Agenesia renal

o Agenesia renal é a falta de desenvolvimento anal embrionário em um ou ambos os rins. A agenesia renal unilateral geralmente não apresenta sintomas e não prejudica a vida, enquanto as formas bilaterais geralmente são fatais. Na agenesia bilateral, o transplante renal é a única terapia eficaz.

O que é agenesia renal?

O diagnóstico de agenesia renal geralmente é feito no pré-natal com base na ultrassonografia. Se o desenvolvimento anormal unilateral só for detectado pós-natal, geralmente é um achado ultrassonográfico incidental, uma vez que a paciente é assintomática.
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Durante a embriogênese, os rins se desenvolvem peça por peça em um embrião saudável. Este desenvolvimento ocorre com base na mesoderme intermediária e inclui a formação separada dos rins anterior, urinal e posterior. As etapas de desenvolvimento individuais são altamente complexas. No início do desenvolvimento embrionário, três rins são criados um após o outro. O último treinado assume a função renal, enquanto os outros dois sistemas regridem ou são incorporados ao trato urogenital.

O desenvolvimento se estende do 22º dia de gravidez até cerca da quinta semana de gravidez. Se ocorrer um erro durante o desenvolvimento do rim fetal, pode ser um Agenesia renal causa. Com essa agenesia renal, um ou mesmo ambos os rins não se desenvolvem. Se apenas um rim é afetado, o médico fala de uma agenesia renal unilateral. Se ambos os rins forem afetados, haverá agenesia renal bilateral. Às vezes, também se fala em anefria, que geralmente é fatal.

causas

As causas da agenesia renal estão na embriogênese. Até a quinta semana de gravidez, os rins são diferenciados incorretamente ou não são diferenciados. A agenesia renal foi encontrada até agora em cerca de um em 800 a 1100 nascidos vivos. Os meninos foram mais afetados do que as meninas. Não foi possível determinar uma acumulação familiar. Presumivelmente, não há disposições genéticas relacionadas ao fenômeno.

Isso significa que a agenesia renal provavelmente não pode ser transmitida. Em vez de causas genéticas, a falta de desenvolvimento em um ou ambos os rins pode ser atribuída a um desenvolvimento incorreto do ureter primitivo. O blastema metanefrogênico dos acometidos também é afetado por uma evolução indesejável, que também está causalmente relacionada à agenesia. Não foi determinado de forma conclusiva o que exatamente causa o desenvolvimento indesejável do ureter e blastema. Atualmente, há especulação sobre mutações genéticas espontâneas causadas por toxinas ambientais.

Sintomas, doenças e sinais

A ausência unilateral dos rins é geralmente compensada durante o desenvolvimento do rim pela inserção aumentada do segundo rim. Clinicamente, se os rins estão ausentes em um lado, não há sintomas, desde que o segundo rim esteja totalmente funcional. Ocorrem malformações concomitantes dos órgãos urinários, como os da bexiga e também do ureter.

Sob certas circunstâncias, infecções recorrentes do trato urinário também podem ocorrer, com as quais as malformações estão causalmente relacionadas. A agenesia renal bilateral também costuma estar associada a outras malformações. Como as malformações nesta forma de agenesia, por exemplo, muitas vezes correspondem a múltiplas malformações dos pulmões e, sem rins, os resíduos não podem ser removidos do sangue a longo prazo mesmo com diálise, a agenesia bilateral dos rins geralmente não é compatível com a vida . Além da falta de vitaminas e eritropoietinas, há sintomas de envenenamento.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico de agenesia renal geralmente é feito no pré-natal com base na ultrassonografia. Se o desenvolvimento anormal unilateral só for detectado pós-natal, geralmente é um achado ultrassonográfico incidental, uma vez que a paciente é assintomática. A função renal pode ser verificada examinando a urina e o soro.

A determinação da creatinina e ureia, bem como a determinação do nível de eletrólito é necessária para isso. Potássio, sódio e cloro desempenham um papel principalmente no nível de eletrólitos. As ageneses renais unilaterais geralmente não apresentam sintomas e dificilmente afetam o paciente. As formas bilaterais de agenesia renal foram associadas a um prognóstico fatal.

