Fenilcetonúria (PKU)

A doença metabólica hereditária Fenilcetonúria (PKU) raramente ocorre, mas no caso de doença de uma criança, é necessária uma nutrição consistente desde o primeiro minuto, a fim de prevenir danos ao desenvolvimento do cérebro e as complicações que surgem com ele.

O que é fenilcetonúria?

Se a doença não for diagnosticada e tratada imediatamente após o nascimento, os primeiros sinais aparecerão por volta dos três meses de idade.A maturação do cérebro é perturbada, o cérebro não cresce adequadamente, o que é visível em crianças mais velhas por uma cabeça significativamente menor.
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Fenilcetonúria é uma doença metabólica hereditária em que um determinado componente de proteína se acumula no corpo, o que restringe principalmente o desenvolvimento do cérebro em crianças.

Na República Federal da Alemanha, apenas uma criança em cada 10.000 é estatisticamente afetada. Se esta criança for diagnosticada com a doença precocemente, a fenilcetonúria pode ser tratada e a criança pode se desenvolver completamente normal.

causas

A causa de Fenilcetonúria é um defeito genético. Isso significa que o componente proteico fenilalanina, que ocorre em todos os alimentos que contêm proteínas e, portanto, é ingerido com os alimentos, não pode mais ser decomposto. Em pessoas saudáveis, uma enzima atua para esse fim, que em pessoas com fenilcetonúria, dependendo da gravidade, funciona apenas parcialmente ou parou completamente de funcionar.

Sintomas, doenças e sinais

Se a doença não for diagnosticada e tratada imediatamente após o nascimento, os primeiros sinais aparecerão por volta dos três meses de idade. A maturação do cérebro é perturbada, o cérebro não cresce adequadamente, o que é visível nas crianças mais velhas por uma cabeça significativamente menor. O desenvolvimento mental fica para trás. Quando atingem a puberdade, eles apresentam deficiências intelectuais graves.

Devido aos danos às células cerebrais, as crianças sofrem de hiperexcitabilidade, que costuma causar ataques epilépticos. As células musculares também são danificadas pela doença. Os músculos ficam tensos como um espasmo, o que torna os movimentos normais difíceis. Além disso, ocorrem distúrbios de comportamento na forma de hiperatividade e agressividade. As crianças estão sujeitas a explosões descontroladas de raiva.

Um sinal típico de PKU é o odor de acetona exalado pelas pessoas afetadas. É causada pela formação de acetato de fenila no corpo. Essa substância é excretada pelas glândulas sudoríparas e também está contida na urina. A aparência de quem sofre de PKU é característica.

Como seu oranismo não consegue produzir o pigmento melanina de maneira suficiente, eles costumam ter cabelo louro-claro, pele muito clara e sensível e olhos azul-claros e cintilantes. O distúrbio da pigmentação pode causar erupções cutâneas semelhantes às do eczema. A gravidade dos sintomas depende de quão severamente o metabolismo é restrito e se desvia da norma.

Diagnóstico e curso

o Fenilcetonúria pode ser determinado por um exame de sangue, que geralmente é realizado na triagem neonatal como parte do chamado exame preventivo U2. O exame de sangue realizado aqui determinará, entre outras coisas, o nível de fenilalanina do bebê.

Como o metabolismo é perturbado em uma doença com fenilcetonúria e a fenilalanina não pode mais ser decomposta, ela se deposita cada vez mais no sangue e pode ser detectada aqui. Um valor aumentado de fenilalanina de 1 a 2 miligramas por decilitro no sangue indica uma doença com fenilcetonúria.

Se houver suspeita de fenilcetonúria durante a gravidez, um teste de líquido amniótico pode ser usado para realizar um teste de DNA pré-natal no bebê e fazer um diagnóstico. Se a fenilcetonúria for diagnosticada, testes adicionais serão feitos para determinar a gravidade da doença e o tratamento será direcionado.

Se a fenilcetonúria não for tratada, os primeiros sintomas da doença metabólica aparecem após cerca de três meses, que rapidamente levam a sérias complicações, incluindo atraso no desenvolvimento mental a graves deficiências intelectuais, distúrbios da tensão muscular e até ataques epilépticos.

Complicações

Em qualquer caso, a fenilcetonúria deve ser tratada imediatamente após o nascimento da criança. Se este tratamento não for realizado, podem ocorrer graves queixas durante o crescimento e desenvolvimento da criança, que não podem ser compensadas posteriormente. Os afetados geralmente sofrem de um distúrbio metabólico devido à fenilcetonúria.

