Síndrome de Kabuki

o Síndrome de Kabuki, tambem como Síndrome da maquiagem Kabuki ou Síndrome de Niikawa-Kuroki conhecida, é uma doença hereditária muito rara. A causa é até agora desconhecida; a terapia está preocupada em aliviar os sintomas. Até o momento, não há informações extensas sobre os sintomas nem sobre o curso da doença; a síndrome não pode ser evitada.

O que é a Síndrome de Kabuki?

Dr. Kuroki e Dr. Niikawa descreveu a síndrome - independentemente - pela primeira vez em 1980. A síndrome de Kabuki é uma doença relativamente "nova"; por isso, muito pouco se sabe sobre a síndrome. O termo síndrome da maquiagem kabuki descreve as características da doença. No final, os afetados se lembram dos artistas de kabuki nos teatros japoneses.

Devido ao fato de que o termo "maquiagem" teve uma associação negativa com ele, os profissionais médicos usam principalmente o termo Síndrome de Kabuki. Devido ao fato de que muito poucos profissionais médicos são profissionais reais no campo da doença, a síndrome raramente foi diagnosticada. No entanto, deve-se supor que - no máximo - várias centenas de pessoas (em todo o mundo) são afetadas pela síndrome de Kabuki. Quão alto é o número real não pode ser dito.

causas

Até agora, a razão pela qual a síndrome de Kabuki pode aparecer é desconhecida. Os médicos presumem uma mutação esporádica ou espontânea na estrutura genética. Até agora, os pesquisadores conseguiram descartar circunstâncias externas ou certas condições ambientais que desencadeiam o erro genético.

Em alguns casos, crianças cujos pais (ou um dos pais) também carregavam a mesma mutação e foram afetadas pela síndrome de Kabuki foram afetadas. Até agora, porém, houve muito poucas pessoas cujos pais (ou pelo menos um dos pais) também foram afetados pela síndrome de Kabuki. Até porque o curso da doença é diferente e em muitos casos os afetados não conseguem levar uma vida normal - no sentido de constituir família.

No entanto, a partir dos casos documentados, deve-se concluir que a síndrome de Kabuki é uma doença hereditária autossômica dominante. O risco de transmissão do defeito genético é, portanto, de 50/50.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome tem um espectro muito diverso e amplo. Os afetados sofrem de sobrancelhas arqueadas e largas, pálpebras alongadas e ponta do nariz achatada e orelhas grandes e salientes em forma de copo. Muitos pacientes apresentam palato alto, fenda lábio-palatina ou até anomalias dentárias. No entanto, embora as crianças tenham um tamanho normal ao nascer, o crescimento será retardado com o tempo.

Embora no início da pesquisa ainda pudesse ser assumido que a microcefalia era um dos sintomas característicos, mais e mais casos eram conhecidos que não eram afetados por ela. Freqüentemente, surgem anomalias do sistema esquelético (braquimesofalângia, braquidactilia V, bem como clinodactilia do quinto dedo, articulações deslocadas ou excessivamente distendidas e anomalias da coluna), bem como anomalias dermatoglíficas das pontas dos dedos fetais.

Em quase todos os casos, há um déficit intelectual das pessoas afetadas; Às vezes, os pacientes também se queixam de sintomas neurológicos e às vezes sofrem de convulsões ou hipotonia. O desenvolvimento das pessoas afetadas geralmente é retardado. Às vezes, características autistas, perda auditiva e hiperatividade também foram documentadas.

Em alguns casos, a esclera das pessoas afetadas é azulada, o que é uma reminiscência da doença hereditária osteogênese imperfeita (doença do osso de vidro). Também são possíveis defeitos cardíacos congênitos, defeitos septais ou lesões obstrutivas do lado esquerdo. Quaisquer malformações do trato urinário e dos rins também podem ocorrer, com apenas 25 por cento das pessoas afetadas sofrendo desses sintomas e sinais.

Diagnóstico e curso da doença

Até o momento, nenhum teste está disponível para que a síndrome de Kabuki possa ser diagnosticada com facilidade e segurança. Os geneticistas, portanto, precisam se concentrar principalmente nas características específicas. O diagnóstico, portanto, só pode ser confirmado quando a criança afetada apresenta quatro das cinco características principais: anormalidades esqueléticas, facia característica, retardo mental, anormalidades dermatoglíficas ou baixa estatura pós-natal.

