Síndrome de Peters Plus

o Síndrome de Peters Plus é uma doença ocular muito rara em que o desenvolvimento do segmento anterior do olho é perturbado. A doença é baseada em uma mutação genética. No tratamento, o foco está no alívio dos sintomas resultantes. O transplante de córnea é uma opção terapêutica.

O que é a síndrome de Peters Plus?

O sinal mais importante da Síndrome de Peters-Plus é a chamada anomalia de Peter. Esta é uma anormalidade dos olhos que se caracteriza por um subdesenvolvimento das câmaras anteriores do olho.
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No Síndrome de Peters Plus ou Síndrome de Krause-Kivlin é uma doença ocular hereditária. A literatura médica descreve apenas cerca de 20 casos; a doença não é apenas muito rara, é também uma das doenças mais raras.

Os médicos usam a anomalia de Peter como o principal sintoma, que se caracteriza por uma malformação da câmara anterior do olho. Somente a partir de 1984 a medicina vem descrevendo a síndrome de Peters Plus como uma síndrome independente que pode ser distinguida de quadros clínicos semelhantes.

causas

A causa da síndrome de Peters-Plus é genética. O distúrbio de desenvolvimento do segmento anterior é devido a uma mutação no gene B3GALTL. Cada gene codifica uma sequência específica de aminoácidos que constituem as proteínas. Isso cria várias estruturas e substâncias de sinal. O gene B3GALTL contém informações sobre a síntese de uma enzima que atua como um biocatalisador e promove processos bioquímicos no corpo. Neste caso, é beta-1,3-galactosiltransferase.

Entre outras coisas, essa enzima participa da síntese das cadeias de açúcar. De acordo com um novo estudo de 2015, a mutação pode levar a uma interrupção do controle de qualidade no retículo endoplasmático. O retículo endoplasmático é uma estrutura dentro das células humanas responsável, entre outras coisas, pelo transporte de substâncias.

A síndrome de Peters Plus é herdada de maneira autossômica recessiva. A doença só se manifesta quando ambos os pais transmitem um alelo mutante para a criança. Assim que existe um alelo saudável no genoma, o quadro clínico não é expresso. O alelo afetado está em um autossomo, ou seja, não em um cromossomo sexual.

Sintomas, doenças e sinais

O sinal mais importante da Síndrome de Peters-Plus é a chamada anomalia de Peter. Esta é uma anomalia dos olhos, caracterizada por um subdesenvolvimento das câmaras anteriores do olho. A câmara anterior está localizada atrás da córnea. A anomalia de Peter leva a uma malformação do cristalino e, portanto, possivelmente a uma catarata na qual o cristalino do olho está turvo.

As pessoas afetadas experimentam a catarata como uma névoa turva em sua visão, que pode estar associada a uma maior sensibilidade ao brilho. Além disso, a íris pode aderir no ângulo da câmara. A anomalia de Peter também pode causar nistagmo. Esses são movimentos oculares rítmicos que estão além do controle da pessoa em questão. A síndrome leva ao glaucoma em metade das pessoas afetadas, o que coloca o nervo óptico em risco.

Além disso, os afetados frequentemente sofrem de baixa estatura, braquidactilia (dedos das mãos e pés encurtados), fenda palatina e hipermobilidade. Este último é caracterizado pela mobilidade incomum de ligamentos, tendões e articulações. Pessoas com Síndrome de Peters Plus geralmente têm uma cabeça pequena, rosto redondo e ventrículos cerebrais notavelmente grandes.

O filtro e a fontanela são mais pronunciados do que a média. Defeitos cardíacos, doenças renais, doenças respiratórias, clinodactilia e polidrâmnio também podem ser sinais da síndrome de Peters-Plus. O desenvolvimento motor e mental pode ser retardado como resultado de vários sintomas.

Diagnóstico e curso da doença

A malformação característica dos olhos, os sintomas resultantes e a aparência clínica geral fornecem as primeiras pistas para a síndrome de Peter Plus. Os oftalmologistas podem diferenciar os sintomas de outras doenças realizando exames detalhados.

