Síndrome de Chediak-Higashi

o Síndrome de Chediak-Higashi (CHS) é uma doença hereditária. Devido a uma imunodeficiência, a anormalidade do gene está associada a infecções recorrentes, neuropatia periférica e albinismo parcial. A expectativa de vida das pessoas afetadas é bastante reduzida. Existe uma oportunidade para terapia por meio do transplante de medula óssea.

O que é a síndrome de Chediak Higashi?

A síndrome de Chediak-Hygashi é uma doença autossômica recessiva muito rara. É criado pela mutação de uma proteína reguladora lisossomal, que causa uma diminuição na fagocitose. Este declínio leva a infecções purulentas recorrentes, albinismo parcial e neuropatia periférica. Ocorre em humanos, animais de fazenda, persas, ratos, camundongos, visons, raposas e a única baleia assassina albina capturada.

causas

As doenças genéticas são determinadas pela combinação de genes parentais para uma característica particular. CHS é uma doença hereditária recessiva. O indivíduo herdará a síndrome quando o gene em questão estiver presente em ambos os pais com uma anormalidade. O fenótipo não aparece em todas as gerações. Indivíduos com um gene normal e um gene anormal são portadores da doença.

Você não terá sintomas. Mutações no gene CHS1 (também: LYST) foram associadas à síndrome de Chediak-Higashi. Este gene contém instruções para fazer uma proteína que regula o tráfego lisossomal. Os cientistas acreditam que esta proteína desempenha um papel no transporte de materiais para os lisossomos.

Os movimentos das proteínas dentro das células são prejudicados ou incorretamente direcionados pelo gene mutado. Os lisossomos atuam como centros de reciclagem de células. Eles usam enzimas digestivas para quebrar substâncias tóxicas. Eles digerem bactérias que invadem a célula e reciclam os componentes da célula desgastada.

Defeitos no transporte de glóbulos brancos para as células impedem a morte de patógenos, como vírus e bactérias. Uma deficiência imunológica se desenvolve. Um granulado no qual o pigmento da pele melanina é produzido é rompido. Nesse caso, o pigmento não pode ser transportado para a célula apropriada da pele.

LYST (regulador de tráfego lisossomal) está envolvido na função normal dos lisossomas. O papel exato do gene é desconhecido. O risco de doença na criança é de 25 por cento se ambos os pais forem portadores do defeito genético. O gênero não influencia a probabilidade de adoecer.

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Sintomas, doenças e sinais

Pessoas com CHS têm pele clara e cabelos prateados. Na maioria dos casos, eles sofrem de sensibilidade ao sol e fotofobia. Embora outros sinais e sintomas ocorram ocasionalmente, infecções e neuropatias são efeitos colaterais comuns. As membranas mucosas, pele e vias aéreas são afetadas por infecções.

Crianças doentes são suscetíveis a infecções por bactérias e fungos gram-positivos e gram-negativos. Os estafilococos são a causa mais comum de infecção. As neuropatias geralmente começam em adolescentes e se transformam no problema mais característico. As infecções em pacientes com CHS tendem a ser graves ou com risco de vida. Poucos pacientes com essa doença chegam à idade adulta.

A maioria das crianças com síndrome de Chediak-Higashi atinge um estágio conhecido como "fase acelerada" ou "síndrome semelhante ao linfoma". Na fase acelerada, os glóbulos brancos defeituosos se dividem de maneira descontrolada e invadem os próprios órgãos do corpo. A fase acelerada é acompanhada por febre, episódios de sangramento anormal, infecções excessivas e falência de órgãos. Esses problemas médicos geralmente são fatais.

Diagnóstico e curso

O diagnóstico pode ser confirmado com esfregaços de medula óssea. Os corpos de inclusão plasmática são visíveis nas células mieloides da medula óssea. A CHS pode ser diagnosticada no pré-natal examinando amostras de cabelo de uma biópsia do couro cabeludo fetal. Também pode ser detectado testando leucócitos de uma amostra de sangue fetal.