Além disso, o médico também deve examinar cuidadosamente as características do rosto. Os cursos da doença da síndrome de Kabuki são diferentes. Até agora, há apenas uma pequena quantidade de documentação, então não pode ser explicado com precisão como a síndrome de Kabuki se comporta. Além disso, existem várias formas da síndrome.

Embora algumas crianças consigam levar uma vida razoavelmente normal, existem formas graves, de modo que as pessoas afetadas têm que conviver com enormes restrições (problemas para andar, ficar em pé, (falar)). Não se sabe se a síndrome de Kabuki tem impacto na expectativa de vida das pessoas afetadas , mas não pode ser totalmente descartado.

Complicações

A síndrome de Kabuki é uma das doenças hereditárias menos comuns. A síndrome Kabuki se manifesta em várias anomalias congênitas, principalmente na face, além de alterações na estrutura esquelética até baixa estatura e distúrbio parcial da inteligência. As anormalidades externas já podem ser bem reconhecidas em recém-nascidos, como fenda labiopalatina, ponta do nariz afundada, orelhas em abano e pálpebras excessivamente longas a sobrancelhas arqueadas.

As complicações relacionadas à síndrome aumentam com a idade. Devido à sua alta suscetibilidade a infecções, as crianças com síndrome de Kabuki adoecem e sofrem repetidamente de resfriados e otite média. O desenvolvimento físico é problemático, pois as pessoas afetadas tendem a desenvolver escoliose, displasias do quadril, anomalias dentárias e alongamento excessivo das articulações dos dedos. Obesidade e problemas cardiovasculares graves costumam se desenvolver antes mesmo da adolescência.

Se as crianças Kabuki experimentam medidas terapêuticas na forma de fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional, bem como suporte de desenvolvimento psicologicamente supervisionado desde cedo, elas podem participar amplamente das aulas escolares. Os cuidados médicos intensivos permitem que outros déficits sejam identificados, mas apenas até certo ponto especificamente tratados.

A complexidade da doença e as complicações que dela decorrem são significativas. Os adolescentes que sofrem de kabuki desenvolvem convulsões espontâneas e distúrbios neurológicos, e a síndrome leva à perda de audição em quase todas as pessoas. A expectativa de vida das pessoas com síndrome de Kabuki é reduzida.

Quando você deve ir ao médico?

Se o recém-nascido apresentar malformações ou anomalias, o médico deve ser informado. A síndrome de Kabuki pode ser reconhecida por seus sintomas claros imediatamente após o nascimento da criança. Os pais que perceberem fissura labiopalatina, problemas de audição ou crescimento atrofiado em seus filhos devem consultar um médico. Surdez, hiperatividade e convulsões também são sinais claros de alerta que requerem um exame médico. O monitoramento cuidadoso pelo médico é indicado durante o tratamento.

O ajuste constante da terapia é necessário, especialmente durante a fase de crescimento. Os pais devem informar o médico sobre quaisquer sintomas incomuns. Se a criança tiver cólicas ou dor, ela deve ser levada ao hospital. A síndrome de Kabuki é tratada pelo médico de família e vários especialistas, dependendo dos sintomas e queixas em questão. As crianças devem primeiro ser apresentadas a um pediatra. Quem sofre de obesidade também deve consultar um nutricionista. Um exame completo pelo cardiologista também é necessário com antecedência.

Terapia e Tratamento

Devido ao fato de nenhuma causa ser conhecida até o momento, a síndrome de Kabuki só pode ser tratada sintomaticamente. Isso significa que os médicos avaliam principalmente a gravidade da síndrome e planejam o tratamento de acordo. Havendo restrições para caminhar, ficar em pé ou falar, recomenda-se principalmente unidades de fisioterapia e fonoaudiologia.

Se, por outro lado, foram diagnosticadas malformações dos órgãos, os médicos se concentram principalmente na cura ou no tratamento dos órgãos afetados. Para a profissão médica, a preservação da vida e o alívio dos sintomas e da dor estão em primeiro plano. Qualquer dor física que possa ocorrer à medida que a doença progride é tratada com medicamentos. Também aqui são principalmente os sintomas, não as causas, que podem ser tratados.

