Síndrome de Okihiro

o Síndrome de Okihiro é um complexo de malformações que afetam principalmente as extremidades superiores. Essas malformações estão associadas a uma chamada anomalia de Duane, que o paciente não consegue ver por fora. O tratamento é puramente sintomático e geralmente consiste em correções cirúrgicas dos sintomas individuais.

O que é a Síndrome de Okihiro?

As síndromes de malformação são doenças congênitas que se manifestam como um complexo de deformidades de várias partes do corpo. o Síndrome de Okihiro é uma dessas síndromes de malformação. No mundo anglófono, o complexo de malformações é denominado Síndrome do raio radial de Duane designadas.

Os sintomas da síndrome afetam principalmente os membros superiores e estão caracteristicamente associados a uma anomalia de Duane dos olhos. A prevalência exata da síndrome é desconhecida. No entanto, estima-se que seja uma doença bastante rara, com uma prevalência estimada de no máximo uma pessoa afetada em 100.000 pessoas.

As malformações manifestam-se imediatamente após o nascimento e são hereditárias. A herança corresponde à herança autossômica dominante. A herança não pôde ser rastreada em todos os casos. Apesar da hereditariedade geral, o complexo de sintomas é presumivelmente baseado em uma nova mutação genética como a causa em muitos casos.

causas

A síndrome de Okihiro é causada por mutações genéticas no gene SALL4 no cromossomo 20 nos locis gênicos q13.13 a 13.2. A embriopatia da talidomida é devida a defeitos genéticos no mesmo gene. Na maioria dos casos, os defeitos genéticos na síndrome de Okihiro correspondem a uma nova mutação do gene, mas também podem ocorrer em famílias.

O gene SALL4 codifica um fator de transcrição de mesmo nome, que contém instruções para a biossíntese de proteínas. Fatores de transcrição ligam certas áreas do DNA e mantêm a função e atividade dos genes correspondentes sob controle. Mutações no gene SALL4 evitam que uma cópia dos genes em cada célula do corpo biossintetize as proteínas.

Até agora não está claro como exatamente essa conexão com os sintomas individuais da síndrome de Okihiro está causalmente relacionada. A influência de fatores externos na mutação causal do gene ainda não foi esclarecida.

Sintomas, doenças e sinais

Os pacientes com síndrome de Okihiro sofrem de um complexo de sintomas clínicos, muitos dos quais se manifestam como malformações dos membros superiores. Essas malformações costumam ser confundidas com as da síndrome de Holt-Oram. As múltiplas malformações na síndrome de Okihiro estão associadas à chamada anomalia de Duane.

Este é um tipo especial de sintomas de estrabismo. Os pacientes não podem olhar para fora. As malformações de membros na síndrome afetam principalmente os polegares. Uma possível manifestação é, por exemplo, a estrutura tripla do polegar, mas polegares subdesenvolvidos também são concebíveis.

Em contraste com a síndrome de Holt-Oram, os polegares na síndrome de Okihiro também podem ter uma forma excedente e, portanto, corresponder a uma polidactilia pré-axial. Normalmente as malformações do polegar dos pacientes estão associadas às do rádio. Os membros superiores são encurtados em muitos casos. Em alguns casos, esse encurtamento se estende à focomelia.

Além dessas malformações, malformações renais ou posições incomuns desse órgão estão frequentemente presentes. Deficiências auditivas e malformações de ouvido ocorrem em cerca de um quinto dos pacientes. Também ocorrem malformações nos pés. Os defeitos cardíacos afetam principalmente o septo atrial ou correspondem a um defeito do septo ventricular. Deficiência hormonal de crescimento, baixa estatura e atresia anal foram observadas com menos frequência no paciente.

Diagnóstico e curso da doença

O médico primeiro suspeita da síndrome de Okihiro por meio do diagnóstico visual devido às malformações características dos membros superiores. Imagens dos rins e do coração podem fortalecer ainda mais a suspeita. Síndromes como embriopatia de talidomida (talidomida), síndrome de Holt-Oram e síndrome de Townes-Brocks podem ser excluídas do diagnóstico diferencial.