Também leva ao aumento da irritabilidade, fazendo com que as crianças pareçam agressivas. Um atraso no desenvolvimento motor e mental também pode se tornar aparente e reduzir significativamente a qualidade de vida da pessoa afetada. Em muitos casos, os pais também sofrem de depressão ou outros distúrbios psicológicos. As pessoas afetadas também apresentam um odor corporal desagradável, de modo que as crianças e adolescentes afetados podem ser vítimas de provocações ou bullying.

Além disso, ocorrem ataques epilépticos que, no pior dos casos, podem levar à morte. Desordens de pigmentação também podem ocorrer na criança. O tratamento da fenilcetonúria não está associado a complicações. A nutrição adequada pode prevenir desenvolvimentos indesejáveis, de forma que não haja mais complicações na idade adulta.

Quando você deve ir ao médico?

Uma vez que a fenilcetonúria pode causar graves danos ao cérebro da criança, esta doença deve ser tratada imediatamente. O diagnóstico precoce é muito importante para prevenir complicações futuras ou comprometimento do desenvolvimento da criança. Como regra, a fenilcetonúria se manifesta como um desenvolvimento mais lento da criança; deficiência intelectual e ataques epilépticos também desempenham um papel.

No caso de uma crise epiléptica, chame um médico de emergência ou vá ao hospital imediatamente, pois essa é a única maneira de evitar maiores danos. Em uma idade jovem, a fenilcetonúria geralmente leva a explosões de raiva ou graves distúrbios comportamentais. Se esses sintomas também ocorrerem, uma visita ao médico será necessária. Distúrbios pigmentares ou manchas na pele também podem indicar essa doença.

O tratamento da fenilcetonúria depende dos sintomas exatos e é realizado por vários especialistas. O tratamento psicológico, do qual os pais ou parentes também podem participar, costuma ser útil. Com diagnóstico e tratamento precoces, a expectativa de vida do paciente geralmente não é afetada negativamente.

Tratamento e Terapia

Quando um Fenilcetonúria foi diagnosticado, geralmente pode ser tratado muito bem, de modo que as crianças não tenham que sofrer de um desenvolvimento cerebral anormal e, em vez disso, desenvolvam-se mentalmente de forma completamente normal.

No entanto, isso só é possível com uma dieta consistente com fenilalanina. Não existe outra opção terapêutica, por exemplo à base de medicamentos, para tratar a fenilcetonúria e evitar lesões cerebrais. É particularmente importante evitar quase completamente os alimentos que contêm fenilalanina durante o período em que o cérebro está se desenvolvendo - ou seja, no período do nascimento à puberdade.

Quanto mais cedo for iniciada a dieta, melhor será a progressão da fenilcetonúria. Por esse motivo, a dieta geralmente é iniciada assim que o recém-nascido nasce e, em vez do leite materno, os bebês recebem uma fórmula especial que quase não contém fenilalanina. Mesmo que uma dieta com baixo teor de fenilalanina seja particularmente importante até a puberdade, os médicos recomendam uma dieta com baixo teor de fenilalanina para toda a vida, a fim de não ser restringida pela doença na velhice.

No entanto, é importante na dieta para o tratamento da fenilcetonúria que contenha pouca fenilalanina, mas não impeça completamente a absorção da fenilalanina. Porque a fenilalanina é um aminoácido vital, particularmente necessário para o crescimento de crianças que sofrem de fenilcetonúria. No entanto, um certo valor no sangue não deve ser excedido. Portanto, as pessoas com fenilcetonúria devem fazer exames de sangue regulares.

Outlook e previsão

O prognóstico da fenilcetonúria clássica é extremamente bom se o diagnóstico for feito precocemente, se possível no recém-nascido. Se uma dieta com baixo teor de fenilalanina for administrada na primeira infância, não se deve esperar nenhuma deficiência física ou mental. As pessoas afetadas têm uma vida normal e uma expectativa de vida média.

Um pré-requisito importante para um prognóstico positivo é a adesão estrita à dieta, especialmente nos primeiros seis anos de vida, quando o cérebro está se desenvolvendo particularmente bem. Mulheres com fenilcetonúria também podem engravidar e ter filhos. Embora seja uma doença metabólica hereditária, nenhum dano é esperado para a criança. No entanto, a dieta deve ser seguida de forma consistente durante a gravidez.

