Síndrome de Saethre-Chotzen

No Síndrome de Saethre-Chotzen é uma doença associada à craniossinostose. A síndrome de Saethre-Chotzen é congênita, pois as causas são de natureza genética. A doença é conhecida pela abreviatura SCS. Os principais sintomas da síndrome de Saethre-Chotzen são sinostose da sutura coronária em um ou ambos os lados, ptose, face assimétrica, orelhas anormalmente pequenas e estrabismo.

O que é a síndrome de Saethre-Chotzen?

o Síndrome de Saethre-Chotzen ocorre relativamente raramente. Com uma frequência estimada de 1: 25.000 a 1: 50.000, a síndrome de Saethre-Chotzen ocorre um pouco mais frequentemente do que muitas outras doenças hereditárias. Malformações craniofaciais são típicas da síndrome de Saethre-Chotzen. Uma craniossinostose ocorre junto com um simphalangismo e sindactilia.

A síndrome de Saethre-Chotzen é referida por alguns médicos com os termos sinônimos Síndrome de Chotzen ou Síndrome de Acrocefalosindactilia Tipo III designadas. Basicamente, o nome comum da síndrome de Saethre-Chotzen remonta àquelas pessoas que descreveram cientificamente a doença pela primeira vez em 1931. Estes são os dois médicos Chotzen e Saethre.

Além disso, existe uma forma especial da síndrome de Saethre-Chotzen, em que os pacientes também apresentam anomalias nas pálpebras, além dos sintomas típicos. Essa peculiaridade é chamada de síndrome de Robinow-Sorauf. Como parte dessa doença, os dedões dos pés do paciente são divididos ou, às vezes, dobrados. Até agora, foi assumido que a síndrome de Robinow-Sorauf é uma variação alélica da síndrome de Saethre-Chotzen.

causas

Os fatores responsáveis ​​pela patogênese da síndrome de Saethre-Chotzen são defeitos genéticos. No que diz respeito ao desenvolvimento da síndrome de Saethre-Chotzen, tanto as deleções quanto as mutações pontuais são particularmente relevantes aqui. Esses processos defeituosos ocorrem no chamado gene TWIST1. Um fator de transcrição especial é codificado no locus correspondente. Isso define linhas de células e está envolvido na diferenciação.

Devido aos defeitos genéticos nesse gene, as suturas do crânio se fundem muito cedo. As deleções resultam em uma aparência dos pacientes afetados que se desvia significativamente da média. Além disso, em alguns casos, eles são responsáveis ​​pelo fato de algumas pessoas com síndrome de Saethre-Chotzen sofrerem de deficiência mental.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas clínicos da síndrome de Saethre-Chotzen variam de caso para caso. Normalmente, como recém-nascidos, as pessoas afetadas apresentam uma sinostose que surge na área da sutura coronária. Essa costura também é chamada de costura lambda ou costura de flecha.

Por causa disso, o crânio do paciente tem um formato incomum. Além disso, muitas vezes existem assimetrias evidentes no rosto da pessoa. Além disso, os pacientes costumam ter uma testa muito alta com um couro cabeludo profundo, orelhas pequenas e estrabismo. Ptose, braquidactilia e estenose dos ductos lacrimais também são comuns.

Os dedos médio e indicador costumam estar parcialmente conectados um ao outro na área da pele. Na maioria dos casos, as pessoas com síndrome de Saethre-Chotzen têm um quociente de inteligência médio. No entanto, alguns dos afetados apresentam atrasos significativos no desenvolvimento intelectual.

Algumas pessoas com síndrome de Saethre-Chotzen desenvolvem perda auditiva durante a infância. Freqüentemente, é uma perda auditiva condutiva. Em casos raros, além dos sintomas gerais, os pacientes sofrem de baixa estatura, maxilar superior hipoplásico, deformidades do coração ou hipertelorismo.