Além disso, a síndrome de Okihiro deve ser diferenciada da síndrome de trombocitopenia com ausência de rádio em um diagnóstico diferencial. Em algumas das síndromes citadas, essa diferenciação só é possível por meio de um único sintoma. A expectativa de vida de pacientes com síndrome de Okihiro não é mais reduzida. A gravidade das malformações orgânicas determina o prognóstico em cada caso individual.

Complicações

Devido à síndrome de Okihiro, os pacientes sofrem de várias malformações e malformações. Isso limita consideravelmente a vida cotidiana e a qualidade de vida das pessoas afetadas, de modo que também podem ocorrer transtornos mentais ou depressão. Pode causar provocação ou bullying, especialmente entre crianças e jovens. As malformações da síndrome de Okihiro afetam principalmente os membros e podem levar a severas restrições aos movimentos.

Os dedos também são afetados, fazendo com que as crianças tenham seu desenvolvimento restrito.Além disso, os pacientes sofrem de malformações dos ouvidos devido à síndrome e, portanto, também de vários problemas de audição. Baixa estatura ou desenvolvimento geralmente retardado também podem ocorrer nessa síndrome.

As crianças, portanto, muitas vezes dependem da ajuda de outras pessoas em suas vidas. Mesmo na idade adulta, pode levar a várias complicações ou queixas. O tratamento causal da síndrome de Okihiro não é possível. No entanto, a maioria das malformações pode ser corrigida cirurgicamente. Geralmente não há complicações. Além disso, a expectativa de vida do paciente geralmente não é reduzida pela síndrome.

Quando você deve ir ao médico?

A síndrome de Okihiro geralmente é diagnosticada imediatamente após o nascimento da criança e sempre requer tratamento médico. As diversas malformações e problemas visuais devem ser examinados e tratados pelo respetivo especialista. Para tal, os pais devem falar com o seu médico de família ou pediatra, que pode recomendar médicos adequados. Durante o tratamento da síndrome de Okihiro, também é necessária uma consulta cuidadosa com os médicos para que quaisquer queixas e efeitos colaterais possam ser respondidos rapidamente. Se a criança tiver malformações graves nos membros, um cirurgião ortopédico também deve ser consultado. A fisioterapia regular é então indicada.

Dependendo da gravidade da doença, outras medidas fisioterapêuticas são necessárias, por exemplo, para melhorar a postura ou as habilidades motoras. As crianças que apresentam os sintomas precisam da ajuda de um médico por toda a vida. Por exemplo, a função renal deve ser monitorada continuamente.

No decorrer da vida, também podem ocorrer outras queixas de ouvidos e olhos, que devem ser diagnosticadas e tratadas precocemente. Qualquer pessoa que seja afetada ou que tenha casos da doença na família deve fazer um rastreamento precoce, se estiver grávida. Desta forma, pode ser determinado se a prole também sofre de síndrome de Okihiro.

Tratamento e Terapia

Uma terapia causal não está disponível atualmente para pessoas com síndrome de Okihiro. Por esse motivo, a síndrome até agora é considerada uma doença incurável. As abordagens de terapia gênica seriam a única opção concebível para o tratamento causal, pois poderiam eliminar a causa genética. No entanto, essas abordagens ainda não estão em fase clínica. Portanto, a síndrome de Okihiro deve ser tratada puramente sintomaticamente.

A terapia depende dos sintomas e de sua gravidade no caso individual. Em termos de terapia, o foco principal é inicialmente a correção do defeito cardíaco. Esta correção é invasiva. Como se trata principalmente de um defeito cardíaco leve, vários procedimentos de correção padrão estão disponíveis. A função renal do paciente deve ser monitorada freqüentemente.

Se ocorrer um distúrbio funcional dos rins devido ao desalinhamento, essa síndrome também pode ser eliminada por meio de uma intervenção cirúrgica de reposicionamento dos rins. As deficiências renais relacionadas à forma só podem ser corrigidas por meio de um transplante. Além das malformações orgânicas, as malformações das extremidades também são tratadas cirurgicamente.

Além disso, geralmente é realizada uma operação de estrabismo para resolver a anomalia de Duane. Se um teste de audição revelar comprometimento da percepção auditiva, uma adaptação com implantes pode melhorar esses sintomas. As formas extremamente leves da síndrome de Okihiro podem não exigir intervenções invasivas.