Sem a dieta pobre em fenilalanina, a doença leva a distúrbios do desenvolvimento do cérebro na primeira infância. As anormalidades neurológicas já podem ser reconhecidas a partir do 4º mês de vida. Como o dano cerebral é irreversível, não há perspectiva de cura. O quociente de inteligência geralmente estará permanentemente abaixo da norma. Além disso, podem ocorrer convulsões, distúrbios comportamentais e deficiências motoras.

Um caso especial é a forma atípica da fenilcetonúria, que se caracteriza por uma deficiência da coenzima BH4 (tetrahidrobiopterina). O prognóstico do desenvolvimento intelectual nesses pacientes não pode ser avaliado de forma consistente. Apesar de uma dieta precoce, podem ocorrer danos ao sistema nervoso.

prevenção

Uma vez que é um Fenilcetonúria Se for uma doença metabólica hereditária, não há como prevenir a fenilcetonúria. No entanto, se você tem fenilcetonúria, uma dieta com alimentos com baixo teor de fenilalanina pode prevenir os sintomas e complicações que geralmente ocorrem com a fenilcetonúria.

Para proteger seus próprios filhos das consequências de uma doença com fenilcetonúria, as pessoas que já estão grávidas, cujo parceiro está grávido ou que estão planejando uma gravidez devem aderir estritamente a uma dieta com baixo teor de fenilalanina. Se a criança ficar doente, deve-se atentar para uma dieta pobre em fenilalanina para o bem-estar da criança.

Cuidados posteriores

Uma vez que a fenil centonúria é uma das doenças metabólicas hereditárias e não pode ser curada, mas apenas tratada, os cuidados posteriores e o tratamento são amplamente idênticos. Isso inclui principalmente uma dieta pobre em fenilalanina e monitoramento regular do nível de PA no sangue. Essas medidas devem ser rigorosamente observadas até os seis anos, mas são necessárias para a vida toda.

Com fenilcetonúria atípica, a coenzima BH4 também deve ser suplementada. Se o tratamento foi iniciado muito tarde, os cuidados de acompanhamento também podem se estender aos danos existentes. Estes são principalmente na área de desenvolvimento do cérebro e podem variar em gravidade.

O início precoce de medidas de suporte (por exemplo, terapia ocupacional) pode ser útil para neutralizar distúrbios comportamentais. Isso inclui problemas de sono, necessidade de controle, comportamento autodestrutivo ou anti-social, cuja gravidade pode freqüentemente ser mitigada com sucesso. No caso de distúrbios motores, a fisioterapia direcionada pode melhorar os sintomas.

Se as medidas prescritas forem observadas, agora é possível que muitos pacientes levem uma vida bastante normal. Quando você atinge a puberdade, a fase mais sensível acabou. Defeitos neurológicos maiores, então, geralmente não são mais esperados, mesmo que as flutuações no nível de PA possam prejudicar temporariamente a química do cérebro. A ingestão de preparações de dopamina ajuda contra isso.

Você pode fazer isso sozinho

Com a fenilcetonúria clássica, a adesão a uma dieta vegana vitalícia sem a fonte de fenilalanina aspartame está em primeiro plano. Os recém-nascidos são alimentados exclusivamente com fórmulas sem fenilalanina. Copos de frutas e vegetais são adequados como alimentos complementares. Os pais de crianças que sofrem de PKU devem calcular o teor de fenilalanina de todos os alimentos que alimentam e cumprir os valores-limite de forma consistente.

Posteriormente, a comida do bebê será substituída por uma proteína em pó desenvolvida especialmente para essa doença. A mistura de aminoácidos para pacientes com PKU deve ser adicionada a todas as refeições. Constitui o principal componente vitalício da necessária dieta pobre em fenilalanina. Portanto, é aconselhável acostumar a criança ao cheiro e ao sabor do pó de uma forma lúdica.

Há agora uma ampla variedade de cursos de treinamento e cursos de culinária para crianças afetadas de todas as idades. Essas medidas pedagógicas promovem gradualmente a responsabilidade pessoal. Ao mesmo tempo, eles apóiam um tratamento positivo das restrições nutricionais. Produtos prontos com baixo teor de fenilalanina permitem que pacientes jovens participem de excursões e passeios escolares. Os pais de crianças doentes estão expostos a severo estresse organizacional e psicológico. É útil para eles trocarem ideias com outras vítimas em grupos de autoajuda.

Pacientes com fenilcetonúria adultos que desejam ter filhos devem ter cuidado especial ao planejar suas famílias: somente a adesão a uma dieta rigorosa garante níveis normais de fenilalanina durante a gravidez. Os valores normais são absolutamente necessários no momento da concepção para evitar danos graves ao feto.