Complicações

Como já mencionado, a agenesia renal unilateral geralmente não causa nenhum sintoma porque um rim assume as tarefas de ambos os rins. No entanto, o risco de complicações aumenta quando se trata de doenças do trato urinário inferior. Se ambos os rins estiverem faltando, a sobrevivência não será possível. A falta de um rim muitas vezes nem é percebida pelas pessoas afetadas.

No entanto, uma malformação dos órgãos genitais é observada em 75 a 90 por cento dos casos em pacientes do sexo feminino. Se a agenesia renal unilateral for encontrada por acaso, o monitoramento médico constante ainda é necessário para descartar complicações com antecedência. As doenças que podem causar a perda da função renal são sempre ameaçadoras.

Isso geralmente leva o paciente a ser submetido à diálise até a insuficiência renal total, que só pode então ser tratada com a ajuda de um transplante renal. Portanto, para um paciente com agenesia renal unilateral, há necessidade de auto-observação dos sintomas correspondentes e de medidas a serem tomadas para prevenir doenças do trato urinário inferior.

Isso requer medidas de higiene adequadas, como urinar após o coito ou, em mulheres, enxugar o canal uretral em direção ao ânus. Se aparecerem sinais de infecção do trato urinário, um exame de sangue e urina imediatamente será necessário. O mesmo se aplica se houver uma infecção febril pouco clara. Uma infecção do trato urinário inferior deve ser tratada imediatamente com antibióticos.

Quando você deve ir ao médico?

Os pais cujo filho foi diagnosticado com agenesia renal devem consultar o médico com atenção. A ausência de um ou de ambos os rins é uma doença grave que deve ser tratada como parte de um transplante de órgão. Conseqüentemente, as crianças afetadas não podem deixar o hospital após o parto, mas devem ser monitoradas e cuidadas de perto. Após um procedimento, a criança deve ser observada cuidadosamente. Qualquer sinal de que o corpo está rejeitando o rim do doador deve ser relatado ao médico assistente imediatamente.

A criança deve ser levada a uma clínica imediatamente para que novos exames e, se necessário, outra operação possam ser iniciados. Para agenesia renal unilateral, um médico deve ser consultado se a criança mostrar sinais de mal-estar grave. Em caso de inflamação do trato urinário ou lesões abdominais, é necessário o diagnóstico imediato de um especialista, pois existe o risco de lesão renal inflamatória. Além do clínico geral, as duas formas de agenesia renal são tratadas por um internista. Além disso, pais e filhos devem receber suporte terapêutico.

Tratamento e Terapia

A anefria completa só pode ser curada com um transplante de órgão. A agenesia renal unilateral geralmente não precisa ser tratada, pois o segundo rim aumentado substitui satisfatoriamente a função do rim ausente. Uma complicação são doenças associadas que prejudicam a função dos rins restantes. As doenças renais funcionais tornam os pacientes com agenesia renal unilateral, por exemplo, diálise obrigatória e são mais fatais para os afetados do que para pessoas sem rim ausente.

Por esse motivo, todas as doenças do trato urinário e lesões abdominais devem ser monitoradas com cautela e cautela para evitar doença renal funcional. As pessoas afetadas pela agenesia renal unilateral são, portanto, solicitadas pelo médico a se observar cuidadosamente, por exemplo, se desenvolverem inflamação do trato urinário inferior, pois essa inflamação pode levar a danos inflamatórios nos rins.

Medidas de higiene para a profilaxia de infecções do trato urinário são medidas preventivas cruciais pelas quais o paciente pode proteger seu rim remanescente. Assim que aparecem os primeiros sinais de infecção do trato urinário ou outra infecção de origem obscura, os pacientes submetidos à agenesia renal devem ter esses sintomas imediatamente esclarecidos por um médico por meio de análises de sangue e amostras de urina antes que seus rins unilaterais possam ser lesados. A antibioticoterapia deve ocorrer o mais rápido possível contra doenças inflamatórias do trato urinário.

