Síndrome de Prader-Willi

o Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética que causa deficiência mental e física e leva a um comportamento alimentar anormal. A condição é rara e afeta homens e mulheres.

O que é a síndrome de Prader-Willi?

Algumas crianças já se destacam como nascituros durante a gravidez devido à falta de atividade. Quando crianças, bebem pouco e têm músculos frouxos.
© VectorMine - stock.adobe.com

o Síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma doença genética que ocorre em homens e mulheres. É causada por um defeito genético no cromossomo 15. O gene modificado leva a deficiências mentais e físicas, bem como distúrbios metabólicos.

Uma característica particular da síndrome de Prader-Willi é o desejo incontrolável de comer, o que leva à obesidade acentuada no paciente. A doença foi nomeada em homenagem aos médicos suíços Andrea Prader e Heinrich Willi, que descreveram os sintomas pela primeira vez em 1956. O cromossomo no qual o defeito genético causador é encontrado foi encontrado em 1981. A síndrome de Prader-Willi ocorre apenas raramente, estima-se que cerca de 350.000 pessoas em todo o mundo são afetadas.

causas

A causa do Síndrome de Prader-Willi é uma mutação do cromossomo 15. Existem três variantes diferentes, mas todas elas levam aos mesmos sintomas. Em 70% dos casos, o gatilho é a ausência (deleção) de parte do cromossomo paterno 15.

Em cerca de 29% dos casos, o cromossomo 15 é duplicado da mãe, em vez de uma vez do pai e uma vez da mãe, como normalmente acontece. A terceira variante muito rara é uma mutação especial chamada erro de impressão.

A modificação genética faz com que a liberação do hormônio no hipotálamo não ocorra normalmente. O suprimento insuficiente de hormônios resultante causa distúrbios físicos e mentais.

Sintomas, doenças e sinais

A fraqueza muscular congênita (hipotonia muscular) é um dos sintomas típicos da síndrome de Prader-Willi. A tensão básica dos músculos esqueléticos é mais baixa do que em outras pessoas. As pessoas afetadas também costumam ser menos sensíveis à dor do que outras pessoas.

O nível de desenvolvimento mental e físico das pessoas afetadas está abaixo do que seria de esperar devido à sua idade. A síndrome de Prader-Willi está associada a deficiência intelectual moderada. Nesse nível de deficiência intelectual, a idade intelectual está entre seis e nove anos. Isso corresponde a um QI de 35 e 49. Para comparação: Um QI de 85 a 115 é considerado normal.

Outra característica da síndrome de Prader-Willi é um apetite aumentado e uma sensação perturbada de saciedade. As pessoas afetadas geralmente comem mais do que precisam. Tanto a alimentação contínua quanto a compulsão alimentar são possíveis. Como resultado, a maioria das pessoas com síndrome de Prader-Willi tem sobrepeso ou é obesa. A obesidade geralmente se desenvolve na primeira infância. O diabetes é outro possível sintoma da síndrome de Prader-Willi.

As pessoas afetadas geralmente sofrem de gônadas hipoativas (hipogonádia). Como resultado, você pode ser estéril. Os sinais externos da síndrome de Prader-Willi são olhos amendoados e uma área triangular da boca. As mãos e os pés são geralmente pequenos demais - baixa estatura também ocorre. Em muitos casos, distúrbios visuais também estão entre os sintomas. Miopia e estrabismo ou estrabismo são particularmente comuns.

Diagnóstico e curso

Os sintomas do Síndrome de Prader-Willi são diferentes e variam de caso para caso. Algumas crianças já se destacam como nascituros durante a gravidez devido à falta de atividade. Quando crianças, bebem pouco e têm músculos frouxos. As crianças têm olhos amendoados e boca triangular, sofrem de problemas visuais, são frequentemente míopes ou vesgos.

As mãos e os pés são menores do que o normal e a altura geral também está abaixo da média, já que poucos hormônios de crescimento são produzidos na síndrome de Prader-Willi. Os órgãos reprodutivos são subdesenvolvidos e testículos que não descem são comuns em meninos. A puberdade é retardada, as características de gênero são pouco desenvolvidas e a maioria das pessoas é estéril.

Pode haver deficiência mental. No curso posterior, por volta dos três anos de idade, um vício alimentar incontrolável começa a se desenvolver. As crianças comem tudo o que encontram, inclusive lixo. O diagnóstico é feito com base nos sintomas e em vários exames, como a determinação de hormônios no sangue e exame da glândula tireoide. Um teste genético pode provar com segurança se a síndrome de Prader-Willi está presente.

Complicações

As complicações que podem ser esperadas com a síndrome de Prader-Willi devem-se principalmente à severa obesidade de que quase sempre sofrem as pessoas afetadas, bem como às consequências de doenças metabólicas, especialmente o diabetes mellitus. A obesidade freqüentemente muito elevada também pode causar graves danos ortopédicos. Danos ortopédicos precoces nas extremidades inferiores já foram observados em crianças.

Em particular, as articulações de suporte de peso das extremidades inferiores, ou seja, as articulações do quadril, joelho e tornozelo, bem como os pés, muitas vezes mostram sinais de sobrecarga e desgaste devido ao excesso de peso. Complicações com risco de vida são esperadas na síndrome de Prader-Willi, especialmente se o excesso de peso causar danos aos vasos sanguíneos e órgãos internos.

Como os pacientes com síndrome de Prader-Willi não têm sensação de saciedade, também existe o risco de esticarem o estômago até que se rompa. Este risco é aumentado pelo fato de que as pessoas não precisam vomitar, sentir-se saciadas ou sentir dor quando comem demais. Avanços no estômago muitas vezes passam despercebidos no início. Os pacientes, portanto, correm o risco de sangrar até a morte internamente como resultado das lacerações estomacais.

