Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

o Distrofia muscular de duchenne é uma doença muscular maligna causada por um defeito genético no cromossomo X, portanto, a doença só pode ocorrer em filhos do sexo masculino. Os sintomas aparecem desde a infância na forma de fraqueza nos músculos pélvicos e da coxa. Sempre termina fatalmente no início da idade adulta, devido ao colapso dos músculos cardíacos e pulmonares.

O que é distrofia muscular de Duchenne?

A mutação do gene DMD pode ser a perda (deleção) de uma parte (vários pares de bases), uma duplicação ou uma mutação pontual na qual apenas uma única nucleobase é afetada.
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Como Distrofia muscular de duchenne (DMD) é uma fraqueza muscular progressiva que se baseia em um defeito genético no cromossomo X “masculino”. Como o defeito genético está no cromossomo X, a doença só pode ocorrer em membros da família do sexo masculino.

Para estes, porém, é herdada, porque o gene em cuja mutação a doença se baseia ocorre apenas uma vez e não pode ser equilibrado por um segundo gene - como costuma ser o caso com um conjunto diplóide de cromossomos. Isso significa que, se o defeito genético estiver presente, a prole masculina certamente desenvolverá DMD.

A DMD se manifesta em uma idade precoce, entre o primeiro e o sexto ano, por meio de fraqueza muscular e destruição muscular nos músculos pélvicos e das pernas. A própria doença é desencadeada por um distúrbio da síntese da proteína distrofina. A distrofina é um componente importante e funcionalmente necessário da membrana que envolve as fibras musculares (sarcolema). DMD é a forma mais comum de todas as distrofias musculares conhecidas.

causas

O chamado gene DMD, responsável pela codificação da proteína distrofina, está localizado no cromossomo X. Com 2,5 milhões de pares de bases, é o maior gene conhecido do genoma humano e, portanto, suscetível a mutações, que geralmente impedem completamente a síntese da distrofina.

A mutação do gene DMD pode ser a perda (deleção) de uma parte (vários pares de bases), uma duplicação ou uma mutação pontual na qual apenas uma única nucleobase é afetada. As mutações desencadeiam várias formas de fraqueza muscular, das quais a distrofia muscular de Duchenne é de longe a manifestação mais comum.

Vale ressaltar que em cerca de um terço dos meninos com DMD, a doença foi causada por uma nova mutação e não foi herdada da mãe. Isso explica porque a DMD não diminui significativamente na frequência de sua ocorrência.

Sintomas, doenças e sinais

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) se manifesta nos primeiros anos de vida e se inicia na região da cintura pélvica. As crianças têm problemas para caminhar, correm instáveis, tropeçam e caem com mais frequência. Você não consegue correr rápido. Além disso, devido aos músculos da coxa enfraquecidos, eles não podem se endireitar por conta própria, mas se apoiar com as mãos nas coxas ao se endireitarem.

Esse sintoma característico também é conhecido como sinal de Gower. Pessoas com distrofia muscular de Duchenne (DMD) apresentam aumento do tecido conjuntivo e adiposo, especialmente na região da panturrilha. Portanto, seus bezerros parecem excepcionalmente fortes.

Na terminologia médica, os bezerros espessados ​​são chamados de Gnomwaden. Além disso, os pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD) apresentam pés pontiagudos e uma curvatura acentuada da coluna vertebral na região lombar.

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) progride rapidamente, de modo que a maioria dos pacientes depende de cadeiras de rodas e de cuidados diários antes dos 12 anos. Nos estágios avançados da doença, músculos respiratórios fracos podem levar a dificuldades respiratórias. Além disso, as pessoas afetadas apresentam diminuição dos reflexos e sofrem de distúrbios de sensibilidade. Cerca de um terço dos pacientes também tem deficiência intelectual.

Diagnóstico e curso da doença

Se a suspeita inicial for confirmada, exames neurológicos e testes funcionais dos músculos são indicados. Métodos de imagem como ressonância magnética e ultrassom também podem fornecer mais informações. Um nível elevado da enzima muscular creatina quinase pode frequentemente ser encontrado no sangue. A certeza final é fornecida pelo diagnóstico genético, que também permite que a distrofia muscular seja atribuída a uma das manifestações conhecidas.

O curso do DMD é progressivo. De 5 a 7Aos 16 anos, as pessoas afetadas geralmente não conseguem mais se levantar da posição sentada ou deitada sem ajuda externa e não podem mais subir escadas. A perda de massa muscular leva à deformação das articulações e ao acúmulo de tecido adiposo nos músculos para substituir o tecido muscular. Como regra, crianças de 10 a 12 anos dependem de cadeira de rodas. A expectativa de vida é de cerca de 40 anos, embora uma morte precoce antes do início da puberdade nem sempre possa ser evitada.

