Defeito do tubo neural

Usado em uma ultrassonografia durante a gravidez Defeito do tubo neural encontrado, este é um grande choque para os futuros pais. Dependendo da gravidade dessa malformação, o bebê não conseguirá sobreviver ou nascerá com uma deficiência, em alguns casos grave. Na Alemanha, o risco de ter um filho com defeito no tubo neural é de cerca de 1 em 1000. Para evitar que isso aconteça, toda mulher em idade fértil deve tomar as precauções adequadas e consumir ácido fólico suficiente em tempo hábil.

O que é um defeito do tubo neural?

UMA Defeito do tubo neural surge de um distúrbio do desenvolvimento entre o 18º e o 28º dia após a concepção. Durante esse tempo, o precursor do sistema nervoso, a placa neural, se forma no embrião. No início, é um recorte alongado em uma área que posteriormente se desenvolve em direção às costas da criança. À medida que as células continuam a se dividir, essa reentrância fecha até o 28º dia após o óvulo e o espermatozóide se conectarem ao tubo neural, de onde surgem a medula espinhal, a coluna, o cérebro e o crânio.

Se houver um defeito no tubo neural, ele não fecha completamente. Este defeito pode ocorrer em um ou mais lugares na coluna futura e pode variar de tamanho. O resultado é uma chamada “costas abertas”, espinha bífida ou anencefalia. Anencefalia significa “sem cérebro”.

Os bebês que nascem com essa forma grave de defeito do tubo neural não possuem grandes partes do cérebro e o teto do crânio. Essas crianças não são viáveis. Eles nascem mortos ou morrem logo após o nascimento.

causas

Um defeito do tubo neural pode ter várias causas. Eles podem ser genéticos, baseados em distúrbios cromossômicos ou causados ​​por influências metabólicas e substâncias nocivas. Uma infecção viral com rubéola, por exemplo, febre alta ou exposição à radiação de raios-X ou tomografia computadorizada no início da gravidez também pode desencadear um defeito do tubo neural.

Além disso, as mulheres que precisam tomar medicamentos antiepilépticos e as mulheres com diabetes tipo 1 estão em risco, especialmente se estiverem mal ajustadas. A deficiência de ácido fólico é outra causa possível.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas da espinha bífida dependem da área em que a coluna está danificada e se a medula espinhal projeta-se para fora através da lacuna criada no tubo neural. Na forma leve da espinha bífida oculta, as pessoas afetadas geralmente não sabem nada sobre sua malformação, a menos que um médico determine durante um exame de raio-X.

Esse defeito do tubo neural causa queixas inespecíficas, como dor nas costas, alterações cutâneas na área do defeito da coluna vertebral ou fraqueza do esfíncter da bexiga. No entanto, se a medula espinhal ou as meninges são afetadas pelo defeito do tubo neural e o tecido nervoso está danificado, o espectro de queixas varia de distúrbios de movimento menores a paraplegia.

Outros sintomas que podem ocorrer são escoliose (uma curvatura da coluna), perda de massa muscular e deformidades nas articulações. A espinha bífida raramente causa danos cerebrais. No entanto, alguns bebês desenvolvem hidrocefalia quando a parte posterior do cerebelo se projeta para o canal medular. Isso não causa danos cerebrais, mas pode afetar a circulação do líquido cefalorraquidiano. A maioria das crianças afetadas são inteligentes normais.

Diagnóstico e curso da doença

Um defeito do tubo neural geralmente é detectado pelo exame de ultrassom. Grandes defeitos no tubo neural já são visíveis após um período de gestação de 12 semanas. Desvios vertebrais menos pronunciados podem ser encontrados entre dezesseis e vinte semanas.

No entanto, se a parte posterior do feto for difícil de avaliar ou se houver um alto risco, um teste adicional de líquido amniótico pode ser necessário. O triplo teste (exame de sangue) no quarto mês de gravidez é menos informativo.

Complicações

Se há complicações com um defeito do tubo neural depende de onde o defeito está localizado. Uma forma particularmente extrema de malformação do tubo neural, a anencefalia, não é compatível com a vida porque grandes partes do cérebro nem mesmo se desenvolvem aqui. O recém-nascido morre após algumas semanas. A segunda forma de defeito do tubo neural, espinha bífida, mostra aparências diferentes com efeitos diferentes.

O defeito pode passar completamente despercebido se a medula espinhal não estiver envolvida. Se a medula espinhal estiver envolvida e o defeito estiver aberto e o tecido nervoso estiver exposto, o tubo neural deve ser fechado cirurgicamente imediatamente após o nascimento ou mesmo antes. Caso contrário, existe o risco de uma infecção grave que pode ser fatal. Mesmo depois disso, a maioria dos pacientes requer cuidados para toda a vida. Em casos graves, as pessoas afetadas correm o risco de paraplegia. Alguns pacientes sofrem de incontinência urinária e fecal.

Às vezes, também acontece que a medula espinhal e o cérebro são afetados. Então, o desenvolvimento mental da criança também pode ser influenciado negativamente. No entanto, declarações precisas sobre o prognóstico relevante não podem ser feitas. Na maioria dos casos, as crianças se desenvolvem normalmente com inteligência. Freqüentemente, há também uma bexiga neurogênica que requer tratamento médico constante, caso contrário, a perda da função renal pode resultar em complicação.

Quando você deve ir ao médico?

Os defeitos do tubo neural surgem no primeiro trimestre de gravidez monitorado de perto. Por isso é muito importante, desde cedo, que a mulher compareça regularmente aos exames médicos preventivos. Nesse contexto, um defeito do tubo neural pode ser detectado e tratado no feto. Desse modo, as consequências posteriores após o nascimento podem, na melhor das hipóteses, ser contidas de tal forma que o bebê pode levar uma vida basicamente normal.