Outlook e previsão

Mesmo que uma variedade de malformações possa ocorrer na síndrome de Okihiro causada geneticamente, o prognóstico para as pessoas afetadas é, em geral, bom. Muitas das malformações causadas por mutações espontâneas podem ser corrigidas cirurgicamente ou terapeuticamente. A expectativa de vida das pessoas afetadas pela síndrome de Okihiro é, em média, tão alta quanto a de todas as outras pessoas.

O que é necessário, entretanto, é um diagnóstico abrangente. Isso deve levar em consideração a possível congruência de sintomas em doenças semelhantes. Um diagnóstico incorreto pode piorar o prognóstico. Se surgirem problemas de audição devido à síndrome de Okihiro, eles devem ser reconhecidos precocemente. Defeitos cardíacos ou olhos semicerrados geralmente podem ser corrigidos cirurgicamente. Algo semelhante também é o caso se a mutação resultou em malformações nos dedos ou nas extremidades.

Como as malformações individuais podem estar presentes em diferentes graus de gravidade, as opções de correção cirúrgica são influenciadas por isso. Às vezes, há restrições permanentes de movimento, baixa estatura ou dedos faltando. Esses danos não podem ser reparados, apesar das opções médicas modernas. As pessoas afetadas geralmente precisam de apoio vitalício.

Outro problema é que o bullying na escola pode ocorrer devido à aparência diferente das crianças em questão. Nesses casos, podem ocorrer doenças mentais, sentimentos de inferioridade ou depressão. Quanto melhores forem os resultados do tratamento sintomático e das medidas cirúrgicas, mais positivo será o prognóstico para os afetados.

prevenção

Os fatores externos que influenciam o desenvolvimento da síndrome de Okihiro ainda não são conhecidos. Por isso, a síndrome é difícil de prevenir. A única medida preventiva até agora tem sido o aconselhamento genético.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, as pessoas afetadas pela síndrome de Okihiro têm muito poucas ou nenhuma medida especial de acompanhamento disponível. Por se tratar de uma doença determinada geneticamente, a pessoa afetada deve, idealmente, iniciar o tratamento muito cedo para evitar o agravamento dos sintomas ou outras complicações.

Se você deseja ter filhos, o teste genético e o aconselhamento podem ser úteis para prevenir a recorrência da síndrome. Como regra, a autocura não pode ocorrer. A maioria das pessoas afetadas depende de exames regulares de um médico. Os órgãos internos, em particular, devem ser examinados regularmente, uma vez que o coração e os rins em particular podem ser afetados negativamente pela síndrome de Okihiro.

Os aparelhos auditivos também podem ser usados ​​para problemas de audição. As crianças com síndrome de Okihiro precisam de apoio especial em suas vidas, a fim de lidar com sua vida cotidiana da melhor maneira possível. Aqui, conversas amorosas são freqüentemente necessárias para prevenir transtornos psicológicos ou depressão. Esta doença pode reduzir a expectativa de vida da pessoa afetada, embora uma previsão geral do curso posterior geralmente não seja possível.

Você pode fazer isso sozinho

Na síndrome de Okihiro, o tratamento se concentra em tratar as malformações individuais cirurgicamente e fornecer suporte terapêutico para as pessoas afetadas. O doente pode contribuir para uma recuperação rápida observando uma boa higiene pessoal após os procedimentos cirúrgicos e seguindo as orientações do médico quanto à atividade física e medidas dietéticas.

Em geral, uma dieta rica em proteínas com vitaminas e minerais suficientes é recomendada, pois essas substâncias promovem a cicatrização de feridas e, portanto, garantem uma cicatrização rápida. Cafeína, álcool e alimentos picantes devem ser evitados nos primeiros dias a semanas após o procedimento. Pessoas que já tiveram várias malformações tratadas cirurgicamente costumam sofrer muito com as cicatrizes visíveis. Uma conversa com um psicólogo ajuda a processar as consequências da doença e a evitar o desenvolvimento de queixas emocionais graves.

Mais tarde na vida, pode ser útil procurar aconselhamento genético. Os futuros pais, em particular, devem ser informados sobre os riscos para a criança desde o início e, se necessário, fazer um teste genético para que os preparativos necessários possam ser feitos antes do nascimento da criança.