Além disso, a síndrome da apnéia do sono pode assumir formas potencialmente fatais em pacientes que sofrem da síndrome de Prader-Willi. A apneia do sono é uma condição na qual as pessoas afetadas fazem pausas na respiração durante o sono.

Quando você deve ir ao médico?

Bebês com Síndrome de Prader-Willi precisam de muito apoio durante e após o nascimento. Os pais devem consultar o médico responsável diretamente para que os exames e tratamentos necessários possam ser realizados em um estágio inicial. Dependendo da gravidade da condição e do número e gravidade das malformações, são necessárias visitas regulares ao médico. Se ocorrerem sintomas incomuns, por exemplo, febre, distúrbios de deglutição ou problemas visuais, o respectivo especialista deve ser consultado. Além do pediatra, podem estar envolvidos internistas, cirurgiões, oftalmologistas, otorrinolaringologistas e outros especialistas, dependendo dos sintomas.

A criança afetada também precisa de suporte de fisioterapia. No caso de malformações graves, é necessária uma medida de reabilitação nos primeiros anos de vida, que geralmente é realizada com a mãe e a criança. Se os sintomas piorarem, é necessária uma consulta com o pediatra. Se ocorrer um acidente ou queda como resultado das malformações, é melhor chamar o médico de emergência. O aconselhamento psicológico é aconselhável se a condição tiver um impacto negativo no estado mental da criança ou de seus parentes.

Tratamento e Terapia

Tratamento do Síndrome de Prader-Willi depende dos sintomas. Como a doença apresenta redução da liberação hormonal, é realizada terapia de reposição hormonal. Quanto mais cedo você começar a dar hormônios, melhor os sintomas podem ser atenuados.

Crianças com síndrome de Prader-Willi geralmente precisam de cuidados abrangentes e suporte especial. O peso deve ser reduzido e a ingestão de alimentos controlada. Os alimentos comestíveis devem ser bloqueados, pois os pacientes com síndrome de Prader-Willi comem tudo o que podem encontrar, independentemente de ser comestível ou não. Isso significa que eles também comem ração animal, resíduos ou alimentos congelados. Muitos sintomas geralmente melhoram quando o paciente perde peso.

A terapia comportamental pode ajudar na adesão à dieta. A fisioterapia ajuda a melhorar o tônus ​​muscular e neutralizar os músculos flácidos. A terapia da fala apóia a habilidade de falar. Os problemas oculares geralmente requerem tratamento por um oftalmologista e a visão deve ser verificada regularmente. As crianças precisam de apoio mental e pode ser necessário frequentar escolas especiais.

Às vezes, com a síndrome de Prader-Willi, problemas cardíacos e curvatura espinhal se desenvolvem conforme a doença progride, causados ​​por obesidade extrema. Além da redução de peso, terapia ortopédica e interna é necessária aqui.

prevenção

Contra aquilo Síndrome de Prader-Willi não pode ser evitado porque é genético. O diagnóstico precoce e a terapia rápida são importantes para evitar danos conseqüentes graves causados ​​pela síndrome de Prader-Willi.

Cuidados posteriores

A síndrome de Prader-Willi é uma doença crônica e genética que não tem cura. O tratamento médico é puramente sintomático. Portanto, o cuidado posterior no sentido clássico não é possível. Crianças e adultos afetados com a síndrome de Prader-Willi são, no entanto, afetados pela obesidade com risco de vida e outros problemas de saúde pelo resto de suas vidas.

Por este motivo, são necessários check-ups regulares e cuidados dietéticos intensivos. Essas medidas geralmente são solicitadas e monitoradas por um pediatra ou clínico geral. Primeiramente, o peso corporal das crianças ou adultos afetados é verificado. Exames de sangue regulares também são comuns.

Às vezes, urina, fezes ou outros exames também são necessários. O médico assistente decide sobre a frequência dos exames e as medidas de acompanhamento necessárias. Em muitos casos, os pacientes afetados são colocados em instalações especializadas de cuidados de longo prazo, que também incluem cuidados médicos.

Além disso, as internações em clínicas de reabilitação são principalmente necessárias para desenvolver um conceito de terapia adequado para o paciente. Pelo menos um ou dois exames médicos por semana são usuais para tal acomodação. Medidas terapêuticas adicionais podem ser necessárias no curso da terapia da obesidade.

Você pode fazer isso sozinho

As crianças que sofrem da síndrome de Prader-Willi precisam de apoio permanente na vida cotidiana. Os familiares devem consultar o nutricionista e trabalhar com ele para criar uma dieta que corresponda aos hábitos alimentares da criança. Além disso, a terapia comportamental pode ser necessária. A criança também não deve ter acesso a alimentos, resíduos ou produtos não comestíveis potencialmente perigosos. Se a criança tiver comido algo impróprio, o médico de emergência deve ser chamado.

A fim de neutralizar a geralmente alta emocionalidade da criança, o esporte e uma abordagem aberta estão disponíveis como medidas de acompanhamento do tratamento médico. É importante que a criança tenha uma rotina diária regular da qual não possa ser alterada. É aconselhável criar um plano de longo prazo para permitir que a criança viva o mais estável possível, sem mudanças repentinas na vida cotidiana. As crianças doentes precisam de muita atenção e fazem grandes exigências físicas e emocionais aos pais. Isso torna as fases de descanso e relaxamento ainda mais importantes para parentes e amigos que cuidam da criança. Um terapeuta pode ajudar a criar espaços livres e a lidar com conflitos emocionais.

Os tutores devem manter contato próximo com os médicos e informá-los sobre quaisquer sintomas incomuns. Um conceito de terapia abrangente permite que as pessoas que sofrem da síndrome de Prader-Willi vivam uma vida relativamente livre de sintomas.