Outlook e previsão

O prognóstico da agenesia renal depende da extensão das queixas individuais. Decisivo para o próximo curso é esclarecer se um ou ambos os rins são afetados pelos distúrbios de saúde. Para um grande número de pessoas afetadas, o diagnóstico é feito no útero. Os médicos podem, portanto, reagir de forma rápida e abrangente a possíveis reclamações, já que estão preparados para as irregularidades de saúde.

Se a doença progredir mal, ambos os rins do paciente são afetados. Há necessidade de transplante renal nesses casos. O transplante de um órgão doador está associado a inúmeras complicações e efeitos colaterais. Assistência médica vitalícia é fornecida para que qualquer reclamação possa ser tratada imediatamente.

Em alguns pacientes, a doença não é detectada por um longo tempo. As queixas existentes são mínimas para eles ou a pessoa em causa experimenta uma situação sem sintomas. Isso geralmente ocorre quando a agenesia renal afeta apenas um rim.Nesse caso, o rim saudável assume as tarefas de ambos os órgãos, de modo que muitas vezes nenhuma deficiência é notada no dia a dia.

Basicamente, as pessoas com a doença apresentam maior risco de infecção. Se surgirem complicações ou outras doenças, existe o risco de falência de órgãos. Assim que a capacidade de funcionamento dos rins é prejudicada, surge uma condição com risco de vida.

prevenção

As causas da agenesia renal são ainda desconhecidas. Portanto, é difícil prevenir esta malformação dos rins. Como as mutações genéticas devido a toxinas ambientais agora estão associadas à deformidade, evitar o contato com o veneno pode ser uma medida preventiva. Por outro lado, as toxinas ambientais não podem ser completamente evitadas durante a gravidez.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, a pessoa afetada dispõe de muito poucas e muito limitadas medidas ou opções de acompanhamento direto. As pessoas afetadas devem, portanto, procurar um médico aos primeiros sintomas ou sinais da doença para que não haja mais complicações ou queixas. A agenesia renal não pode se curar.

Esta doença nem sempre requer tratamento, embora sejam muito importantes os check-ups regulares e os exames médicos. Os rins e o trato urinário em particular devem ser examinados regularmente por um médico. Também devem ser realizados exames de sangue regulares.

Em alguns casos, a agenesia renal pode causar infecções ou inflamação do trato urinário ou dos rins, portanto, o tratamento com a ajuda de antibióticos é necessário. Os afetados devem sempre observar a dosagem correta e a ingestão regular, devendo o álcool ser evitado durante a cura.

Em geral, um estilo de vida saudável com uma dieta saudável pode ter um efeito muito positivo no curso posterior da doença. Normalmente, essa doença não reduz a expectativa de vida das pessoas afetadas.

Você pode fazer isso sozinho

A aganesia renal unilateral não requer tratamento. A criança pode crescer facilmente com um rim, sem complicações. No entanto, os pais devem estar atentos a quaisquer sintomas incomuns e relatá-los ao médico, se necessário.

Se, no entanto, ocorrerem sintomas que indiquem um distúrbio da função renal, o serviço médico de emergência deve ser contatado. Com aganesia renal bilateral, a criança não é viável sem diálise. A medida de autoajuda mais importante é lidar com os medos associados a um sofrimento tão severo. Após o transplante renal, a criança deve estar sob constante vigilância para que o pronto-socorro seja chamado imediatamente em caso de complicações. Os pais também podem organizar atendimento ambulatorial para ajudá-los a cuidar da criança.

Além do tratamento sintomático, os pais devem visitar um centro especializado em doenças internas e aprender mais sobre aganesia renal. Em geral, o conhecimento da doença ajuda a tomar as medidas certas em caso de emergência. Conforme a criança cresce, ela precisa ser educada sobre sua condição. Os pais podem assumir esta tarefa sozinhos e informar a criança sobre a doença em conjunto com o nefrologista ou médico de família responsável.