Complicações

Por via de regra, a distrofia muscular de Duchenne causa a morte do paciente. A morte ocorre em uma idade muito jovem. Acima de tudo, os pais e parentes são afetados pela doença devido a graves queixas psicológicas e estados de ânimo. Devido à própria doença, os pacientes sofrem de músculos gravemente enfraquecidos.

Esse enfraquecimento ocorre em todo o corpo, de modo que os órgãos internos e o coração também ficam enfraquecidos. Eventualmente, ocorre morte cardíaca. As atividades comuns também são difíceis para a pessoa em questão realizar e os pacientes sofrem de um nível muito baixo de resiliência. Não é incomum que os pacientes dependam da ajuda de outras pessoas na vida cotidiana.

As articulações e os músculos são frequentemente deformados e a distrofia muscular de Duchenne restringe severamente os movimentos. Essa doença também pode levar a queixas psicológicas e, assim, reduzir significativamente a qualidade de vida do paciente. O tratamento da distrofia muscular de Duchenne não é possível.

As pessoas afetadas dependem de várias terapias para aumentar a expectativa de vida, que é, no entanto, bastante reduzida. No entanto, não há complicações específicas no tratamento.

Quando você deve ir ao médico?

O médico deve ser consultado em caso de distúrbios de força muscular, redução do desempenho físico ou tensão muscular. Se já existem irregularidades no processo de desenvolvimento e crescimento em comparação direta com os pares, é aconselhável consultar o médico. A consulta com um médico é recomendada se o paciente for pouco resiliente ou se cansar rapidamente. Deformação da estrutura corporal, postura incorreta da parte superior do corpo ou uma carga geral incorreta no sistema esquelético devem ser examinados e tratados. A curvatura da coluna é característica da distrofia muscular de Duchenne e deve ser discutida com um médico imediatamente.

É necessário um médico em caso de distúrbios respiratórios, falta de ar ou interrupções na respiração. Ação imediata é necessária em caso de insuficiência respiratória aguda ou deficiência de oxigênio. As indicações para isso são descoloração azulada dos lábios e dos dedos, perda de consciência e fraqueza interior. Em casos graves, um serviço de emergência deve ser alertado. Até que o paciente chegue, eles precisam de reanimação boca a boca. Se a pessoa em questão sofre de distúrbios sensoriais ou perceptuais da pele, isso é um sinal de uma irregularidade existente. Deve ser esclarecido para que o tratamento possa aliviar os sintomas. Uma visita ao médico é aconselhável em caso de potencial intelectual anormal, alegada deficiência intelectual ou dificuldades de aprendizagem.

Tratamento e Terapia

Até o momento, não há cura para a AMD. Todas as tentativas de terapia genética até agora foram malsucedidas e provavelmente falharam devido ao próprio sistema imunológico do corpo. Há alguns anos, drogas estão em desenvolvimento ou até mesmo em testes experimentais com o objetivo de aliviar os efeitos do defeito genético na síntese da distrofina para que o corpo possa sintetizar a distrofina novamente - pelo menos até certo ponto.

Um medicamento que está atualmente em testes clínicos é o Eteplirsen, também conhecido como AVI-4658. Outro medicamento em fase experimental é o atalureno. Se as chamadas mutações sem sentido estiverem presentes, que levam à transcrição das sequências de bases sendo abortadas devido aos chamados códons de parada, o atalureno deve ser capaz de impedir o aborto da transcrição. Se for bem-sucedido, isso significa que o corpo seria capaz de sintetizar a distrofina novamente, interrompendo a distrofia muscular.

As terapias utilizadas atualmente têm como objetivo o alívio dos sintomas e também incluem medidas de prolongamento da vida, mas não têm qualquer influência na causa real da doença. O catálogo de medidas de combate aos sintomas é composto por um misto de assistência médica, fisioterapia e terapia ocupacional, bem como assistência e apoio psicológico ao paciente e seus familiares. À medida que a doença progride, são necessários auxílios respiratórios em vez de máscaras de oxigênio. Nas fases posteriores, geralmente é necessária uma incisão na traqueia (traqueotomia) para poder realizar a ventilação ativa.