Além disso, alguns dos pacientes apresentam fenda palatina, malformações dos ossos vertebrais, úvula bífida e apneia obstrutiva do sono. Se a sinostose for particularmente pronunciada, os pacientes afetados podem apresentar problemas de visão, dor na região da cabeça devido ao aumento da pressão interna no crânio e convulsões epilépticas. Em casos extremos, as pessoas morrem como resultado de seus sintomas.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico da síndrome de Saethre-Chotzen geralmente é feito por um médico especialista. O clínico geral ou o pediatra encaminham o paciente ao especialista apropriado. Uma primeira anamnese na presença da custódia dos pacientes em sua maioria crianças fornece informações sobre os sintomas presentes.

O exame clínico baseia-se nos sintomas típicos, que em alguns casos já indicam fortemente a síndrome de Saethre-Chotzen. O foco está em exames visuais do fenótipo e vários métodos de imagem. O médico assistente usa, por exemplo, técnicas de raios-X e tomografia computadorizada. Geralmente, eles se concentram na área do crânio, extremidades e coluna vertebral.

Um diagnóstico definitivo da síndrome de Saethre-Chotzen é finalmente possível com a ajuda de um teste de laboratório genético. Se uma deleção ou mutação pontual for identificada no gene responsável, o diagnóstico de síndrome de Saethre-Chotzen é considerado confirmado. O diagnóstico diferencial também desempenha um papel importante, pois alguns sintomas da síndrome de Saethre-Chotzen às vezes são confundidos. O médico descarta a síndrome de Crouzon, a síndrome de Baller-Gerold, a síndrome de Pfeiffer e a síndrome de Muenke.

Complicações

Uma série de complicações podem ocorrer como resultado da síndrome de Saethre-Chotzen. Os afetados geralmente sofrem atrasos significativos no desenvolvimento intelectual. Isso pode levar à exclusão social e, consequentemente, ao desenvolvimento de complicações psicológicas, como depressão ou complexos de inferioridade. Como resultado da perda auditiva, pode haver mais restrições na vida cotidiana e a qualidade de vida das pessoas afetadas é reduzida.

Se houver deformidades do coração, a insuficiência cardíaca pode ocorrer como consequência a longo prazo. Além disso, no curso da doença, as crises epilépticas ocorrem repetidamente, o que aumenta o risco de acidentes. Na pior das hipóteses, os afetados morrem devido às consequências das várias queixas. Mesmo com um resultado positivo, complicações físicas e mentais surgem inevitavelmente. O tratamento cirúrgico das malformações individuais está sempre associado a riscos.

Durante uma operação, podem ocorrer hemorragias e infecções, bem como lesões nervosas. Isso pode levar a distúrbios de cicatrização de feridas, inflamação e cicatrizes. Os medicamentos prescritos para acompanhar o tratamento cirúrgico devem ser ajustados precisamente à condição do paciente. Caso contrário, efeitos colaterais e interações com risco de vida podem ocorrer devido a vários transtornos mentais e físicos.

Quando você deve ir ao médico?

A síndrome de Saethre-Chotzen deve sempre ser examinada e tratada por um médico. Se não for tratada, pode levar a complicações graves que limitam gravemente a vida da pessoa afetada. Como essa síndrome é uma doença genética, também não pode ser completamente curada. O paciente é, portanto, dependente de um tratamento puramente sintomático. Se a pessoa em questão deseja ter filhos, o aconselhamento genético também pode ser realizado para evitar que a síndrome seja transmitida aos filhos.

Um médico deve ser consultado se o paciente apresentar um atraso significativo no desenvolvimento. Acima de tudo, o desenvolvimento intelectual é severamente restringido. Uma perda auditiva ou baixa estatura também podem indicar a síndrome de Saethre-Chotzen e sempre devem ser examinadas por um médico. Na maioria dos casos, também ocorrem deformidades do coração, de modo que a pessoa em questão depende de exames cardíacos regulares.