Outlook e previsão

A autoajuda mais eficaz para a síndrome de Kabuki é o exercício regular e suficiente. Isso não significa uma maratona diária ou esporte de resistência em que você se esgote. É importante reconhecer seus próprios limites e ter um instrutor de fitness experiente elaborando um plano de treinamento individual em cooperação com o médico assistente. Este plano deve ser adaptado regularmente ao seu próprio progresso.

Com exercícios diários, a pessoa afetada pode recuperar significativamente mais controle sobre seus músculos e neutralizar a hipotonia muscular que geralmente ocorre ou neutralizar se o tratamento for iniciado precocemente. Além disso, o movimento estimula a circulação e estimula a circulação sanguínea, o que favorece o efeito terapêutico.

A fim de reduzir o risco de ferimentos em caso de convulsões, deve-se ter cuidado ao mobiliar a área de estar, para garantir que ela seja à prova de quedas. Colocar carpete em vez de piso de azulejo já pode reduzir possíveis lesões conseqüentes de uma queda devido ao impacto amortecido.

Por último, mas não menos importante, a alimentação também desempenha um papel crucial no caminho para uma melhor qualidade de vida. Um equilíbrio equilibrado de magnésio diminui a intensidade das cólicas e isso não pode ser alcançado apenas com suplementos dietéticos, mas idealmente por uma mudança consistente na dieta. A ajuda é fornecida por nutricionistas treinados que levam em consideração as doenças e alergias e elaboram a melhor dieta individual.

prevenção

Como nenhuma causa é conhecida até agora, a síndrome de Kabuki não pode ser prevenida. No entanto, influências ambientais, causas externas ou fatores favoráveis ​​podem ser completamente excluídos.

Cuidados posteriores

No caso da síndrome de Kabuki, as medidas de acompanhamento são, na maioria dos casos, muito limitadas ou indisponíveis para a pessoa afetada. Nem sempre os cuidados de acompanhamento são necessários para esta doença, pois a doença não pode ser completamente curada. Por se tratar de uma doença hereditária, deve-se sempre realizar primeiro um exame genético e aconselhamento, se a criança deseja ter filhos, para que a síndrome de Kabuki não volte a ocorrer nos descendentes.

A detecção precoce e o tratamento da doença geralmente sempre têm um efeito positivo no curso posterior. Na maioria dos casos, a pessoa afetada com esta doença depende de medidas intensivas de fisioterapia e fisioterapia. Alguns exercícios dessas terapias também podem ser repetidos em sua própria casa para aliviar ainda mais os sintomas.

Os cuidados intensivos e a ajuda de amigos e familiares também são muito importantes na síndrome de Kabuki e podem prevenir e aliviar transtornos psicológicos ou depressão. A expectativa de vida das pessoas afetadas pode ser reduzida em decorrência dessa doença, de modo que os pais ou parentes do paciente muitas vezes também devem se submeter a tratamento psicológico.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de Kabuki como uma doença congênita hereditária não pode ser tratada. A deficiência intelectual que a acompanha também é irreversível. A ajuda diária eficaz deve, portanto, direcionar os outros sintomas.

Principalmente hipotonia e várias malformações ocorrem como efeitos colaterais. A hipotonia muscular, em particular, pode ser neutralizada na vida cotidiana. Os exercícios musculares diários podem ajudar as pessoas afetadas a controlar pelo menos parcialmente seus músculos. É importante que os limites das habilidades pessoais sejam observados. Portanto, não há um programa de treinamento geral. Outra possibilidade de ajuda diária é dirigida às convulsões que o acompanham. Por um lado, um projeto à prova de queda do apartamento faz sentido para neutralizar possíveis lesões conseqüentes de uma queda. Por outro lado, a dieta pode ser montada visando um equilíbrio saudável de magnésio, a fim de reduzir a intensidade das cólicas. Suplementos dietéticos também são uma opção possível.

No geral, porém, o exercício regular é o componente mais importante da autoajuda diária. Conforme descrito, ele neutraliza a hipotensão muscular, mas também ajuda com os sintomas que afetam o fluxo sanguíneo. O movimento estimula a circulação e, assim, regula o fluxo sanguíneo para que seja garantido um abastecimento adequado.