinha bífida é a segunda malformação congênita mais comum, sendo que as mulheres são um pouco mais afetadas do que os homens.

O que é espinha bífida?

Como Espinha bífida ou. abrir de volta é um defeito congênito do tubo neural que se manifesta como uma malformação da medula espinhal e da coluna que se desenvolve a partir do tubo neural.

Durante o desenvolvimento embrionário, o sulco medular (tubo neural) não fecha completamente, de modo que uma lacuna é formada na região inferior da coluna (principalmente nas vértebras lombares e na área do sacro). Na espinha bífida, duas formas são distinguidas com base em diferentes graus de gravidade.

Na espinha bífida aperta (espinha bífida aberta), por exemplo, tanto os arcos vertebrais e a medula espinhal e suas membranas da medula espinhal (meninges) estão envolvidos na formação da lacuna, enquanto na espinha bífida occulta mais comum (espinha bífida oculta) a medula espinhal não está envolvida e amplamente é normalmente treinado e funcional.

causas

UMA Espinha bífida manifesta-se quando o tubo medular embrionário (tubo neural) não fecha completamente na terceira à quarta semana de gestação, de forma que pode ser observada uma lacuna na parte inferior da coluna com ou sem envolvimento da medula espinhal.

As causas desse distúrbio de oclusão na espinha bífida ainda não foram totalmente esclarecidas. Como o risco de espinha bífida aumenta dentro da família se a doença estiver presente, fatores genéticos são assumidos.

Além disso, foi demonstrado que uma deficiência hereditária de ácido fólico (deficiência de vitamina B) ou um metabolismo perturbado do ácido fólico durante a gravidez desempenha um papel importante no desenvolvimento da espinha bífida.

Certos fatores ambientais, como o uso de medicamentos antiepilépticos ou diabetes mellitus mal controlada na fase inicial da gravidez, também podem aumentar o risco de espinha bífida.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas da espinha bífida podem ser muito diferentes, tanto no tipo como na gravidade. Os sintomas que surgem dependem da área da coluna onde a malformação está localizada e do grau de afetação da medula espinhal. Se as vértebras estão apenas incompletamente fechadas ou não estão fechadas e nem as membranas da medula espinhal nem a medula espinhal são comprimidas para fora, os pacientes geralmente não apresentam sintomas.

Se a lacuna aberta no arco vertebral for maior, de modo que a medula espinhal e as membranas da medula espinhal se projetem para fora, vários efeitos são possíveis. Dependendo da localização da malformação, podem ocorrer paralisia muscular, distúrbios funcionais do estômago e intestinos ou percepção prejudicada. A sensação de dor pode ser reduzida ou inexistente. Também ocorrem distúrbios de sensibilidade.

A paralisia muscular pode causar malformações do esqueleto, como desalinhamento das articulações, curvatura da coluna (escoliose) ou malformações dos pés, como pé torto ou nádegas. Se a função da bexiga também for perturbada, podem ocorrer infecções frequentes do trato urinário, incontinência ou transbordamento da bexiga. Este último não pode ou não pode ser completamente esvaziado.

Se a medula espinhal se projeta para fora a ponto de puxar o cerebelo e o cérebro para baixo, a circulação do fluido cerebral (licor) é prejudicada. Isso causa hidrocefalia (queda de água), que pode desencadear distúrbios parciais de desempenho mental ou convulsões epilépticas.

Diagnóstico e curso

Normalmente um Espinha bífida já detectado durante a gravidez como parte de uma ultra-sonografia (exame de ultra-som). A probabilidade de espinha bífida pode ser estimada com o auxílio do chamado teste triplo, em que na 16ª semana de gravidez, com base na concentração de três hormônios específicos no soro da gestante, são tiradas conclusões sobre possíveis distúrbios do desenvolvimento da criança, extensão da malformação somente após o nascimento pode ser determinado por testes adicionais.

Em contraste com a espinha bífida occulta, que muitas vezes é diagnosticada por acaso, uma espinha bífida aperta pode ser diagnosticada pós-natal devido à malformação claramente visível na área espinhal. O curso da doença depende muito da extensão da malformação do tubo neural. Spina bifida occulta geralmente apresenta apenas sintomas leves (cabelo anormal, pigmentação). No caso da espinha bífida aberta, por outro lado, o curso é mais sério e pode estar associado a complicações significativamente mais graves (inflamação da medula espinhal e / ou das membranas da medula espinhal, infecções renais, nefrite, osteoartrite).

Complicações

A espinha bífida severa pode resultar em uma série de complicações. Às vezes, os efeitos não podem ser evitados nem mesmo com o auxílio de medidas terapêuticas ortopédico-cirúrgicas. Os sintomas mais comuns de costas abertas incluem inflamação das membranas da medula espinhal ou da medula espinhal. Além disso, existe o risco de inflamação dos rins ou artrose devido ao desgaste prematuro das articulações.

A extensão das sequelas depende, em última análise, de quantas fibras nervosas da medula espinhal são afetadas. Se as fibras nervosas estiverem danificadas, como é o caso da espinha bífida aperta, existe o risco de deficiências graves, enquanto a espinha bífida oculta normalmente não causa problemas graves. Como a espinha bífida aperta se manifesta principalmente na região lombar, geralmente leva a distúrbios sensoriais e paralisia das pernas.

Até mesmo deficiências da sensação de dor são concebíveis. Não é incomum que as crianças afetadas sofram de pés tortos e precisem de uma cadeira de rodas porque não podem andar. Outra consequência grave é uma queda de água não tratada. Há o risco de a pressão intracraniana deslocar o tecido cerebral e danificar áreas vitais, como a audição ou a visão. Se o cérebro for irreparavelmente danificado, a vida estará em risco.

