Anemia de células esferoidais

o Anemia de células esferoidais é uma doença genética com o principal sintoma de anemia. A anemia se deve à redução do tempo de vida dos glóbulos vermelhos devido a defeitos na membrana dos eritrócitos. A terapia consiste na remoção do baço.

O que é anemia de células esferoidais?

A anemia hemolítica é um tipo de anemia em que a vida dos glóbulos vermelhos é bastante reduzida. A anemia hemolítica também é aquela Anemia de células de bola. A doença também esferocitose hereditária chamada e é, portanto, uma anemia genética, que se baseia em um defeito estrutural nos eritrócitos.

Esta forma de anemia é a doença anêmica mais comum na Europa Central. A prevalência é dada como uma pessoa afetada abaixo de 2.000 e é, portanto, alta. Segundo especialistas, o número de casos não notificados da doença é provavelmente muito maior. Na maioria dos casos, a anemia de células esféricas é hereditária. Em alguns casos, porém, também corresponde a uma nova mutação esporádica de certos genes.

A anemia falciforme, que é uma hemoglobinopatia e é causada pela formação de hemoglobina anormal, deve ser diferenciada da anemia esférica. Como a anemia falciforme, a anemia esférica é uma anemia hemolítica corpuscular. Essas formas de anemia se baseiam principalmente em defeitos genéticos em um dos componentes do eritrócito. Na anemia de células esféricas, o defeito está na espectrina ou anquirina do citoesqueleto.

causas

Existe uma forma autossômica recessiva e uma forma autossômica dominante de anemia de células esferoidais. Na herança autossômica recessiva, o defeito causal está relacionado à espectrina da proteína da membrana. No modo de herança autossômico dominante, entretanto, o defeito está na proteína de membrana anquirina.As proteínas mencionadas estão entre os principais componentes dos eritrócitos e, consequentemente, participam da estrutura do citoesqueleto, onde, em particular, regulam a permeabilidade.

Devido ao defeito hereditário da membrana, os glóbulos vermelhos perdem a forma originalmente pretendida. Sua forma plana e bicôncava torna-se uma forma esférica com baixa tensão superficial. Isso reduz a deformabilidade dos microesferócitos, que é um componente crucial da viscosidade do sangue. Os defeitos na membrana também causam aumento da permeabilidade da membrana. Isso resulta em um aumento da conversão de glicólise e ATP.

Como resultado das mudanças, a vida dos microesferócitos é significativamente reduzida, pois eles sucumbem ao aumento da fagocitose dentro do baço. A forma mais comum de anemia de células esferoidais é causada por uma mutação genética no cromossomo 8, que ocorre como parte da hereditariedade ou como uma nova mutação.

Sintomas, doenças e sinais

A anemia de células globulares é composta por vários sintomas clinicamente característicos. Os esferócitos já são metabolicamente danificados quando passam pelo baço. Isso leva a uma lise parcial ou holística das células. O baço do paciente geralmente está gravemente inchado. A imagem corresponde a uma esplenomegalia. A bilirrubina se acumula conforme as células passam pelo fígado.

Quando as células sanguíneas são destruídas, o sistema excretor fica sobrecarregado e ocorre o desenvolvimento de icterícia. Quanto mais grave a doença, maior a anemia e a icterícia que a acompanha. Freqüentemente, os pacientes também sofrem de cálculos biliares, pois há excesso de pigmento biliar. O ferro é cada vez mais convertido como parte da degradação dos eritrócitos e pode, subsequentemente, levar ao armazenamento de ferro no fígado, que geralmente está associado a uma remodelação cirrótica do tecido.

A anemia dos pacientes está tipicamente associada a fadiga, exaustão, baixo desempenho e palidez ou dores de cabeça. Além disso, podem ocorrer dispneia, dificuldade de concentração ou palpitações fortes. Com o início precoce da doença, também podem ocorrer distúrbios mentais e físicos do desenvolvimento.

As crises hemolíticas no contexto de certas infecções podem ser fatais para pacientes com anemia de células globulares, pois a replicação de eritrócitos na medula óssea é muito reduzida. As crises hemolíticas se manifestam principalmente por febre, calafrios, colapso circulatório e dor.