A neutropenia é a manifestação clínica mais comum da síndrome de Chediak-Higashi. A síndrome está associada ao albinismo ocular. Os pacientes são propensos a infecções, especialmente estafilococos e estreptococos. CHS causa doença periodontal da dentição decídua. Outras características associadas incluem anormalidades nos melanócitos, defeitos nervosos e distúrbios circulatórios.

Os sintomas de certas condições médicas podem ser semelhantes aos da síndrome de Chediak-Higashi. A síndrome de Griscelli é uma doença hereditária também conhecida como síndrome do tipo Chediak-Higashi. É caracterizada por albinismo parcial e alterações plaquetárias e glóbulos brancos.

A rara síndrome de Hermansky-Pudlak se manifesta como diminuição da pigmentação da pele, cabelo e olhos. Ao contrário da CHS, ela prejudica as funções dos pulmões, intestinos, rins e coração por meio de depósitos de gordura.

Complicações

Na maioria dos casos, a síndrome de Chediak-Higashi reduz muito a expectativa de vida. Sem tratamento, a morte pode ocorrer de forma relativamente rápida. A maioria dos pacientes é muito sensível à luz e também sofre de fotofobia e albinismo.

Freqüentemente, ocorrem infecções fortes que não causariam doenças em uma pessoa saudável. As infecções afetam principalmente o trato respiratório e as membranas mucosas, o que pode levar à inflamação. As crianças, em particular, são muito suscetíveis a várias infecções.

Em casos graves, ocorrem febre intensa e sangramento interno devido às infecções. No pior caso, o sangramento pode levar à falência de órgãos se nenhum tratamento for usado. O paciente geralmente morre. Uma vez que nenhum tratamento específico para a síndrome é possível, um transplante de medula óssea é realizado principalmente.

Após o transplante, o paciente recebe antibióticos e medicamentos fortes que fortalecem o sistema imunológico. Isso pode trazer a expectativa de vida de volta ao normal. Com o tratamento bem-sucedido, a vida cotidiana não é mais restrita. No entanto, a pessoa afetada ainda precisa se proteger da luz solar direta. Isso é feito com a ajuda de protetor solar e óculos de sol. Se essas medidas de proteção forem observadas, não haverá mais complicações.

Quando você deve ir ao médico?

Normalmente, os sintomas da síndrome de Chediak-Higashi são reconhecidos imediatamente após o nascimento. Por esse motivo, um diagnóstico adicional não é mais necessário. No entanto, você ainda deve consultar um médico regularmente para verificar sua pele.

Uma visita ao médico também é necessária se a alta sensibilidade à luz causar queimaduras ou outros danos à pele. Um exame também é útil no caso de infecções frequentes ou queixas do trato respiratório e pode ajudar a evitar várias complicações. Os adolescentes, em particular, são afetados pelas infecções e precisam ser examinados regularmente por um médico.

Uma vez que a doença eventualmente leva à falência de órgãos, os órgãos também devem ser examinados regularmente por um clínico geral. Um exame é particularmente aconselhável se a febre persistir. O tratamento da doença é realizado pelo respectivo especialista e depende muito da gravidade dos sintomas. Infelizmente, uma cura completa não é possível, de modo que os pacientes geralmente também sofrem com uma expectativa de vida significativamente reduzida.

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Tratamento e Terapia

Não existe um método específico para o tratamento da síndrome de Chediak-Higashi. As abordagens variam dependendo do estágio da doença no momento do diagnóstico. O transplante causal de medula óssea foi bem-sucedido em muitos pacientes. O transplante é promissor se for realizado antes do desenvolvimento da fase acelerada.

A transferência corrige distúrbios imunológicos e circulatórios e evita que a fase acelerada ocorra. Se a doença estiver em fase acelerada, a remissão da hemofagocitose deve ser alcançada antes do transplante de medula óssea. As infecções são tratadas com antibióticos, os abscessos são drenados. O DDAVP pode ser administrado para prevenir sangramento excessivo.

Outros tratamentos para CHS são sintomáticos. As infecções bacterianas e fúngicas são tratadas com antibióticos e antimicóticos. Nos estágios finais da doença, medicamentos antivirais como o aciclovir foram testados. Os agentes imunomoduladores e imunossupressores prednisona e ciclofosfamida já foram testados.