A escoliose (curvatura da coluna) também é um dos efeitos da espinha bífida. Às vezes, o reto e a bexiga também são afetados, causando incontinência fecal ou urinária. Isso geralmente é acompanhado por infecções do trato urinário.

Quando você deve ir ao médico?

Um médico deve sempre ser consultado com espinha bífida. Somente por meio da detecção precoce e do tratamento dessa queixa podem ser evitadas complicações posteriores. Por isso, a detecção precoce é muito importante e é o foco do tratamento. No caso da espinha bífida, um médico deve ser consultado se a pessoa em questão sofre de problemas graves nas costas. Via de regra, vários músculos também ficam paralisados, de modo que a vida cotidiana do paciente fica significativamente restrita. A percepção também é prejudicada, com a maioria das pessoas afetadas também sofrendo de distúrbios sensoriais.

Em casos graves, certas extremidades não podem mais ser movidas. Se esses sintomas ocorrerem, a espinha bífida definitivamente deve ser examinada por um médico. Incontinência ou curvatura acentuada da coluna também podem indicar espinha bífida e também devem ser examinadas por um médico. Muitos dos afetados também apresentam crises epilépticas. Como regra, a espinha bífida pode ser examinada e tratada por um clínico geral. Não se pode prever universalmente se haverá uma cura completa. No caso de um ataque epiléptico, entretanto, um médico de emergência deve ser chamado imediatamente ou o hospital deve ser visitado diretamente.

Tratamento e Terapia

A terapia é voltada para um Espinha bífida de acordo com a extensão e tipo de malformação. Spina bifida occulta, como uma forma leve da doença, é clínica ou sintomaticamente imperceptível em muitos casos e não requer quaisquer medidas terapêuticas especiais. Em contraste, um defeito pronunciado do tubo neural (espinha bífida aberta) é geralmente tratado cirurgicamente dentro de 24 a 48 horas e, se necessário, fechado para minimizar o risco de inflamação e aumentar as chances de sobrevivência da criança afetada.

No entanto, comprometimentos neurológicos (distúrbios de sensibilidade, paralisia, distúrbios tróficos) e complicações posteriores nem sempre podem ser excluídos. Possíveis deformações nas articulações e nos pés podem ser corrigidas ortopedicamente, fisioterapêuticamente e / ou cirurgicamente. Se houver também hidrocefalia (queda d'água), um shunt (cateter) é colocado cirurgicamente, com o auxílio do qual o excesso de fluido cerebral (líquido) pode ser drenado e a pressão no cérebro minimizada.

Se a espinha bífida estiver relacionada a um distúrbio de esvaziamento da bexiga, medicamentos, bem como cateteres ou cirurgias podem ser considerados para prevenir possíveis infecções (incluindo inflamação renal). Além disso, os familiares das pessoas afetadas, bem como as próprias crianças afetadas, especialmente nas formas graves de espinha bífida, devem receber cuidados psicológicos e, em caso de deficiência das capacidades mentais, ser apoiados por programas de apoio adequados.

prevenção

Uma vez que as causas de um Espinha bífida não forem esclarecidos de forma conclusiva, as medidas preventivas são principalmente limitadas a uma ingestão adicional de ácido fólico (vitamina B) antes e durante a gravidez. Em geral, presume-se que o risco de espinha bífida pode ser reduzido em cerca de 50 por cento tomando vitamina B.

Cuidados posteriores

Na espinha bífida, as opções e medidas para cuidados de acompanhamento são geralmente significativamente limitadas e só estão disponíveis para a pessoa afetada em poucos casos. Portanto, o ideal é que a pessoa em questão consulte um médico o quanto antes e inicie o tratamento para que não haja outras complicações ou queixas que possam dificultar a vida cotidiana da pessoa em questão.

Como a espinha bífida é uma doença congênita, geralmente não pode ser completamente curada. Se você quer ter filhos, é aconselhável que faça um exame genético e faça um aconselhamento para evitar a recorrência da doença nos descendentes. Geralmente, várias intervenções são necessárias para aliviar os sintomas.

A pessoa afetada definitivamente deve descansar e relaxar após tal operação. No entanto, se possível, evite esforços ou atividades físicas estressantes. Em alguns casos, a espinha bífida reduz a expectativa de vida das pessoas afetadas.

Você pode fazer isso sozinho

A doença é tratada imediatamente quando a pessoa nasce. Naturalmente, o bebê não pode tomar nenhuma medida de autoajuda que ajudaria a melhorar sua situação. A gestante deve participar de todos os exames preventivos oferecidos durante a gravidez. Durante um exame de ultrassom, o distúrbio de saúde do feto já pode ser percebido pelo médico. Nesta fase é importante que sejam obtidas amplas informações sobre a doença e as possíveis medidas terapêuticas.

O parto deve ocorrer em um ambiente de internação para que as melhores medidas médicas possíveis possam ser tomadas imediatamente após o parto. A futura mãe deve, portanto, visitar uma clínica antes da data de vencimento calculada. Como as chances de sobrevivência da prole com esta doença são reduzidas, é imperativo consultar um médico. Já é possível descobrir quais possíveis desdobramentos são iminentes. Os futuros pais devem se preparar adequadamente para a nova situação com um médico e de forma independente.

Para enfrentar a doença na vida cotidiana, você precisa de estabilidade emocional e apoio suficiente de familiares ou amigos. Essas etapas devem ser levadas em consideração e planejadas antes do vencimento, para que não ocorram situações de sobrecarga mental. Se necessário, deve ser solicitada ajuda terapêutica.