Diagnóstico e curso da doença

O médico diagnostica a anemia de células esféricas com a ajuda de exames laboratoriais médicos. O hemograma mostra anemia normocrômica e sinais de hemólise, como hiperbilirrubinemia ou diminuição da haptoglobina e aumento dos valores de LDH. A concentração corpuscular média de hemolobina mostra um aumento. Além disso, podem ser realizados exames microscópicos de luz das hemácias, nos quais os eritrócitos não apresentam clareamento central devido ao seu formato esférico.

Se o médico testar o comportamento hemolítico com soluções com osmolaridade decrescente, os eritrócitos patológicos apresentam uma resistência osmótica reduzida. O prognóstico para pacientes com anemia de células esferoidais é relativamente favorável, pois agora existem opções de tratamento promissoras.

Complicações

Na maioria dos casos, a anemia de células esferóides causa danos e desconforto ao baço. O baço do paciente está claramente inchado e dilatado e não raro dolorido. Os sintomas no fígado também podem causar icterícia no paciente. Também ocorrem cálculos biliares, que podem causar dores extremamente fortes e desconfortáveis ​​para o paciente.

Os pacientes se sentem cansados ​​e exaustos e não podem mais participar ativamente da vida cotidiana. A resiliência da pessoa afetada também diminui consideravelmente devido à anemia de células esferoidais. Também há distúrbios de concentração e dores de cabeça relativamente fortes. A freqüência cardíaca é aumentada de modo que palpitações não são incomuns. A anemia de células bolas também pode causar distúrbios de desenvolvimento em crianças.

Os afetados também sofrem de calafrios e febre, que podem levar a um colapso circulatório no qual o paciente perde a consciência. Uma queda pode resultar em ferimentos. No pior dos casos, a anemia de células esferóides leva à falência de vários órgãos e, portanto, também à morte. O tratamento é realizado com a ajuda de medicamentos. O curso posterior da doença depende muito da causa da anemia de células esferóides.

Quando você deve ir ao médico?

A anemia de células esferóides não precisa necessariamente ser tratada. Um diagnóstico e tratamento especializado são necessários apenas quando ocorre uma crise hemolítica. Se aparecerem sintomas atípicos que indiquem anemia, um médico deve ser consultado nas próximas duas semanas. Se sentir falta de ar, tonturas ou coração disparado, mesmo durante esforços físicos leves, é melhor consultar um médico na mesma semana. A anemia de células bola é uma doença hereditária que progride rapidamente.

Se a terapia for iniciada precocemente, as consequências físicas e mentais de longo prazo podem ser evitadas. Na ausência de tratamento, a doença leva a problemas circulatórios, distúrbios do desenvolvimento e, no pior dos casos, à morte. Certas infecções também podem causar uma crise hemolítica, que pode ser fatal. É por isso que se deve consultar um médico se houver alguma suspeita. Se surgirem complicações, os socorristas devem chamar o serviço de resgate civil. Ao mesmo tempo, medidas de primeiros socorros devem ser executadas. O tratamento posterior é realizado pelo médico de família, um internista ou o cardiologista, dependendo da gravidade e da forma dos sintomas.

Tratamento e Terapia

A anemia de células globulares não requer etapas terapêuticas em todos os casos. A terapia não é absolutamente necessária, desde que não ocorra crise hemolítica. Se os ataques hemolíticos voltarem, uma esplenectomia pode ser realizada. Este procedimento corresponde a um procedimento cirúrgico para remover o baço. Após uma esplenectomia, o tempo médio de vida dos eritrócitos geralmente se normaliza.

A intervenção cirúrgica para remover o baço não deve ser realizada em crianças com menos de seis anos de idade. Essas crianças apresentam alto risco para a síndrome OPSI, conhecida como complicação da esplenectomia. A complicação é um quadro clínico séptico grave que pode levar à falência de múltiplos órgãos e condições comatosas e, em casos extremos, pode ser fatal.

A minimização desse risco de complicações requer uma vacinação prévia contra doenças como pneumococos, Haemophilus influenzae tipo B e meningococos. Em casos extremos, crianças com menos de seis anos ainda podem ser operadas, mas então apenas a remoção parcial do baço deve ser procurada.