Se sangrar muito após ferimentos ou cirurgia, podem ser necessárias transfusões de plaquetas. A terapia com vitamina C demonstrou melhorar a função imunológica e a coagulação do sangue em alguns pacientes. Pessoas com CHS devem minimizar a radiação solar desprotegida. Se uma pessoa afetada for exposta ao sol, óculos de sol e protetor solar são úteis para a pele.

Outlook e previsão

A cura completa não pode ser alcançada na síndrome de Chediak-Higashi porque é uma doença genética. Por esse motivo, os sintomas só podem ser aliviados de forma muito limitada. A expectativa de vida das pessoas afetadas também é significativamente reduzida pela síndrome de Chediak-Higashi.

A única maneira de limitar a doença é por meio do transplante de medula óssea. Via de regra, o transplante só faz sentido se ocorrer antes da fase acelerada da doença. Após esta fase, nenhum tratamento adicional é possível. Embora a terapia retarde o início dos sintomas, ela não atinge a cura completa.

As queixas cutâneas graves geralmente levam a queixas psicológicas ou depressão severa. Com a vacinação, várias doenças podem ser evitadas e, assim, a expectativa de vida do paciente pode ser aumentada. As queixas psicológicas decorrentes da síndrome de Chediak-Higashi costumam ocorrer na primeira infância, pois as crianças precisam ser isoladas das demais devido à doença.

Em casos graves, a síndrome é tratada com um transplante de medula espinhal. Porém, mesmo aqui há apenas uma melhora em curto prazo e não um tratamento completo da doença.

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prevenção

Devido à predisposição genética, apenas os sintomas da síndrome de Chediak-Higashi podem ser evitados. Os antibióticos são usados ​​para prevenir infecções perigosas. O aconselhamento genético humano é uma oferta médica para pessoas com doenças genéticas.

Cuidados posteriores

As medidas de acompanhamento são severamente limitadas na síndrome de Chediak-Higashi e, em muitos casos, nem mesmo possíveis. As pessoas afetadas por esta doença dependem principalmente de um diagnóstico precoce para reconhecer a doença precocemente e iniciar o tratamento. Se você quer ter filhos, o aconselhamento genético é muito aconselhável para que a síndrome de Chediak-Higashi não seja transmitida aos filhos.

A cura completa também não é possível, pois se trata de uma doença genética. Em muitos casos, as pessoas afetadas dependem do uso de antibióticos e outros medicamentos. É sempre importante garantir a dosagem correta com uma ingestão regular. Os antibióticos nunca devem ser tomados com álcool, caso contrário, seu efeito será significativamente enfraquecido.

Além disso, se você tiver dúvidas ou perguntas, deve sempre consultar um médico primeiro. As pessoas afetadas também devem se proteger da luz solar direta com a síndrome de Chediak-Higashi. Deve-se sempre aplicar protetor solar, podendo os olhos ser protegidos até com óculos de sol. Geralmente, não se pode prever se a síndrome levará a uma expectativa de vida reduzida.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de Chediak-Higashi é uma doença hereditária rara. As pessoas afetadas não podem tomar medidas de autoajuda para combater a causa da doença. Os casais que tiveram a síndrome em suas famílias devem procurar aconselhamento genético. Como parte desse conselho, você descobrirá quão grande é o risco de que seus filhos adoeçam e que estresse eles terão de enfrentar nesse caso.

Para as pessoas com síndrome de Chediak-Higashi, doenças inofensivas costumam ser fatais. No caso de crianças, deve, portanto, esclarecer com o médico assistente quais as vacinas contra as doenças infantis habituais. Também pode ser necessário isolar as crianças de seus colegas. Este último costuma ser muito estressante para as pessoas afetadas. Os pais devem, portanto, consultar um terapeuta desde o início, que irá garantir o apoio psicológico profissional para a criança.

Como os pacientes geralmente adoecem logo após o nascimento, os pais devem insistir para que seus filhos sejam cuidados por um médico competente que na verdade já tenha experiência com a doença rara. O tratamento mais eficaz para as formas graves da síndrome de Chediak-Higashi é com um transplante de medula espinhal. Se o curso for grave, a possibilidade de um transplante de medula espinhal deve ser esclarecida em um estágio inicial.