Doença de armazenamento

O termo Doença de armazenamento refere-se a um grupo de doenças que são caracterizadas por depósitos de várias substâncias em órgãos ou células. As doenças de armazenamento incluem, por exemplo, lipidoses ou hemossideroses.

O que é uma doença de armazenamento?

Dependendo do diagnóstico suspeito, vários exames são realizados. Os métodos de imagem, como raios-X, ultrassom, TC ou MRT, fornecem informações sobre danos aos órgãos ou aumento de órgãos.
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Doenças de armazenamento pode aparecer em diferentes formas e características. No entanto, o que todas as doenças têm em comum é que as substâncias são armazenadas em células e órgãos. Dependendo do local de depósito e da substância, surgem diferentes sintomas. Nas glicogenoses, o glicogênio armazenado nos tecidos do corpo é apenas parcialmente decomposto. As glicogenoses incluem, por exemplo, doença de Hers ou doença de Pompe.

Nas mucopolissacaridoses (MPS), os glicosaminoglicanos se acumulam nos lisossomos. Portanto, as MPS pertencem ao grupo das doenças de armazenamento lisossomal (LSK). Isso inclui a síndrome de Hunter ou a síndrome de Sanfilippo.As doenças metabólicas hereditárias associadas a um acúmulo anormal de gorduras nos tecidos e células são resumidas no termo coletivo lipidoses.

As lipidoses típicas são a doença de Wolman e a doença de Niemann-Pick. As esfingolipidoses são doenças hereditárias de armazenamento nas quais há um acúmulo de esfingolipídeos nas células. A doença de Fabry ou doença de Gaucher são esfingolipidoses. As hemossideroses estão entre as doenças de armazenamento mais conhecidas. Na hemossiderose, o ferro é depositado no corpo. Nas amiloidoses, ocorre deposição intracelular e extracelular de fibrilas proteicas.

causas

Muitas doenças de armazenamento são hereditárias. As doenças de armazenamento de glicogênio geralmente são baseadas em um defeito enzimático. Na doença de von Gierke, por exemplo, a glicose-6-fosfatase é danificada, na doença de Tarui é a fosfofrutocinase. A maioria das mucopolissacaridoses também é hereditária. Existe uma falta de clivagem enzimática dos glicosaminoglicanos e, portanto, um acúmulo nos lisossomas das células do corpo.

Muitas lipidoses são devidas à função reduzida ou defeituosa dos lisossomas. Portanto, os liposes são atribuídos às doenças de armazenamento lisossomal. Mutações nos genes que codificam as enzimas lisossomais levam a uma perda completa de atividade. Isso interrompe o metabolismo da gordura e os lipídios se acumulam no tecido.

Como as liposes, as esfingolipidoses também são baseadas em defeitos enzimáticos lisossomais ou em deficiências enzimáticas. As hemossideroses podem ser adquiridas ou congênitas. As hemossideroses adquiridas ocorrem como resultado do aumento da ingestão de ferro. As transfusões de sangue ou transfusões de concentrações de eritrócitos, em particular, podem causar aumento dos depósitos de ferro no corpo. A hemocromatose hereditária, por outro lado, é uma doença hereditária autossômica recessiva.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas das doenças de armazenamento de glicogênio são bastante diferentes. O coração, o fígado ou os rins aumentam de tamanho. As pessoas afetadas geralmente apresentam baixo nível de açúcar no sangue. Os níveis de lipídios no sangue estão aumentados. Hiperuricemia também pode ocorrer. Conforme a doença progride, muitas vezes se desenvolvem diáteses hemorrágicas.

Nas hemossideroses, os depósitos de ferro nos órgãos causam danos celulares tóxicos. No fígado, a hemocromatose leva à cirrose hepática. O risco de câncer de fígado também aumenta significativamente. No pâncreas, a fibrose leva à falta de insulina e, portanto, ao diabetes mellitus. No coração, o armazenamento de ferro leva a arritmias cardíacas e, no pior dos casos, a insuficiência cardíaca.

Um chamado pseudogota se desenvolve nas articulações. Os homens correm risco de infertilidade. As amiloidoses estão associadas ao aumento da excreção de proteínas na urina (proteinúria), neuropatias, demência, aumento do fígado, perda de cabelo e problemas nas articulações.

Com as liposes, também ocorre inchaço do fígado e do baço. Além disso, pode ser observada uma degradação psicomotora. Em crianças, distúrbios do desenvolvimento, deficiências auditivas e espasticidade aparecem no primeiro ano de vida.

Diagnóstico e curso da doença

Os sintomas, geralmente bastante característicos, fornecem os primeiros indícios da existência de uma doença de armazenamento. Dependendo do diagnóstico suspeito, vários exames são realizados. Os métodos de imagem, como raios-X, ultrassom, TC ou MRT, fornecem informações sobre danos aos órgãos ou aumento de órgãos. Vários parâmetros sanguíneos, como glicose, creatina quinase, ferro ou proteínas, podem ser determinados em diagnósticos laboratoriais.

Os parâmetros que são determinados em laboratório dependem do diagnóstico suspeito e dos sintomas presentes. Uma biópsia dos órgãos e tecidos afetados geralmente pode confirmar o diagnóstico. No caso das amiloidoses, por exemplo, o fenômeno do baço do presunto é encontrado na biópsia. A aparência do baço fatiado lembra um presunto fatiado devido ao armazenamento das fibrilas de proteína.

Complicações

Como regra, as complicações e queixas exatas da doença de armazenamento dependem muito de sua gravidade e também de quais componentes não podem ser armazenados nas células. Por esta razão, uma previsão geral não é possível na maioria dos casos. Como resultado da doença, as pessoas afetadas sofrem de graves inchaços do fígado ou do coração, de modo que podem ocorrer dores nesses órgãos. Os rins também podem ser afetados pelo aumento.