Além disso, antes de remover o baço do paciente, o médico deve descartar a presença de um baço acessório. Se um baço acessório estiver presente e não for removido durante a esplenectomia, os sintomas clínicos do paciente irão persistir.

Outlook e previsão

Se um tratamento for usado, as irregularidades de saúde que ocorreram geralmente são atenuadas. Em geral, o prognóstico da doença pode ser descrito como bom. Existem diferentes abordagens terapêuticas que os médicos podem usar, dependendo das circunstâncias individuais. Além disso, o tratamento intensivo e extenso não precisa ser iniciado em todos os casos. Como resultado, nenhuma outra medida médica é necessária para alguns pacientes com diagnóstico de anemia de células esferóides. Eles têm a oportunidade de enfrentar o dia a dia com a doença sem problemas.

No entanto, a probabilidade de um aumento dos problemas e desconfortos que surgiram aumenta sem supervisão médica. Portanto, é importante para um bom prognóstico que o paciente consulte um médico regularmente. Esta é a única forma de reagir atempadamente às mudanças.

Em casos particularmente graves, o baço da pessoa afetada é removido. Se não surgirem complicações durante o procedimento cirúrgico, o paciente normalmente pode receber alta do tratamento após a recuperação da ferida e do processo de cicatrização. No entanto, a cirurgia geralmente não é realizada em pacientes com menos de seis anos de idade. Aqui o estado de saúde só melhora com a medicação. Somente quando atinge a idade mínima o baço pode ser removido.

prevenção

A anemia de células globulares não pode ser prevenida no sentido mais estrito, pois é uma doença genética.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, as pessoas afetadas com anemia de células esferoidais não têm ou têm muito poucas medidas de acompanhamento disponíveis, embora na maioria dos casos sejam muito limitadas. Em primeiro lugar, um diagnóstico e tratamento abrangentes devem ser realizados para que não ocorram mais complicações ou outras queixas. Em alguns casos, também pode não haver uma cura completa.

A maioria das pessoas afetadas depende de várias intervenções cirúrgicas que podem aliviar os sintomas. A pessoa afetada deve descansar após a operação e permanecer na cama. Em qualquer caso, atividades extenuantes ou estressantes devem ser evitadas para não sobrecarregar desnecessariamente o corpo.

Da mesma forma, muitas das pessoas afetadas precisam de ajuda e apoio de sua própria família, embora o apoio psicológico também seja necessário em muitos casos. Após a remoção do baço, a pessoa afetada deve seguir um estilo de vida saudável com uma dieta saudável. Um plano de nutrição também pode ser elaborado pelo médico. Em muitos casos, o contato com outros pacientes com anemia de células globulares também pode ser útil, pois pode levar a uma troca de informações.

Você pode fazer isso sozinho

Pacientes com anemia de células esferoidais são severamente restringidos em sua vida cotidiana pelos sintomas da doença. Visto que os doentes geralmente são crianças, o tratamento adequado das queixas é responsabilidade dos pais. O cansaço e a redução do desempenho limitam o bem-estar do paciente e muitas vezes interferem em seu trabalho ou frequência à escola, sendo necessária uma ação urgente.

Os exames regulares com um médico são essenciais para monitorar o curso da doença. As medidas operacionais não são necessárias em todos os casos. Porque queixas como dores de cabeça e palpitações podem, por vezes, ser tratadas com substâncias medicamentosas, pelo que os doentes seguem rigorosamente as instruções de dosagem prescritas pelo especialista.

Como em alguns casos a doença é acompanhada por uma crise hemolítica, que representa um perigo agudo para a vida das pessoas afetadas, o meio social deve ser informado sobre a presença e o tipo da doença. Isso garante que, em uma emergência, o paciente receberá os primeiros socorros adequados e que receberá tratamento médico de emergência rapidamente. Em casos graves, a remoção do baço é necessária, com os médicos removendo o órgão durante a internação. Por algum tempo após a operação, os pacientes ainda estão prejudicados em seu desempenho físico e evitam atividades físicas extenuantes.