Piebaldismo

Do Piebaldismo é uma forma de albinismo causada por uma mutação. O topete branco é característico dos afetados. Devido à sua despigmentação, os pacientes são mais suscetíveis ao câncer de pele negra devido à luz ultravioleta e devem evitar a exposição excessiva ao sol.

O que é piebaldism?

O albinismo corresponde a um grupo de doenças hereditárias que se manifestam na forma de uma deficiência extrema do pigmento melanina. A melanina é produzida por melanócitos na pele, íris e cabelo. O pigmento é responsável pela cor da pele, olhos e cabelos, sendo que no homem é composto por duas subespécies diferentes.

Além da feomelanina amarelada, a eumelanina marrom-escura é uma variante da melanina.A cor individual dos olhos, cabelo e pele resulta das respectivas proporções das duas variantes da melanina. Nos albinos, a produção de melanina pelos melanócitos é perturbada, por exemplo, por defeitos relacionados à mutação na enzima tirosinase necessária para isso.

Do Piebaldismo Também será Albinismo parcial ou albinismo parcial chamado e representa uma sub-forma de albinismo, que se caracteriza principalmente por manchas brancas na face, na região do pescoço, na parte frontal do tronco e nos flancos. A doença é uma das doenças hereditárias raras e pode ocorrer em diferentes variantes. A síndrome de Waardenburg e a síndrome de Wolf, por exemplo, estão agora sendo discutidas como variantes da doença.

causas

O piebaldismo é herdado como um traço autossômico dominante. Acúmulo familiar foi observado nos casos documentados até o momento. Aparentemente, o distúrbio é baseado na despigmentação devido a um distúrbio de diferenciação de melanoblastos embrionários. Os melanócitos das pessoas afetadas não migraram suficientemente.

Um defeito relacionado à mutação no gene que codifica o receptor tirosina quinase melanocítico é responsável pela migração inadequada. A doença é, portanto, baseada em mutações no gene c-KIT que expressa o receptor, localizado no braço longo do cromossomo 4 no locus 4q12. A diferenciação do melanoblasto embrionário é perturbada pelo defeito genético.

Além disso, a migração de melanócitos para fora da crista neural é prejudicada. A síndrome de Waardenburg e a síndrome de Wolf são variantes diferentes do fenômeno, sendo que a síndrome de Waardenburg também está associada a uma perda auditiva do ouvido interno e a síndrome de Wolf com outra com malformações, baixa estatura e atrasos no desenvolvimento a nível mental e físico.

Na síndrome de Wolf, a causa corresponde a uma aberração cromossômica estrutural no braço curto do cromossomo 4, enquanto a síndrome de Waardenburg pode ser baseada em várias mutações.

Sintomas, doenças e sinais

Na maioria dos casos, os pacientes com piebaldismo desenvolvem um topete tipicamente branco. Este sintoma de poliose ocorre em cerca de 90 por cento de todos os casos. Além disso, há uma hipopigmentação circunscrita da pele, também conhecida como leucodermia. Nas despigmentações individuais, geralmente há hiperpigmentação irregular da pele.

Ou seja, dentro das áreas não pigmentadas existem manchas demarcadas com excesso de pigmento. A forma da mecha branca é particularmente característica: trata-se de uma heterocromia capilar, ou seja, de uma cor diferente de cabelo. Na maioria dos casos, a ponta do topete aponta para baixo. Dependendo da mutação causal e, portanto, da variante do piebaldismo, os sintomas descritos podem estar associados a outros sintomas.

Na síndrome de Waardenburg, olhos de cores diferentes fazem parte do quadro clínico, além da perda auditiva na orelha interna. Como regra, um olho do paciente parece visivelmente mais claro do que o outro, o que pode ser atribuído à despigmentação. A síndrome de Wolf, por outro lado, está associada a baixa estatura e malformações faciais.

Diagnóstico e curso da doença

Para diagnosticar o piebaldismo, o médico examina mais de perto principalmente as manchas da pele. A despigmentação é uma mancha pontiaguda ou difusa na área do tronco, na testa e, frequentemente, nas extremidades que apresentam manchas superpigmentadas em pequenas áreas.