À medida que a doença progride, o fígado é danificado e a pessoa em causa morre. Também ocorrem distúrbios no ritmo cardíaco e as pessoas afetadas podem sofrer de insuficiência cardíaca. Em muitos casos, a doença de armazenamento também leva a queixas psicológicas e distúrbios de desenvolvimento. A doença pode causar distúrbios graves, especialmente em crianças.

O tratamento da doença de armazenamento sempre depende da doença subjacente. Não existem complicações particulares. No entanto, se os órgãos já tiverem sido danificados, transplantes ou intervenções cirúrgicas podem ser necessários. A expectativa de vida da pessoa afetada pode ser reduzida significativamente.

Quando você deve ir ao médico?

Uma doença de armazenamento deve sempre ser examinada e tratada por um médico. Uma vez que tal doença não cura a si mesma, um médico deve ser consultado. Somente com tratamento médico adequado podem ser evitadas complicações posteriores. Na maioria dos casos, o paciente precisará de tratamento vitalício para doenças de armazenamento.

Um médico deve ser consultado se houver problemas com os órgãos internos. Na maioria dos casos, os valores sanguíneos do paciente desviam-se dos valores normais. Isso também pode afetar o coração e, no pior dos casos, também pode levar à insuficiência completa, que leva à morte. Em muitos casos, a queda de cabelo pode indicar uma doença de armazenamento, em particular as crianças sofrem de distúrbios de desenvolvimento ou mesmo espasticidade. Se esses sintomas ocorrerem, um médico deve ser consultado em qualquer caso.

Uma doença de armazenamento pode ser reconhecida por um clínico geral. O tratamento subsequente em si depende dos sintomas exatos e de sua gravidade e é realizado por um especialista.

Terapia e Tratamento

A terapia depende da doença subjacente. A hemocromatose hereditária, por exemplo, é tratada com terapia de sangria. Em vez de derramamento de sangue, a doação de sangue também pode ser realizada regularmente. Alternativamente, o medicamento deferoxamina é usado. Uma dieta pobre em ferro também pode ter um efeito positivo no curso da doença. Se detectado a tempo, os pacientes com hemocromatose têm uma expectativa de vida normal.

As amiloidoses são tratadas com diuréticos, inibidores da ECA, inibidores da CSE e amiodarona. Os pacientes também podem precisar de diálise. Também pode ser necessário usar um marca-passo. No caso das lipidoses, a terapia causal geralmente não é possível. Dependendo da forma, os pacientes morrem na infância.

A terapia sintomática visa prevenir a absorção e o acúmulo de gorduras e colesterol. As estatinas são usadas para isso, por exemplo. Com muitas doenças de armazenamento, é importante que a terapia seja iniciada antes do aparecimento dos primeiros sintomas. O curso da doença pode freqüentemente ser influenciado positivamente dessa forma. Muito poucas doenças de armazenamento são curáveis.

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prevenção

Visto que a maioria das doenças de armazenamento são hereditárias, a prevenção não é possível. Apenas a hemossiderose adquirida pode ser prevenida por meio de transfusões controladas e um suprimento equilibrado de ferro.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, as opções de acompanhamento direto para uma doença de armazenamento são limitadas. Em muitos casos, a doença em si não pode ser tratada de forma causal, pois muitas vezes é uma doença genética. Portanto, o ideal é que a pessoa afetada consulte um médico muito cedo.

Se você deseja ter filhos, um exame genético e aconselhamento devem ser realizados primeiro para prevenir a recorrência da doença de armazenamento. Também não pode curar de forma independente, de modo que a pessoa afetada deve consultar um médico aos primeiros sintomas e sinais desta doença. Na maioria dos casos, essa doença pode ser aliviada relativamente bem com a ingestão de vários medicamentos.

O consumo regular e a dosagem prescrita devem ser sempre observados para limitar adequadamente os sintomas. Um médico deve ser sempre consultado primeiro se você tiver alguma dúvida ou se tiver quaisquer efeitos colaterais. Os controles e exames regulares também são muito importantes para verificar regularmente o estado atual da doença de armazenamento. Se o distúrbio de armazenamento for tratado, a expectativa de vida do paciente geralmente não é reduzida.

Você pode fazer isso sozinho

Qualquer situação de sobrecarga ou desgaste físico deve ser evitada no dia a dia. Aos primeiros sinais de excessiva demanda, o interessado necessita de descanso e proteção. Fazer pausas regulares ajuda a prevenir qualquer desconforto. A doença representa um desafio para o organismo em seu enfrentamento.

Como parte da autoajuda, tudo deve ser feito para construir situações de alívio. Os estressores devem ser evitados e a estabilidade emocional é importante. Ambos ajudam a reduzir ao mínimo os distúrbios do ritmo cardíaco. Ao mesmo tempo, diminui a pressão sobre os órgãos ou funções do organismo. Técnicas de relaxamento, como ioga ou meditação, ajudam a criar estabilidade interior.

Se a doença progride desfavoravelmente, a expectativa de vida da pessoa afetada é reduzida. Portanto, a pessoa em questão deve informar-se com antecedência suficiente sobre os possíveis desenvolvimentos e tomar todas as precauções. Isso leva à redução dos estados mentais de sobrecarga em certas circunstâncias.

A dieta deve ser verificada e, se necessário, otimizada. A ingestão de gorduras e colesterol deve ser evitada, pois levam ao aumento dos sintomas. Comer uma dieta saudável e equilibrada ajudará a aliviar os problemas de saúde. Além disso, exercícios suficientes ao ar livre também são benéficos para estabilizar o sistema de defesa do corpo.