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Outlook e previsão

A cura para a distrofia muscular de Duchenne ainda não é possível hoje. A doença é caracterizada por um curso característico e geralmente tem o mesmo prognóstico para todos os afetados. Entre cerca de três e cinco anos de idade, uma leve fraqueza muscular torna-se perceptível nas pernas. Subseqüentemente, a coxa e os músculos pélvicos continuam a encolher, e o tecido conjuntivo e adiposo substitui o tecido muscular que encolhe gradualmente. Mais tarde, os músculos dos ombros e braços também são afetados pela distrofia muscular.

Entre as idades de cinco e sete anos, as crianças afetadas dependem de ajuda constante para se levantarem de ficarem deitadas ou sentadas. Muitas das crianças afetadas com distrofia muscular de Duchenne perdem a capacidade de andar completamente por volta dos 12 anos, o que significa que não podem mais viver sem uma cadeira de rodas. No curso posterior da doença, as pessoas afetadas ainda podem cuidar de si mesmas, mas de forma limitada. Na maioria das vezes, entretanto, os pacientes ficam então dependentes de cuidados completos de membros da família a partir dos 18 anos.

Em última análise, a distrofia muscular de Duchenne também afeta os músculos respiratórios e cardíacos das pessoas afetadas, o que reduz sua expectativa de vida. Conforme a doença progride, quase sempre leva à morte por asfixia ou insuficiência cardíaca.

prevenção

Uma vez que a distrofia muscular DMRI é causada por um defeito genético, não são conhecidas medidas preventivas diretas que possam proteger contra o início da doença. O diagnóstico precoce, se possível no 1º ou 2º ano de vida, ajuda, no entanto, a combater os sintomas através de uma ampla gama de medidas terapêuticas e a retardá-los. Além de nutrir e fornecer ao corpo minerais, aminoácidos, vitaminas, enzimas e oligoelementos, a fisioterapia direcionada é importante para manter as funções musculares pelo maior tempo possível.

Cuidados posteriores

No caso da distrofia muscular de Duchenne, as opções de acompanhamento direto costumam ser significativamente limitadas ou, em alguns casos, até mesmo indisponíveis para o paciente. Por este motivo, o ideal é que a pessoa em causa consulte um médico o mais cedo possível para evitar a ocorrência de outras queixas ou complicações.

A autocura não pode ocorrer, portanto, geralmente é necessária uma visita ao médico. A maioria dos pacientes depende da ajuda e do cuidado de suas próprias famílias na vida cotidiana. Ao fazê-lo, as pessoas afetadas devem ser aliviadas, evitando-se geralmente o esforço ou as atividades físicas e estressantes.

Freqüentemente, o apoio psicológico também é importante para prevenir a ocorrência de depressão e outros transtornos psicológicos. Além disso, no caso da distrofia muscular de Duchenne, medidas fisioterapêuticas são necessárias para aliviar e limitar os sintomas. Muitos dos exercícios também podem ser repetidos em casa para aliviar ainda mais os sintomas.

Geralmente, outras medidas de acompanhamento não estão disponíveis para as pessoas afetadas por esta doença. A distrofia muscular de Duchenne também pode reduzir a expectativa de vida do paciente.

Você pode fazer isso sozinho

A AIDS é muito importante para quem vive com distrofia muscular de Duchenne. Aumentam a qualidade de vida, facilitam o dia a dia e apoiam a participação na sociedade. Portanto, é ainda mais importante estar bem informado sobre quais auxílios são adequados e quais opções de cuidados estão disponíveis. No ambulatório tardio e na fase não ambulatorial, ajudas adicionais podem ser necessárias para lidar com situações cotidianas, como comer e beber, bem como para higiene pessoal.

As feiras de auxílio, onde os fabricantes apresentam seus produtos, são ideais para a obtenção de informações. Lá você terá uma boa visão geral de quais auxílios são adequados. Além disso, o contato com outras famílias afetadas pela distrofia muscular de Duchenne ou outras doenças musculares também pode ser útil. A Sociedade Alemã para Pessoas com Doenças Musculares oferece uma ampla gama de conselhos e ajuda os pais a estabelecer contato com outras pessoas que sofrem de doenças.

Se a criança afetada não depende da cadeira de rodas há muito tempo, o treinamento em cadeira de rodas pode ser útil no início, no qual se aprende o uso correto da cadeira de rodas.

A elasticidade dos músculos e a preservação da mobilidade articular são pré-requisitos importantes para manter a funcionalidade dos membros pelo maior tempo possível. Em muitos casos, alongamentos diários com apoio familiar são essenciais além da fisioterapia.