Juntamente com a despigmentação do couro cabeludo, sobrancelhas e íris, essas observações apóiam o diagnóstico. O diagnóstico geralmente é baseado no diagnóstico visual. Em caso de dúvida, a detecção de mutação genética molecular pode servir para excluir outras doenças de um diagnóstico diferencial.

Complicações

O piebaldismo, via de regra, não causa complicações graves. No entanto, as pessoas afetadas sofrem alterações cosméticas que podem ter um efeito negativo na psique, especialmente se a doença for grave. Se o piebaldismo não for tratado, as alterações na pele aumentam e às vezes se espalham por todo o rosto.

Isso não representa apenas uma falha visual, mas também aumenta o risco de doenças de pele. Ocasionalmente, isso leva a infecções ou inflamações, que por sua vez estão associadas a complicações. A doença também é suspeita de aumentar o risco de câncer de pele.Outras reclamações são baseadas em possíveis comorbidades. A síndrome de Waardenburg pode causar perda auditiva do ouvido interno e olhos de cores diferentes. A síndrome de Wolf está associada a baixa estatura e malformações da face.

Como a doença é genética, essas complicações e possíveis doenças secundárias dificilmente podem ser evitadas. Os afetados, portanto, sentem acima de tudo um nível emocional de sofrimento que pode causar doenças mentais de longa duração. Isso pode resultar em queixas físicas e uma diminuição perceptível na qualidade de vida. Um esclarecimento precoce do piebaldismo permite, pelo menos, uma terapia sintomática.

Quando você deve ir ao médico?

Piebaldismo não é motivo obrigatório de consulta médica, desde que se limite aos cabelos brancos característicos da cabeça. O topete branco típico é perceptível, mas é inofensivo e pode ser colorido se a pessoa em questão tiver algum problema estético com ele. De qualquer forma, não existe um tratamento causal para o piebaldismo, portanto o médico não pode oferecer nenhuma opção terapêutica. Por outro lado, o controle médico é importante para variantes do piebaldismo, síndrome de von Waardenburg e síndrome de Wolf. Como o piebaldismo, eles são muito raros, mas estão associados a deficiências e complicações.

Uma vez que também são doenças hereditárias, os primeiros sintomas clínicos são frequentemente perceptíveis logo após o nascimento da criança e a respectiva doença deve ser tratada precocemente. Assim que o piebaldismo for reconhecido na criança, o pediatra deve ser consultado para estar do lado seguro e esclarecer se é realmente apenas uma manifestação inofensiva do piebaldismo ou uma variação com possíveis efeitos na saúde.

Especialmente durante os dias de escola, os casos de piebaldismo podem levar ao bullying, dependendo de quão grande e perceptível é a área dos cabelos brancos. O médico não pode alterar a aparência visual do piebaldismo, mas os pais e crianças afetadas podem aconselhar o que podem fazer para ocultá-lo.

Tratamento e Terapia

O piebaldismo não pode ser tratado causalmente. Todas as formas são baseadas em mutações que não podem ser revertidas. Para isso, o tratamento sintomático dos sintomas individuais pode ocorrer até certo ponto. Na maioria dos casos, o tratamento sintomático consiste simplesmente em proteção solar e medidas cosméticas.

Olhos de cores diferentes podem ser combinados uns com os outros com lentes de contato coloridas, por exemplo. A melanina assume o papel de filtro UV na pele, principalmente em sua cor marrom escura. O corante escuro converte a luz ultravioleta prejudicial em radiação térmica, tornando-a inofensiva. Pessoas com piebaldismo, como pessoas com outras formas de albinismo, devem evitar altos níveis de exposição aos raios ultravioleta.

Eles têm um risco maior de desenvolver câncer de pele negra. As medidas de proteção solar podem reduzir o risco. Se alguém quiser considerar as síndromes de Waardenburg e Wolf como formas de piebaldismo, uma terapia mais abrangente é indicada para essas duas variantes.

No entanto, isso se concentra menos na despigmentação do que nos sintomas de perda auditiva e malformações do ouvido interno. Em muitos casos, as malformações da Síndrome de Wolf em particular podem ser corrigidas cirurgicamente.