Se um defeito do tubo neural for tão grave que a criança nasceria com deficiência, a mulher agora pode decidir fazer um aborto tardio. A prevenção durante a gravidez também é importante para reconhecer possíveis deficiências de nutrientes e outros fatores de risco para um defeito do tubo neural e para poder intervir em tempo hábil. Se um bebê nasce com defeito no tubo neural, o pediatra é chamado imediatamente após o nascimento e deve determinar se as imagens de ultrassom correspondem ao estado real de saúde do recém-nascido.

Muitos recém-nascidos, dependendo do tipo e da gravidade do defeito do tubo neural, precisam ser operados imediatamente após o nascimento, porque quanto mais cedo o tratamento ocorrer, melhor será o tratamento do defeito congênito do tubo neural.Qualquer cicatriz cirúrgica também cura muito bem em uma idade tão precoce e pode se tornar quase invisível mais tarde na vida. Dessa forma, o recém-nascido ainda pode ter uma vida normal.

Tratamento e Terapia

Cientistas americanos começaram a fechar um defeito do tubo neural no período pré-natal, há 20 anos. Para chegar ao bebê, o abdome e o útero tiveram que ser abertos por meio de incisões maiores. Nesse ínterim, foi desenvolvido um método cirúrgico minimamente invasivo com o qual uma espinha bífida pode ser fechada no útero - Centro Alemão de Cirurgia Fetal e Terapia Minimamente Invasiva (DZFT).

Este procedimento pré-natal tem efeitos benéficos sobre a função das extremidades inferiores, bem como sobre a bexiga e o reto. A formação de uma cabeça de água também pode ser limitada. Os melhores pré-requisitos para este procedimento são no início das 20 semanas de gravidez. Se os bebês nascem com as costas abertas, os germes podem invadir e causar mais danos aos nervos.

Portanto, as estruturas da medula espinhal expostas devem ser fechadas cirurgicamente no primeiro a dois dias após o nascimento. Se uma cabeça d'água também for diagnosticada, um dreno artificial é criado para o excesso de água do cérebro. O esvaziamento regular da bexiga e do intestino também deve ser garantido se houver paralisia.

Para as crianças afetadas, uma dieta rica em fibras e ingestão adequada de líquidos são importantes para manter as fezes moles. O objetivo da terapia subsequente será permitir às crianças muita independência e mobilidade. O pediatra está familiarizado com as várias áreas especializadas que podem ajudar. Ele pode coordenar e garantir a troca de informações.

Outlook e previsão

A doença resultante é importante para o prognóstico de defeitos do tubo neural. Se o defeito se manifestar na forma de espinha bífida oculta, os afetados geralmente não notam a malformação e é possível levar uma vida normal.

A situação é diferente com a mielomeningocele. Esta é uma doença grave que pode causar problemas significativos na infância e na adolescência, bem como na vida adulta. Esta doença costuma causar infecções, problemas no trato urinário e nos rins, sintomas de paralisia e hidrocefalia (queda d'água). As pessoas afetadas freqüentemente apresentam claras dificuldades em nível social, deficiência intelectual e problemas psiquiátricos não são incomuns. Casos muito graves também mostram danos extensos, o que reduz extremamente a capacidade de sobrevivência das crianças afetadas. Mas mesmo com a mielomeningocele, a maioria das pessoas afetadas pode levar uma vida boa e integrar-se tanto na vida social quanto na profissional.

O tratamento de um defeito do tubo neural sempre envolve cirurgia. Dependendo do tipo e da gravidade, geralmente ocorre imediatamente após o nascimento. Isso é particularmente importante para o prognóstico, pois quanto mais cedo o tratamento for realizado, melhores serão as perspectivas de vida futura.

prevenção

A melhor medida de precaução contra um defeito do tubo neural é um suprimento adequado de ácido fólico, o mais tardar no início da gravidez, ainda melhor quando o desejo de ter filhos se torna manifesto. Um bebê em desenvolvimento precisa dessa vitamina para suas células, tecidos e órgãos. Ele desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro e da medula espinhal. Um suprimento adequado de ácido fólico minimiza o risco de defeito do tubo neural pela metade.

Você pode fazer isso sozinho

Quando os futuros pais descobrem que seu filho tem um defeito no tubo neural, é inicialmente um choque. Isso é especialmente verdadeiro se for um defeito sério ao qual a criança provavelmente não sobreviverá. Outras formas de defeitos do tubo neural podem ser corrigidas cirurgicamente durante a gravidez (pré-natal) ou alguns dias após o nascimento.

Crianças com defeito no tubo neural dependem principalmente de ajuda para o resto de suas vidas. Isso torna muito difícil para os pais das crianças afetadas. Dependendo do diagnóstico individual do defeito, o suporte psicoterapêutico ou vários grupos de autoajuda podem ajudar. A ajuda para autoajuda é oferecida, por um lado, pela página de informações sobre anencefalia (www.anencephaly.info), que fornece informações em vários idiomas. Outro endereço na Internet é o da Spina Bifida and Hydrocephalus e. V., um grupo de autoajuda que existe desde 1966 (www.asbh.de). No pior dos casos, a Associação Federal de Pais Órfãos e Irmãos Enlutados da Alemanha e.V. (www.veid.de) ajuda.

Em geral, é útil que pacientes com defeito no tubo neural bebam muito e façam uma dieta rica em fibras. Ambos têm como objetivo manter as fezes moles e, assim, facilitar os movimentos intestinais. A fisioterapia permite que o paciente se torne e permaneça flexível e, portanto, independente. As terapias prescritas pelo médico devem, portanto, ser utilizadas.