Em termos de diagnóstico diferencial, os médicos devem considerar principalmente a síndrome de Rieger, a síndrome de Weill-Marchesani e a síndrome Cornelia de Lange. Um teste genético pode detectar o gene mutado B3GALTL e, assim, fornecer certeza absoluta sobre a presença da Síndrome de Peter Plus.

Complicações

No pior dos casos, a Síndrome de Peters Plus leva à cegueira total da pessoa em questão. Via de regra, no entanto, isso só ocorre se a doença não for tratada. Especialmente em jovens, a cegueira súbita ou a perda severa de visão podem levar a graves queixas psicológicas ou mesmo depressão.

A qualidade de vida da pessoa afetada também é significativamente reduzida pela doença, de modo que em muitos casos os pacientes ficam dependentes da ajuda de outras pessoas. Além das queixas oculares, as pessoas afetadas também sofrem de baixa estatura ou, em muitos casos, de defeitos cardíacos. Distúrbios renais ou do trato respiratório também são relativamente comuns na síndrome de Peters-Plus e, portanto, podem levar a uma redução da expectativa de vida.

As crianças sofrem de um atraso significativo no desenvolvimento e, portanto, de vários distúrbios mentais e motores, de modo que também podem causar bullying ou provocação. O tratamento da síndrome de Peters-Plus pode ser realizado por meio de intervenções cirúrgicas. Não há complicações e os sintomas podem ser atenuados. Isso evita que a pessoa afetada fique completamente cega. As demais reclamações também são tratadas após o surgimento. Não existem complicações particulares.

Quando você deve ir ao médico?

A síndrome de Peters-Plus é uma doença hereditária muito rara. Um diagnóstico específico só é possível no caso de sintomas pronunciados que persistem por um longo período de tempo. Se a criança apresentar sinais de subdesenvolvimento na área dos olhos, o médico responsável deve ser informado. Opacidades ou aderências da córnea na íris indicam uma doença ocular que precisa ser examinada por um médico. A baixa estatura e o rosto redondo típico são sintomas que requerem esclarecimento. Os médicos podem diagnosticar a Síndrome de Peters Plus com uma ultrassonografia da córnea e sugerir um tratamento sintomático.

Se já houver casos da doença rara na família, o diagnóstico precoce é possível. Os pais das crianças afetadas devem manter contato próximo com o pediatra e informar o médico em caso de complicações. A condição é tratada por um oftalmologista e um óptico, que podem prescrever recursos visuais adequados. Os exames de rotina podem ser realizados pelo pediatra. Em casos pontuais, é possível o transplante de córnea, sempre realizado por uma equipe de cirurgiões.

Tratamento e Terapia

Como a síndrome de Peters-Plus remonta a uma mutação genética, sua causa não pode ser tratada hoje. Em vez disso, a terapia se concentra em aliviar os vários sintomas que surgem como resultado da doença. Um transplante de córnea pode melhorar os sintomas. O procedimento, também conhecido como ceratoplastia, é a forma mais comum de transplante e pode ser usado para uma variedade de doenças diferentes.

Para o transplante, o cirurgião remove completamente as camadas da córnea danificadas e as substitui por fatias de córnea que vêm de um doador. As doações em vida não são possíveis: um cirurgião remove as fatias da córnea de uma pessoa falecida que decidiu voluntariamente doar órgãos durante sua vida. Os doadores podem doar todos os órgãos ou apenas alguns órgãos.

A alta pressão dentro do olho aumenta significativamente o risco de cegueira. A pressão intra-ocular aumenta na síndrome de Peters-Plus porque o humor aquoso não consegue fluir adequadamente devido à malformação da câmara anterior. Como consequência, não apenas o volume do corpo ciliar aumenta, mas também a pressão na parede do olho; glaucoma é o resultado. Por exemplo, pode danificar o nervo óptico que transporta sinais elétricos das células fotorreceptoras.

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Outlook e previsão

A síndrome de Peters-Plus, extremamente rara, já ocorre na infância. Até o momento, 20 casos foram conhecidos mundialmente. Essa doença ocular que ocorre em um ou ambos os lados também é conhecida como síndrome de Krause-Kivlin. A doença tem um prognóstico ruim, apesar da intervenção cirúrgica. Pode-se presumir que esse defeito, na pior das hipóteses, é tão grave que a maioria dos fetos afetados nunca se desenvolve totalmente.