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Outlook e previsão

Via de regra, o piebaldismo não pode ser completamente curado porque é uma doença genética. Em alguns casos, apenas os sintomas da doença podem ser aliviados, embora a pessoa afetada tenha que conviver com os sintomas por toda a vida. A autocura também não pode ocorrer. A fim de evitar a recorrência do piebaldismo nas crianças, primeiro devem ser realizados testes genéticos e aconselhamento, caso a criança deseje ter filhos. Uma vez que as pessoas afetadas pela doença também têm um risco aumentado de desenvolver câncer de pele, controles regulares e exames por um dermatologista são necessários. Esta é a única maneira de prevenir a disseminação do tumor.

O próprio tratamento pode aliviar alguns dos sintomas, sendo que as pessoas afetadas sempre contam com a aplicação de protetor solar em sua vida e devem evitar a exposição direta ao sol em qualquer caso. Com a ajuda de vários produtos de tratamento, os sintomas de pigmentação incorreta também podem ser aliviados. As intervenções cirúrgicas podem aliviar essas queixas. Na maioria dos casos, o piebaldismo não reduzirá a expectativa de vida da pessoa se, em particular, forem feitos exames de pele regulares.

prevenção

Como o piebaldismo é baseado em uma mutação hereditária, existem poucas medidas preventivas disponíveis. Após o aconselhamento genético na fase de planejamento familiar, os doentes podem, no máximo, decidir não ter seus próprios filhos. Como o piebaldismo não é uma doença excessivamente séria, essa decisão parece quase radical demais. No máximo, com a variante da Síndrome de Wolf, a decisão ainda seria compreensível.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, os pacientes com piebaldismo têm poucas medidas de acompanhamento direto disponíveis. A doença em si não precisa ser tratada completamente e, na maioria dos casos, a cura completa não é possível. Em geral, as pessoas afetadas por piebaldismo devem proteger sua pele particularmente bem contra o sol e, portanto, idealmente não se expor à radiação UV sem proteção.

Ao ficar ao ar livre, deve-se sempre aplicar protetor solar para evitar queimaduras solares. Verificações regulares e exames por um dermatologista também são muito importantes no piebaldismo, a fim de identificar e tratar danos à pele em um estágio inicial. Mesmo com as menores alterações na pele, um médico deve ser contatado para que um possível tumor possa ser reconhecido e removido em estágio inicial.

Alguns dos sintomas do piebaldismo podem ser aliviados com a ajuda de pequenas intervenções. A pessoa afetada deve cuidar bem e proteger sua pele. Vários cremes e pomadas podem ser prescritos por um médico para serem usados ​​regularmente. Não pode ser universalmente previsto se o piebaldismo levará a uma redução na expectativa de vida da pessoa afetada.

Você pode fazer isso sozinho

O piebaldismo não precisa necessariamente ser enfrentado. É uma falha puramente visual que não causa quaisquer queixas físicas ou psicológicas. Em casos individuais, no entanto, a coloração cinza do cabelo pode levar a complexos de inferioridade e outros problemas mentais.

Pessoas que se sentem muito estressadas pelo albinismo parcial devem falar primeiro com um terapeuta. É possível tingir o cabelo ou usar um capacete adequado para esconder a mecha de prata. Além disso, a descoloração pode ser reduzida por certos produtos de cuidados. Uma dieta equilibrada retarda o curso da doença, compensando a hipopigmentação causal da pele. Recomenda-se uma dieta que contenha tantos alimentos quanto possível com corantes naturais. A cenoura e o suco de tomate, entre outras coisas, já se provaram.

Se o piebaldismo ficar mais forte apesar das medidas acima, o médico de família deve ser consultado. Em casos individuais, o aparecimento de um topete branco é devido a uma condição séria que precisa ser diagnosticada e tratada. Finalmente, as pessoas afetadas devem aceitar o sofrimento conversando com outras pessoas afetadas ou tendo uma discussão sobre terapia. A ondulação da testa não pode mais ser vista quando se usa tintura de cabelo e outros sintomas não são esperados.