O exame inicial e o diagnóstico da síndrome de Saethre-Chotzen podem ser realizados por um clínico geral ou pediatra. No entanto, o tratamento posterior é realizado por vários especialistas e depende da gravidade das malformações.

Tratamento e Terapia

Os pacientes com síndrome de Saethre-Chotzen já são submetidos a várias intervenções cirúrgicas na infância. A cranioplastia geralmente é usada. As vias aéreas estreitadas são alargadas e a fenda palatina é fechada. Check-ups regulares monitoram a audição e o desenvolvimento intelectual e motor. Também é importante reconhecer uma possível ambliopia em tempo útil. O mesmo se aplica ao edema papilar de curso crônico.

prevenção

De acordo com o estado atual da pesquisa, a síndrome de Saethre-Chotzen não pode ser evitada.

Cuidados posteriores

O escopo das medidas de acompanhamento para a síndrome de Saethre-Chotzen (SCS) é baseado na natureza dos sintomas da doença e sua respectiva gravidade. Sintomaticamente, o SCS pode causar deformações da cabeça, face média, coluna, extremidades e articulações. Na maioria dos casos de doença, as partes do corpo acima mencionadas não se desenvolvem adequadamente. Doenças secundárias graves podem seguir a deformação.

A tarefa dos cuidados de acompanhamento é identificar e tratar doenças SCS secundárias o mais cedo possível. O foco das medidas de acompanhamento é a observação do curso da doença. As deformações na área da cabeça, por exemplo, são geralmente remodeladas cirurgicamente. A cegueira da pessoa em questão pode assim ser evitada. Durante o acompanhamento da remodelação, um oftalmologista examina os nervos ópticos da pessoa afetada a cada trimestre até os 12 anos de idade.

Os exames de acompanhamento visam identificar o mais cedo possível se e em que extensão o crânio é novamente muito estreito e, se aplicável, há risco de cegueira. Com a remodelação do crânio, podem ocorrer crises epilépticas em casos individuais. Eles podem ser tratados com medicamentos durante os cuidados posteriores.

Conforme a doença progride, o desenvolvimento da epilepsia pode ser monitorado de perto neurologicamente usando registros eletroencefalográficos (EEG). As deformações nas quatro partes restantes do corpo levam regularmente à restrição da mobilidade sintomática. O pós-atendimento concentra-se basicamente no aumento da mobilidade por meio da fisioterapia. As partes doloridas do corpo são tratadas com medicamentos.

Você pode fazer isso sozinho

As possibilidades de autoajuda na síndrome de Saethre-Chotzen são voltadas para o manejo ideal da doença. O paciente e seus familiares estão expostos a vários desafios de enfrentamento, para os quais devem ser preparados o mais amplamente possível.

A autoconfiança do paciente deve ser construída em um estágio inicial. Devido às alterações visuais, o distúrbio representa uma dificuldade particular do dia a dia, que o paciente deve ser capaz de enfrentar emocionalmente. A ajuda e o apoio de um psicoterapeuta também podem ser usados ​​para isso. Visto que as habilidades mentais são restritas, deve-se levar em consideração o desenvolvimento da criança. Não é permitida a comparação com companheiros da mesma idade. O processo de aprendizagem também deve ser adaptado às capacidades e habilidades do paciente.

No curso da doença, muitas vezes ocorrem várias intervenções cirúrgicas nos primeiros anos de vida. Para enfrentar esses desafios, o organismo deve ser sustentado com uma dieta saudável rica em vitaminas. A higiene ideal do sono e a prevenção do estresse também ajudam a aliviar os sintomas. Além das malformações, muitos pacientes também sofrem de perda auditiva. Este fato deve ser levado em consideração no dia a dia na redução do risco de acidentes e linguagem. O treinamento direcionado ajuda a melhorar as habilidades linguísticas e a comunicação com outras pessoas.