A síndrome de Peters-Plus leva à anomalia de Peter. Isso está associado a uma variedade de sintomas. A gravidade das malformações pode variar de pessoa para pessoa. Portanto, as perspectivas devem ser avaliadas de forma diferente.As crianças afetadas não são afetadas apenas por problemas graves e malformações oculares. Eles também podem ser afetados por uma variedade de outras malformações que afetam todo o corpo.

Até agora não há cura para a síndrome de Peters-Plus, seja geneticamente ou por meio de uma mutação. Por causa dos sérios problemas oculares, as pessoas afetadas geralmente têm graves deficiências visuais. Devem ser tratados em instalações adequadas. Os outros defeitos, deformidades e distúrbios são tão graves que as crianças nunca poderão ter uma vida normal.

Em alguns casos, transplantes de córnea ou outra cirurgia ocular podem ser considerados. Caso contrário, apenas tratamentos sintomáticos são possíveis para aliviar os sintomas.

prevenção

A prevenção específica da Síndrome de Peters Plus não é possível. Como a doença é baseada em uma mutação genética, apenas uma prevenção muito geral é concebível. A síndrome é herdada de forma recessiva e, portanto, só se manifesta se ambos os pais forem portadores e herdarem o gene mutado.

Se os pais forem parentes, a probabilidade de dois alelos alterados se unirem no genoma da criança aumenta significativamente. Mesmo que ambos os pais sejam portadores do gene B3GALTL mutado, o risco da criança de desenvolver a síndrome de Peters Plus aumenta. Com a ajuda do diagnóstico pré-natal, os médicos podem determinar se o feto tem dois alelos mutantes.

Cuidados posteriores

No caso da síndrome de Peters-Plus, na maioria dos casos, a pessoa afetada tem muito poucas, ou mesmo nenhuma, medidas especiais e opções de cuidados de acompanhamento disponíveis, pois a doença não pode ser completamente tratada. Por se tratar de uma doença congênita, se a pessoa em questão deseja ter filhos, deve primeiro fazer um exame genético e realizar um aconselhamento para prevenir a recorrência da síndrome.

Como regra, um diagnóstico precoce geralmente tem um efeito muito positivo no curso posterior da doença e também pode prevenir a ocorrência de complicações posteriores. Na maioria dos casos, os pacientes com esta doença dependem de um procedimento cirúrgico, que pode aliviar significativamente os sintomas.

Depois dessa operação, a pessoa afetada deve proteger o olho muito bem e geralmente pegar leve. A pressão ocular também deve ser verificada regularmente, pois na pior das hipóteses, pode ocorrer cegueira completa, que é irreversível. Como regra, nenhum cuidado de acompanhamento adicional é necessário após o tratamento. A expectativa de vida do paciente também não é influenciada negativamente ou de outra forma reduzida por esta doença.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de Peters-Plus é uma doença grave, a causa ainda não pode ser tratada. A medida de auto-ajuda mais importante é proteger os olhos. A luz solar e o contato com poluentes devem ser evitados. Além disso, o doente não deve forçar os olhos com shampoos, colírios ou semelhantes. Conforme a doença progride progressivamente, o auxílio visual deve ser ajustado regularmente para a capacidade visual atual. Se você tiver problemas visuais, um médico é recomendado.

Outras medidas de auto-ajuda são limitadas a um estilo de vida saudável com uma dieta balanceada e evitar o estresse. Isso pode ter uma influência positiva nos sintomas oftalmológicos associados à síndrome de Peters-Plus. Os afetados devem agir com cautela no dia a dia, pois há um risco aumentado de acidentes devido à deficiência visual. Deve-se prestar atenção especial às possíveis fontes de perigo ao subir escadas e praticar esportes. Se houver mais quedas e outros problemas, a espessura dos vidros deve ser ajustada.

A Síndrome de Peters Plus pode ter uma influência negativa no bem-estar apesar de todas as medidas. Por isso, sempre há psicoterapia com psicólogo, que pode ser realizada em complemento ao tratamento médico.